# -------------------- # version: 0 # protein: # name: ABCG5_HUMAN # organism: Homo sapiens (Human) # uniprot: Q9H222 # sequence: MGDLSSLTPGGSMGLQVNRGSQSSLEGAPATAPEPHSLGILHASYSVSHRVRPWWDITSCRQQWTRQILKDVSLYVESGQIMCILGSSGSGKTTLLDAMSGRLGRAGTFLGEVYVNGRALRREQFQDCFSYVLQSDTLLSSLTVRETLHYTALLAIRRGNPGSFQKKVEAVMAELSLSHVADRLIGNYSLGGISTGERRRVSIAAQLLQDPKVMLFDEPTTGLDCMTANQIVVLLVELARRNRIVVLTIHQPRSELFQLFDKIAILSFGELIFCGTPAEMLDFFNDCGYPCPEHSNPFDFYMDLTSVDTQSKEREIETSKRVQMIESAYKKSAICHKTLKNIERMKHLKTLPMVPFKTKDSPGVFSKLGVLLRRVTRNLVRNKLAVITRLLQNLIMGLFLLFFVLRVRSNVLKGAIQDRVGLLYQFVGATPYTGMLNAVNLFPVLRAVSDQESQDGLYQKWQMMLAYALHVLPFSVVATMIFSSVCYWTLGLHPEVARFGYFSAALLAPHLIGEFLTLVLLGIVQNPNIVNSVVALLSIAGVLVGSGFLRNIQEMPIPFKIISYFTFQKYCSEILVVNEFYGLNFTCGSSNVSVTTNPMCAFTQGIQFIEKTCPGATSRFTMNFLILYSFIPALVILGIVVFKIRDHLISR # diabetes_genes: False # membrane_protein: True # human_proteome: True # merged: # file_00: prism_uniprot_XXX_Q9H222.txt (version 1) # file_01: prism_clinvar_XXX_Q9H222-ABCG5-NM_022436.txt (version 1) # file_02: prism_gnomad_001_Q9H222-ENST00000405322-ENSG00000138075.mis.txt (version 1) # file_03: prism_spliceai_XXX_Q9H222-ENST00000405322-ENSG00000138075.txt (version 1) # file_04: prism_pdb_XXX_Q9H222-5do7-A.txt (version 1) # file_05: prism_pdb_XXX_Q9H222-7jr7-A.txt (version 1) # file_06: prism_pdb_XXX_Q9H222-5do7-C.txt (version 1) # variants: # number: 715 # coverage: 0.659 # depth: 1.667 # width: single mutants # columns: # uniprot;pfam_name_00: pfam_name # uniprot;NP_BIND_00: NP_BIND # uniprot;TRANSMEM_00: TRANSMEM # uniprot;TOPO_DOM_00: TOPO_DOM # uniprot;CARBOHYD_00: CARBOHYD # uniprot;mobidb_00: mobidb # clinvar;Clinvar_ID_01: Clinvar_ID # clinvar;Clinvar_signifiance_01: Clinvar_signifiance # clinvar;Clinvar_review_status_01: Clinvar_review_status # gnomad;AF_tot_02: Frequency estimate of the variant allele from exome and genome data combined (if present in both, otherwise just AF_ex or AF_g). Calculated as (AC*_ex + AC*_g) / (max(AN_ex) + max(AN_g)) where AC*_ex = sum(AF_ex_i) * max(AN_ex) # gnomad;std_AF_tot_02: Error estimate on AF_tot from error propagation # gnomad;AF_ex_02: Variant allel frequency in exomes data # gnomad;std_AF_ex_02: Error estimate on AF_ex derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_ex_02: Counts of variant allel in exomes data # gnomad;AN_ex_02: Total allel counts at this site in exomes data # gnomad;AF_g_02: Variant allel frequency in genomes data # gnomad;std_AF_g_02: Error estimate on AF_g derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_g_02: Counts of variant allel in genomes data # gnomad;AN_g_02: Total allel counts at this site in genomes data # gnomad;Codons_ex_02: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Codons_g_02: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Homozygotes_ex_02: Number of individuals homozygous for the variant in exome data # gnomad;Homozygotes_g_02: Number of individuals homozygous for the variant in genome data # spliceai;maxdelta_03: naximum delta score # spliceai;DS_AG_03: delta score for acceptor gain # spliceai;DS_AL_03: delta score for acceptor loss # spliceai;DS_DG_03: delta score for donor gain # spliceai;DS_DL_03: delta score for donor loss # spliceai;HGVSc_03: change on nucleotide level # pdb;SS_04: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_04: Accessible surface area # pdb;SS_05: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_05: Accessible surface area # pdb;SS_06: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_06: Accessible surface area # pdb;IDs: PDB_ID + chain # -------------------- # # variant uniprot;pfam_name_00 uniprot;NP_BIND_00 uniprot;TRANSMEM_00 uniprot;TOPO_DOM_00 uniprot;CARBOHYD_00 uniprot;mobidb_00 pdb;SS_04 pdb;ASA_04 pdb;SS_05 pdb;ASA_05 pdb;SS_06 pdb;ASA_06 pdb;IDs clinvar;Clinvar_ID_01 clinvar;Clinvar_signifiance_01 clinvar;Clinvar_review_status_01 gnomad;AF_tot_02 gnomad;std_AF_tot_02 gnomad;AF_ex_02 gnomad;std_AF_ex_02 gnomad;AC_ex_02 gnomad;AN_ex_02 gnomad;AF_g_02 gnomad;std_AF_g_02 gnomad;AC_g_02 gnomad;AN_g_02 gnomad;Codons_ex_02 gnomad;Codons_g_02 gnomad;Homozygotes_ex_02 gnomad;Homozygotes_g_02 spliceai;maxdelta_03 spliceai;DS_AG_03 spliceai;DS_AL_03 spliceai;DS_DG_03 spliceai;DS_DL_03 spliceai;HGVSc_03 D3V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.012999852420762e-06 9.155468717217752e-06 4.012999852420762e-06 9.155468717217752e-06 1 249190 NA NA NA NA gAc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L4F NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 8.025620445550885e-06 9.999213734779904e-06 8.025620445550885e-06 9.999213734779904e-06 2 249202 NA NA NA NA Ctc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L4I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 5.0958795654571124e-06 1.6963081508668105e-05 4.0128102227754425e-06 9.088737566953358e-06 1 249202 6.9797301875951234e-06 1.4322743581757255e-05 1 143272 Ctc/Atc Ctc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA S6C NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.007949883089168e-06 1.017643824982037e-05 4.007949883089168e-06 1.017643824982037e-05 1 249504 NA NA NA NA tCt/tGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T8A NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.012230071268277e-06 1.540586601561427e-05 NA NA NA NA 7.012230071268277e-06 1.540586601561427e-05 1 142608 NA Acc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA T8I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.63895455881783e-06 1.9948243503009805e-05 8.017769687285181e-06 9.422598419128993e-06 2 249446 6.979440058785257e-06 1.758257824914198e-05 1 143278 aCc/aTc aCc/aTc 0 0 NA NA NA NA NA NA T8N NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 895032.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA P9T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.637357854357886e-06 1.6816028110294877e-05 4.007049938081764e-06 9.861726306789018e-06 1 249560 1.3961999684397595e-05 1.3620761933761745e-05 2 143246 Ccc/Acc Ccc/Acc 0 0 NA NA NA NA NA NA G10R NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 286790.0 VUS 1.0 6.817339954068302e-05 1.1779458338650748e-05 6.817339954068302e-05 1.1779458338650748e-05 1,16 249364,249364 NA NA NA NA Gga/Cga,Gga/Aga NA 0,0 NA NA NA NA NA NA NA M13I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 336056.0 VUS 1.0 9.167342454203476e-05 2.0251373116801368e-05 0.00012028759283566616 1.2838747038142935e-05 29,1 249402,249402 4.187140075373463e-05 1.566156721425034e-05 6 143296 atG/atT,atG/atC atG/atT 0,0 0 NA NA NA NA NA NA G14D NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.011229975731112e-06 1.0194971764519845e-05 4.011229975731112e-06 1.0194971764519845e-05 1 249300 NA NA NA NA gGt/gAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G14S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.3959500392957127e-05 1.7125122142299184e-05 NA NA NA NA 1.3959500392957127e-05 1.7125122142299184e-05 2 143272 NA Ggt/Agt NA 0 NA NA NA NA NA NA G14V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.011229975731112e-06 8.185952311143731e-06 4.011229975731112e-06 8.185952311143731e-06 1 249300 NA NA NA NA gGt/gTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L15I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.642522633148318e-06 1.6974724061698223e-05 4.012199951830554e-06 9.120118261094782e-06 1 249240 1.3956700058770364e-05 1.4316588276347198e-05 2 143300 Ctc/Atc Ctc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA L15V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 286322.0 VUS 1.0 1.7832573967116214e-05 2.0250714234369047e-05 2.0060999304405414e-05 1.0436863589354958e-05 5 249240 1.3956700058770364e-05 1.7354057318658192e-05 2 143300 Ctc/Gtc Ctc/Gtc 0 0 NA NA NA NA NA NA V17E NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.017550054413732e-06 8.309595993115684e-06 4.017550054413732e-06 8.309595993115684e-06 1 248908 NA NA NA NA gTa/gAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V17G NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 286792.0 benign 2.0 0.0007216086445401308 1.60890043060456e-05 0.0003374739899300039 8.557042227511231e-06 84 248908 0.0013889699475839734 1.362472340550602e-05 199 143272 gTa/gGa gTa/gGa 0 1 NA NA NA NA NA NA V17L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.016389993921621e-06 1.0209240127375076e-05 4.016389993921621e-06 1.0209240127375076e-05 1 248980 NA NA NA NA Gta/Cta NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N18S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.020620053779567e-06 8.702247611795919e-06 4.020620053779567e-06 8.702247611795919e-06 1 248718 NA NA NA NA aAc/aGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R19I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.0211952874470716e-05 1.7426191247794242e-05 4.025730049761479e-06 8.565583268305463e-06 1 248402 2.093570037686732e-05 1.5175734732737854e-05 3 143296 aGa/aTa aGa/aTa 0 0 NA NA NA NA NA NA L25P NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.6862121648369033e-05 NA NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.6862121648369033e-05 1 143298 NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA L25V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.979340014368062e-06 1.5404552250143575e-05 NA NA NA NA 6.979340014368062e-06 1.5404552250143575e-05 1 143280 NA Ctg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA E26D NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 895030.0 VUS 1.0 9.307802878394188e-05 1.8017792105545818e-05 6.161480268929154e-05 8.998435225779526e-06 15 243448 0.00014652099343948066 1.5609900571307925e-05 21 143324 gaG/gaT gaG/gaT 0 0 NA NA NA NA NA NA G27A NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 283529.0 conflict 1.0 0.002965211535342686 2.0113877263813312e-05 0.003079950110986829 1.0812804247131632e-05 749 243186 0.002770490013062954 1.6960286639587148e-05 397 143296 gGg/gCg gGg/gCg 4 0 NA NA NA NA NA NA A28P NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.568455974627518e-05 NA NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.568455974627518e-05 1 143298 NA Gct/Cct NA 0 NA NA NA NA NA NA P29L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan 595576.0 VUS 1.0 6.976029908400959e-06 1.3309089048108115e-05 NA NA NA NA 6.976029908400959e-06 1.3309089048108115e-05 1 143348 NA cCt/cTt NA 0 NA NA NA NA NA NA A32T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA disordered|1 NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.1782004813692496e-05 1.6951671288574028e-05 4.590260141412728e-05 9.789449472147997e-06 11 239638 3.489130176603794e-05 1.3839286054855805e-05 5 143302 Gcc/Acc Gcc/Acc 0 0 NA NA NA NA NA NA P33L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.4012168917936705e-05 1.736452445113297e-05 4.6045501221669845e-05 9.457798281765133e-06 11 238894 1.3954600035503974e-05 1.4562855526147178e-05 2 143322 cCg/cTg cCg/cTg 0 0 NA NA NA NA NA NA P33R NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan 288360.0 VUS 1.0 1.8314276011131175e-05 1.5290905745043113e-05 1.2557899935927708e-05 8.565385280555915e-06 3 238894 2.7909200071007948e-05 1.2666727023956447e-05 4 143322 cCg/cGg cCg/cGg 0 0 NA NA NA NA NA NA P33S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.173410161456559e-06 9.543773197598798e-06 4.173410161456559e-06 9.543773197598798e-06 1 239612 NA NA NA NA Ccg/Tcg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E34D NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.8350515463917526 - 0.7989690721649485 NA NA 7jr7-A|5do7-A|nan NA NA NA 4.221049948682776e-06 9.02076963021439e-06 4.221049948682776e-06 9.02076963021439e-06 1 236908 NA NA NA NA gaG/gaT NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L38V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.06097560975609756 E 0.054878048780487805 E 0.07926829268292683 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 501610.0 VUS 1.0 5.550447480184764e-05 1.9294729476658168e-05 3.8299200241453946e-05 1.0107413501946949e-05 9 234992 8.370770228793845e-05 1.6435534000393235e-05 12 143356 Ctg/Gtg Ctg/Gtg 0 0 NA NA NA NA NA NA G39D NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.023809523809523808 E 0.0 E 0.011904761904761904 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9741622194425516e-05 1.8328965298188392e-05 2.1357300283852965e-05 9.978808070004497e-06 5 234112 6.977099837968126e-05 1.5374470995914212e-05 10 143326 gGc/gAc gGc/gAc 0 0 NA NA NA NA NA NA G39S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.023809523809523808 E 0.0 E 0.011904761904761904 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.263560185790993e-06 9.803346803831913e-06 4.263560185790993e-06 9.803346803831913e-06 1 234546 NA NA NA NA Ggc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L41V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.25 E 0.1524390243902439 E 0.201219512195122 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.976420081628021e-06 1.55752449218311e-05 NA NA NA NA 6.976420081628021e-06 1.55752449218311e-05 1 143340 NA Ctc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA A43D NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.16981132075471694 - 0.0 E 0.10377358490566037 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.976710210437886e-06 1.6792529863545866e-05 NA NA NA NA 6.976710210437886e-06 1.6792529863545866e-05 1 143334 NA gCc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA A43V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.16981132075471694 - 0.0 E 0.10377358490566037 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.3018499127356336e-06 1.0252953460630137e-05 4.3018499127356336e-06 1.0252953460630137e-05 1 232458 NA NA NA NA gCc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S44A NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.09230769230769233 - 0.17692307692307693 E 0.17692307692307693 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.311420070735038e-06 9.812465831923323e-06 4.311420070735038e-06 9.812465831923323e-06 1 231942 NA NA NA NA Tcc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S44F NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.09230769230769233 - 0.17692307692307693 E 0.17692307692307693 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.3197701415920164e-06 9.677724299377139e-06 4.3197701415920164e-06 9.677724299377139e-06 1 231494 NA NA NA NA tCc/tTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y45H NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.12612612612612611 E 0.054054054054054064 E 0.16666666666666666 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.339830053603592e-06 1.9232508421354935e-05 4.3247400753898555e-06 9.120019324943588e-06 1 231228 6.977590146561853e-06 1.6932649753955938e-05 1 143316 Tac/Cac Tac/Cac 0 0 NA NA NA NA NA NA S46R NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.2 E 0.2769230769230769 - 0.4846153846153846 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.393789822643157e-06 1.0234137850843424e-05 4.393789822643157e-06 1.0234137850843424e-05 1 227594 NA NA NA NA agC/agG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V47F NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 0.2605633802816901 NA NA 7jr7-A|nan 895028.0 benign 1.0 0.0014343144656051663 1.87882499450518e-05 0.0007668309845030308 1.0420529217579753e-05 174 226908 0.002491209888830781 1.5633646625893327e-05 357 143304 Gtc/Ttc Gtc/Ttc 0 0 NA NA NA NA NA NA V47I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 0.2605633802816901 NA NA 7jr7-A|nan 595518.0 VUS 1.0 7.29312012232043e-05 1.868699065779703e-05 7.932729931781068e-05 8.902822905485863e-06 18 226908 6.280359957600012e-05 1.6429953260984944e-05 9 143304 Gtc/Atc Gtc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA V47L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 0.2605633802816901 NA NA 7jr7-A|nan 895029.0 VUS 1.0 5.6724245565325914e-05 1.863473739929936e-05 7.932729931781068e-05 9.529076145555444e-06 18 226908 2.0934499843860973e-05 1.601406087640023e-05 3 143304 Gtc/Ctc Gtc/Ctc 0 0 NA NA NA NA NA NA S48I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 1.0 NA NA 7jr7-A|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.47 0.0 0.0 0.0 0.47 143G>T S48N NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 1.0 NA NA 7jr7-A|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.0 0.0 0.0 0.3 143G>A S48R NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 1.0 NA NA 7jr7-A|nan NA NA NA 6.980410034884699e-06 1.5228246881015552e-05 NA NA NA NA 6.980410034884699e-06 1.5228246881015552e-05 1 143258 NA agC/agG NA 0 NA NA NA NA NA NA S48T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 1.0 NA NA 7jr7-A|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.43 0.0 0.0 0.0 0.43 143G>C R50C NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 0.06728641055466188 1.6416944534410307e-05 0.06673479825258255 8.525274524578733e-06 16775 251368 0.06825479865074158 1.4029816895685889e-05 9773 143184 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 635 412 NA NA NA NA NA NA R50H NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 2.2805006883038128e-05 1.8832675014306022e-05 2.7841200790135193e-05 8.454910831117744e-06 7 251426 1.3964099707663989e-05 1.6828075678232322e-05 2 143224 cGc/cAc cGc/cAc 1 0 NA NA NA NA NA NA R50L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.97730991608114e-06 8.399164697973426e-06 3.97730991608114e-06 8.399164697973426e-06 1 251426 NA NA NA NA cGc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R50P NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.982069862715434e-06 1.6828211370160553e-05 NA NA NA NA 6.982069862715434e-06 1.6828211370160553e-05 1 143224 NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA V51= NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.04 0.22 0.0 0.0 153G>T V51M NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan 899153.0 VUS 1.0 1.5201803378988886e-05 1.729243043469688e-05 1.5908499335637313e-05 8.941886619028893e-06 4 251438 1.3961400327389127e-05 1.4801040977960406e-05 2 143252 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA R52M NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.600234547861722e-06 1.7180331366345128e-05 3.9767101043253206e-06 8.985174201490236e-06 1 251464 1.3960599972051568e-05 1.464344325718158e-05 2 143260 aGg/aTg aGg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA P53L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.601095703983348e-06 1.7246490150310944e-05 7.953550266392995e-06 9.59951710509251e-06 2 251460 6.982269951549823e-06 1.4327968936796615e-05 1 143220 cCc/cTc cCc/cTc 0 0 NA NA NA NA NA NA P53S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 2.0941499315085817e-05 1.6053453154112806e-05 NA NA NA NA 2.0941499315085817e-05 1.6053453154112806e-05 3 143256 NA Ccc/Tcc NA 0 NA NA NA NA NA NA W54* NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.41 0.41 0.05 0.0 0.0 162G>A W55C NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.44 0.44 0.09 0.0 0.0 165G>T I57V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.3960800060885958e-05 1.5444772220882606e-05 NA NA NA NA 1.3960800060885958e-05 1.5444772220882606e-05 2 143258 NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA S59F NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.97632993553998e-06 8.873112481036837e-06 3.97632993553998e-06 8.873112481036837e-06 1 251488 NA NA NA NA tCt/tTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R61= NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.55 0.55 0.4 0.0 0.0 181C>A R61L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.2486751735538595e-05 NA NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.2486751735538595e-05 1 143274 NA cGg/cTg NA 0 0.25 0.25 0.09 0.0 0.0 182G>T R61P NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.976299922214822e-06 9.179594042398019e-06 3.976299922214822e-06 9.179594042398019e-06 1 251490 NA NA NA NA cGg/cCg NA 0 NA 0.32 0.32 0.17 0.0 0.0 182G>C R61Q NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan 336055.0 VUS 2.0 0.00010385923023434348 1.8638220886417898e-05 0.0001113359976443462 8.390905182916421e-06 28 251490 9.073520050151275e-05 1.664259559149987e-05 13 143274 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R61W NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan 598505.0 VUS 1.0 2.0270238262322853e-05 1.5764683303343293e-05 1.590549982211087e-05 8.57738419003604e-06 4 251486 2.793649946397636e-05 1.3227007224282845e-05 4 143182 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA Q62R NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.9764299799571745e-06 8.773375747357183e-06 3.9764299799571745e-06 8.773375747357183e-06 1 251482 NA NA NA NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q63E NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.26 0.07 0.0 0.0 187C>G W64* NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.0 0.27 0.0 0.0 191G>A T65A NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 1.0 NA NA 7jr7-A|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.01 0.2 0.0 0.0 193A>G T65N NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA - 1.0 NA NA 7jr7-A|nan NA NA NA 1.1928999811061658e-05 8.849762159658554e-06 1.1928999811061658e-05 8.849762159658554e-06 3 251488 NA NA NA NA aCc/aAc NA 1 NA NA NA NA NA NA NA R66K NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.7540322580645161 - 0.7459677419354839 NA NA 7jr7-A|5do7-A|nan NA NA NA 6.979049885558197e-06 1.641703766595259e-05 NA NA NA NA 6.979049885558197e-06 1.641703766595259e-05 1 143286 NA aGg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA I68F NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.4911242603550296 E 0.14792899408284024 - 0.4260355029585799 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978069905017038e-06 1.651417745439595e-05 NA NA NA NA 6.978069905017038e-06 1.651417745439595e-05 1 143306 NA Atc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA L69R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.04878048780487805 E 0.0 E 0.07317073170731707 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978169949434233e-06 1.4160271983658975e-05 NA NA NA NA 6.978169949434233e-06 1.4160271983658975e-05 1 143304 NA cTc/cGc NA 0 NA NA NA NA NA NA K70T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.5121951219512195 - 0.28292682926829266 E 0.6048780487804878 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.6246600213834004e-05 NA NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.6246600213834004e-05 1 143264 NA aAa/aCa NA 0 NA NA NA NA NA NA D71E ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.4846625766871165 S 0.6687116564417178 E 0.392638036809816 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.519770996436476e-05 1.7759737510471866e-05 1.1928699677810073e-05 8.73818915632148e-06 3 251494 2.093479997711256e-05 1.5461317107840688e-05 3 143302 gaT/gaA gaT/gaA 0 0 NA NA NA NA NA NA D71G ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.4846625766871165 S 0.6687116564417178 E 0.392638036809816 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5198941041905927e-05 1.855350538356485e-05 3.976239895564503e-06 8.547195664180873e-06 1 251494 3.4899101592600346e-05 1.6467483362559617e-05 5 143270 gAt/gGt gAt/gGt 0 0 NA NA NA NA NA NA D71H ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.4846625766871165 S 0.6687116564417178 E 0.392638036809816 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976239895564503e-06 1.0361782928910623e-05 3.976239895564503e-06 1.0361782928910623e-05 1 251494 NA NA NA NA Gat/Cat NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V72A ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.007042253521126761 - 0.0 E 0.035211267605633804 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2668201996526525e-05 1.5501265949868745e-05 1.5904999600024897e-05 8.408511252486975e-06 4 251494 6.983440016483655e-06 1.3022526043950155e-05 1 143196 gTc/gCc gTc/gCc 0 0 NA NA NA NA NA NA V72I ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.007042253521126761 - 0.0 E 0.035211267605633804 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.3857399355620146e-05 8.655941094707675e-06 2.3857399355620146e-05 8.655941094707675e-06 6 251494 NA NA NA NA Gtc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L74V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.12804878048780488 E 0.06707317073170732 E 0.12195121951219512 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 597139.0 VUS 1.0 1.5199078845728726e-05 1.6224793871432417e-05 1.9881299522239715e-05 8.606100391161506e-06 5 251492 6.979929821682163e-06 1.3754234701637195e-05 1 143268 Ttg/Gtg Ttg/Gtg 0 0 NA NA NA NA NA NA Y75* ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.036036036036036036 E 0.07207207207207207 E 0.08558558558558559 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.29 0.26 0.0 0.0 0.29 225C>G Y75C ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.036036036036036036 E 0.07207207207207207 E 0.08558558558558559 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.952599844429644e-06 9.172330998610686e-06 7.952599844429644e-06 9.172330998610686e-06 2 251490 NA NA NA NA tAc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y75D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.036036036036036036 E 0.07207207207207207 E 0.08558558558558559 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976269908889663e-06 9.066857933776352e-06 3.976269908889663e-06 9.066857933776352e-06 1 251492 NA NA NA NA Tac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y75H ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.036036036036036036 E 0.07207207207207207 E 0.08558558558558559 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976269908889663e-06 8.431857130297054e-06 3.976269908889663e-06 8.431857130297054e-06 1 251492 NA NA NA NA Tac/Cac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y75S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.036036036036036036 E 0.07207207207207207 E 0.08558558558558559 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976299922214822e-06 8.328517520240694e-06 3.976299922214822e-06 8.328517520240694e-06 1 251490 NA NA NA NA tAc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V76= ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.04225352112676056 E 0.02112676056338028 E 0.02112676056338028 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.01 0.0 0.0 0.21 228G>A V76M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.04225352112676056 E 0.02112676056338028 E 0.02112676056338028 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 857096.0 VUS 1.0 6.839069458282165e-05 1.8434774636408265e-05 2.783389936666936e-05 9.31633136988887e-06 7 251492 0.00013956900511402637 1.5907447491712365e-05 20 143298 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA E77* ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.31958762886597936 E 0.29896907216494845 E 0.3505154639175257 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.01 0.0 0.0 0.27 229G>T S78R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.1076923076923077 T 0.18461538461538465 T 0.17692307692307693 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976299922214822e-06 8.451359669313671e-06 3.976299922214822e-06 8.451359669313671e-06 1 251490 NA NA NA NA agC/agA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S78T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.1076923076923077 T 0.18461538461538465 T 0.17692307692307693 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.3511213076894953e-05 NA NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.3511213076894953e-05 1 143296 NA aGc/aCc NA 0 NA NA NA NA NA NA G79R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.3809523809523809 T 0.2976190476190476 T 0.3690476190476191 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 598521.0 VUS 2.0 0.0004179693890841618 1.8585398687931535e-05 0.0003936509892810136 9.345124400269384e-06 99 251492 0.00046065601054579025 1.606504573080503e-05 66 143274 Ggg/Agg Ggg/Agg 0 0 NA NA NA NA NA NA G79V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.3809523809523809 T 0.2976190476190476 T 0.3690476190476191 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9798297772649676e-06 1.5780652013668593e-05 NA NA NA NA 6.9798297772649676e-06 1.5780652013668593e-05 1 143270 NA gGg/gTg NA 0 NA NA NA NA NA NA Q80* ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.17676767676767674 - 0.2323232323232323 - 0.18181818181818185 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.0 0.0 0.0 0.21 238C>T Q80K ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.17676767676767674 - 0.2323232323232323 - 0.18181818181818185 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.8266814114063416e-05 1.650011767813839e-05 7.157229993026704e-05 8.303510080283116e-06 18 251494 3.490599920041859e-05 1.425852740429571e-05 5 143242 Cag/Aag Cag/Aag 0 0 NA NA NA NA NA NA I81M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.005917159763313609 E 0.0 E 0.005917159763313609 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0132940028709357e-05 1.8794526810416505e-05 1.1928799722227268e-05 9.341224097010252e-06 3 251492 6.980319994909222e-06 1.630876360724196e-05 1 143260 atC/atG atC/atG 0 0 NA NA NA NA NA NA I81T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.005917159763313609 E 0.0 E 0.005917159763313609 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980510079301894e-06 1.3646497749289193e-05 NA NA NA NA 6.980510079301894e-06 1.3646497749289193e-05 1 143256 NA aTc/aCc NA 0 NA NA NA NA NA NA M82T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.026595744680851064 E 0.015957446808510637 E 0.015957446808510637 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.3857599444454536e-05 9.852455210420873e-06 2.3857599444454536e-05 9.852455210420873e-06 6 251492 NA NA NA NA aTg/aCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I84V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.0650887573964497 E 0.017751479289940832 E 0.04733727810650888 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.58183488945922e-05 NA NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.58183488945922e-05 1 143290 NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA S87I ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.0 - 0.2076923076923077 - 0.061538461538461535 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977089818363311e-06 9.389061283584033e-06 3.977089818363311e-06 9.389061283584033e-06 1 251440 NA NA NA NA aGc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S87R ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.0 - 0.2076923076923077 - 0.061538461538461535 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977089818363311e-06 7.500568967639768e-06 3.977089818363311e-06 7.500568967639768e-06 1 251440 NA NA NA NA agC/agG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G89A ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.5238095238095238 T 0.7261904761904762 S 0.34523809523809523 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336054.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA G89C ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.5238095238095238 T 0.7261904761904762 S 0.34523809523809523 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.67 0.0 0.0 0.01 0.67 265G>T G89D ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.5238095238095238 T 0.7261904761904762 S 0.34523809523809523 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.075482279751157e-06 1.8620175154935336e-05 5.3799299166712444e-06 1.1575363793187246e-05 1 185876 6.977590146561853e-06 1.4584988030706124e-05 1 143316 gGc/gAc gGc/gAc 0 0 NA NA NA NA NA NA G89R ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.5238095238095238 T 0.7261904761904762 S 0.34523809523809523 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.61 0.0 0.0 0.01 0.61 265G>C G89S ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.5238095238095238 T 0.7261904761904762 S 0.34523809523809523 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.067857018306829e-06 1.8585146408449545e-05 3.977119831688469e-06 9.736272748492841e-06 1 251438 6.9829497988394e-06 1.5830750455694155e-05 1 143206 Ggc/Agc Ggc/Agc 0 0 0.53 0.0 0.0 0.0 0.53 265G>A G91E ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.011904761904761904 - 0.10714285714285714 H 0.011904761904761904 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 9.014068524451764e-06 1.758830628800068e-05 1.0552799722063357e-05 1.1017159115725847e-05 2 189524 6.978849796723806e-06 1.3710241540516459e-05 1 143290 gGg/gAg gGg/gAg 0 0 NA NA NA NA NA NA G91R ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.011904761904761904 - 0.10714285714285714 H 0.011904761904761904 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 9.067380728667356e-06 1.9772177092772155e-05 1.0662100066838319e-05 1.3253592290934946e-05 2 187580 6.979540103202452e-06 1.4672466676520813e-05 1 143276 Ggg/Agg Ggg/Agg 0 0 NA NA NA NA NA NA K92N ABC_tran ATP|1 NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.024390243902439025 H 0.07804878048780488 H 0.03902439024390244 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0330300028726924e-05 1.191303346582024e-05 1.0330300028726924e-05 1.191303346582024e-05 2 193606 NA NA NA NA aaA/aaT NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T94M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.28169014084507044 H 0.2112676056338028 H 0.23943661971830985 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 899151.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T94R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.28169014084507044 H 0.2112676056338028 H 0.23943661971830985 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336053.0 VUS 2.0 4.12545852092401e-05 1.9581675272050087e-05 6.631160067627206e-05 1.348782536893502e-05 13 196044 6.977779776207171e-06 1.4195794210861569e-05 1 143312 aCg/aGg aCg/aGg 0 0 NA NA NA NA NA NA L96R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 H 0.012195121951219513 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.347228862323911e-05 NA NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.347228862323911e-05 1 143296 NA cTg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA A98G ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.22641509433962265 H 0.05660377358490566 H 0.11320754716981132 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 289815.0 conflict 1.0 0.0021934717467595463 1.915855646073031e-05 0.0023743798956274986 1.112802369995343e-05 463 194998 0.001947259996086359 1.5595427990031753e-05 279 143278 gCc/gGc gCc/gGc 1 0 NA NA NA NA NA NA A98S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.22641509433962265 H 0.05660377358490566 H 0.11320754716981132 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5356899893959053e-05 1.1624478812021452e-05 1.5356899893959053e-05 1.1624478812021452e-05 3 195352 NA NA NA NA Gcc/Tcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A98T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.22641509433962265 H 0.05660377358490566 H 0.11320754716981132 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5356899893959053e-05 1.178390474058102e-05 1.5356899893959053e-05 1.178390474058102e-05 3 195352 NA NA NA NA Gcc/Acc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S100F ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.06923076923076922 H 0.04615384615384616 T 0.1 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980610123719089e-06 1.5592053406142927e-05 NA NA NA NA 6.980610123719089e-06 1.5592053406142927e-05 1 143254 NA tCc/tTc NA 0 NA NA NA NA NA NA G101E ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.14285714285714285 T 0.16666666666666666 T 0.2023809523809524 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.39717168164585e-05 NA NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.39717168164585e-05 1 143298 NA gGg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA L103V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3353658536585366 - 0.29878048780487804 S 0.5121951219512195 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 8.964696210196452e-06 2.068354323390396e-05 1.045259978127433e-05 1.2375085259109986e-05 2 191340 6.978069905017038e-06 1.6573057217620807e-05 1 143306 Ctg/Gtg Ctg/Gtg 0 0 NA NA NA NA NA NA G104E ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5833333333333334 T 0.9404761904761904 - 0.07142857142857142 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.4542304787609406e-05 NA NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.4542304787609406e-05 1 143276 NA gGg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA G104V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5833333333333334 T 0.9404761904761904 - 0.07142857142857142 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.3790236271097586e-05 NA NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.3790236271097586e-05 1 143276 NA gGg/gTg NA 0 NA NA NA NA NA NA F109L ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.4060913705583756 E 0.12690355329949238 E 0.3096446700507614 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 593676.0 VUS 1.0 0.0006111601202022487 1.8434643492998585e-05 0.00027416201191954315 1.0818894931111466e-05 50 182374 0.0010402400512248278 1.4926070922500854e-05 149 143236 Ttc/Ctc Ttc/Ctc 0 0 NA NA NA NA NA NA L110Q ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.5792682926829268 - 0.8231707317073171 E 0.5609756097560976 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 9.24759230064336e-06 1.9617424693130613e-05 1.1038099728466477e-05 1.124190884452978e-05 2 181190 6.982359991525299e-06 1.6076779438741265e-05 1 143218 cTg/cAg cTg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA G111R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.27380952380952384 - 0.08333333333333333 E 0.2857142857142857 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.5556086580814974e-05 NA NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.5556086580814974e-05 1 143298 NA Ggg/Cgg NA 0 NA NA NA NA NA NA E112* ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.5412371134020618 E 0.4536082474226804 E 0.5412371134020618 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.0 0.0 0.28 0.0 334G>T E112D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.5412371134020618 E 0.4536082474226804 E 0.5412371134020618 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.26805680941961e-06 1.9445073474639236e-05 5.6891199164965656e-06 1.3337512645919965e-05 1 175774 6.978169949434233e-06 1.4149969570781534e-05 1 143304 gaG/gaT gaG/gaT 0 0 NA NA NA NA NA NA E112G ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.5412371134020618 E 0.4536082474226804 E 0.5412371134020618 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.003880000411299e-06 1.4250244831710126e-05 NA NA NA NA 7.003880000411299e-06 1.4250244831710126e-05 1 142778 NA gAg/gGg NA 0 NA NA NA NA NA NA Y114C ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.25225225225225223 E 0.0945945945945946 E 0.2117117117117117 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.983139883232069e-06 1.553132121997222e-05 NA NA NA NA 6.983139883232069e-06 1.553132121997222e-05 1 143202 NA tAt/tGt NA 0 NA NA NA NA NA NA V115M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.1056338028169014 E 0.06338028169014084 E 0.1267605633802817 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.272338401151318e-05 1.9074544365506798e-05 1.7536700397613462e-05 1.1534105632027553e-05 3 171070 6.977779776207171e-06 1.5192190428668188e-05 1 143312 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA N116S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.08280254777070062 T 0.09554140127388536 S 0.2356687898089172 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.958199835731648e-06 1.4789634826642936e-05 5.958199835731648e-06 1.4789634826642936e-05 1 167836 NA NA NA NA aAc/aGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L120V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.08536585365853659 - 0.13414634146341464 - 0.11585365853658534 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.276829935814021e-06 1.4636718816087589e-05 6.276829935814021e-06 1.4636718816087589e-05 1 159316 NA NA NA NA Ctg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R121S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.7016129032258065 - 0.6653225806451613 - 0.6653225806451613 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.3231100284610875e-06 1.678707606293808e-05 6.3231100284610875e-06 1.678707606293808e-05 1 158150 NA NA NA NA Cgc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R122G ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.33064516129032256 G 0.41935483870967744 T 0.2983870967741936 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3959500392957127e-05 1.4967865625313102e-05 NA NA NA NA 1.3959500392957127e-05 1.4967865625313102e-05 2 143272 NA Cgg/Ggg NA 0 NA NA NA NA NA NA R122Q ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.33064516129032256 G 0.41935483870967744 T 0.2983870967741936 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 497596.0 VUS 1.0 1.3309396768826613e-05 2.131200660950808e-05 1.907769910758361e-05 1.3264509823927995e-05 3 157252 6.978949841141002e-06 1.6680959350547973e-05 1 143288 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R122W ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.33064516129032256 G 0.41935483870967744 T 0.2983870967741936 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 9.963616990527866e-06 1.8890408007558522e-05 6.336169917631197e-06 1.3417770364262934e-05 1 157824 1.3959500392957127e-05 1.3297027981618235e-05 2 143272 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA Q124H ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.4292929292929293 G 0.3232323232323233 T 0.398989898989899 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.5038125593877511e-05 NA NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.5038125593877511e-05 1 143308 NA caG/caT NA 0 NA NA NA NA NA NA F125L ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.05583756345177665 G 0.015228426395939087 H 0.02030456852791878 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.290243017137982e-05 2.1698264457690306e-05 1.290243017137982e-05 2.1698264457690306e-05 1,1 154746,155274 NA NA NA NA ttC/ttG,Ttc/Ctc NA 0,0 NA NA NA NA NA NA NA Q126H ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.4797979797979798 G 0.494949494949495 H 0.4898989898989899 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.0 0.0 0.01 378G>T Q126R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.4797979797979798 G 0.494949494949495 H 0.4898989898989899 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.679498495079933e-05 2.1472978704531976e-05 1.2950000382261349e-05 1.4313540738063675e-05 2 154440 2.093980037898291e-05 1.6006603824205662e-05 3 143268 cAg/cGg cAg/cGg 0 0 NA NA NA NA NA NA D127N ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.6012269938650306 G 0.32515337423312884 H 0.37423312883435583 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.491569820354925e-06 1.3791636200967512e-05 6.491569820354925e-06 1.3791636200967512e-05 1 154046 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D127V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.6012269938650306 G 0.32515337423312884 H 0.37423312883435583 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.52 0.03 0.0 0.52 0.03 380A>T C128F ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.11851851851851852 T 0.014814814814814815 H 0.13333333333333333 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.5202598307223525e-06 1.564449083675708e-05 6.5202598307223525e-06 1.564449083675708e-05 1 153368 NA NA NA NA tGc/tTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F129S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.04060913705583756 E 0.02030456852791878 - 0.03553299492385787 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.535689863085281e-06 1.5937661154071432e-05 6.535689863085281e-06 1.5937661154071432e-05 1 153006 NA NA NA NA tTc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F129V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.04060913705583756 E 0.02030456852791878 - 0.03553299492385787 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980219950492027e-06 1.5018258958883365e-05 NA NA NA NA 6.980219950492027e-06 1.5018258958883365e-05 1 143262 NA Ttc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA S130= ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.02307692307692308 E 0.007692307692307694 E 0.038461538461538464 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.74 0.0 0.0 0.74 0.01 390C>G Y131* ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.054054054054054064 E 0.045045045045045036 E 0.054054054054054064 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.07 0.0 0.28 0.02 393C>G Y131C ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.054054054054054064 E 0.045045045045045036 E 0.054054054054054064 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 594497.0 VUS 2.0 6.77708371565902e-05 2.0793261633112326e-05 9.208219853462653e-05 1.2594018378431835e-05 14 152038 4.193629865767434e-05 1.6545405115221024e-05 6 143074 tAc/tGc tAc/tGc 0 0 NA NA NA NA NA NA Y131H ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.054054054054054064 E 0.045045045045045036 E 0.054054054054054064 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.030578616604901e-05 2.0520208231906825e-05 1.9707000319613144e-05 1.36737032582065e-05 3 152230 2.0942099581588988e-05 1.5300613879427498e-05 3 143252 Tac/Cac Tac/Cac 0 0 NA NA NA NA NA NA V132D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.014084507042253518 E 0.13380281690140844 E 0.02112676056338028 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.983630100876326e-06 1.572712963644571e-05 NA NA NA NA 6.983630100876326e-06 1.572712963644571e-05 1 143192 NA gTc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA V132I ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.014084507042253518 E 0.13380281690140844 E 0.02112676056338028 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.595870218006894e-06 1.5847691997470182e-05 6.595870218006894e-06 1.5847691997470182e-05 1 151610 NA NA NA NA Gtc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L133R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.1097560975609756 - 0.3231707317073171 - 0.09146341463414634 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.7454184978740146e-05 NA NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.7454184978740146e-05 1 143264 NA cTg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA Q134* ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4292929292929293 S 0.3686868686868687 S 0.4494949494949495 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.86 0.0 0.0 0.86 0.11 400C>T Q134= ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4292929292929293 S 0.3686868686868687 S 0.4494949494949495 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.87 0.0 0.0 0.03 0.87 402G>A Q134H ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4292929292929293 S 0.3686868686868687 S 0.4494949494949495 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.95 0.0 0.0 0.01 0.95 402G>C Q134L ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4292929292929293 S 0.3686868686868687 S 0.4494949494949495 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.44 0.0 0.0 0.0 0.44 401A>T Q134P ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4292929292929293 S 0.3686868686868687 S 0.4494949494949495 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.38 0.0 0.0 0.0 0.38 401A>C Q134R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4292929292929293 S 0.3686868686868687 S 0.4494949494949495 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.54 0.0 0.0 0.0 0.54 401A>G T137A ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5140845070422535 - 0.30985915492957744 - 0.471830985915493 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.374839929572772e-06 1.1314023845692474e-05 5.374839929572772e-06 1.1314023845692474e-05 1 186052 NA NA NA NA Acc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L138R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.201219512195122 - 0.2621951219512195 - 0.201219512195122 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5697100025136027e-05 1.2330079285228931e-05 1.5697100025136027e-05 1.2330079285228931e-05 3 191118 NA NA NA NA cTg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S140N ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.3153846153846154 T 0.4384615384615385 T 0.5 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0429599317139946e-05 1.1080547461408708e-05 2.0429599317139946e-05 1.1080547461408708e-05 4 195794 NA NA NA NA aGc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L142P ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.0 S 0.0 S 0.012195121951219513 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.9979498726315805e-06 1.0682745245682584e-05 4.9979498726315805e-06 1.0682745245682584e-05 1 200082 NA NA NA NA cTc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T143N ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA B 0.07746478873239436 B 0.09154929577464788 B 0.11267605633802814 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.94839014208992e-06 1.0348445578227354e-05 4.94839014208992e-06 1.0348445578227354e-05 1 202086 NA NA NA NA aCc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V144A ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.02112676056338028 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 197336.0 VUS 1.0 0.0001564680920966986 1.9329798791444374e-05 4.919420098303817e-05 1.1222251992663424e-05 10 203276 0.00031020399183034897 1.5738557161661497e-05 44 141842 gTg/gCg gTg/gCg 0 0 NA NA NA NA NA NA R145C ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.2459677419354839 H 0.2540322580645161 H 0.16129032258064516 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.197330054012127e-05 1.6045158041499233e-05 NA NA NA NA 4.197330054012127e-05 1.6045158041499233e-05 6 142948 NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA E146D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.1855670103092784 H 0.21649484536082475 H 0.12886597938144329 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.885190017172136e-05 1.033143431978266e-05 3.885190017172136e-05 1.033143431978266e-05 8 205910 NA NA NA NA gaG/gaC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T147A ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.02112676056338028 H 0.08450704225352113 H 0.02112676056338028 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.850040113524301e-06 1.1615615207145455e-05 4.850040113524301e-06 1.1615615207145455e-05 1 206184 NA NA NA NA Acg/Gcg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y150S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.018018018018018014 H 0.027027027027027032 H 0.018018018018018014 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.802060175279621e-06 1.1054479409528636e-05 4.802060175279621e-06 1.1054479409528636e-05 1 208244 NA NA NA NA tAc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T151I ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.04225352112676056 H 0.08450704225352113 H 0.04929577464788732 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.5351186055728986e-05 NA NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.5351186055728986e-05 1 143276 NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA T151S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.04225352112676056 H 0.08450704225352113 H 0.04929577464788732 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1379992513990805e-05 1.936551549550702e-05 4.80265998703544e-06 1.0932610264399286e-05 1 208218 2.093859984597657e-05 1.5984405625905333e-05 3 143276 aCc/aGc aCc/aGc 0 0 NA NA NA NA NA NA A152V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0660377358490566 H 0.009433962264150943 H 0.0660377358490566 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9797301875951234e-06 1.5191268913032833e-05 NA NA NA NA 6.9797301875951234e-06 1.5191268913032833e-05 1 143272 NA gCg/gTg NA 0 NA NA NA NA NA NA L154P ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.07317073170731707 H 0.03658536585365853 H 0.03658536585365853 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.760229785460979e-06 1.0623490343676266e-05 4.760229785460979e-06 1.0623490343676266e-05 1 210074 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G159S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.6666666666666666 - 0.5952380952380952 S 0.6428571428571429 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979929821682163e-06 1.4959957816881564e-05 NA NA NA NA 6.979929821682163e-06 1.4959957816881564e-05 1 143268 NA Ggc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA S163F ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.24615384615384614 H 0.26153846153846155 H 0.19230769230769232 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5169179033805405e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5169179033805405e-05 1 143324 NA tCc/tTc NA 0 NA NA NA NA NA NA K167* ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3609756097560976 H 0.28292682926829266 H 0.4 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.75 0.0 0.0 0.75 0.01 499A>T K167E ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3609756097560976 H 0.28292682926829266 H 0.4 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979929821682163e-06 1.6281331468878914e-05 NA NA NA NA 6.979929821682163e-06 1.6281331468878914e-05 1 143268 NA Aag/Gag NA 0 NA NA NA NA NA NA V168G ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1948600331379565e-05 9.492080779673296e-06 1.1948600331379565e-05 9.492080779673296e-06 3 251076 NA NA NA NA gTg/gGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E169D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3402061855670103 H 0.3865979381443299 H 0.4948453608247423 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.592640001035761e-05 9.123810809102073e-06 1.592640001035761e-05 9.123810809102073e-06 4 251156 NA NA NA NA gaG/gaC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E169K ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3402061855670103 H 0.3865979381443299 H 0.4948453608247423 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.982259840995539e-06 9.039463662446202e-06 3.982259840995539e-06 9.039463662446202e-06 1 251114 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A170D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5754716981132075 H 0.4716981132075472 H 0.5754716981132075 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0956700609531254e-05 1.5882035442790302e-05 NA NA NA NA 2.0956700609531254e-05 1.5882035442790302e-05 3 143152 NA gCc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA A170S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5754716981132075 H 0.4716981132075472 H 0.5754716981132075 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.982159796578344e-06 8.28125385559433e-06 3.982159796578344e-06 8.28125385559433e-06 1 251120 NA NA NA NA Gcc/Tcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A170V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5754716981132075 H 0.4716981132075472 H 0.5754716981132075 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 898039.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V171I ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.09859154929577464 H 0.028169014084507043 H 0.09859154929577464 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 289970.0 VUS 2.0 0.0001673825282639012 1.737879237145343e-05 0.00023887799761723724 8.170145658899592e-06 60 251174 4.1919298382708796e-05 1.5338550915991118e-05 6 143132 Gtc/Atc Gtc/Atc 1 0 NA NA NA NA NA NA M172I ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.980189831054304e-06 8.580986156995652e-06 3.980189831054304e-06 8.580986156995652e-06 1 251244 NA NA NA NA atG/atA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M172T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2676839233695765e-05 1.666841934580666e-05 1.1940200238313992e-05 7.591410228754542e-06 3 251252 1.3969600331620313e-05 1.4839362999348138e-05 2 143168 aTg/aCg aTg/aCg 0 0 NA NA NA NA NA NA M172V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.980189831054304e-06 8.908412659492159e-06 3.980189831054304e-06 8.908412659492159e-06 1 251244 NA NA NA NA Atg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L175M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.03048780487804878 T 0.0 H 0.03048780487804878 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.6044469962612396e-06 1.6447909198379992e-05 7.959250069689006e-06 9.202261757227226e-06 2 251280 6.981969818298239e-06 1.3632758178359448e-05 1 143226 Ctg/Atg Ctg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA L175Q ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.03048780487804878 T 0.0 H 0.03048780487804878 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.95798041508533e-06 9.085131133747533e-06 7.95798041508533e-06 9.085131133747533e-06 2 251320 NA NA NA NA cTg/cAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S176N ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.5 T 0.6076923076923076 T 0.4230769230769231 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9816801442357254e-06 1.7902646343189398e-05 NA NA NA NA 6.9816801442357254e-06 1.7902646343189398e-05 1 143232 NA aGt/aAt NA 0 NA NA NA NA NA NA S178N ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA G 0.3769230769230769 T 0.5076923076923077 G 0.4461538461538462 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3959100215288345e-05 1.4695430209431878e-05 NA NA NA NA 1.3959100215288345e-05 1.4695430209431878e-05 2 143276 NA aGc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA H179Y ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA G 0.7554347826086957 T 0.9076086956521741 G 0.7065217391304348 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.978740096499678e-06 8.535259541908051e-06 3.978740096499678e-06 8.535259541908051e-06 1 251336 NA NA NA NA Cat/Tat NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V180E ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA G 0.056338028169014086 S 0.028169014084507043 G 0.09859154929577464 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979049885558197e-06 1.73628622532118e-05 NA NA NA NA 6.979049885558197e-06 1.73628622532118e-05 1 143286 NA gTg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA V180M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA G 0.056338028169014086 S 0.028169014084507043 G 0.09859154929577464 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 898038.0 VUS 1.0 1.0136115401183361e-05 1.872916124645821e-05 1.1936100236198401e-05 8.538404586071641e-06 3 251338 6.978849796723806e-06 1.666964691048922e-05 1 143290 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA A181V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.02830188679245283 T 0.1792452830188679 T 0.09433962264150944 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2671846048102215e-05 1.5534732967952318e-05 3.979020220867824e-06 8.834456947774514e-06 1 251318 2.7921700166189112e-05 1.2778117968758275e-05 4 143258 gCa/gTa gCa/gTa 0 0 NA NA NA NA NA NA R183P ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4637096774193548 S 0.4516129032258064 S 0.4677419354838709 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.981390015425859e-06 1.6545460456247226e-05 NA NA NA NA 6.981390015425859e-06 1.6545460456247226e-05 1 143238 NA cGa/cCa NA 0 NA NA NA NA NA NA R183Q ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4637096774193548 S 0.4516129032258064 S 0.4677419354838709 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.957920388435014e-06 8.930878038654272e-06 7.957920388435014e-06 8.930878038654272e-06 2 251322 NA NA NA NA cGa/cAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L184M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA B 0.6646341463414634 B 0.451219512195122 B 0.7621951219512195 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.978990207542665e-06 7.629701057433552e-06 3.978990207542665e-06 7.629701057433552e-06 1 251320 NA NA NA NA Ctg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L184V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA B 0.6646341463414634 B 0.451219512195122 B 0.7621951219512195 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.978990207542665e-06 8.780429267911721e-06 3.978990207542665e-06 8.780429267911721e-06 1 251320 NA NA NA NA Ctg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I185M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.005917159763313609 - 0.01183431952662722 - 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.1828101782593876e-05 8.408567758342912e-06 3.1828101782593876e-05 8.408567758342912e-06 8 251350 NA NA NA NA atT/atG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I185N ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.005917159763313609 - 0.01183431952662722 - 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.978550012107007e-06 9.36192217457235e-06 3.978550012107007e-06 9.36192217457235e-06 1 251348 NA NA NA NA aTt/aAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I185T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.005917159763313609 - 0.01183431952662722 - 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0136563855184914e-05 1.9754651962735674e-05 1.1935600014112426e-05 9.775623090616513e-06 3 251348 6.980219950492027e-06 1.7166346942754644e-05 1 143262 aTt/aCt aTt/aCt 0 0 NA NA NA NA NA NA N187D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5159235668789809 S 0.7006369426751592 - 0.2738853503184713 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.978449967689811e-06 8.246750950162104e-06 3.978449967689811e-06 8.246750950162104e-06 1 251354 NA NA NA NA Aac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S189T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.7538461538461538 G 0.4230769230769231 S 0.8307692307692308 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.0408043055284728e-05 1.68525882814236e-05 3.182909858878702e-05 8.485278026638501e-06 8 251342 2.7915399186895226e-05 1.4560555916372903e-05 4 143290 aGc/aCc aGc/aCc 0 0 NA NA NA NA NA NA G191R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.27380952380952384 G 0.7142857142857143 S 0.5952380952380952 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.978770109824836e-06 7.559351875726089e-06 3.978770109824836e-06 7.559351875726089e-06 1 251334 NA NA NA NA Ggg/Cgg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G192D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3809523809523809 B 0.047619047619047616 B 0.3333333333333333 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.983459919254528e-06 9.722660737564427e-06 3.983459919254528e-06 9.722660737564427e-06 1 251038 NA NA NA NA gGc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G192V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3809523809523809 B 0.047619047619047616 B 0.3333333333333333 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.983459919254528e-06 9.761762613107783e-06 3.983459919254528e-06 9.761762613107783e-06 1 251038 NA NA NA NA gGc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S194F ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3769230769230769 - 0.2769230769230769 - 0.3692307692307693 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979399934905814e-06 8.675774312595044e-06 3.979399934905814e-06 8.675774312595044e-06 1 251294 NA NA NA NA tCc/tTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T195= ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3661971830985916 H 0.38028169014084506 H 0.2605633802816901 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.63 0.03 0.0 0.63 0.01 585G>A T195K ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3661971830985916 H 0.38028169014084506 H 0.2605633802816901 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1940899639739655e-05 9.195934193523594e-06 1.1940899639739655e-05 9.195934193523594e-06 3 251238 NA NA NA NA aCg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T195M ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3661971830985916 H 0.38028169014084506 H 0.2605633802816901 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.267410612414338e-05 1.7218381632969547e-05 1.5921199519652873e-05 8.135651356474209e-06 4 251238 6.979929821682163e-06 1.5175106031408225e-05 1 143268 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA E197K ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.14432989690721648 H 0.12371134020618554 H 0.10309278350515463 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.37 0.0 0.0 0.37 0.01 589G>A R198Q ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.15725806451612906 H 0.16532258064516128 H 0.21370967741935484 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 284636.0 conflict 1.0 0.0011787485261578635 1.8610963770973357e-05 0.0012420399580150845 8.405748226417161e-06 312 251200 0.0010677899699658155 1.6604558688461656e-05 153 143286 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R198W ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.15725806451612906 H 0.16532258064516128 H 0.21370967741935484 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.26795811519072e-05 2.168130167170777e-05 1.5931900634313934e-05 9.493548891694946e-06 4 251068 6.980019861657637e-06 1.949234135809744e-05 1 143266 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 0.48 0.0 0.0 0.48 0.01 592C>T R199C ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.06048387096774194 H 0.10483870967741936 H 0.05645161290322581 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 502169.0 VUS 1.0 1.1945399819524027e-05 1.0164999643677114e-05 1.1945399819524027e-05 1.0164999643677114e-05 3 251142 NA NA NA NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R199S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.06048387096774194 H 0.10483870967741936 H 0.05645161290322581 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.981810095865512e-06 1.067274505359306e-05 3.981810095865512e-06 1.067274505359306e-05 1 251142 NA NA NA NA Cgc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R200G ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.04435483870967742 H 0.16532258064516128 H 0.09274193548387097 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 498674.0 VUS 1.0 4.817325309884972e-05 1.821792887359648e-05 6.37085031485185e-05 8.72954659607254e-06 16 251144 2.0940100512234494e-05 1.5990245422457362e-05 3 143266 Cgg/Ggg Cgg/Ggg 0 0 NA NA NA NA NA NA R200Q ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.04435483870967742 H 0.16532258064516128 H 0.09274193548387097 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 501709.0 VUS 1.0 2.3898699510027648e-05 8.474773901825381e-06 2.3898699510027648e-05 8.474773901825381e-06 6 251060 NA NA NA NA cGg/cAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R200W ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.04435483870967742 H 0.16532258064516128 H 0.09274193548387097 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0141742392523773e-05 1.94172836819371e-05 3.981780082540354e-06 7.981487721466495e-06 1 251144 2.0940100512234494e-05 1.770103836888956e-05 3 143266 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA A204T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336051.0 VUS 1.0 1.0144724886983238e-05 1.8166607034133075e-05 7.967490091687068e-06 9.67731152323029e-06 2 251020 1.3959300304122735e-05 1.5374500083416292e-05 2 143274 Gca/Aca Gca/Aca 0 0 NA NA NA NA NA NA A204V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.982259840995539e-06 1.0065290755831982e-05 3.982259840995539e-06 1.0065290755831982e-05 1 251114 NA NA NA NA gCa/gTa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q206E ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0505050505050505 H 0.12121212121212123 T 0.040404040404040414 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9831397771195034e-06 9.236593267363085e-06 3.9831397771195034e-06 9.236593267363085e-06 1 251058 NA NA NA NA Cag/Gag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L208F ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.11585365853658534 T 0.024390243902439025 T 0.12195121951219512 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5934199836920016e-05 9.979310823147804e-06 1.5934199836920016e-05 9.979310823147804e-06 4 251032 NA NA NA NA Ctc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L208I ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.11585365853658534 T 0.024390243902439025 T 0.12195121951219512 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.983559963671723e-06 8.415762300798612e-06 3.983559963671723e-06 8.415762300798612e-06 1 251032 NA NA NA NA Ctc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q209R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.10606060606060606 T 0.16666666666666666 T 0.1111111111111111 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.968379577505404e-06 9.726117686146359e-06 7.968379577505404e-06 9.726117686146359e-06 2 250992 NA NA NA NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P211T ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.0 - 0.0 - 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979929821682163e-06 1.6070067194814295e-05 NA NA NA NA 6.979929821682163e-06 1.6070067194814295e-05 1 143268 NA Cct/Act NA 0 NA NA NA NA NA NA K212= ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.3414634146341464 S 0.3560975609756097 S 0.2731707317073171 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.56 0.56 0.0 0.0 0.0 636G>A K212E ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.3414634146341464 S 0.3560975609756097 S 0.2731707317073171 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.522122831144902e-05 1.878775051876539e-05 1.992490069824271e-05 8.74684981457503e-06 5 250942 6.981099886615994e-06 1.6627452837901473e-05 1 143244 Aag/Gag Aag/Gag 0 0 NA NA NA NA NA NA M214I ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.0053191489361702135 E 0.0 E 0.0053191489361702135 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.4122933328136593e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.4122933328136593e-05 1 143324 NA atG/atA NA 0 NA NA NA NA NA NA M214V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.0053191489361702135 E 0.0 E 0.0053191489361702135 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9777200981916386e-06 8.20676275527903e-06 3.9777200981916386e-06 8.20676275527903e-06 1 251400 NA NA NA NA Atg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F216S ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.01015228426395939 E 0.01015228426395939 E 0.005076142131979695 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9769702198100285e-06 8.745625200946396e-06 3.9769702198100285e-06 8.745625200946396e-06 1 251448 NA NA NA NA tTt/tCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E218D ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.19072164948453607 - 0.11855670103092784 S 0.16494845360824742 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.63 0.63 0.0 0.0 0.0 654G>T E218K ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.19072164948453607 - 0.11855670103092784 S 0.16494845360824742 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976999778387835e-06 9.552300430547537e-06 3.976999778387835e-06 9.552300430547537e-06 1 251446 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E218V ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.19072164948453607 - 0.11855670103092784 S 0.16494845360824742 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6 0.6 0.0 0.0 0.0 653A>T P219R ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.014705882352941175 S 0.07352941176470587 T 0.014705882352941175 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978370038268622e-06 1.7071498543204755e-05 NA NA NA NA 6.978370038268622e-06 1.7071498543204755e-05 1 143300 NA cCa/cGa NA 0 NA NA NA NA NA NA T220A ABC_tran NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.09154929577464788 - 0.1619718309859155 T 0.014084507042253518 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 596105.0 VUS 1.0 2.533299239619286e-05 1.681028351622665e-05 1.5907200577203184e-05 8.818608420562494e-06 4 251458 4.187490048934705e-05 1.4311456160038559e-05 6 143284 Acc/Gcc Acc/Gcc 0 0 NA NA NA NA NA NA L223P NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.2865853658536585 - 0.1402439024390244 - 0.18292682926829268 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.97652001993265e-06 9.145873279467312e-06 3.97652001993265e-06 9.145873279467312e-06 1 251476 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA C225Y NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.2518518518518518 H 0.1851851851851852 H 0.06666666666666668 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.4459741740574469e-05 NA NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.4459741740574469e-05 1 143290 NA tGc/tAc NA 0 NA NA NA NA NA NA M226L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7180851063829787 H 0.2819148936170213 H 0.3829787234042553 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976459993282333e-06 8.146889789267889e-06 3.976459993282333e-06 8.146889789267889e-06 1 251480 NA NA NA NA Atg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M226T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7180851063829787 H 0.2819148936170213 H 0.3829787234042553 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976459993282333e-06 8.158542259929258e-06 3.976459993282333e-06 8.158542259929258e-06 1 251480 NA NA NA NA aTg/aCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M226V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7180851063829787 H 0.2819148936170213 H 0.3829787234042553 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976459993282333e-06 9.046719032212998e-06 3.976459993282333e-06 9.046719032212998e-06 1 251480 NA NA NA NA Atg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T227A NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.09859154929577464 H 0.3309859154929577 H 0.18309859154929575 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.693769605705882e-05 NA NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.693769605705882e-05 1 143244 NA Act/Gct NA 0 NA NA NA NA NA NA T227S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.09859154929577464 H 0.3309859154929577 H 0.18309859154929575 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5197713577716932e-05 1.6624394445446428e-05 3.9764299799571745e-06 8.66154958024295e-06 1 251482 3.4888398658949875e-05 1.4189716330736956e-05 5 143314 aCt/aGt aCt/aGt 0 0 NA NA NA NA NA NA N229I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.31210191082802546 H 0.37579617834394907 H 0.2738853503184713 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.3588025172179927e-05 NA NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.3588025172179927e-05 1 143244 NA aAt/aTt NA 0 NA NA NA NA NA NA N229T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.31210191082802546 H 0.37579617834394907 H 0.2738853503184713 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1928999811061658e-05 8.901179335993336e-06 1.1928999811061658e-05 8.901179335993336e-06 3 251488 NA NA NA NA aAt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I231T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.017751479289940832 H 0.005917159763313609 H 0.02366863905325444 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 808733.0 VUS 1.0 7.952539817779325e-06 8.61992245731264e-06 7.952539817779325e-06 8.61992245731264e-06 2 251492 NA NA NA NA aTt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V232I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.035211267605633804 H 0.007042253521126761 H 0.028169014084507043 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0265278244427946e-05 1.8712087485463118e-05 7.952539817779325e-06 9.576897673620403e-06 2 251492 4.187840022495948e-05 1.607561037760711e-05 6 143272 Gtc/Atc Gtc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA V233I NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.4929577464788733 H 0.30985915492957744 H 0.4647887323943662 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0268744288652672e-05 1.808179733286628e-05 1.9881499611074105e-05 9.312732510654472e-06 5 251490 2.094880073855165e-05 1.549917442871875e-05 3 143206 Gtc/Atc Gtc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA L234P NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.12804878048780488 H 0.07926829268292683 H 0.1097560975609756 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976239895564503e-06 9.403655814197847e-06 3.976239895564503e-06 9.403655814197847e-06 1 251494 NA NA NA NA cTc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L235= NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.018292682926829267 H 0.0 H 0.012195121951219513 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.38 0.38 0.0 0.0 0.0 705G>A L235Q NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.018292682926829267 H 0.0 H 0.012195121951219513 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.88 0.88 0.0 0.0 0.0 704T>A V236= NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3380281690140845 H 0.06338028169014084 H 0.31690140845070425 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.25 0.0 0.0 0.0 708G>A V236L NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3380281690140845 H 0.06338028169014084 H 0.31690140845070425 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3962599950900765e-05 1.6186148563380162e-05 NA NA NA NA 1.3962599950900765e-05 1.6186148563380162e-05 2 143240 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA E237Q NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5412371134020618 H 0.31443298969072164 H 0.4329896907216495 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.5859431408387206e-05 NA NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.5859431408387206e-05 1 143244 NA Gaa/Caa NA 0 NA NA NA NA NA NA L238M NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.03658536585365853 H 0.012195121951219513 H 0.03658536585365853 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1928699677810073e-05 1.0058222786096392e-05 1.1928699677810073e-05 1.0058222786096392e-05 3 251494 NA NA NA NA Ctg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A239T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.009433962264150943 H 0.0 H 0.018867924528301886 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336050.0 VUS 1.0 3.9762098822393455e-06 7.819218196268846e-06 3.9762098822393455e-06 7.819218196268846e-06 1 251496 NA NA NA NA Gct/Act NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R240C NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7580645161290323 H 0.6411290322580645 H 0.6693548387096774 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9762098822393455e-06 8.070058671442749e-06 3.9762098822393455e-06 8.070058671442749e-06 1 251496 NA NA NA NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R240H NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7580645161290323 H 0.6411290322580645 H 0.6693548387096774 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.7736776665278353e-05 1.998995007432809e-05 1.9882299966411665e-05 8.665969800357891e-06 5 251480 1.3968399798613975e-05 1.801385775988626e-05 2 143180 cGc/cAc cGc/cAc 0 0 NA NA NA NA NA NA R241K NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.6330645161290323 T 0.5403225806451613 T 0.5524193548387096 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976269908889663e-06 8.952714073553219e-06 3.976269908889663e-06 8.952714073553219e-06 1 251492 NA NA NA NA aGg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R241S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.6330645161290323 T 0.5403225806451613 T 0.5524193548387096 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.98158009981853e-06 1.6131412029399618e-05 NA NA NA NA 6.98158009981853e-06 1.6131412029399618e-05 1 143234 NA agG/agT NA 0 NA NA NA NA NA NA N242Y NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.2484076433121019 T 0.4713375796178344 T 0.4522292993630573 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.31 0.02 0.0 0.31 0.02 724A>T R243P NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.06854838709677419 - 0.05645161290322581 - 0.06451612903225806 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976269908889663e-06 8.217699327993756e-06 3.976269908889663e-06 8.217699327993756e-06 1 251492 NA NA NA NA cGa/cCa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R243Q NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.06854838709677419 - 0.05645161290322581 - 0.06451612903225806 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.026938761370385e-05 1.592885505974475e-05 2.783389936666936e-05 8.979062446499726e-06 7 251492 6.983630100876326e-06 1.3156932054860444e-05 1 143192 cGa/cAa cGa/cAa 0 0 NA NA NA NA NA NA I244S NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.017751479289940832 E 0.02366863905325444 E 0.017751479289940832 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976269908889663e-06 7.703371840777342e-06 3.976269908889663e-06 7.703371840777342e-06 1 251492 NA NA NA NA aTt/aGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I244T NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.017751479289940832 E 0.02366863905325444 E 0.017751479289940832 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.333248231717552e-05 1.811946811866651e-05 8.747789979679509e-05 9.043357359277644e-06 22 251492 2.0942399714840576e-05 1.5701363398627875e-05 3 143250 aTt/aCt aTt/aCt 0 0 NA NA NA NA NA NA I244V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.017751479289940832 E 0.02366863905325444 E 0.017751479289940832 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9839197749388396e-06 1.539256823571001e-05 NA NA NA NA 6.9839197749388396e-06 1.539256823571001e-05 1 143186 NA Att/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA V245M NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976269908889663e-06 8.861942109304886e-06 3.976269908889663e-06 8.861942109304886e-06 1 251492 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I249V NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.02366863905325444 - 0.01183431952662722 - 0.017751479289940832 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.533737706785031e-05 1.7608601462332723e-05 1.590509964444209e-05 9.268828279127324e-06 4 251492 4.190469917375593e-05 1.497169555499028e-05 6 143182 Att/Gtt Att/Gtt 0 0 NA NA NA NA NA NA H250Q ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4076086956521739 S 0.5760869565217391 - 0.4184782608695653 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.983530056459131e-06 1.8183905148354403e-05 NA NA NA NA 6.983530056459131e-06 1.8183905148354403e-05 1 143194 NA caC/caA NA 0 NA NA NA NA NA NA H250Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4076086956521739 S 0.5760869565217391 - 0.4184782608695653 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.982069862715434e-06 1.5853234095577757e-05 NA NA NA NA 6.982069862715434e-06 1.5853234095577757e-05 1 143224 NA Cac/Tac NA 0 NA NA NA NA NA NA Q251E ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.3787878787878788 S 0.4797979797979798 - 0.07575757575757576 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 594717.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA Q251K ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.3787878787878788 S 0.4797979797979798 - 0.07575757575757576 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.982460035942496e-06 1.40423036807228e-05 NA NA NA NA 6.982460035942496e-06 1.40423036807228e-05 1 143216 NA Cag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA P252S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.10294117647058824 - 0.05882352941176471 - 0.029411764705882356 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5906000044196844e-05 8.436722567454965e-06 1.5906000044196844e-05 8.436722567454965e-06 4 251478 NA NA NA NA Ccc/Tcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R253C ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.14919354838709678 - 0.12903225806451613 - 0.008064516129032258 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0271344131116096e-05 1.820397680791973e-05 1.1929800166399216e-05 8.640635889180623e-06 3 251472 3.492250107228756e-05 1.6022614738359128e-05 5 143174 Cgt/Tgt Cgt/Tgt 0 0 NA NA NA NA NA NA R253H ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.14919354838709678 - 0.12903225806451613 - 0.008064516129032258 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 500978.0 VUS 1.0 0.00010896752205597038 1.8229373717678407e-05 0.0001312329986831173 9.349655470215233e-06 33 251462 6.985579966567457e-05 1.564908970921499e-05 10 143152 cGt/cAt cGt/cAt 0 0 NA NA NA NA NA NA S254C ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.0 G 0.1153846153846154 S 0.015384615384615384 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.280546979365238e-05 1.887871266142772e-05 2.385970037721563e-05 8.089110041855079e-06 6 251470 2.0953799321432598e-05 1.7057904047200835e-05 3 143172 tCt/tGt tCt/tGt 0 0 NA NA NA NA NA NA S254F ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.0 G 0.1153846153846154 S 0.015384615384615384 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.067887457895409e-06 1.7272011692246733e-05 3.976620064349845e-06 7.711034681979347e-06 1 251470 6.984610081417487e-06 1.5455171692039512e-05 1 143172 tCt/tTt tCt/tTt 0 0 NA NA NA NA NA NA L256I ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA G 0.03658536585365853 G 0.07317073170731707 S 0.006097560975609756 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976620064349845e-06 8.874157969696836e-06 3.976620064349845e-06 8.874157969696836e-06 1 251470 NA NA NA NA Ctt/Att NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q258H ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA G 0.6313131313131313 G 0.702020202020202 G 0.7171717171717171 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.0 0.24 774G>T L259F ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA G 0.5426829268292683 T 0.2865853658536585 G 0.5060975609756098 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2691547688821855e-05 1.8072330803913863e-05 1.1967200407525524e-05 8.393165967400856e-06 3 250686 1.3958900126453955e-05 1.6005121234459866e-05 2 143278 Ctc/Ttc Ctc/Ttc 0 0 NA NA NA NA NA NA D261V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4355828220858896 S 0.3619631901840491 S 0.4233128834355828 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.984980139648542e-06 8.714177382703788e-06 3.984980139648542e-06 8.714177382703788e-06 1 250942 NA NA NA NA gAc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K262R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.09268292682926828 E 0.13170731707317074 E 0.05853658536585366 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336048.0 benign 2.0 0.008398190093554735 1.6656486879926666e-05 0.0039886198937892905 8.542957689680597e-06 1001 250964 0.016121400520205498 1.4298826143900629e-05 2310 143288 aAa/aGa aAa/aGa 18 59 NA NA NA NA NA NA I263T ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.005917159763313609 E 0.0 E 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.775181550964382e-05 1.6492934508028568e-05 1.9917799363611263e-05 8.49287049740957e-06 5 251032 1.3957300325273534e-05 1.4138176664632172e-05 2 143294 aTt/aCt aTt/aCt 0 0 NA NA NA NA NA NA I263V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.005917159763313609 E 0.0 E 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.7571626566504015e-05 NA NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.7571626566504015e-05 1 143296 NA Att/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA A264V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.009433962264150943 E 0.009433962264150943 E 0.009433962264150943 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.819544354467826e-05 1.7569714897440634e-05 6.375770317390561e-05 8.484020674322335e-06 16 250950 2.0938299712724984e-05 1.538558659184038e-05 3 143278 gCc/gTc gCc/gTc 0 0 NA NA NA NA NA NA I265L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.01183431952662722 E 0.0 E 0.01183431952662722 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.982479938713368e-06 8.527963585624062e-06 3.982479938713368e-06 8.527963585624062e-06 1 251100 NA NA NA NA Atc/Ctc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L266= ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.042682926829268296 E 0.012195121951219513 E 0.024390243902439025 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.33 0.33 0.13 0.0 0.0 798G>T F268Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.5939086294416244 T 0.5025380710659898 T 0.649746192893401 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336047.0 VUS 1.0 0.00014446431446141916 1.7406173903487374e-05 0.00021493100211955607 8.245527225958966e-06 54 251244 2.093250077450648e-05 1.5329258648884965e-05 3 143318 tTc/tAc tTc/tAc 3 0 NA NA NA NA NA NA G269R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA T 0.0 T 0.0 T 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5212142406942029e-05 1.9195834352451378e-05 1.990589953493327e-05 9.188509576329603e-06 5 251182 6.981289971008664e-06 1.6853822956601024e-05 1 143240 Gga/Aga Gga/Aga 0 0 NA NA NA NA NA NA E270D ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.29896907216494845 E 0.23195876288659795 E 0.27835051546391754 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.980229848821183e-06 7.849883303740029e-06 3.980229848821183e-06 7.849883303740029e-06 1 251242 NA NA NA NA gaG/gaC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L271V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA E 0.17073170731707318 E 0.08536585365853659 E 0.006097560975609756 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979940174758667e-06 9.373546128750938e-06 3.979940174758667e-06 9.373546128750938e-06 1 251260 NA NA NA NA Ctg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T276M ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.4577464788732394 - 0.3028169014084507 - 0.471830985915493 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 896405.0 VUS 1.0 2.2807709785181463e-05 1.7031022852728746e-05 1.9895000150427226e-05 7.692370665628191e-06 5 251320 2.791659971990157e-05 1.5194840339824296e-05 4 143284 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA P277S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.05147058823529412 H 0.05882352941176471 H 0.04411764705882353 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978949841141002e-06 1.537850691329988e-05 NA NA NA NA 6.978949841141002e-06 1.537850691329988e-05 1 143288 NA Cca/Tca NA 0 NA NA NA NA NA NA A278V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5660377358490566 H 0.5754716981132075 H 0.5566037735849056 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.814784944865718e-05 1.694341270249625e-05 6.763639976270497e-05 8.218085592717611e-06 17 251344 1.3959300304122735e-05 1.4816959985026566e-05 2 143274 gCg/gTg gCg/gTg 0 0 NA NA NA NA NA NA E279A ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.21649484536082475 H 0.3556701030927835 H 0.26288659793814434 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977880169259152e-06 7.807271589920414e-06 3.977880169259152e-06 7.807271589920414e-06 1 251390 NA NA NA NA gAa/gCa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E279K ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.21649484536082475 H 0.3556701030927835 H 0.26288659793814434 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980019861657637e-06 1.4960113464195776e-05 NA NA NA NA 6.980019861657637e-06 1.4960113464195776e-05 1 143266 NA Gaa/Aaa NA 0 NA NA NA NA NA NA E279V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.21649484536082475 H 0.3556701030927835 H 0.26288659793814434 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.0 0.0 0.21 0.0 836A>T D282Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7239263803680982 H 0.6257668711656442 H 0.7791411042944786 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979239969950868e-06 1.6552566145976372e-05 NA NA NA NA 6.979239969950868e-06 1.6552566145976372e-05 1 143282 NA Gat/Tat NA 0 NA NA NA NA NA NA F284L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.005076142131979695 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 593142.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA F284S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.005076142131979695 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977189862780506e-06 8.524513901135572e-06 3.977189862780506e-06 8.524513901135572e-06 1 251434 NA NA NA NA tTc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N285K ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.4076433121019109 H 0.5414012738853503 H 0.4585987261146497 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977059805038151e-06 9.016214053871018e-06 3.977059805038151e-06 9.016214053871018e-06 1 251442 NA NA NA NA aaT/aaA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N285S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.4076433121019109 H 0.5414012738853503 H 0.4585987261146497 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.5333154395252303e-05 1.816972180844309e-05 1.1931399967579635e-05 7.968114446595532e-06 3 251438 4.8847901780391105e-05 1.6329358308340466e-05 7 143302 aAt/aGt aAt/aGt 0 0 NA NA NA NA NA NA C287R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.23703703703703705 T 0.2962962962962963 T 0.22962962962962966 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977089818363311e-06 8.29210872259919e-06 3.977089818363311e-06 8.29210872259919e-06 1 251440 NA NA NA NA Tgc/Cgc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G288C ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.2976190476190476 T 0.6547619047619048 T 0.5595238095238095 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.954249667818656e-06 8.577960797488437e-06 7.954249667818656e-06 8.577960797488437e-06 2 251438 NA NA NA NA Ggt/Tgt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G288R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.2976190476190476 T 0.6547619047619048 T 0.5595238095238095 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5908499335637313e-05 8.989789659925422e-06 1.5908499335637313e-05 8.989789659925422e-06 4 251438 NA NA NA NA Ggt/Cgt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G288S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.2976190476190476 T 0.6547619047619048 T 0.5595238095238095 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.053875784416933e-05 1.9676829711544946e-05 3.5794098948827007e-05 9.4339307686787e-06 9 251438 4.886700116912834e-05 1.726784809259437e-05 7 143246 Ggt/Agt Ggt/Agt 0 0 NA NA NA NA NA NA Y289C ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5855855855855856 - 0.3153153153153153 - 0.4864864864864865 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9769302020431505e-06 9.258200743139197e-06 3.9769302020431505e-06 9.258200743139197e-06 1 251450 NA NA NA NA tAc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y289N ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5855855855855856 - 0.3153153153153153 - 0.4864864864864865 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.35 0.0 0.0 0.35 0.01 865T>A Y289S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5855855855855856 - 0.3153153153153153 - 0.4864864864864865 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.599566188158065e-06 1.7205005600966446e-05 3.9769302020431505e-06 8.112859984315576e-06 1 251450 1.3955799659015609e-05 1.517213632301588e-05 2 143310 tAc/tCc tAc/tCc 0 0 NA NA NA NA NA NA P292L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.4264705882352941 - 0.3088235294117647 - 0.6176470588235294 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976780135417357e-06 8.633052523310837e-06 3.976780135417357e-06 8.633052523310837e-06 1 251460 NA NA NA NA cCt/cTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E293K ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.3865979381443299 T 0.3762886597938144 S 0.5567010309278351 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976870175392833e-06 8.781527730722723e-06 3.976870175392833e-06 8.781527730722723e-06 1 251454 NA NA NA NA Gaa/Aaa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA H294Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.16847826086956522 T 0.2391304347826087 S 0.32065217391304346 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.953870408528019e-06 9.457200167933692e-06 7.953870408528019e-06 9.457200167933692e-06 2 251450 NA NA NA NA Cat/Tat NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P297L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.036764705882352935 H 0.04411764705882353 H 0.029411764705882356 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9769702198100285e-06 8.086089607271314e-06 3.9769702198100285e-06 8.086089607271314e-06 1 251448 NA NA NA NA cCt/cTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F298S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.015228426395939087 H 0.015228426395939087 H 0.005076142131979695 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.953989552333951e-06 8.907597797688653e-06 7.953989552333951e-06 8.907597797688653e-06 2 251446 NA NA NA NA tTt/tCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F300L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.233502538071066 H 0.1928934010152284 H 0.2385786802030457 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336046.0 VUS 1.0 2.2800180708022475e-05 1.9129714438266484e-05 2.3862699890742082e-05 1.236052450437484e-05 5,1 251436,251452 2.093570037686732e-05 1.460011672783373e-05 3 143296 ttC/ttG,Ttc/Ctc ttC/ttG 0,0 0 NA NA NA NA NA NA Y301C ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0045045045045045045 H 0.0 H 0.009009009009009007 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977089818363311e-06 8.940884319684218e-06 3.977089818363311e-06 8.940884319684218e-06 1 251440 NA NA NA NA tAt/tGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y301H ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0045045045045045045 H 0.0 H 0.009009009009009007 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1931099834328052e-05 8.445457969575714e-06 1.1931099834328052e-05 8.445457969575714e-06 3 251444 NA NA NA NA Tat/Cat NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M302I ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.11170212765957446 H 0.14893617021276595 H 0.14361702127659576 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.58 0.58 0.17 0.0 0.0 906G>A M302K ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.11170212765957446 H 0.14893617021276595 H 0.14361702127659576 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.21 0.0 0.0 0.0 905T>A M302R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.11170212765957446 H 0.14893617021276595 H 0.14361702127659576 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.989910055679502e-06 9.010075527286189e-06 3.989910055679502e-06 9.010075527286189e-06 1 250632 NA NA NA NA aTg/aGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D303N ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.1901840490797546 H 0.15337423312883436 H 0.25153374233128833 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.989120159531012e-06 8.829844949510739e-06 3.989120159531012e-06 8.829844949510739e-06 1 250682 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T305M ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 T 0.0 H 0.007042253521126761 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.55230830769751e-05 1.8733343113296e-05 3.587489845813252e-05 8.243062256274155e-06 9 250872 3.490690141916275e-05 1.682230866556856e-05 5 143238 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA T305R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.0 T 0.0 H 0.007042253521126761 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.55229005711131e-05 1.985033162611931e-05 3.1888801458990195e-05 9.313800384796587e-06 8 250872 4.18876988987904e-05 1.7529654533363613e-05 6 143240 aCg/aGg aCg/aGg 0 0 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 914C>G V307= ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.11267605633802814 - 0.08450704225352113 - 0.08450704225352113 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.02 0.23 0.0 0.0 921G>A V307A ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.11267605633802814 - 0.08450704225352113 - 0.08450704225352113 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.072483553278771e-06 1.8184973192137548e-05 3.983870101365029e-06 9.003042147623475e-06 1 251012 6.9797301875951234e-06 1.579995196470156e-05 1 143272 gTg/gCg gTg/gCg 0 0 NA NA NA NA NA NA D308Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.20245398773006132 - 0.012269938650306749 - 0.12883435582822084 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.22 0.18 0.0 0.0 922G>T Q310H ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.3888888888888889 S 0.3232323232323233 S 0.2777777777777778 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.29 0.29 0.0 0.0 0.0 930A>C Q310R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.3888888888888889 S 0.3232323232323233 S 0.2777777777777778 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.964829819684383e-06 9.154262876239757e-06 7.964829819684383e-06 9.154262876239757e-06 2 251104 NA NA NA NA cAa/cGa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S311R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4538461538461538 S 0.4461538461538462 T 0.5615384615384615 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.982599992014002e-06 9.514214754312927e-06 3.982599992014002e-06 9.514214754312927e-06 1 251092 NA NA NA NA agC/agG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S311T ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.4538461538461538 S 0.4461538461538462 T 0.5615384615384615 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.965720214997418e-06 9.286569253092196e-06 7.965720214997418e-06 9.286569253092196e-06 2 251076 NA NA NA NA aGc/aCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K312* ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7317073170731707 H 0.7804878048780488 T 0.7560975609756098 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.02 0.25 0.0 0.0 934A>T E313V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7422680412371134 H 0.7216494845360825 H 0.7783505154639175 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.03 0.26 0.0 0.0 938A>T R314G ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3548387096774194 H 0.06854838709677419 H 0.4516129032258064 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9820602069085e-06 8.140575201563851e-06 3.9820602069085e-06 8.140575201563851e-06 1 251126 NA NA NA NA Cgg/Ggg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R314Q ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3548387096774194 H 0.06854838709677419 H 0.4516129032258064 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0287355659295293e-05 1.9565949299432397e-05 2.3891399905551225e-05 9.5109567482323e-06 6 251136 1.3966699953016361e-05 1.709877404146899e-05 2 143198 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R314W ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3548387096774194 H 0.06854838709677419 H 0.4516129032258064 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0287587223219172e-05 1.8216200936769447e-05 2.389240034972317e-05 8.724048459583588e-06 6 251126 1.396609968651319e-05 1.5991277467532017e-05 2 143204 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA E315* ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3917525773195876 H 0.4020618556701031 H 0.3505154639175257 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.01 0.2 0.0 0.0 943G>T E317A ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5979381443298969 H 0.5567010309278351 H 0.634020618556701 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.976129952818155e-06 1.4481646324120206e-05 NA NA NA NA 6.976129952818155e-06 1.4481646324120206e-05 1 143346 NA gAa/gCa NA 0 NA NA NA NA NA NA K320E ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.6439024390243903 H 0.6243902439024389 H 0.6878048780487804 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9824099076213315e-06 8.084905522986094e-06 3.9824099076213315e-06 8.084905522986094e-06 1 251104 NA NA NA NA Aag/Gag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K320N ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.6439024390243903 H 0.6243902439024389 H 0.6878048780487804 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.982030193583341e-06 8.43139238905541e-06 3.982030193583341e-06 8.43139238905541e-06 1 251128 NA NA NA NA aaG/aaT NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R321K ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.2459677419354839 H 0.11693548387096775 H 0.27419354838709675 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9818701225158284e-06 8.496626038216482e-06 3.9818701225158284e-06 8.496626038216482e-06 1 251138 NA NA NA NA aGa/aAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R321T ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.2459677419354839 H 0.11693548387096775 H 0.27419354838709675 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978760211495682e-06 1.3508723999984039e-05 NA NA NA NA 6.978760211495682e-06 1.3508723999984039e-05 1 143292 NA aGa/aCa NA 0 NA NA NA NA NA NA V322A ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.11267605633802814 H 0.04225352112676056 H 0.1056338028169014 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.073721414540432e-06 1.824851810076244e-05 3.981750069215194e-06 9.292912955438628e-06 1 251146 6.990950168983545e-06 1.5705100498770943e-05 1 143042 gTc/gCc gTc/gCc 0 0 NA NA NA NA NA NA Q323H ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5808080808080808 H 0.3939393939393939 H 0.4090909090909091 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5211833188015975e-05 2.425754235842992e-05 1.1945250207645586e-05 1.1973149236387344e-05 1,2 251146,251146 2.0937449789926174e-05 2.1096730994024144e-05 1,2 143284,143284 caG/caT,caG/caC caG/caT,caG/caC 0,0 0,0 NA NA NA NA NA NA I325M ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.04733727810650888 H 0.017751479289940832 H 0.035502958579881665 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2673589007177295e-05 1.832738136538889e-05 1.194319975184044e-05 7.687325862846826e-06 3 251190 1.3953599591332022e-05 1.6637245228426802e-05 2 143332 atA/atG atA/atG 0 0 NA NA NA NA NA NA I325R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.04733727810650888 H 0.017751479289940832 H 0.035502958579881665 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.980990186391864e-06 9.058712092418794e-06 3.980990186391864e-06 9.058712092418794e-06 1 251194 NA NA NA NA aTa/aGa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S327F ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3538461538461539 H 0.38461538461538464 H 0.4230769230769231 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9804799598641685e-06 1.0020430701911148e-05 3.9804799598641685e-06 1.0020430701911148e-05 1 251226 NA NA NA NA tCt/tTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K330N ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.6780487804878049 H 0.5512195121951221 H 0.4146341463414634 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979850134783192e-06 8.690911474653564e-06 3.979850134783192e-06 8.690911474653564e-06 1 251266 NA NA NA NA aaG/aaT NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A333E ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.6792452830188679 H 0.7641509433962265 H 0.7547169811320755 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979750090365997e-06 8.763245949753543e-06 3.979750090365997e-06 8.763245949753543e-06 1 251272 NA NA NA NA gCa/gAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I334T ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.059171597633136085 H 0.16568047337278108 H 0.14792899408284024 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9793098949303385e-06 9.220144467080327e-06 3.9793098949303385e-06 9.220144467080327e-06 1 251300 NA NA NA NA aTt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA C335R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.2222222222222222 H 0.2148148148148148 H 0.08148148148148149 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979239863838302e-06 9.539337980647546e-06 3.979239863838302e-06 9.539337980647546e-06 1 251304 NA NA NA NA Tgt/Cgt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA C335Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.2222222222222222 H 0.2148148148148148 H 0.08148148148148149 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9794299482309725e-06 8.615352307837712e-06 3.9794299482309725e-06 8.615352307837712e-06 1 251292 NA NA NA NA tGt/tAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T338S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.08450704225352113 H 0.09154929577464788 H 0.028169014084507043 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979149929975392e-06 1.6499326807441253e-05 NA NA NA NA 6.979149929975392e-06 1.6499326807441253e-05 1 143284 NA Act/Tct NA 0 NA NA NA NA NA NA L339V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.2195121951219512 H 0.3414634146341464 H 0.2073170731707317 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.534427871549143e-05 1.9479851955701652e-05 1.1936200280615594e-05 9.563225670531597e-06 3 251336 4.887239992967807e-05 1.6970838134592496e-05 7 143230 Ttg/Gtg Ttg/Gtg 0 0 NA NA NA NA NA NA K340Q ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.5512195121951221 H 0.6146341463414634 H 0.4390243902439024 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.44 0.44 0.0 0.0 0.0 1018A>C I342F ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.035502958579881665 H 0.0 H 0.005917159763313609 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.97791018258431e-06 8.90478020221987e-06 3.97791018258431e-06 8.90478020221987e-06 1 251388 NA NA NA NA Att/Ttt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I342T ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.035502958579881665 H 0.0 H 0.005917159763313609 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977850155933993e-06 8.89886514594017e-06 3.977850155933993e-06 8.89886514594017e-06 1 251392 NA NA NA NA aTt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I342V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.035502958579881665 H 0.0 H 0.005917159763313609 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.6498133459920592e-05 NA NA NA NA 6.978560122661293e-06 1.6498133459920592e-05 1 143296 NA Att/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA M345L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.11702127659574467 H 0.0797872340425532 T 0.13829787234042554 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.066216850902284e-06 1.889911651401775e-05 3.9771598494553464e-06 9.322085322899311e-06 1 251436 6.9766101660206905e-06 1.6440052622878174e-05 1 143336 Atg/Ctg Atg/Ctg 0 0 NA NA NA NA NA NA M345V ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.11702127659574467 H 0.0797872340425532 T 0.13829787234042554 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9766101660206905e-06 1.5388359376691948e-05 NA NA NA NA 6.9766101660206905e-06 1.5388359376691948e-05 1 143336 NA Atg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA L348M ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3597560975609756 - 0.5365853658536586 - 0.9573170731707316 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977279902755981e-06 8.6437052753766e-06 3.977279902755981e-06 8.6437052753766e-06 1 251428 NA NA NA NA Ctg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L348P ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3597560975609756 - 0.5365853658536586 - 0.9573170731707316 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0133996790893203e-05 1.857680360248186e-05 1.1931600056414027e-05 8.603867030170265e-06 3 251434 6.979440058785257e-06 1.6464237128161515e-05 1 143278 cTg/cCg cTg/cCg 0 0 NA NA NA NA NA NA L348R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3597560975609756 - 0.5365853658536586 - 0.9573170731707316 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.280143846823249e-05 1.843906129606752e-05 2.784030039038043e-05 9.638232036528431e-06 7 251434 1.3958900126453955e-05 1.571952495116097e-05 2 143278 cTg/cGg cTg/cGg 0 0 NA NA NA NA NA NA T350M ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3661971830985916 S 0.8098591549295775 NA NA 7jr7-A|5do7-A|nan NA NA NA 3.293672717356365e-05 1.6551815089868804e-05 4.7726600314490504e-05 8.278270548506869e-06 12 251432 6.980119906074832e-06 1.4332927806102017e-05 1 143264 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA P352S ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.08088235294117647 - 0.4044117647058824 NA NA 7jr7-A|5do7-A|nan NA NA NA 1.1930799701076468e-05 9.937841674990553e-06 1.1930799701076468e-05 9.937841674990553e-06 3 251450 NA NA NA NA Cca/Tca NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M353I ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.4946808510638298 - 0.35106382978723405 NA NA 7jr7-A|5do7-A|nan 598720.0 VUS 1.0 6.980119906074832e-06 1.5113746196041107e-05 NA NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.5113746196041107e-05 1 143264 NA atG/atA NA 0 NA NA NA NA NA NA V354L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.5070422535211268 - 0.6126760563380281 NA NA 7jr7-A|5do7-A|nan NA NA NA 6.978660167078488e-06 1.45523872093267e-05 NA NA NA NA 6.978660167078488e-06 1.45523872093267e-05 1 143294 NA Gtt/Ctt NA 0 NA NA NA NA NA NA F356L ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.4060913705583756 - 0.18274111675126906 - 0.4974619289340101 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 498148.0 VUS 1.0 4.5600585710450766e-05 1.9157430555078694e-05 6.760683936590793e-05 1.2263455902776615e-05 15,2 251454,251454 6.979440058785257e-06 1.4717839338480234e-05 1 143278 ttC/ttG,ttC/ttA ttC/ttG 0,0 0 NA NA NA NA NA NA F356Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.4060913705583756 - 0.18274111675126906 - 0.4974619289340101 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.7731738614320686e-05 1.859909359164664e-05 2.3861199224484156e-05 8.658678607279142e-06 6 251454 6.9774901021446575e-06 1.6460667277078344e-05 1 143318 tTc/tAc tTc/tAc 0 0 NA NA NA NA NA NA K357R ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.12682926829268293 S 0.11219512195121953 - 0.14634146341463414 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.53 0.53 0.0 0.0 0.0 1070A>G T358I ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.2535211267605634 - 0.5774647887323944 - 0.35211267605633795 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.5239796490891345e-05 NA NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.5239796490891345e-05 1 143264 NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA K359I ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.7414634146341463 - 0.8097560975609757 - 0.775609756097561 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.22 0.0 0.0 0.08 1076A>T K359T ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.7414634146341463 - 0.8097560975609757 - 0.775609756097561 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.45 0.45 0.0 0.0 0.02 1076A>C D360G ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.4049079754601227 - 0.4233128834355828 - 0.17177914110429449 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976870175392833e-06 8.60286000430215e-06 3.976870175392833e-06 8.60286000430215e-06 1 251454 NA NA NA NA gAt/gGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S361C ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3615384615384615 - 0.5384615384615384 - 0.7384615384615385 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336044.0 VUS 1.0 1.5198888062131656e-05 1.6146214468705634e-05 7.953360182000324e-06 7.907002326723807e-06 2 251466 2.7913500161957927e-05 1.4077626073831607e-05 4 143300 tCt/tGt tCt/tGt 0 0 NA NA NA NA NA NA S361Y ABC2_membrane_7 NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3615384615384615 - 0.5384615384615384 - 0.7384615384615385 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.06629310084288e-06 1.8944455249975376e-05 3.976680091000162e-06 7.221376278795702e-06 1 251466 6.978370038268622e-06 1.7514111720506014e-05 1 143300 tCt/tAt tCt/tAt 0 0 NA NA NA NA NA NA G363* NA NA NA Cytoplasmic|1 NA NA - 0.3690476190476191 - 0.5357142857142857 - 0.13095238095238096 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.0 0.25 1087G>T S366C ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.7230769230769231 H 0.4307692307692308 H 0.5615384615384615 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976900188717991e-06 7.588762390875073e-06 3.976900188717991e-06 7.588762390875073e-06 1 251452 NA NA NA NA tCt/tGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K367N ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.16585365853658535 H 0.12195121951219512 H 0.1902439024390244 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0133159460418297e-05 1.772793717865007e-05 3.976900188717991e-06 9.309558322896569e-06 1 251452 2.0936300643370487e-05 1.5086811473692865e-05 3 143292 aaA/aaT aaA/aaC 0 0 NA NA NA NA NA NA L368R ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.1951219512195122 H 0.13414634146341464 H 0.21341463414634146 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977089818363311e-06 9.88732079444965e-06 3.977089818363311e-06 9.88732079444965e-06 1 251440 NA NA NA NA cTg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G369V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.4642857142857143 H 0.3333333333333333 H 0.4404761904761905 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.954629836603999e-06 7.97172510559944e-06 7.954629836603999e-06 7.97172510559944e-06 2 251426 NA NA NA NA gGt/gTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V370F ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.15492957746478872 H 0.08450704225352113 H 0.11267605633802814 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977349933848018e-06 9.292908738435865e-06 3.977349933848018e-06 9.292908738435865e-06 1 251424 NA NA NA NA Gtt/Ttt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V370I ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.15492957746478872 H 0.08450704225352113 H 0.11267605633802814 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 498427.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA L372V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3109756097560976 H 0.3414634146341464 H 0.35365853658536583 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9775000004738095e-06 9.949935383117476e-06 3.9775000004738095e-06 9.949935383117476e-06 1 251414 NA NA NA NA Ctg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R373= ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3911290322580645 H 0.4475806451612903 H 0.5161290322580645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.43 0.43 0.08 0.0 0.0 1119G>A R373G ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3911290322580645 H 0.4475806451612903 H 0.5161290322580645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.01 0.24 1117A>G R373K ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3911290322580645 H 0.4475806451612903 H 0.5161290322580645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.63 0.0 0.0 0.06 0.63 1118G>A R373M ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3911290322580645 H 0.4475806451612903 H 0.5161290322580645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.7 0.0 0.0 0.05 0.7 1118G>T R373S ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3911290322580645 H 0.4475806451612903 H 0.5161290322580645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.49 0.49 0.26 0.0 0.0 1119G>T R373T ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3911290322580645 H 0.4475806451612903 H 0.5161290322580645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.72 0.0 0.0 0.09 0.72 1118G>C R373W ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.3911290322580645 H 0.4475806451612903 H 0.5161290322580645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.01 0.25 1117A>T R374K ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.020161290322580645 H 0.03629032258064517 H 0.016129032258064516 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.981720055890037e-06 8.632781235577428e-06 3.981720055890037e-06 8.632781235577428e-06 1 251148 NA NA NA NA aGa/aAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R374T ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.020161290322580645 H 0.03629032258064517 H 0.016129032258064516 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 944271.0 VUS 1.0 2.7885214829818683e-05 1.7872738599606495e-05 3.1853698601480573e-05 8.435633626075465e-06 8 251148 2.093130024150014e-05 1.5756740474364895e-05 3 143326 aGa/aCa aGa/aCa 0 0 0.37 0.37 0.0 0.0 0.0 1121G>C N378D ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.08280254777070062 H 0.15286624203821655 H 0.08280254777070062 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9783599277143375e-06 8.44377685826913e-06 3.9783599277143375e-06 8.44377685826913e-06 1 251360 NA NA NA NA Aac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L379F ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA H 0.024390243902439025 H 0.04878048780487805 H 0.024390243902439025 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.4929738292392053e-05 NA NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.4929738292392053e-05 1 143276 NA ttG/ttC NA 0 NA NA NA NA NA NA R381K ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|1 NA NA S 0.38306451612903225 T 0.4919354838709678 S 0.6048387096774194 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977439973823493e-06 8.857397448177385e-06 3.977439973823493e-06 8.857397448177385e-06 1 251418 NA NA NA NA aGa/aAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L384P ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.7804878048780488 H 0.7439024390243902 H 0.9573170731707316 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976870175392833e-06 8.96462617607535e-06 3.976870175392833e-06 8.96462617607535e-06 1 251454 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A385T ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.08490566037735849 H 0.05660377358490566 H 0.11320754716981132 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976870175392833e-06 9.693929054216271e-06 3.976870175392833e-06 9.693929054216271e-06 1 251454 NA NA NA NA Gca/Aca NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T388M ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.4295774647887324 H 0.4225352112676056 H 0.4014084507042254 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336042.0 VUS 2.0 0.00016466510219282244 1.6616540564651372e-05 0.00017497100634500384 8.306461552489763e-06 44 251470 0.0001465759996790439 1.4391390371111264e-05 21 143270 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA R389C ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.0 H 0.008064516129032258 H 0.004032258064516129 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.9882900232914835e-05 8.532367757194201e-06 1.9882900232914835e-05 8.532367757194201e-06 5 251472 NA NA NA NA Cgt/Tgt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R389H ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.0 H 0.008064516129032258 H 0.004032258064516129 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 4980.0 pathogenic 1.0 0.00012666304322697864 1.773798132767771e-05 0.00015110899403225633 8.417417110260628e-06 38 251474 8.375559991691262e-05 1.5613554072437658e-05 12 143274 cGt/cAt cGt/cAt 0 0 NA NA NA NA NA NA L391F ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.4024390243902439 H 0.4024390243902439 H 0.36585365853658536 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 597032.0 VUS 1.0 0.0001494539574242358 1.571679896052969e-05 8.350759890163317e-05 7.2772667021721615e-06 21 251474 0.0002651849936228245 1.3930511796454694e-05 38 143296 Ctt/Ttt Ctt/Ttt 0 0 0.46 0.46 0.0 0.0 0.0 1171C>T Q392R ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.1111111111111111 H 0.13636363636363635 H 0.10606060606060606 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.6734543589371374e-05 NA NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.6734543589371374e-05 1 143328 NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA L394= ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.13414634146341464 H 0.201219512195122 H 0.14634146341463414 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.25 0.0 0.01 0.0 1182G>A L394M ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.13414634146341464 H 0.201219512195122 H 0.14634146341463414 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976399966632016e-06 8.534963600655089e-06 3.976399966632016e-06 8.534963600655089e-06 1 251484 NA NA NA NA Ctg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I395F ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.5088757396449705 H 0.6686390532544378 H 0.514792899408284 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5801490814845973e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5801490814845973e-05 1 143324 NA Atc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA I395V ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.5088757396449705 H 0.6686390532544378 H 0.514792899408284 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3954399946669584e-05 1.7513688274257107e-05 NA NA NA NA 1.3954399946669584e-05 1.7513688274257107e-05 2 143324 NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA M396I ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.18617021276595744 H 0.11702127659574467 H 0.18085106382978725 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.42 0.03 0.0 0.42 0.0 1188G>A M396L ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.18617021276595744 H 0.11702127659574467 H 0.18085106382978725 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3955799659015609e-05 1.6112997365092852e-05 NA NA NA NA 1.3955799659015609e-05 1.6112997365092852e-05 2 143310 NA Atg/Ttg NA 0 NA NA NA NA NA NA G397C ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.0 H 0.03571428571428571 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.36 0.36 0.0 0.0 0.0 1189G>T G397S ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.0 H 0.03571428571428571 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0264547503411173e-05 1.5989277930323852e-05 2.3857799533288933e-05 9.098415709055097e-06 6 251490 1.3957899682282005e-05 1.314822574792359e-05 2 143288 Ggt/Agt Ggt/Agt 0 0 NA NA NA NA NA NA G397V ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.0 H 0.03571428571428571 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.25 0.0 0.0 0.0 1190G>T L398* ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.4634146341463415 H 0.5060975609756098 H 0.4634146341463415 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.45 0.0 0.0 0.45 0.0 1193T>A L398F ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.4634146341463415 H 0.5060975609756098 H 0.4634146341463415 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.35 0.35 0.0 0.0 0.0 1194G>T L398M ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.4634146341463415 H 0.5060975609756098 H 0.4634146341463415 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.65 0.0 0.0 0.65 0.0 1192T>A F399= ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.3147208121827411 H 0.3807106598984771 H 0.29949238578680204 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.07 0.0 1197C>T F399C ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.3147208121827411 H 0.3807106598984771 H 0.29949238578680204 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 894968.0 VUS 1.0 7.952539817779325e-06 9.837111550650432e-06 7.952539817779325e-06 9.837111550650432e-06 2 251492 NA NA NA NA tTc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F399L ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.3147208121827411 H 0.3807106598984771 H 0.29949238578680204 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5197027176614033e-05 1.7004457497981327e-05 1.5905199688859287e-05 8.638594153727768e-06 4 251490 1.3954399946669584e-05 1.4646715189687885e-05 2 143324 Ttc/Ctc Ttc/Ctc 0 0 NA NA NA NA NA NA F399Y ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.3147208121827411 H 0.3807106598984771 H 0.29949238578680204 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.39 0.0 0.0 0.39 0.0 1196T>A L400F ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.012195121951219513 H 0.06707317073170732 H 0.018292682926829267 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.21 0.0 0.03 0.0 1198C>T L401F ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.1951219512195122 H 0.13414634146341464 H 0.1951219512195122 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.22 0.0 0.09 0.0 1201C>T F402= ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.4517766497461929 H 0.39086294416243655 H 0.5482233502538071 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.23 0.0 0.08 0.0 1206C>T F402S ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.4517766497461929 H 0.39086294416243655 H 0.5482233502538071 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.799217460391551e-05 1.9187984776333573e-05 4.771559906657785e-05 8.599372687240554e-06 12 251490 2.0931000108248558e-05 1.7153120682918025e-05 3 143328 tTc/tCc tTc/tCc 0 0 NA NA NA NA NA NA F403= ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.02538071065989848 H 0.02538071065989848 H 0.02030456852791878 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.33 0.33 0.0 0.07 0.0 1209C>T F403L ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.02538071065989848 H 0.02538071065989848 H 0.02030456852791878 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.96 0.96 0.0 0.0 0.0 1209C>A V404F ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.08450704225352113 - 0.04225352112676056 H 0.04929577464788732 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.36 0.36 0.0 0.08 0.0 1210G>T V404I ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.08450704225352113 - 0.04225352112676056 H 0.04929577464788732 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.040203468937143e-05 1.7539146856698913e-05 2.7834299544338134e-05 7.816879407302197e-06 7 251488 3.491080133244395e-05 1.570089388514381e-05 5 143222 Gtt/Att Gtt/Att 0 0 NA NA NA NA NA NA V404L ABC2_membrane NA TRANSMEM|1 NA NA NA H 0.08450704225352113 - 0.04225352112676056 H 0.04929577464788732 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.97632993553998e-06 8.068648780716568e-06 3.97632993553998e-06 8.068648780716568e-06 1 251488 NA NA NA NA Gtt/Ctt NA 0 NA 0.24 0.24 0.0 0.03 0.0 1210G>C L405Q ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA - 0.2865853658536585 S 0.5304878048780488 - 0.18292682926829268 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.82 0.82 0.0 0.0 0.0 1214T>A R406= ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA S 0.6129032258064516 - 0.5645161290322581 S 0.7056451612903226 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.43 0.43 0.0 0.03 0.0 1216C>A R406Q ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA S 0.6129032258064516 - 0.5645161290322581 S 0.7056451612903226 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.7732835255502867e-05 1.863846142561774e-05 2.385799962212332e-05 9.418780424485809e-06 6 251488 6.980319994909222e-06 1.608349525537168e-05 1 143260 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 0.99 0.99 0.0 0.0 0.0 1217G>A R406W ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA S 0.6129032258064516 - 0.5645161290322581 S 0.7056451612903226 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 849750.0 VUS 1.0 4.8132722190295426e-05 1.648961930967056e-05 3.976459993282333e-05 7.761029401631165e-06 10 251480 6.28220004728064e-05 1.4549019472283233e-05 9 143262 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA V407= ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA - 0.11971830985915492 - 0.04929577464788732 - 0.09859154929577464 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.23 0.0 1221C>A R408= ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA - 0.3629032258064516 - 0.592741935483871 - 0.4637096774193548 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.34 0.0 0.08 0.0 1222C>A R408Q ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA - 0.3629032258064516 - 0.592741935483871 - 0.4637096774193548 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.2797837116555645e-05 1.632689515616303e-05 1.988179974432569e-05 9.19365747067396e-06 5 251486 2.791579936456401e-05 1.349237442973848e-05 4 143288 cGa/cAa cGa/cAa 0 0 NA NA NA NA NA NA S409C ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA - 0.2923076923076923 S 0.5538461538461539 - 0.4307692307692308 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.3 0.0 0.12 0.0 1225A>T S409I ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA - 0.2923076923076923 S 0.5538461538461539 - 0.4307692307692308 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.0 0.03 0.0 1226G>T S409R ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA - 0.2923076923076923 S 0.5538461538461539 - 0.4307692307692308 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.29 0.29 0.0 0.02 0.0 1225A>C N410D ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA S 0.6624203821656051 B 0.3312101910828025 S 0.2929936305732484 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.786443592964434e-05 1.6322295512605154e-05 3.181139982189052e-05 8.119402035748883e-06 8 251482 2.0937099179718647e-05 1.415954241431153e-05 3 143286 Aat/Gat Aat/Gat 0 0 NA NA NA NA NA NA N410H ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA S 0.6624203821656051 B 0.3312101910828025 S 0.2929936305732484 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 785739.0 benign 2.0 0.0023938359293991128 1.5905539355082434e-05 0.0011810000287368894 8.370831608273798e-06 297 251482 0.004522549919784069 1.3524620525619208e-05 648 143282 Aat/Cat Aat/Cat 0 6 NA NA NA NA NA NA N410S ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA S 0.6624203821656051 B 0.3312101910828025 S 0.2929936305732484 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.21 0.0 0.02 0.0 1229A>G K413N ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA T 0.5512195121951221 T 0.4780487804878049 T 0.473170731707317 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.0396367517975977e-05 2.0378206854078273e-05 3.9763659515301704e-05 1.2857499231180505e-05 9,1 251486,251486 1.3956900147604754e-05 1.5809997726369073e-05 2 143298 aaG/aaT,aaG/aaC aaG/aaT 0,0 0 NA NA NA NA NA NA G414D ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA T 0.0 T 0.023809523809523808 T 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976399966632016e-06 9.554813736224527e-06 3.976399966632016e-06 9.554813736224527e-06 1 251484 NA NA NA NA gGt/gAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q417R ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.26262626262626265 H 0.2575757575757576 H 0.18686868686868688 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.279867686679576e-05 1.890214113591488e-05 7.952859959914349e-06 8.300566175524952e-06 2 251482 4.88561017846223e-05 1.6982094708479768e-05 7 143278 cAg/cGg cAg/cGg 0 0 NA NA NA NA NA NA D418N ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.03680981595092025 H 0.006134969325153374 H 0.024539877300613498 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.976399966632016e-06 8.656441031267955e-06 3.976399966632016e-06 8.656441031267955e-06 1 251484 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R419= ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.024193548387096774 H 0.06854838709677419 H 0.012096774193548387 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.84 0.0 0.0 0.84 0.0 1257C>G R419C ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.024193548387096774 H 0.06854838709677419 H 0.012096774193548387 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 499836.0 VUS 1.0 5.06657757429401e-05 1.7467873094597794e-05 6.760199903510511e-05 9.145018446605058e-06 17 251472 2.093920011247974e-05 1.4882715748821744e-05 3 143272 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R419G ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.024193548387096774 H 0.06854838709677419 H 0.012096774193548387 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0133154986083328e-05 1.6584481540613888e-05 3.976590051024687e-06 9.074114717442854e-06 1 251472 2.093920011247974e-05 1.3881839577867547e-05 3 143272 Cgc/Ggc Cgc/Ggc 0 0 NA NA NA NA NA NA R419H ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.024193548387096774 H 0.06854838709677419 H 0.012096774193548387 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.7733002046787122e-05 1.885304279972809e-05 2.385950028838124e-05 7.819817609320419e-06 6 251472 6.9797301875951234e-06 1.7154814932413047e-05 1 143272 cGc/cAc cGc/cAc 0 0 NA NA NA NA NA NA R419P ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.024193548387096774 H 0.06854838709677419 H 0.012096774193548387 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9797301875951234e-06 1.5762960292084494e-05 NA NA NA NA 6.9797301875951234e-06 1.5762960292084494e-05 1 143272 NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA V420G ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.13380281690140844 H 0.2112676056338028 H 0.1619718309859155 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 8.612148707664026e-05 1.8018585278051666e-05 0.00012724900443572548 9.257726915501592e-06 32 251476 1.395520030200714e-05 1.545845748386357e-05 2 143316 gTa/gGa gTa/gGa 1 0 NA NA NA NA NA NA V420I ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.13380281690140844 H 0.2112676056338028 H 0.1619718309859155 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336040.0 VUS 1.0 3.293089807152672e-05 1.8137770381882144e-05 3.578899850253947e-05 8.799940269230157e-06 9 251474 2.7915000828215852e-05 1.5860005223323934e-05 4 143292 Gta/Ata Gta/Ata 0 0 NA NA NA NA NA NA V420L ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.13380281690140844 H 0.2112676056338028 H 0.1619718309859155 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.953110070957338e-06 1.0359452660024627e-05 7.953110070957338e-06 1.0359452660024627e-05 2 251474 NA NA NA NA Gta/Tta NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G421S ABC2_membrane NA NA Extracellular|1 NA NA H 0.08333333333333333 H 0.023809523809523808 H 0.023809523809523808 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.82 0.0 0.0 0.82 0.0 1261G>A L422I ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.054878048780487805 H 0.018292682926829267 H 0.012195121951219513 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.49 0.0 0.0 0.49 0.0 1264C>A L423F ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.006097560975609756 H 0.018292682926829267 H 0.006097560975609756 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.623266202963745e-05 NA NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.623266202963745e-05 1 143274 NA Ctt/Ttt NA 0 NA NA NA NA NA NA Y424S ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.06306306306306306 H 0.036036036036036036 H 0.045045045045045036 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3970599866297562e-05 1.7195608793853854e-05 NA NA NA NA 1.3970599866297562e-05 1.7195608793853854e-05 2 143158 NA tAc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA Q425H ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.040404040404040414 H 0.1414141414141414 H 0.101010101010101 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1930999789910855e-05 8.217624580692529e-06 1.1930999789910855e-05 8.217624580692529e-06 3 251446 NA NA NA NA caG/caC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F426S ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.005076142131979695 H 0.005076142131979695 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.644490336847777e-05 NA NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.644490336847777e-05 1 143302 NA tTt/tCt NA 0 NA NA NA NA NA NA F426Y ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.005076142131979695 H 0.005076142131979695 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.599746540148497e-06 1.7637626772063592e-05 7.953930435178336e-06 9.215462521731544e-06 2 251448 6.978269993851428e-06 1.5038654483070474e-05 1 143302 tTt/tAt tTt/tAt 0 0 NA NA NA NA NA NA A429T ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA T 0.04716981132075472 H 0.2547169811320755 T 0.04716981132075472 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 962525.0 VUS 1.0 2.7870681394036378e-05 1.8209827103678808e-05 3.977440064772964e-05 8.809034667003961e-06 10 251418 6.980219950492027e-06 1.5937337022896827e-05 1 143262 Gcc/Acc Gcc/Acc 0 0 NA NA NA NA NA NA P431L ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA T 0.007352941176470587 H 0.029411764705882356 T 0.007352941176470587 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9775000004738095e-06 8.004098489489884e-06 3.9775000004738095e-06 8.004098489489884e-06 1 251414 NA NA NA NA cCg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T433I ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.035211267605633804 H 0.06338028169014084 H 0.04929577464788732 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.066935999744767e-06 1.6703609695177353e-05 3.9778201426088344e-06 9.162297811002033e-06 1 251394 6.977300017751987e-06 1.3966491172493189e-05 1 143322 aCa/aTa aCa/aTa 0 0 NA NA NA NA NA NA G434= ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.99 0.0 0.0 0.99 0.66 1302C>T M435R ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.06822080188224e-06 1.8833270764931334e-05 3.979089797212509e-06 1.0070545052292878e-05 1 251314 6.978269993851428e-06 1.5914653940785417e-05 1 143302 aTg/aGg aTg/aGg 0 0 NA NA NA NA NA NA N437K ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.01910828025477707 H 0.012738853503184714 H 0.01910828025477707 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2673910689794538e-05 2.0247108938183538e-05 1.5921199519652873e-05 1.0369103260095765e-05 4 251238 6.979630143177928e-06 1.7390431792688283e-05 1 143274 aaC/aaG aaC/aaG 0 0 NA NA NA NA NA NA A438D ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9773900577274625e-06 1.4991373868934918e-05 NA NA NA NA 6.9773900577274625e-06 1.4991373868934918e-05 1 143320 NA gCt/gAt NA 0 NA NA NA NA NA NA A438S ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.981050213042181e-06 8.326013714515907e-06 3.981050213042181e-06 8.326013714515907e-06 1 251190 NA NA NA NA Gct/Tct NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A438T ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.981050213042181e-06 8.772741452098869e-06 3.981050213042181e-06 8.772741452098869e-06 1 251190 NA NA NA NA Gct/Act NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A438V ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.980700057581998e-06 8.474939772596236e-06 3.980700057581998e-06 8.474939772596236e-06 1 251212 NA NA NA NA gCt/gTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N440K ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.5923566878980892 H 0.7261146496815286 H 0.554140127388535 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 289811.0 VUS 1.0 4.0561568302614786e-05 1.8557477595210225e-05 4.77778994536493e-05 8.243457743335808e-06 12 251162 2.7913500161957927e-05 1.6626045204153825e-05 4 143300 aaT/aaA aaT/aaA 0 0 NA NA NA NA NA NA N440S ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.5923566878980892 H 0.7261146496815286 H 0.554140127388535 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.51 0.0 0.0 0.51 0.02 1319A>G F442Y ABC2_membrane NA TRANSMEM|2 NA NA NA H 0.005076142131979695 H 0.005076142131979695 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.984409992583096e-06 1.6270230831108888e-05 NA NA NA NA 6.984409992583096e-06 1.6270230831108888e-05 1 143176 NA tTt/tAt NA 0 NA NA NA NA NA NA P443S ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.2352941176470588 H 0.22058823529411764 H 0.2352941176470588 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3962199773231989e-05 1.545200280026123e-05 NA NA NA NA 1.3962199773231989e-05 1.545200280026123e-05 2 143244 NA Ccc/Tcc NA 0 NA NA NA NA NA NA V444M ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.4366197183098591 H 0.5633802816901409 H 0.4084507042253521 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.7935416738987512e-05 1.89925041213754e-05 3.591700078686699e-05 8.931851831723451e-06 9 250578 1.3967700397188308e-05 1.6761182406280287e-05 2 143188 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA R446* ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.09274193548387097 H 0.05241935483870968 H 0.0967741935483871 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 30485.0 pathogenic 2.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R446G ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.09274193548387097 H 0.05241935483870968 H 0.0967741935483871 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.97754000814166e-06 7.96625683276412e-06 7.97754000814166e-06 7.96625683276412e-06 2 250704 NA NA NA NA Cga/Gga NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R446Q ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.09274193548387097 H 0.05241935483870968 H 0.0967741935483871 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 843950.0 VUS 1.0 5.3303304210133586e-05 1.7796792693312297e-05 7.179039675975218e-05 8.62749556191059e-06 18 250730 2.094360024784692e-05 1.5565736426457536e-05 3 143242 cGa/cAa cGa/cAa 0 0 NA NA NA NA NA NA A447G ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.4245283018867925 H 0.3207547169811321 H 0.4339622641509434 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.612051271702799e-06 1.7180790274980613e-05 7.972320418048184e-06 8.943005300995764e-06 2 250868 6.981099886615994e-06 1.4669772004337015e-05 1 143244 gCt/gGt gCt/gGt 0 0 NA NA NA NA NA NA A447V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.4245283018867925 H 0.3207547169811321 H 0.4339622641509434 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.986160209024092e-06 8.778092253139557e-06 3.986160209024092e-06 8.778092253139557e-06 1 250868 NA NA NA NA gCt/gTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V448L ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.02112676056338028 H 0.007042253521126761 H 0.028169014084507043 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.981390015425859e-06 1.8505718766499688e-05 NA NA NA NA 6.981390015425859e-06 1.8505718766499688e-05 1 143238 NA Gtc/Ctc NA 0 NA NA NA NA NA NA S449R ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.02307692307692308 H 0.007692307692307694 H 0.015384615384615384 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 1347C>G D450H ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.17791411042944785 H 0.2147239263803681 H 0.17791411042944785 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.489480150165036e-05 1.6163344026252995e-05 NA NA NA NA 3.489480150165036e-05 1.6163344026252995e-05 5 143288 NA Gac/Cac NA 0 NA NA NA NA NA NA D450N ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.17791411042944785 H 0.2147239263803681 H 0.17791411042944785 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.088498288850485e-05 1.7023574992872166e-05 7.971370359882712e-05 8.272616109499413e-06 20 250898 2.791579936456401e-05 1.4878371155566503e-05 4 143288 Gac/Aac Gac/Aac 0 0 NA NA NA NA NA NA E452* ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.08247422680412371 H 0.13402061855670105 H 0.10309278350515463 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.0 0.22 0.0 0.0 1354G>T E452Q ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.08247422680412371 H 0.13402061855670105 H 0.10309278350515463 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 597367.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA E452V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.08247422680412371 H 0.13402061855670105 H 0.10309278350515463 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.7 0.0 0.18 0.7 0.0 1355A>T S453G ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.16153846153846155 H 0.12307692307692307 H 0.1153846153846154 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3966900041850751e-05 1.6052924379856353e-05 NA NA NA NA 1.3966900041850751e-05 1.6052924379856353e-05 2 143196 NA Agt/Ggt NA 0 NA NA NA NA NA NA S453T ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.16153846153846155 H 0.12307692307692307 H 0.1153846153846154 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 597928.0 VUS 1.0 3.550198486920052e-05 1.8812533030372064e-05 4.780000017490238e-05 9.503851000380318e-06 12 251046 1.3956900147604754e-05 1.6235400062253158e-05 2 143298 aGt/aCt aGt/aCt 0 0 NA NA NA NA NA NA D455E ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA T 0.17791411042944785 T 0.2392638036809816 T 0.15950920245398773 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.0715094729673575e-06 1.7864581375940767e-05 3.9828300941735515e-06 9.706505168512697e-06 1 251078 6.979239969950868e-06 1.4997567307775152e-05 1 143282 gaC/gaA gaC/gaA 0 0 NA NA NA NA NA NA D455G ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA T 0.17791411042944785 T 0.2392638036809816 T 0.15950920245398773 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9829501474741855e-06 9.539036712198456e-06 3.9829501474741855e-06 9.539036712198456e-06 1 251070 NA NA NA NA gAc/gGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G456S ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA S 0.5595238095238095 T 0.6190476190476191 S 0.4880952380952381 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 726803.0 benign 1.0 0.0001825743767362953 1.6338991196642625e-05 0.0002429370069876313 8.522405408059261e-06 61 251094 7.678029942326248e-05 1.3940274006799418e-05 11 143266 Ggc/Agc Ggc/Agc 1 0 NA NA NA NA NA NA Y458* ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA S 0.018018018018018014 - 0.036036036036036036 S 0.013513513513513514 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 808732.0 pathogenic 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.36 0.0 0.36 0.0 0.0 1374C>A Y458C ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA S 0.018018018018018014 - 0.036036036036036036 S 0.013513513513513514 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.9848001658101575e-06 1.7847204808003602e-05 NA NA NA NA 6.9848001658101575e-06 1.7847204808003602e-05 1 143168 NA tAc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA Y458D ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA S 0.018018018018018014 - 0.036036036036036036 S 0.013513513513513514 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.962539712025317e-06 8.395744062556053e-06 7.962539712025317e-06 8.395744062556053e-06 2 251176 NA NA NA NA Tac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q459R ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA - 0.3939393939393939 - 0.4646464646464646 - 0.398989898989899 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 899096.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA W461R ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.15418502202643172 H 0.1806167400881057 H 0.1894273127753304 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.981179816037184e-06 9.46046854052635e-06 3.981179816037184e-06 9.46046854052635e-06 1 251182 NA NA NA NA Tgg/Cgg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M463V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0053191489361702135 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.57 0.0 0.0 0.57 0.0 1387A>G A466S ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.0 H 0.009433962264150943 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9803198887966565e-06 9.007434258159407e-06 3.9803198887966565e-06 9.007434258159407e-06 1 251236 NA NA NA NA Gcc/Tcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A466V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|2 NA NA H 0.0 H 0.009433962264150943 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.960579750942998e-06 9.09342955255307e-06 7.960579750942998e-06 9.09342955255307e-06 2 251238 NA NA NA NA gCc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A468V ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.02830188679245283 H 0.02830188679245283 H 0.018867924528301886 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5207686370019736e-05 1.716414808605895e-05 1.5920699297566898e-05 8.518463677901932e-06 4 251246 1.3957500414107926e-05 1.4901132711590302e-05 2 143292 gCa/gTa gCa/gTa 0 0 NA NA NA NA NA NA H470Q ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.010869565217391304 H 0.059782608695652176 H 0.021739130434782608 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.42 0.0 0.0 0.42 0.0 1410C>G H470Y ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.010869565217391304 H 0.059782608695652176 H 0.021739130434782608 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98 0.0 0.0 0.98 0.0 1408C>T V471I ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0 T 0.007042253521126761 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336038.0 VUS 1.0 0.0003878288508962263 1.7142683052480567e-05 0.0005571829969994724 8.802694430769122e-06 140 251264 9.075680281966923e-05 1.4710001801370071e-05 13 143240 Gtc/Atc Gtc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA P473L ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.5367647058823529 H 0.5808823529411765 H 0.5661764705882353 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979369921580656e-06 9.998633888313308e-06 3.979369921580656e-06 9.998633888313308e-06 1 251296 NA NA NA NA cCc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F474S ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.14720812182741114 H 0.1928934010152284 H 0.14213197969543148 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.7177364456521086e-05 NA NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.7177364456521086e-05 1 143274 NA tTc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA F474V ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.14720812182741114 H 0.1928934010152284 H 0.14213197969543148 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.3813878095922336e-05 NA NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.3813878095922336e-05 1 143308 NA Ttc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA S475N ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0 H 0.015384615384615384 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.3955599570181219e-05 1.5263236734324018e-05 NA NA NA NA 1.3955599570181219e-05 1.5263236734324018e-05 2 143312 NA aGc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA V476I ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.3732394366197183 H 0.4507042253521127 H 0.4225352112676056 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.0693994078643685e-06 1.7510804339725643e-05 3.979560005973326e-06 8.803678139003668e-06 1 251284 6.981289971008664e-06 1.5136826610917605e-05 1 143240 Gtt/Att Gtt/Att 0 0 NA NA NA NA NA NA A478T ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.294977077853537e-05 1.8228068453376728e-05 3.979120083386079e-05 8.707910026587926e-06 10 251312 2.0945599317201413e-05 1.601358118941036e-05 3 143228 Gcc/Acc Gcc/Acc 0 0 NA NA NA NA NA NA T479I ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0 H 0.02112676056338028 H 0.007042253521126761 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2670966118991978e-05 1.754737266587717e-05 1.591629916219972e-05 8.796379038762427e-06 4 251314 6.978949841141002e-06 1.5183346247833326e-05 1 143288 aCc/aTc aCc/aTc 0 0 NA NA NA NA NA NA T479N ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0 H 0.02112676056338028 H 0.007042253521126761 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.591629916219972e-05 9.056692714552548e-06 1.591629916219972e-05 9.056692714552548e-06 4 251314 NA NA NA NA aCc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I481S ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.242603550295858 H 0.3136094674556213 H 0.25443786982248523 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979020220867824e-06 9.736022160912599e-06 3.979020220867824e-06 9.736022160912599e-06 1 251318 NA NA NA NA aTt/aGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I481V ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.242603550295858 H 0.3136094674556213 H 0.25443786982248523 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979020220867824e-06 8.0215210526301e-06 3.979020220867824e-06 8.0215210526301e-06 1 251318 NA NA NA NA Att/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S483= ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.007692307692307694 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.02 0.23 1449C>T S483N ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.007692307692307694 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.958109563332982e-06 9.125729734678407e-06 7.958109563332982e-06 9.125729734678407e-06 2 251316 NA NA NA NA aGc/aAc NA 0 NA 0.33 0.0 0.0 0.33 0.0 1448G>A S483R ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.007692307692307694 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.32 0.0 0.0 0.32 0.02 1449C>A S483T ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.007692307692307694 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 1448G>C S484G ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4384615384615385 H 0.476923076923077 H 0.4 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.86 0.0 0.0 0.86 0.0 1450A>G S484R ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4384615384615385 H 0.476923076923077 H 0.4 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.069452621701271e-06 1.729297223164082e-05 3.979179837187985e-06 8.620636901176134e-06 1 251308 6.982660124776884e-06 1.4991047595894717e-05 1 143212 agT/agG agT/agG 0 0 NA NA NA NA NA NA V485= ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4295774647887324 H 0.3873239436619718 H 0.4225352112676056 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5 0.0 0.0 0.5 0.0 1455G>A V485A ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4295774647887324 H 0.3873239436619718 H 0.4225352112676056 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.36 0.0 0.0 0.36 0.0 1454T>C V485E ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4295774647887324 H 0.3873239436619718 H 0.4225352112676056 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.95 0.0 0.0 0.95 0.39 1454T>A V485G ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4295774647887324 H 0.3873239436619718 H 0.4225352112676056 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.03 1454T>G V485M ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4295774647887324 H 0.3873239436619718 H 0.4225352112676056 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.81 0.0 0.0 0.81 0.06 1453G>A C486S ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0 H 0.02962962962962963 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6 0.0 0.0 0.6 0.0 1456T>A C486W ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0 H 0.02962962962962963 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.45 0.0 0.0 0.45 0.2 1458C>G Y487* ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0045045045045045045 H 0.022522522522522518 H 0.0045045045045045045 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.06 0.23 1461C>G Y487C ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.0045045045045045045 H 0.022522522522522518 H 0.0045045045045045045 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979660050390521e-06 7.88006854816987e-06 3.979660050390521e-06 7.88006854816987e-06 1 251278 NA NA NA NA tAc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA W488* ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4669603524229075 H 0.4801762114537445 H 0.5374449339207048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.25 0.0 0.0 1464G>A W488C ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4669603524229075 H 0.4801762114537445 H 0.5374449339207048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.31 0.0 0.31 0.0 0.0 1464G>T W488L ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4669603524229075 H 0.4801762114537445 H 0.5374449339207048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.78 0.0 0.0 0.15 0.78 1463G>T W488R ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4669603524229075 H 0.4801762114537445 H 0.5374449339207048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.7921700166189112e-05 1.7127355073203103e-05 NA NA NA NA 2.7921700166189112e-05 1.7127355073203103e-05 4 143258 NA Tgg/Cgg NA 0 NA NA NA NA NA NA W488S ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4669603524229075 H 0.4801762114537445 H 0.5374449339207048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.979660050390521e-06 8.720775638880566e-06 3.979660050390521e-06 8.720775638880566e-06 1 251278 NA NA NA NA tGg/tCg NA 0 NA 0.84 0.0 0.0 0.14 0.84 1463G>C T489M ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4507042253521127 H 0.4788732394366197 H 0.4577464788732394 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.874843629643156e-05 1.7231917213774287e-05 6.012840094626881e-05 8.775815907289615e-06 15 249466 8.37578991195187e-05 1.4829835670827005e-05 12 143270 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA T489R ABC2_membrane NA TRANSMEM|3 NA NA NA H 0.4507042253521127 H 0.4788732394366197 H 0.4577464788732394 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.01 0.2 0.0 0.0 1466C>G L490= ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.018292682926829267 H 0.012195121951219513 H 0.012195121951219513 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 1470G>A G491D ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA T 0.14285714285714285 T 0.3333333333333333 T 0.4523809523809524 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.998749889433384e-06 8.338147458854908e-06 3.998749889433384e-06 8.338147458854908e-06 1 250078 NA NA NA NA gGc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L492F ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA S 0.006097560975609756 S 0.024390243902439025 - 0.006097560975609756 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.99508007831173e-06 8.233259755989066e-06 3.99508007831173e-06 8.233259755989066e-06 1 250308 NA NA NA NA ttA/ttC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA H493Q ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA S 0.24456521739130435 - 0.08695652173913042 S 0.1793478260869565 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.982759598235134e-06 8.70945449127378e-06 7.982759598235134e-06 8.70945449127378e-06 2 250540 NA NA NA NA caT/caA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA H493Y ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA S 0.24456521739130435 - 0.08695652173913042 S 0.1793478260869565 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.0809143407823085e-06 1.7430012536898637e-05 3.994759936176706e-06 8.273687738477382e-06 1 250328 6.978269993851428e-06 1.5341167760070048e-05 1 143302 Cat/Tat Cat/Tat 0 0 NA NA NA NA NA NA E495* ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA - 0.5721649484536082 - 0.5463917525773195 - 0.5876288659793815 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.29 0.0 0.29 0.0 0.0 1483G>T E495K ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA - 0.5721649484536082 - 0.5463917525773195 - 0.5876288659793815 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.074184971498401e-06 1.9436287218839747e-05 3.98581005356391e-06 9.211093797002251e-06 1 250890 6.980219950492027e-06 1.7115052203135696e-05 1 143262 Gag/Aag Gag/Aag 0 0 NA NA NA NA NA NA E495Q ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA - 0.5721649484536082 - 0.5463917525773195 - 0.5876288659793815 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0148385798631404e-05 1.7416015805188e-05 3.98581005356391e-06 8.60229724919113e-06 1 250890 2.0940700778737664e-05 1.5143252245244974e-05 3 143262 Gag/Cag Gag/Cag 0 0 NA NA NA NA NA NA A497D ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.5377358490566038 H 0.6320754716981132 H 0.5188679245283019 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0145907854739432e-05 1.895624674584522e-05 3.983559963671723e-06 8.836532212841838e-06 1 251032 2.0947400116710924e-05 1.677065857802776e-05 3 143216 gCc/gAc gCc/gAc 0 0 NA NA NA NA NA NA R498* ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.21370967741935484 H 0.21370967741935484 H 0.20967741935483872 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 500318.0 pathogenic 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R498G ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.21370967741935484 H 0.21370967741935484 H 0.20967741935483872 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.609269000534062e-06 1.869664743766192e-05 7.965400072862392e-06 8.960504522020596e-06 2 251086 6.9847001213929624e-06 1.6409569894396327e-05 1 143170 Cga/Gga Cga/Gga 0 0 NA NA NA NA NA NA R498Q ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.21370967741935484 H 0.21370967741935484 H 0.20967741935483872 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.965970326040407e-06 9.576118077175503e-06 7.965970326040407e-06 9.576118077175503e-06 2 251068 NA NA NA NA cGa/cAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G500* ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.4166666666666667 H 0.4642857142857143 H 0.42857142857142855 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.0 0.28 0.0 0.0 1498G>T G500= ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.4166666666666667 H 0.4642857142857143 H 0.42857142857142855 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.25 0.0 0.0 1500A>G G500R ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.4166666666666667 H 0.4642857142857143 H 0.42857142857142855 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.0 0.3 0.0 0.0 1498G>A G500V ABC2_membrane NA NA Extracellular|2 NA NA H 0.4166666666666667 H 0.4642857142857143 H 0.42857142857142855 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.0 0.27 0.0 0.0 1499G>T Y501H ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.4369369369369369 H 0.5180180180180181 H 0.4504504504504505 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5205950356241129e-05 1.6324785996219917e-05 3.9795900192984845e-06 9.2139374252163e-06 1 251282 3.489180016913451e-05 1.3475978441158785e-05 5 143300 Tat/Cat Tat/Cat 0 0 NA NA NA NA NA NA A504G ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.2641509433962264 H 0.3113207547169811 H 0.2735849056603773 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979340014368062e-06 1.4750715938050534e-05 NA NA NA NA 6.979340014368062e-06 1.4750715938050534e-05 1 143280 NA gCt/gGt NA 0 NA NA NA NA NA NA A504V ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.2641509433962264 H 0.3113207547169811 H 0.2735849056603773 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 1511C>T A505T ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.980510079301894e-06 1.8208245028575062e-05 NA NA NA NA 6.980510079301894e-06 1.8208245028575062e-05 1 143256 NA Gct/Act NA 0 NA NA NA NA NA NA A505V ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9783599277143375e-06 9.39417238419027e-06 3.9783599277143375e-06 9.39417238419027e-06 1 251360 NA NA NA NA gCt/gTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L506V ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA T 0.0 H 0.012195121951219513 T 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.978229869971983e-06 9.518277160938956e-06 3.978229869971983e-06 9.518277160938956e-06 1 251368 NA NA NA NA Ctc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L507* ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.1402439024390244 H 0.16463414634146342 H 0.14634146341463414 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.23 0.0 0.0 0.0 1520T>A A508T ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.602675707698698e-06 1.7561992267060934e-05 7.956339686643332e-06 9.386314051400556e-06 2 251372 6.981969818298239e-06 1.4843203189230703e-05 1 143226 Gcc/Acc Gcc/Acc 0 0 NA NA NA NA NA NA A508V ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.6019804955103885e-06 1.7818733020591845e-05 7.956269655551297e-06 8.72754637325191e-06 2 251374 6.980319994909222e-06 1.553503076153593e-05 1 143260 gCc/gTc gCc/gTc 0 0 NA NA NA NA NA NA H510D ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.005434782608695652 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 498033.0 VUS 1.0 6.980119906074832e-06 1.4590380770555993e-05 NA NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.4590380770555993e-05 1 143264 NA Cac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA H510N ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.005434782608695652 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 595462.0 VUS 1.0 0.00033194816557280063 1.9115008057802434e-05 0.0004495260072872042 9.987233926456288e-06 113 251376 0.00012564199278131127 1.629842604511529e-05 18 143264 Cac/Aac Cac/Aac 0 0 NA NA NA NA NA NA H510Q ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.005434782608695652 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977880169259152e-06 9.577145800927077e-06 3.977880169259152e-06 9.577145800927077e-06 1 251390 NA NA NA NA caC/caG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I512T ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.02366863905325444 H 0.02366863905325444 H 0.02366863905325444 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.2800389298980217e-05 1.9276274978106453e-05 2.7842499548569318e-05 8.786301580207354e-06 7 251414 1.395520030200714e-05 1.7157379799177343e-05 2 143316 aTt/aCt aTt/aCt 0 0 NA NA NA NA NA NA G513R ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.023809523809523808 H 0.023809523809523808 H 0.011904761904761904 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 844391.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA G513S ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.023809523809523808 H 0.023809523809523808 H 0.011904761904761904 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9777601159585166e-06 7.622439795120295e-06 3.9777601159585166e-06 7.622439795120295e-06 1 251398 NA NA NA NA Ggt/Agt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E514= ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.015463917525773196 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.52 0.0 0.0 0.52 0.0 1542A>G T517S ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 779657.0 benign 2.0 0.0055987400543261855 1.821275800798356e-05 0.0025495400186628108 9.329075339973912e-06 641 251418 0.0109479995444417 1.564202376799306e-05 1569 143314 aCt/aGt aCt/aGt 12 29 NA NA NA NA NA NA L518F ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.006097560975609756 H 0.012195121951219513 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9777200981916386e-06 9.243285606285164e-06 3.9777200981916386e-06 9.243285606285164e-06 1 251400 NA NA NA NA Ctt/Ttt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V519L ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.007042253521126761 H 0.07042253521126761 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.979340014368062e-06 1.4474675399207394e-05 NA NA NA NA 6.979340014368062e-06 1.4474675399207394e-05 1 143280 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA L521= ABC2_membrane NA TRANSMEM|4 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.66 0.66 0.0 0.0 0.0 1563T>A G522V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|3 NA NA H 0.0 T 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.982560080359689e-06 1.4681449414090287e-05 NA NA NA NA 6.982560080359689e-06 1.4681449414090287e-05 1 143214 NA gGt/gTt NA 0 NA NA NA NA NA NA I523M ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|3 NA NA H 0.01183431952662722 T 0.5384615384615384 H 0.01183431952662722 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977530013798969e-06 8.748690260442283e-06 3.977530013798969e-06 8.748690260442283e-06 1 251412 NA NA NA NA atC/atG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I523V ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|3 NA NA H 0.01183431952662722 T 0.5384615384615384 H 0.01183431952662722 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 502765.0 conflict 1.0 0.0017608026780303345 1.7485117439729033e-05 0.0017022900283336642 8.681479193020967e-06 428 251426 0.0018634799635037782 1.5177656304655874e-05 267 143280 Atc/Gtc Atc/Gtc 4 0 NA NA NA NA NA NA V524I ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|3 NA NA - 0.11267605633802814 - 0.29577464788732394 - 0.09154929577464788 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 284757.0 VUS 2.0 8.362024745067878e-05 1.9910823813903776e-05 0.00010739199933595955 9.040287048194088e-06 27 251416 4.1891798900905997e-05 1.7740183624601292e-05 6 143226 Gtc/Atc Gtc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA N528S ABC2_membrane NA NA Cytoplasmic|3 NA NA H 0.09554140127388536 H 0.4649681528662421 H 0.31210191082802546 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.4240538655166669e-05 NA NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.4240538655166669e-05 1 143302 NA aAt/aGt NA 0 NA NA NA NA NA NA I529M ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.3727810650887574 H 0.514792899408284 H 0.4674556213017752 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.954369721119294e-06 7.834857850831435e-06 7.954369721119294e-06 7.834857850831435e-06 2 251434 NA NA NA NA atA/atG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I529V ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.3727810650887574 H 0.514792899408284 H 0.4674556213017752 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977029791712994e-06 8.681552078027949e-06 3.977029791712994e-06 8.681552078027949e-06 1 251444 NA NA NA NA Ata/Gta NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S532R ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.2230769230769231 H 0.2692307692307692 H 0.3 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.5404608222397598e-05 NA NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.5404608222397598e-05 1 143290 NA Agt/Cgt NA 0 NA NA NA NA NA NA V534A ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.007042253521126761 H 0.028169014084507043 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.5414926106426175e-05 NA NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.5414926106426175e-05 1 143302 NA gTg/gCg NA 0 NA NA NA NA NA NA A535T ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.0 H 0.07547169811320754 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.6009794250613895e-06 1.7819412286080913e-05 7.954059583425988e-06 9.15972882686885e-06 2 251444 6.981189926591469e-06 1.528498681842936e-05 1 143242 Gct/Act Gct/Act 0 0 NA NA NA NA NA NA I539L ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.3254437869822485 H 0.25443786982248523 H 0.3727810650887574 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977119831688469e-06 9.50639469628764e-06 3.977119831688469e-06 9.50639469628764e-06 1 251438 NA NA NA NA Att/Ctt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I539T ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.3254437869822485 H 0.25443786982248523 H 0.3727810650887574 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977119831688469e-06 8.549878113041869e-06 3.977119831688469e-06 8.549878113041869e-06 1 251438 NA NA NA NA aTt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A540E ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.4622641509433962 H 0.4339622641509434 H 0.4622641509433962 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.97730991608114e-06 7.867878723872943e-06 3.97730991608114e-06 7.867878723872943e-06 1 251426 NA NA NA NA gCg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A540G ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.4622641509433962 H 0.4339622641509434 H 0.4622641509433962 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.0 0.24 1619C>G A540T ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.4622641509433962 H 0.4339622641509434 H 0.4622641509433962 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.983339972066459e-06 1.554051289779669e-05 NA NA NA NA 6.983339972066459e-06 1.554051289779669e-05 1 143198 NA Gcg/Acg NA 0 NA NA NA NA NA NA A540V ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.4622641509433962 H 0.4339622641509434 H 0.4622641509433962 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1931900189665614e-05 8.555386336399275e-06 1.1931900189665614e-05 8.555386336399275e-06 3 251426 NA NA NA NA gCg/gTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G541R ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.08333333333333333 H 0.05952380952380953 H 0.08333333333333333 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.954059583425988e-06 8.685447340850908e-06 7.954059583425988e-06 8.685447340850908e-06 2 251444 NA NA NA NA Ggg/Agg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G541W ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.08333333333333333 H 0.05952380952380953 H 0.08333333333333333 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 501530.0 VUS 1.0 1.3963799574412405e-05 1.5082648419381513e-05 NA NA NA NA 1.3963799574412405e-05 1.5082648419381513e-05 2 143228 NA Ggg/Tgg NA 0 NA NA NA NA NA NA V542A ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.02112676056338028 H 0.035211267605633804 H 0.014084507042253518 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977029791712994e-06 7.881271795797043e-06 3.977029791712994e-06 7.881271795797043e-06 1 251444 NA NA NA NA gTg/gCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L543F ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.12804878048780488 H 0.06097560975609756 H 0.11585365853658534 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977189862780506e-06 9.317636811195246e-06 3.977189862780506e-06 9.317636811195246e-06 1 251434 NA NA NA NA Ctt/Ttt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L543P ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.12804878048780488 H 0.06097560975609756 H 0.11585365853658534 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.556349737569691e-05 8.53571819393732e-06 7.556349737569691e-05 8.53571819393732e-06 19 251444 NA NA NA NA cTt/cCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V544D ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.11267605633802814 H 0.15492957746478872 H 0.1056338028169014 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 872256.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA G545* ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.0 H 0.011904761904761904 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.0 0.23 1633G>T G545= ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.0 H 0.011904761904761904 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.0 0.0 0.0 0.28 1635A>G G545R ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA H 0.0 H 0.011904761904761904 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.0 0.0 0.0 0.3 1633G>A S546Y ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA S 0.0 - 0.007692307692307694 S 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.977249889430823e-06 9.671650173520675e-06 3.977249889430823e-06 9.671650173520675e-06 1 251430 NA NA NA NA tCt/tAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G547= ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA S 0.023809523809523808 T 0.10714285714285714 S 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.0 0.26 1641A>G G547R ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA S 0.023809523809523808 T 0.10714285714285714 S 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.0 0.22 1639G>A F548V ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA T 0.07614213197969544 T 0.15228426395939088 T 0.07614213197969544 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.97730991608114e-06 8.592345735004533e-06 3.97730991608114e-06 8.592345735004533e-06 1 251426 NA NA NA NA Ttc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L549= ABC2_membrane NA TRANSMEM|5 NA NA NA T 0.03048780487804878 T 0.054878048780487805 T 0.018292682926829267 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.0 0.23 1647C>T R550* ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.004032258064516129 S 0.0 S 0.03225806451612903 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.0 0.0 0.0 0.28 1648A>T R550= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.004032258064516129 S 0.0 S 0.03225806451612903 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.0 0.24 1648A>C R550G ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.004032258064516129 S 0.0 S 0.03225806451612903 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9777200981916386e-06 8.898538622510939e-06 3.9777200981916386e-06 8.898538622510939e-06 1 251400 NA NA NA NA Aga/Gga NA 0 NA 0.26 0.0 0.0 0.0 0.26 1648A>G R550I ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.004032258064516129 S 0.0 S 0.03225806451612903 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.35 0.0 0.0 0.0 0.35 1649G>T R550K ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.004032258064516129 S 0.0 S 0.03225806451612903 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.0 0.0 0.0 0.34 1649G>A R550T ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.004032258064516129 S 0.0 S 0.03225806451612903 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.0 0.0 0.0 0.34 1649G>C N551K ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA - 0.050955414012738856 - 0.16560509554140124 - 0.06369426751592358 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.57 0.57 0.0 0.0 0.0 1653C>G N551S ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA - 0.050955414012738856 - 0.16560509554140124 - 0.06369426751592358 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.36 0.36 0.04 0.0 0.0 1652A>G I552K ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.04142011834319527 G 0.05325443786982249 G 0.04142011834319527 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.005959908681689e-06 9.96421179782686e-06 4.005959908681689e-06 9.96421179782686e-06 1 249628 NA NA NA NA aTa/aAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I552R ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.04142011834319527 G 0.05325443786982249 G 0.04142011834319527 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.62 0.62 0.0 0.0 0.0 1655T>G I552T ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.04142011834319527 G 0.05325443786982249 G 0.04142011834319527 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.005959908681689e-06 8.896987885169116e-06 4.005959908681689e-06 8.896987885169116e-06 1 249628 NA NA NA NA aTa/aCa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q553* ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.3838383838383838 G 0.5505050505050505 G 0.3282828282828283 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4 0.0 0.4 0.0 0.0 1657C>T Q553= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.3838383838383838 G 0.5505050505050505 G 0.3282828282828283 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.3 0.0 0.0 0.0 1659A>G Q553E ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.3838383838383838 G 0.5505050505050505 G 0.3282828282828283 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.22 0.0 0.0 0.0 1657C>G Q553H ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.3838383838383838 G 0.5505050505050505 G 0.3282828282828283 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.0 0.24 0.0 0.0 1659A>T Q553K ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.3838383838383838 G 0.5505050505050505 G 0.3282828282828283 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 1657C>A Q553L ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.3838383838383838 G 0.5505050505050505 G 0.3282828282828283 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.0 0.34 0.0 0.0 1658A>T E554* ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.2371134020618557 G 0.1855670103092784 G 0.20618556701030927 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.56 0.0 0.56 0.0 0.0 1660G>T E554K ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.2371134020618557 G 0.1855670103092784 G 0.20618556701030927 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.49 0.0 0.49 0.0 0.0 1660G>A E554Q ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.2371134020618557 G 0.1855670103092784 G 0.20618556701030927 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.26 0.0 0.0 1660G>C E554V ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA G 0.2371134020618557 G 0.1855670103092784 G 0.20618556701030927 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.38 0.0 0.38 0.0 0.0 1661A>T P556L ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA - 0.1176470588235294 - 0.2426470588235294 - 0.10294117647058824 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9961000766197685e-06 8.84208150261017e-06 3.9961000766197685e-06 8.84208150261017e-06 1 250244 NA NA NA NA cCc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P556T ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA - 0.1176470588235294 - 0.2426470588235294 - 0.10294117647058824 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9962001210369635e-06 9.67947418709216e-06 3.9962001210369635e-06 9.67947418709216e-06 1 250238 NA NA NA NA Ccc/Acc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P558A ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.4264705882352941 H 0.6470588235294118 H 0.4338235294117647 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.0172210160733627e-05 1.6763050499067607e-05 7.998340151971206e-06 8.460773940001049e-06 2 250052 1.3968799976282751e-05 1.4471184000298306e-05 2 143176 Cct/Gct Cct/Gct 0 0 NA NA NA NA NA NA I561= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.09467455621301776 H 0.5562130177514792 H 0.1124260355029586 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.38 0.05 0.38 0.0 0.0 1683C>A I562= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.4792899408284024 H 0.5384615384615384 H 0.485207100591716 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.43 0.0 0.43 0.0 0.0 1686C>T S563R ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977300017751987e-06 1.7423486939352524e-05 NA NA NA NA 6.977300017751987e-06 1.7423486939352524e-05 1 143322 NA agT/agA NA 0 NA NA NA NA NA NA Y564* ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.036036036036036036 T 0.5180180180180181 T 0.04954954954954955 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 1692T>G F565V ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.5177664974619289 T 0.7360406091370558 T 0.5076142131979695 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 4.005799837614177e-06 8.621961878080968e-06 4.005799837614177e-06 8.621961878080968e-06 1 249638 NA NA NA NA Ttt/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T566S ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.13380281690140844 - 0.17605633802816897 S 0.1267605633802817 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.08 0.0 0.0 1696A>T Q568= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.020202020202020204 H 0.03535353535353535 H 0.02525252525252525 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.6 0.6 0.0 0.0 0.0 1704A>G K569N ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.02926829268292683 H 0.06829268292682927 H 0.03414634146341464 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 598390.0 VUS 1.0 3.991569883510237e-06 8.43638397395369e-06 3.991569883510237e-06 8.43638397395369e-06 1 250528 NA NA NA NA aaA/aaC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA C571= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.0 0.0 0.0 0.28 1713C>T C571R ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 595767.0 VUS 1.0 7.612818447842636e-06 1.8597880314907665e-05 3.9881301745481315e-06 8.35323037051202e-06 1 250744 1.3953999769000802e-05 1.6616398363808735e-05 2 143328 Tgc/Cgc Tgc/Cgc 0 0 NA NA NA NA NA NA S572R ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.007692307692307694 H 0.030769230769230767 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.29 0.29 0.0 0.0 0.0 1716T>G E573* ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.010309278350515464 H 0.020618556701030927 H 0.015463917525773196 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.0 0.0 0.0 0.34 1717G>T E573D ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.010309278350515464 H 0.020618556701030927 H 0.015463917525773196 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9856499824963976e-06 9.197600590433987e-06 3.9856499824963976e-06 9.197600590433987e-06 1 250900 NA NA NA NA gaG/gaT NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L575R ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.018292682926829267 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.0431790367181317e-05 1.801603817102942e-05 3.984249997301959e-05 8.877204687236666e-06 10 250988 1.3953200323157944e-05 1.5677144775784025e-05 2 143336 cTt/cGt cTt/cGt 0 0 NA NA NA NA NA NA L575V ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.018292682926829267 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.984980139648542e-06 9.439467656284232e-06 3.984980139648542e-06 9.439467656284232e-06 1 250942 NA NA NA NA Ctt/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V576= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.007042253521126761 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.3 0.0 0.0 0.0 1728A>C V576A ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.007042253521126761 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.593895391830801e-05 1.7289320326413903e-05 8.367130067199469e-05 8.868496015638318e-06 21 250982 3.488649963401258e-05 1.4841508540911746e-05 5 143322 gTa/gCa gTa/gCa 0 0 0.22 0.22 0.0 0.0 0.0 1727T>C V576E ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.007042253521126761 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.3 0.0 0.0 0.0 1727T>A V576G ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.007042253521126761 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.35 0.35 0.0 0.0 0.0 1727T>G N578S ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.050955414012738856 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 500473.0 VUS 2.0 0.00022316206688158507 1.6544464781124577e-05 0.0002987759944517165 8.024563194212508e-06 75 251024 9.071370004676282e-05 1.4468092494726504e-05 13 143308 aAt/aGt aAt/aGt 0 0 NA NA NA NA NA NA E579* ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 H 0.03608247422680412 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.33 0.0 0.0 0.0 0.33 1735G>T F580= ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.01015228426395939 H 0.0 H 0.005076142131979695 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.0 0.24 1740C>T F580L ABC2_membrane NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.01015228426395939 H 0.0 H 0.005076142131979695 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.0 0.23 1740C>A Y581* NA NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.545045045045045 T 0.5675675675675675 S 0.5585585585585585 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.44 0.0 0.0 0.0 0.44 1743C>G Y581= NA NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.545045045045045 T 0.5675675675675675 S 0.5585585585585585 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.0 0.2 1743C>T G582* NA NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.6071428571428571 T 0.5238095238095238 S 0.4047619047619048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.0 0.0 0.0 0.3 1744G>T G582= NA NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.6071428571428571 T 0.5238095238095238 S 0.4047619047619048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.0 0.22 1746A>T G582R NA NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.6071428571428571 T 0.5238095238095238 S 0.4047619047619048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 290953.0 conflict 1.0 0.0007079059320393189 1.6442437416806985e-05 0.0004023039946332574 7.686856983965892e-06 101 251054 0.0012441800208762288 1.453499150029573e-05 178 143066 Gga/Aga Gga/Aga 0 0 NA NA NA NA NA NA G582V NA NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.6071428571428571 T 0.5238095238095238 S 0.4047619047619048 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.0 0.26 1745G>T L583Q NA NA NA Extracellular|3 NA NA - 0.17073170731707318 - 0.16463414634146342 - 0.3231707317073171 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.983559963671723e-06 8.82150454320518e-06 3.983559963671723e-06 8.82150454320518e-06 1 251032 NA NA NA NA cTg/cAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G588A NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA - 0.6547619047619048 5do7-C|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.38 0.0 0.38 0.0 0.0 1763G>C G588C NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA - 0.6547619047619048 5do7-C|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.38 0.0 0.0 0.0 0.38 1762G>T G588D NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA - 0.6547619047619048 5do7-C|nan NA NA NA 4.050879852002254e-06 8.767738117005087e-06 4.050879852002254e-06 8.767738117005087e-06 1 246860 NA NA NA NA gGc/gAc NA 0 NA 0.27 0.0 0.27 0.0 0.0 1763G>A G588R NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA - 0.6547619047619048 5do7-C|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.0 0.0 0.0 0.3 1762G>C G588S NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA - 0.6547619047619048 5do7-C|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.39 0.0 0.0 0.0 0.39 1762G>A G588V NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA - 0.6547619047619048 5do7-C|nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.59 0.0 0.59 0.0 0.0 1763G>T S590L NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 1769C>T S590P NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan 897961.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA N591D NA NA NA Extracellular|3 N-linked_(GlcNAc...)_asparagine|2 NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 8.070500371104574e-06 9.562612507655207e-06 8.070500371104574e-06 9.562612507655207e-06 2 247816 NA NA NA NA Aat/Gat NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V592A NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 8.055229955061806e-06 9.014541553899817e-06 8.055229955061806e-06 9.014541553899817e-06 2 248286 NA NA NA NA gTt/gCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T595I NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.0 0.28 0.0 0.0 1784C>T T596A NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 2.294369301470239e-05 1.6716521633230087e-05 2.0085599317098968e-05 8.46368385706939e-06 5 248934 2.7907599360332824e-05 1.4415552402937336e-05 4 143330 Act/Gct Act/Gct 0 0 NA NA NA NA NA NA T596I NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.016740149381803e-06 9.082727617666724e-06 4.016740149381803e-06 9.082727617666724e-06 1 248958 NA NA NA NA aCt/aTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P598L NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.011259989056271e-06 8.893739677542746e-06 4.011259989056271e-06 8.893739677542746e-06 1 249298 NA NA NA NA cCa/cTa NA 0 NA 0.22 0.0 0.22 0.0 0.0 1793C>T P598T NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.978370038268622e-06 1.6156345601554627e-05 NA NA NA NA 6.978370038268622e-06 1.6156345601554627e-05 1 143300 NA Cca/Aca NA 0 NA NA NA NA NA NA M599L NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA - 0.9787234042553192 - 0.4202127659574468 7jr7-A|5do7-C|nan NA NA NA 4.0110699046636e-06 8.617695593948673e-06 4.0110699046636e-06 8.617695593948673e-06 1 249310 NA NA NA NA Atg/Ttg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M599T NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA - 0.9787234042553192 - 0.4202127659574468 7jr7-A|5do7-C|nan NA NA NA 4.007660209026653e-06 9.383265046681192e-06 4.007660209026653e-06 9.383265046681192e-06 1 249522 NA NA NA NA aTg/aCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA C600Y NA NA NA Extracellular|3 NA NA NA NA - 0.2888888888888889 - 0.4888888888888889 7jr7-A|5do7-C|nan NA NA NA 1.7814254464887867e-05 1.7467159322554614e-05 1.6023499483708292e-05 1.0325711629192489e-05 4 249634 2.0933599444106218e-05 1.4088340361812158e-05 3 143310 tGt/tAt tGt/tAt 0 0 NA NA NA NA NA NA A601= NA NA NA Extracellular|3 NA NA - 1.0 - 0.7830188679245284 S 0.14150943396226415 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.01 0.22 0.0 0.0 1803C>T T603A NA NA NA Extracellular|3 NA NA - 0.4154929577464789 - 0.4859154929577465 S 0.2676056338028169 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977099928917596e-06 1.4663867590787907e-05 NA NA NA NA 6.977099928917596e-06 1.4663867590787907e-05 1 143326 NA Act/Gct NA 0 NA NA NA NA NA NA Q604* NA NA NA Extracellular|3 NA NA B 0.37373737373737376 B 0.4292929292929293 B 0.3383838383838384 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.0 0.28 0.0 0.0 1810C>T Q604= NA NA NA Extracellular|3 NA NA B 0.37373737373737376 B 0.4292929292929293 B 0.3383838383838384 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.41 0.0 0.41 0.0 0.0 1812A>G Q604E NA NA NA Extracellular|3 NA NA B 0.37373737373737376 B 0.4292929292929293 B 0.3383838383838384 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336036.0 benign 2.0 0.2093439810027728 1.4092285334443756e-05 0.20748400688171387 6.030347794741506e-06 51752 249426 0.2125840038061142 1.2736852492740696e-05 30439 143186 Caa/Gaa Caa/Gaa 6210 3681 NA NA NA NA NA NA Q604L NA NA NA Extracellular|3 NA NA B 0.37373737373737376 B 0.4292929292929293 B 0.3383838383838384 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.47 0.07 0.47 0.0 0.0 1811A>T G605* NA NA NA Extracellular|3 NA NA S 0.011904761904761904 H 0.0 S 0.011904761904761904 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.26 0.0 0.0 1813G>T I609T NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.02366863905325444 H 0.0 H 0.01183431952662722 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.0323669515187314e-05 1.7533402571640475e-05 1.9975899704149924e-05 8.958239061738878e-06 5 250302 2.0931000108248558e-05 1.5072165028685974e-05 3 143328 aTt/aCt aTt/aCt 0 0 NA NA NA NA NA NA I609V NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.02366863905325444 H 0.0 H 0.01183431952662722 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.99174995336216e-06 8.693311606191835e-06 7.99174995336216e-06 8.693311606191835e-06 2 250258 NA NA NA NA Att/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E610K NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.14948453608247422 H 0.4896907216494845 H 0.2525773195876289 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9951701182872065e-06 9.164046584035554e-06 3.9951701182872065e-06 9.164046584035554e-06 1 250302 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E610Q NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.14948453608247422 H 0.4896907216494845 H 0.2525773195876289 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.270446360246973e-05 1.5915289357209372e-05 7.990350241016131e-06 8.16813104323623e-06 2 250302 2.094090086757205e-05 1.3659358351848837e-05 3 143260 Gag/Cag Gag/Cag 0 0 NA NA NA NA NA NA C613Y NA NA NA Extracellular|3 NA NA - 0.007407407407407408 S 0.07407407407407407 - 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 642703.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA P614S NA NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.1323529411764706 T 0.38235294117647056 T 0.2058823529411765 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.991980065620736e-06 8.776414507234223e-06 3.991980065620736e-06 8.776414507234223e-06 1 250502 NA NA NA NA Cca/Tca NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G615C NA NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.023809523809523808 T 0.30952380952380953 T 0.047619047619047616 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.991280209447724e-06 9.26963361978323e-06 3.991280209447724e-06 9.26963361978323e-06 1 250546 NA NA NA NA Ggt/Tgt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G615D NA NA NA Extracellular|3 NA NA T 0.023809523809523808 T 0.30952380952380953 T 0.047619047619047616 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5965999409672804e-05 9.351824726021885e-06 1.5965999409672804e-05 9.351824726021885e-06 4 250532 NA NA NA NA gGt/gAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A616E NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 G 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.991759967902908e-06 8.26657212925797e-06 3.991759967902908e-06 8.26657212925797e-06 1 250516 NA NA NA NA gCa/gAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A616T NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 G 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.7776150228840358e-05 1.696524262123275e-05 7.98384007794084e-06 7.771059584209746e-06 2 250506 3.4896700526587665e-05 1.5080785461505451e-05 5 143280 Gca/Aca Gca/Aca 1 0 NA NA NA NA NA NA A616V NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.0 G 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 7.983519935805816e-06 8.662684711099523e-06 7.983519935805816e-06 8.662684711099523e-06 2 250516 NA NA NA NA gCa/gTa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T617I NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.3873239436619718 G 0.34507042253521125 H 0.323943661971831 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.9905798985273586e-06 8.619544801714208e-06 3.9905798985273586e-06 8.619544801714208e-06 1 250590 NA NA NA NA aCa/aTa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T617R NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.3873239436619718 G 0.34507042253521125 H 0.323943661971831 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336035.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S618F NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.5384615384615384 G 0.8076923076923077 H 0.5846153846153846 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.4818670892348316e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.4818670892348316e-05 1 143324 NA tCt/tTt NA 0 NA NA NA NA NA NA S618P NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.5384615384615384 G 0.8076923076923077 H 0.5846153846153846 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.2690948975412668e-05 1.5527657215396067e-05 1.1967000318691134e-05 8.517307163077283e-06 3 250690 1.3957500414107926e-05 1.2983205200898351e-05 2 143292 Tct/Cct Tct/Cct 0 0 NA NA NA NA NA NA R619S NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.05645161290322581 G 0.3225806451612903 H 0.03629032258064517 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1970700143137947e-05 8.471175668056792e-06 1.1970700143137947e-05 8.471175668056792e-06 3 250612 NA NA NA NA agA/agC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R619T NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.05645161290322581 G 0.3225806451612903 H 0.03629032258064517 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 854673.0 VUS 1.0 8.886306481668906e-05 1.7813302996164942e-05 0.0001037499969243072 8.479049926239829e-06 26 250602 6.28220004728064e-05 1.566586978056154e-05 9 143262 aGa/aCa aGa/aCa 0 0 NA NA NA NA NA NA M622K NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.10106382978723404 H 0.4680851063829787 H 0.11702127659574467 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.989790002378868e-06 8.499255881498944e-06 3.989790002378868e-06 8.499255881498944e-06 1 250640 NA NA NA NA aTg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M622V NA NA NA Extracellular|3 NA NA H 0.10106382978723404 H 0.4680851063829787 H 0.11702127659574467 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 194262.0 benign 2.0 0.005097380570290138 1.7536276806822993e-05 0.005374889820814133 8.943012390981398e-06 1347 250610 0.004612119868397714 1.5084546185426707e-05 661 143318 Atg/Gtg Atg/Gtg 9 4 NA NA NA NA NA NA F624C NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.14720812182741114 H 0.15228426395939088 H 0.15228426395939088 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.1970700143137947e-05 7.750903136670206e-06 1.1970700143137947e-05 7.750903136670206e-06 3 250612 NA NA NA NA tTt/tGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F624L NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.14720812182741114 H 0.15228426395939088 H 0.15228426395939088 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 594348.0 VUS 2.0 0.0005077248619348463 1.7886071286028348e-05 0.0005267480155453086 8.205613761801608e-06 132 250594 0.000474463013233617 1.5892748309874535e-05 68 143320 Ttt/Ctt Ttt/Ctt 0 0 NA NA NA NA NA NA L625V NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.75 H 0.774390243902439 H 0.7195121951219512 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 336034.0 VUS 1.0 3.9903598008095295e-06 9.345107447822322e-06 3.9903598008095295e-06 9.345107447822322e-06 1 250604 NA NA NA NA Ctg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F630I NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.2487309644670051 H 0.2487309644670051 H 0.2588832487309645 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.7767135508309178e-05 1.823638864796032e-05 7.979319889273029e-06 1.005179360864857e-05 2 250648 3.488259972073138e-05 1.5216021693221516e-05 5 143338 Ttt/Att Ttt/Att 0 0 NA NA NA NA NA NA I631F NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.14792899408284024 H 0.1242603550295858 H 0.14201183431952666 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.0912689294910276e-05 1.8226501690537547e-05 1.9947199689340774e-05 7.951974295169327e-06 5 250662 0.00013254799705464393 1.6400349651276776e-05 19 143344 Att/Ttt Att/Ttt 0 0 NA NA NA NA NA NA P632L NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.4485294117647059 H 0.4926470588235294 H 0.4926470588235294 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 2.094420051435009e-05 1.4988117414639893e-05 NA NA NA NA 2.094420051435009e-05 1.4988117414639893e-05 3 143238 NA cCa/cTa NA 0 NA NA NA NA NA NA A633G NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.490566037735849 H 0.5094339622641509 H 0.4528301886792453 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.076838049773517e-06 1.728956950408745e-05 3.98933980250149e-06 8.54648977923595e-06 1 250668 6.979440058785257e-06 1.5029528471980953e-05 1 143278 gCt/gGt gCt/gGt 0 0 NA NA NA NA NA NA V635A NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.18309859154929575 H 0.17605633802816897 H 0.1619718309859155 7jr7-A|5do7-C|5do7-A 896345.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V635I NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.18309859154929575 H 0.17605633802816897 H 0.1619718309859155 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.989180186181328e-06 8.784879246936623e-06 3.989180186181328e-06 8.784879246936623e-06 1 250678 NA NA NA NA Gtc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L637P NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.1951219512195122 H 0.4939024390243902 H 0.2073170731707317 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 1.5958099538693205e-05 8.983968293933331e-06 1.5958099538693205e-05 8.983968293933331e-06 4 250656 NA NA NA NA cTa/cCa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G638E NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.0 H 0.0 H 0.0 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.990070126747014e-06 1.0287002621379452e-05 3.990070126747014e-06 1.0287002621379452e-05 1 250622 NA NA NA NA gGa/gAa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V640A NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.06338028169014084 H 0.5140845070422535 H 0.08450704225352113 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.989279775851173e-06 8.433033406786886e-06 3.989279775851173e-06 8.433033406786886e-06 1 250672 NA NA NA NA gTt/gCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F642L NA NA TRANSMEM|6 NA NA NA H 0.015228426395939087 H 0.01015228426395939 H 0.015228426395939087 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 6.982560080359689e-06 1.697206677279363e-05 NA NA NA NA 6.982560080359689e-06 1.697206677279363e-05 1 143214 NA ttC/ttG NA 0 NA NA NA NA NA NA H647P NA NA NA Cytoplasmic|4 NA NA H 0.32065217391304346 T 0.8641304347826086 H 0.30978260869565216 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.990769982920028e-06 9.872172128830554e-06 3.990769982920028e-06 9.872172128830554e-06 1 250578 NA NA NA NA cAt/cCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L648H NA NA NA Cytoplasmic|4 NA NA H 0.17073170731707318 - 0.945121951219512 H 0.35365853658536583 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 3.991220182797406e-06 8.444731848013483e-06 3.991220182797406e-06 8.444731848013483e-06 1 250550 NA NA NA NA cTc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L648R NA NA NA Cytoplasmic|4 NA NA H 0.17073170731707318 - 0.945121951219512 H 0.35365853658536583 7jr7-A|5do7-C|5do7-A NA NA NA 5.0776904255500335e-06 2.0818882876273418e-05 3.991220182797406e-06 9.426261211343485e-06 1 250550 6.9769098445249256e-06 1.8562636768291087e-05 1 143330 cTc/cGc cTc/cGc 0 0 NA NA NA NA NA NA R651K NA NA NA Cytoplasmic|4 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.995050064986572e-06 9.35171707120966e-06 3.995050064986572e-06 9.35171707120966e-06 1 250310 NA NA NA NA aGg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R651T NA NA NA Cytoplasmic|4 NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.995050064986572e-06 9.236620980685677e-06 3.995050064986572e-06 9.236620980685677e-06 1 250310 NA NA NA NA aGg/aCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA 50C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 286793.0 benign 2.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA