# -------------------- # version: 0 # protein: # name: S5A2_HUMAN # organism: Homo sapiens (Human) # uniprot: P31213 # sequence: MQVQCQQSPVLAGSATLVALGALALYVAKPSGYGKHTESLKPAATRLPARAAWFLQELPSFAVPAGILARQPLSLFGPPGTVLLGLFCVHYFHRTFVYSLLNRGRPYPAILILRGTAFCTGNGVLQGYYLIYCAEYPDGWYTDIRFSLGVFLFILGMGINIHSDYILRQLRKPGEISYRIPQGGLFTYVSGANFLGEIIEWIGYALATWSLPALAFAFFSLCFLGLRAFHHHRFYLKMFEDYPKSRKALIPFIF # diabetes_genes: False # membrane_protein: True # human_proteome: True # merged: # file_00: prism_uniprot_XXX_P31213.txt (version 1) # file_01: prism_netsurfp_001_P31213.txt (version 1) # file_02: prism_clinvar_XXX_P31213-SRD5A2-NM_000348.txt (version 1) # file_03: prism_spliceai_XXX_P31213-ENST00000622030-ENSG00000277893.txt (version 1) # file_04: prism_pdb_XXX_P31213-7bw1-A.txt (version 1) # variants: # number: 164 # coverage: 0.362 # depth: 1.783 # width: single mutants # columns: # uniprot;pfam_name_00: pfam_name # uniprot;TRANSMEM_00: TRANSMEM # netsurfp;burried_exposed_01: Classification if residue is burried (RSA <= 0.25) or exposed (RSA > 0.25) # netsurfp;rsa_01: Relative Surface Accessibility # netsurfp;asa_01: Absolute Surface Accessibility # netsurfp;q3_ss_pred_01: Secondary structure prediction in 3 class scheme (q3) # netsurfp;p_q3_H_01: probability of class H (helix) in q3 assignment # netsurfp;p_q3_E_01: probability of class E (strand) in q3 assignment # netsurfp;p_q3_C_01: probability of class C (coil) in q3 assignment # netsurfp;q8_ss_pred_01: Secondary structure prediction in 8 class scheme (q8) # netsurfp;p_q8_G_01: probability of class G (3-turn helix) in q8 assignment # netsurfp;p_q8_H_01: probability of class H (4-turn helix) in q8 assignment # netsurfp;p_q8_I_01: probability of class I (5-turn helix) in q8 assignment # netsurfp;p_q8_B_01: probability of class B (isolated beta-bridge) in q8 assignment # netsurfp;p_q8_E_01: probability of class E (strand) in q8 assignment # netsurfp;p_q8_S_01: probability of class S (bend) in q8 assignment # netsurfp;p_q8_T_01: probability of class T (turn) in q8 assignment # netsurfp;p_q8_C_01: probability of class C (coil) in q8 assignment # netsurfp;phi_01: phi angle # netsurfp;psi_01: psi angle # netsurfp;disorder_01: probability of residue being disordered # clinvar;Clinvar_ID_02: Clinvar_ID # clinvar;Clinvar_signifiance_02: Clinvar_signifiance # clinvar;Clinvar_review_status_02: Clinvar_review_status # spliceai;maxdelta_03: naximum delta score # spliceai;DS_AG_03: delta score for acceptor gain # spliceai;DS_AL_03: delta score for acceptor loss # spliceai;DS_DG_03: delta score for donor gain # spliceai;DS_DL_03: delta score for donor loss # spliceai;HGVSc_03: change on nucleotide level # pdb;SS_04: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_04: Accessible surface area # pdb;IDs: PDB_ID + chain # -------------------- # # variant uniprot;pfam_name_00 uniprot;TRANSMEM_00 netsurfp;burried_exposed_01 netsurfp;rsa_01 netsurfp;asa_01 netsurfp;q3_ss_pred_01 netsurfp;p_q3_H_01 netsurfp;p_q3_E_01 netsurfp;p_q3_C_01 netsurfp;q8_ss_pred_01 netsurfp;p_q8_G_01 netsurfp;p_q8_H_01 netsurfp;p_q8_I_01 netsurfp;p_q8_B_01 netsurfp;p_q8_E_01 netsurfp;p_q8_S_01 netsurfp;p_q8_T_01 netsurfp;p_q8_C_01 netsurfp;phi_01 netsurfp;psi_01 netsurfp;disorder_01 pdb;SS_04 pdb;ASA_04 pdb;IDs clinvar;Clinvar_ID_02 clinvar;Clinvar_signifiance_02 clinvar;Clinvar_review_status_02 spliceai;maxdelta_03 spliceai;DS_AG_03 spliceai;DS_AL_03 spliceai;DS_DG_03 spliceai;DS_DL_03 spliceai;HGVSc_03 A12V NA TRANSMEM|1 e 0.4678266346454621 51.554495137929926 H 0.9947205781936646 8.38909763842821e-05 0.005195635370910168 H 0.0011074133217334747 0.9934006929397584 0.0013312039664015176 1.6425794456154108e-05 4.273271770216525e-05 0.0003165733651258052 0.0018000310519710183 0.001985050272196532 -63.952537536621094 -42.39621353149414 0.002725403755903244 H 0.490566037735849 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.24 0.0 35C>T G13= NA TRANSMEM|1 b 0.19252854585647586 15.151996558904653 H 0.9890212416648864 0.00010069536074297504 0.010878092609345913 H 0.0018059500725939872 0.9875102043151855 0.001781889470294118 2.6513056582189165e-05 5.697148299077526e-05 0.0008084310684353112 0.004265401046723127 0.0037446266505867243 -62.65095520019531 -41.93938827514648 0.0014711691765114665 H 0.2380952380952381 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.24 0.0 39C>T L25W NA TRANSMEM|1 b 0.17494440078735352 32.03231978416443 H 0.9685885906219482 0.00039573563844896853 0.03101564943790436 H 0.018837610259652138 0.9162195324897766 0.03187205269932747 0.00012593729479704052 0.000218392422539182 0.0030470071360468864 0.02172193117439747 0.007957618683576584 -67.58595275878906 -35.87298583984375 0.0020181627478450537 H 0.5182926829268293 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.24 0.0 74T>G Y26* NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.927927927927928 7bw1-A NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.23 0.0 78C>A G77E NA TRANSMEM|2 e 0.27182435989379883 21.392577123641967 C 0.11806986480951308 0.0028124828822910786 0.8791177272796631 C 0.008107609115540981 0.09418335556983948 0.0007840176112949848 0.002547876676544547 0.001048265490680933 0.2336525470018387 0.030204918235540387 0.629471480846405 62.94244766235352 -176.6316375732422 0.004218455404043198 S 0.25 7bw1-A 335818 VUS 1 NA NA NA NA NA NA G80= NA TRANSMEM|2 b 0.06471580266952515 5.093133670091629 H 0.9928544163703918 5.483783752424642e-05 0.007090783677995205 H 0.003437728621065617 0.988620936870575 0.002496518427506089 3.0044426239328466e-05 1.772184987203218e-05 0.0008374795434065162 0.002638602163642645 0.0019209609599784017 -61.6275405883789 -39.65279769897461 0.00023548783792648462 H 0.03571428571428571 7bw1-A NA NA NA 0.91 0.03 0.0 0.91 0.26 240G>T G80E NA TRANSMEM|2 b 0.06471580266952515 5.093133670091629 H 0.9928544163703918 5.483783752424642e-05 0.007090783677995205 H 0.003437728621065617 0.988620936870575 0.002496518427506089 3.0044426239328466e-05 1.772184987203218e-05 0.0008374795434065162 0.002638602163642645 0.0019209609599784017 -61.6275405883789 -39.65279769897461 0.00023548783792648462 H 0.03571428571428571 7bw1-A NA NA NA 0.36 0.0 0.0 0.36 0.0 239G>A G80V NA TRANSMEM|2 b 0.06471580266952515 5.093133670091629 H 0.9928544163703918 5.483783752424642e-05 0.007090783677995205 H 0.003437728621065617 0.988620936870575 0.002496518427506089 3.0044426239328466e-05 1.772184987203218e-05 0.0008374795434065162 0.002638602163642645 0.0019209609599784017 -61.6275405883789 -39.65279769897461 0.00023548783792648462 H 0.03571428571428571 7bw1-A NA NA NA 0.39 0.01 0.0 0.39 0.02 239G>T T81K NA TRANSMEM|2 b 0.2333641052246093 32.36760139465332 H 0.9983304142951964 3.894743713317439e-05 0.0016306568868458267 H 0.0010771927190944552 0.9955552220344543 0.0018292813329026105 1.3469082659867125e-05 1.224349944095593e-05 0.00016771267110016197 0.000984565238468349 0.000360361096682027 -64.49940490722656 -40.779563903808594 3.93722002627328e-05 H 0.2112676056338028 7bw1-A NA NA NA 0.69 0.02 0.0 0.69 0.27 242C>A T81S NA TRANSMEM|2 b 0.2333641052246093 32.36760139465332 H 0.9983304142951964 3.894743713317439e-05 0.0016306568868458267 H 0.0010771927190944552 0.9955552220344543 0.0018292813329026105 1.3469082659867125e-05 1.224349944095593e-05 0.00016771267110016197 0.000984565238468349 0.000360361096682027 -64.49940490722656 -40.779563903808594 3.93722002627328e-05 H 0.2112676056338028 7bw1-A NA NA NA 0.32 0.02 0.0 0.32 0.0 241A>T L83I NA TRANSMEM|2 b 0.08631345629692078 15.803993847966193 H 0.9996836185455322 4.132022240810329e-06 0.00031225054408423597 H 0.00033462929422967136 0.9979640245437622 0.0012594601139426231 1.32114325879229e-06 1.2570588978633168e-06 4.2943593143718324e-05 0.00033759442158043385 5.873321424587629e-05 -63.09084701538086 -42.37804412841797 2.1649775590049106e-05 H 0.006097560975609756 7bw1-A NA NA NA 0.62 0.09 0.0 0.62 0.32 247C>A L83R NA TRANSMEM|2 b 0.08631345629692078 15.803993847966193 H 0.9996836185455322 4.132022240810329e-06 0.00031225054408423597 H 0.00033462929422967136 0.9979640245437622 0.0012594601139426231 1.32114325879229e-06 1.2570588978633168e-06 4.2943593143718324e-05 0.00033759442158043385 5.873321424587629e-05 -63.09084701538086 -42.37804412841797 2.1649775590049106e-05 H 0.006097560975609756 7bw1-A NA NA NA 0.74 0.01 0.0 0.74 0.28 248T>G L84M NA TRANSMEM|2 b 0.11085355281829834 20.297285521030425 H 0.9997485280036926 1.5275325040420284e-06 0.000249880482442677 H 0.0002159385330742225 0.998505473136902 0.0010306322947144508 4.16697673699673e-07 4.3685119521796883e-07 2.51793007919332e-05 0.00016308632621075958 5.8814308431465186e-05 -64.12252044677734 -42.10232162475586 2.146395672752988e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.38 0.16 0.0 0.38 0.21 250C>A C88W NA TRANSMEM|2 b 0.15598592162132266 21.900423395633698 H 0.9989880919456482 6.094418040447636e-06 0.0010057968320325015 H 0.0007699482375755906 0.9927984476089478 0.005364658311009407 2.2928813905309653e-06 1.8064473579215699e-06 0.00011058388918172568 0.0007533284369856119 0.00019887473899871108 -65.45431518554689 -41.16552734375 2.0709609088953584e-05 H 0.1111111111111111 7bw1-A 335817 benign 1 NA NA NA NA NA NA Y91H NA TRANSMEM|2 b 0.0803876519203186 17.178841215372085 H 0.9976829290390016 1.2680339750659185e-05 0.002304311841726303 H 0.0012496394338086247 0.9878979325294496 0.008450075052678585 5.511885774467373e-06 3.702785306813894e-06 0.0002766561519820243 0.0016861007316038013 0.0004303016467019916 -63.04498291015625 -41.30119323730469 2.1252229998935942e-05 H 0.022522522522522518 7bw1-A 492899 pathogenic 2 NA NA NA NA NA NA Y107* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA E 0.04954954954954955 7bw1-A NA NA NA 0.33 0.33 0.09 0.0 0.0 321T>A Y107N Steroid_dh NA b 0.12656301259994507 27.04651579260826 E 0.008503790013492106 0.5921460390090942 0.399350106716156 E 0.0009399083210155367 0.0068308385089039785 3.762294363696128e-05 0.0958823561668396 0.4860606193542481 0.04681108891963959 0.006926795467734337 0.3565108478069305 -111.1296615600586 130.98587036132812 0.0017297747544944284 E 0.04954954954954955 7bw1-A NA NA NA 0.37 0.37 0.03 0.0 0.0 319T>A P108L Steroid_dh NA b 0.2330555319786072 33.07057998776436 C 0.04963440075516701 0.4452718794345856 0.5050936937332153 C 0.0022747863549739122 0.03779302537441254 0.0001970677985809744 0.027149025350809097 0.3147791028022766 0.013480144552886486 0.004352618474513292 0.5999743342399597 -68.87656402587889 142.3678741455078 0.0005143811576999724 E 0.13970588235294118 7bw1-A NA NA NA 0.25 0.08 0.25 0.0 0.0 323C>T I110= Steroid_dh NA e 0.3551565408706665 65.70396006107329 H 0.9922932386398317 7.383673801086843e-05 0.00763288838788867 H 0.020890405401587486 0.9659911394119264 0.0016524638049304485 5.1886810979340225e-05 3.5062497772742056e-05 0.0012149184476584196 0.008600896224379541 0.001563308760523796 -61.7735366821289 -37.35585021972656 9.877844422589988e-05 H 0.7396449704142012 7bw1-A NA NA NA 0.43 0.43 0.08 0.0 0.0 330A>T L111F Steroid_dh NA b 0.04758349061012268 8.712537130713462 H 0.998906135559082 1.3593861694971565e-05 0.0010802403558045628 H 0.004086804576218128 0.9932940006256104 0.0009933890542015431 6.723683782183797e-06 5.981360118312296e-06 0.00016577023779973388 0.001143322791904211 0.00030396299553103745 -62.62824630737305 -40.220611572265625 3.6706827813759446e-05 H 0.15853658536585366 7bw1-A NA NA NA 0.21 0.21 0.03 0.0 0.0 331C>T I112F Steroid_dh NA b 0.12473371624946596 23.0757375061512 H 0.9995312690734864 2.047490397671936e-06 0.0004666976165026426 H 0.0005244496278464794 0.9978836178779602 0.0011579323327168822 6.862952091069018e-07 5.750766263190601e-07 3.912481406587176e-05 0.0002715707232709974 0.00012191754649393259 -61.98108673095703 -41.58729934692383 1.197630899696378e-05 H 0.07100591715976333 7bw1-A NA NA NA 0.35 0.35 0.0 0.0 0.0 334A>T L113F Steroid_dh NA e 0.423750102519989 77.58864377140999 H 0.9993228912353516 9.8385353339836e-06 0.0006672010058537126 H 0.0006437369738705456 0.9947315454483032 0.003832589136436581 5.3118833420739975e-06 3.4708048133325065e-06 7.231409836094825e-05 0.0005637184949591756 0.00014732616546098148 -63.77429580688477 -43.48082733154297 6.157538882689549e-05 H 0.8292682926829268 7bw1-A NA NA NA 0.51 0.51 0.0 0.0 0.0 337C>T L113H Steroid_dh NA e 0.423750102519989 77.58864377140999 H 0.9993228912353516 9.8385353339836e-06 0.0006672010058537126 H 0.0006437369738705456 0.9947315454483032 0.003832589136436581 5.3118833420739975e-06 3.4708048133325065e-06 7.231409836094825e-05 0.0005637184949591756 0.00014732616546098148 -63.77429580688477 -43.48082733154297 6.157538882689549e-05 H 0.8292682926829268 7bw1-A NA NA NA 0.23 0.23 0.0 0.0 0.0 338T>A L113V Steroid_dh NA e 0.423750102519989 77.58864377140999 H 0.9993228912353516 9.8385353339836e-06 0.0006672010058537126 H 0.0006437369738705456 0.9947315454483032 0.003832589136436581 5.3118833420739975e-06 3.4708048133325065e-06 7.231409836094825e-05 0.0005637184949591756 0.00014732616546098148 -63.77429580688477 -43.48082733154297 6.157538882689549e-05 H 0.8292682926829268 7bw1-A 459636 benign 1 NA NA NA NA NA NA R114= Steroid_dh NA b 0.20477333664894104 46.8930940926075 H 0.9987439513206482 1.4524785001412964e-05 0.0012415801174938679 H 0.001276656868867576 0.992155373096466 0.0049009365029633045 7.876453310018405e-06 5.580567176366458e-06 0.00015115465794224292 0.0012559264432638886 0.00024657079484313726 -64.59446716308594 -39.20903015136719 2.7320005756337202e-05 H 0.6774193548387096 7bw1-A NA NA NA 0.35 0.35 0.0 0.0 0.0 342A>G R114I Steroid_dh NA b 0.20477333664894104 46.8930940926075 H 0.9987439513206482 1.4524785001412964e-05 0.0012415801174938679 H 0.001276656868867576 0.992155373096466 0.0049009365029633045 7.876453310018405e-06 5.580567176366458e-06 0.00015115465794224292 0.0012559264432638886 0.00024657079484313726 -64.59446716308594 -39.20903015136719 2.7320005756337202e-05 H 0.6774193548387096 7bw1-A NA NA NA 0.79 0.79 0.0 0.0 0.0 341G>T R114T Steroid_dh NA b 0.20477333664894104 46.8930940926075 H 0.9987439513206482 1.4524785001412964e-05 0.0012415801174938679 H 0.001276656868867576 0.992155373096466 0.0049009365029633045 7.876453310018405e-06 5.580567176366458e-06 0.00015115465794224292 0.0012559264432638886 0.00024657079484313726 -64.59446716308594 -39.20903015136719 2.7320005756337202e-05 H 0.6774193548387096 7bw1-A NA NA NA 0.91 0.91 0.0 0.0 0.0 341G>C G115C Steroid_dh NA b 0.00566023588180542 0.4454605638980866 H 0.999434769153595 5.231805516814347e-06 0.0005600092699751258 H 0.0007269787602126597 0.9943532943725586 0.0043838145211339 1.6673368463671068e-06 1.4483090353678563e-06 7.584591367049143e-05 0.000332384544890374 0.0001245784806087613 -64.79381561279297 -41.92940902709961 6.316158760455438e-06 H 0.21428571428571427 7bw1-A NA NA NA 0.32 0.32 0.0 0.0 0.0 343G>T G115D Steroid_dh NA b 0.00566023588180542 0.4454605638980866 H 0.999434769153595 5.231805516814347e-06 0.0005600092699751258 H 0.0007269787602126597 0.9943532943725586 0.0043838145211339 1.6673368463671068e-06 1.4483090353678563e-06 7.584591367049143e-05 0.000332384544890374 0.0001245784806087613 -64.79381561279297 -41.92940902709961 6.316158760455438e-06 H 0.21428571428571427 7bw1-A 3340 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA T120P Steroid_dh NA e 0.2850046455860138 39.53014434278011 H 0.9981195330619812 1.1899845958396327e-05 0.00186850200407207 H 0.0009868210181593897 0.9766547679901124 0.02043176256120205 3.683895101858071e-06 3.491345978545724e-06 0.00015064731996972114 0.0014616731787100436 0.0003072202962357552 -65.07321166992189 -41.50247192382813 2.252296508231666e-05 H 0.4014084507042254 7bw1-A 582210 VUS 1 NA NA NA NA NA NA Q126R Steroid_dh NA b 0.047696709632873535 8.518632340431214 H 0.9967944025993348 4.032762808492407e-05 0.0031653656624257565 H 0.0030700021889060736 0.9766972064971924 0.01624642126262188 2.4792461772449318e-05 1.5261670341715217e-05 0.00041995843639597297 0.0027955316472798586 0.0007309017819352447 -67.28696441650389 -40.25322341918945 4.1274106479249895e-05 H 0.005050505050505051 7bw1-A 372519 pathogenic 2 NA NA NA NA NA NA Y129D Steroid_dh NA b 0.17355817556381226 37.08938211798668 H 0.9961904287338256 4.045873720315285e-05 0.003769076662138104 H 0.007816977798938751 0.94211745262146 0.04533811658620834 1.8235026800539348e-05 2.0248728105798364e-05 0.00045777778723277146 0.0034771389327943325 0.0007540839142166077 -65.06102752685547 -40.74882888793945 0.00017223226313944906 H 0.22522522522522526 7bw1-A 459637 VUS 1 NA NA NA NA NA NA Y132* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.6306306306306306 7bw1-A NA NA NA 0.29 0.0 0.0 0.0 0.29 396C>G E135* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.9278350515463918 7bw1-A NA NA NA 0.33 0.0 0.0 0.0 0.33 403G>T D138G Steroid_dh NA e 0.8108091354370117 116.8375964164734 C 0.0709712877869606 0.013660295866429806 0.915368378162384 T 0.042889904230833054 0.01882454939186573 0.0003153120051138103 0.006975237280130386 0.005715931765735149 0.1868315190076828 0.546086847782135 0.19236072897911072 -76.10729217529297 87.15889739990234 0.017503801733255386 T 1.0 7bw1-A NA NA NA 0.21 0.0 0.0 0.01 0.21 413A>G Y141* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.427927927927928 7bw1-A NA NA NA 0.27 0.0 0.0 0.0 0.27 423C>G R145= Steroid_dh NA e 0.2820476293563843 64.588907122612 H 0.9948782920837402 9.307732398156075e-05 0.005028548650443554 H 0.005118935834616423 0.9869176745414734 0.002378931734710932 3.6073288356419646e-05 3.643980016931891e-05 0.0004151921020820737 0.003737917635589839 0.0013587294379249215 -63.542945861816406 -40.80646514892578 0.0002933960349764675 H 0.38306451612903225 7bw1-A NA NA NA 0.21 0.0 0.0 0.0 0.21 433C>A R145G Steroid_dh NA e 0.2820476293563843 64.588907122612 H 0.9948782920837402 9.307732398156075e-05 0.005028548650443554 H 0.005118935834616423 0.9869176745414734 0.002378931734710932 3.6073288356419646e-05 3.643980016931891e-05 0.0004151921020820737 0.003737917635589839 0.0013587294379249215 -63.542945861816406 -40.80646514892578 0.0002933960349764675 H 0.38306451612903225 7bw1-A NA NA NA 0.39 0.0 0.0 0.0 0.39 433C>G G149= Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.008577108383178711 0.6750184297561646 H 0.999536395072937 9.813604719965952e-07 0.0004626573936548084 H 0.00023201628937385976 0.9974216222763062 0.001963457092642784 3.150352938519063e-07 2.126587617112818e-07 3.0782794055994614e-05 0.00024313681933563203 0.00010853724961634724 -61.66388320922852 -43.20539855957031 1.0785575796035118e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.35 0.0 0.35 0.0 0.0 447T>G G149A Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.008577108383178711 0.6750184297561646 H 0.999536395072937 9.813604719965952e-07 0.0004626573936548084 H 0.00023201628937385976 0.9974216222763062 0.001963457092642784 3.150352938519063e-07 2.126587617112818e-07 3.0782794055994614e-05 0.00024313681933563203 0.00010853724961634724 -61.66388320922852 -43.20539855957031 1.0785575796035118e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.52 0.01 0.52 0.0 0.0 446G>C G149C Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.008577108383178711 0.6750184297561646 H 0.999536395072937 9.813604719965952e-07 0.0004626573936548084 H 0.00023201628937385976 0.9974216222763062 0.001963457092642784 3.150352938519063e-07 2.126587617112818e-07 3.0782794055994614e-05 0.00024313681933563203 0.00010853724961634724 -61.66388320922852 -43.20539855957031 1.0785575796035118e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.4 0.0 0.0 0.0 0.4 445G>T G149D Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.008577108383178711 0.6750184297561646 H 0.999536395072937 9.813604719965952e-07 0.0004626573936548084 H 0.00023201628937385976 0.9974216222763062 0.001963457092642784 3.150352938519063e-07 2.126587617112818e-07 3.0782794055994614e-05 0.00024313681933563203 0.00010853724961634724 -61.66388320922852 -43.20539855957031 1.0785575796035118e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.46 0.01 0.46 0.0 0.0 446G>A G149R Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.008577108383178711 0.6750184297561646 H 0.999536395072937 9.813604719965952e-07 0.0004626573936548084 H 0.00023201628937385976 0.9974216222763062 0.001963457092642784 3.150352938519063e-07 2.126587617112818e-07 3.0782794055994614e-05 0.00024313681933563203 0.00010853724961634724 -61.66388320922852 -43.20539855957031 1.0785575796035118e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.0 0.25 445G>C G149S Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.008577108383178711 0.6750184297561646 H 0.999536395072937 9.813604719965952e-07 0.0004626573936548084 H 0.00023201628937385976 0.9974216222763062 0.001963457092642784 3.150352938519063e-07 2.126587617112818e-07 3.0782794055994614e-05 0.00024313681933563203 0.00010853724961634724 -61.66388320922852 -43.20539855957031 1.0785575796035118e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.33 0.0 0.0 0.0 0.33 445G>A G149V Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.008577108383178711 0.6750184297561646 H 0.999536395072937 9.813604719965952e-07 0.0004626573936548084 H 0.00023201628937385976 0.9974216222763062 0.001963457092642784 3.150352938519063e-07 2.126587617112818e-07 3.0782794055994614e-05 0.00024313681933563203 0.00010853724961634724 -61.66388320922852 -43.20539855957031 1.0785575796035118e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.79 0.01 0.79 0.0 0.0 446G>T L155* Steroid_dh TRANSMEM|3 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.4390243902439024 7bw1-A NA NA NA 0.36 0.36 0.34 0.0 0.0 464T>A L155= Steroid_dh TRANSMEM|3 e 0.4821323156356812 88.27842699289322 H 0.999396562576294 4.220955361233791e-06 0.0005992225487716496 H 0.00025823264149948955 0.9931318163871764 0.0059873666614294035 1.7265374481212346e-06 1.5087417750692111e-06 5.094046355225146e-05 0.0004680943384300917 0.00010034565639216451 -62.57565307617188 -44.343971252441406 5.412601603893563e-05 H 0.4390243902439024 7bw1-A NA NA NA 0.91 0.91 0.45 0.0 0.0 465G>A G158= Steroid_dh TRANSMEM|3 e 0.356040894985199 28.02041843533516 H 0.996878981590271 2.5299543267465197e-05 0.0030956838745623827 H 0.0010914665181189775 0.9809962511062622 0.014927944168448446 8.565613825339824e-06 7.085644938342737e-06 0.00027891687932424247 0.002271216595545411 0.00041851704008877283 -64.65923309326172 -42.6158332824707 8.680389873916283e-05 H 0.4880952380952381 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.01 0.2 0.0 0.0 474A>T H162P Steroid_dh TRANSMEM|3 e 0.4691458344459534 85.33762728571892 H 0.9775274991989136 0.0005299772601574659 0.02194259315729141 H 0.0037210204172879453 0.9613690376281738 0.015094974078238009 0.00016150646843016148 0.00023883067478891465 0.0027594806160777807 0.011912875808775423 0.004742236342281103 -67.76827239990234 -41.50637435913086 0.0013336854754015806 H 0.532608695652174 7bw1-A 973099 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA D164Y Steroid_dh TRANSMEM|3 b 0.1134415566921234 16.34692831933498 H 0.9897964596748352 0.0002608907816465944 0.00994269922375679 H 0.004378848243504764 0.97206050157547 0.0158181581646204 8.057326340349391e-05 0.0001031084539135918 0.001002611475996673 0.003532707458361984 0.0030234188307076693 -65.21843719482422 -41.396095275878906 0.0013397281290963292 H 0.06748466257668713 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 490G>T R168C Steroid_dh NA e 0.4212533533573151 96.46701791882515 H 0.8352879285812378 0.0021721546072512865 0.162540003657341 H 0.1250251978635788 0.7084625959396362 0.006014880258589983 0.0008015352068468927 0.0012269915314391255 0.010694420896470548 0.10784372687339784 0.03993064537644386 -66.70299530029297 -30.72781562805176 0.011564639396965505 H 0.12903225806451613 7bw1-A 774372 benign 1 NA NA NA NA NA NA R168P Steroid_dh NA e 0.4212533533573151 96.46701791882515 H 0.8352879285812378 0.0021721546072512865 0.162540003657341 H 0.1250251978635788 0.7084625959396362 0.006014880258589983 0.0008015352068468927 0.0012269915314391255 0.010694420896470548 0.10784372687339784 0.03993064537644386 -66.70299530029297 -30.72781562805176 0.011564639396965505 H 0.12903225806451613 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.02 0.0 0.0 0.2 503G>C Q169* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.4646464646464646 7bw1-A NA NA NA 0.41 0.0 0.0 0.0 0.41 505C>T K172* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.7121951219512195 7bw1-A NA NA NA 0.49 0.0 0.0 0.0 0.49 514A>T G174* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.9404761904761904 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.0 0.2 520G>T G174R Steroid_dh NA e 0.8782529830932617 69.11850976943971 C 0.0054850894957780855 0.000918202567845583 0.9935966730117798 T 0.004481262993067503 0.0007492295699194074 1.374884323013248e-05 0.0002359095960855484 0.00029937716317363083 0.03524831682443619 0.9072524905204772 0.051719684153795235 82.8341064453125 -0.8117286562919617 0.08967621624469757 T 0.9404761904761904 7bw1-A NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.0 0.25 520G>A G174V Steroid_dh NA e 0.8782529830932617 69.11850976943971 C 0.0054850894957780855 0.000918202567845583 0.9935966730117798 T 0.004481262993067503 0.0007492295699194074 1.374884323013248e-05 0.0002359095960855484 0.00029937716317363083 0.03524831682443619 0.9072524905204772 0.051719684153795235 82.8341064453125 -0.8117286562919617 0.08967621624469757 T 0.9404761904761904 7bw1-A NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.0 0.23 521G>T I176= Steroid_dh NA e 0.5950590372085571 110.08592188358307 C 0.01824580878019333 0.02203608490526676 0.9597181081771852 C 0.013762564398348331 0.004010855220258236 5.528312249225564e-05 0.010809803381562231 0.01658060774207115 0.21048343181610107 0.0676562488079071 0.6766412258148193 -97.58785247802734 96.0808563232422 0.08495558053255081 - 0.5621301775147929 7bw1-A NA NA NA 0.21 0.0 0.0 0.0 0.21 528C>T S177R Steroid_dh NA e 0.5433463454246521 63.680191683769216 C 0.02192811667919159 0.052413880825042725 0.9256579875946044 C 0.024277295917272568 0.003261310514062643 6.052281241863966e-05 0.013091374188661577 0.04100290313363075 0.17337460815906525 0.0978175699710846 0.6471143364906311 -101.72726440429688 126.72313690185548 0.05691420286893845 - 0.2846153846153846 7bw1-A NA NA NA 0.49 0.0 0.0 0.24 0.49 531C>G Y178* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.25675675675675674 7bw1-A NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.0 0.22 534C>G I180V Steroid_dh NA b 0.1544584333896637 28.574810177087784 C 0.0017939119134098298 0.051140740513801575 0.9470654129981996 C 0.0013577081263065338 0.0005121330614201725 1.2888916899100874e-05 0.02370008639991284 0.038258563727140434 0.06493823975324631 0.007632677908986806 0.8635877370834351 -88.9218521118164 129.80766296386722 0.0035470090806484227 - 0.2248520710059172 7bw1-A NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.0 0.23 538A>G P181L Steroid_dh NA b 0.11504337191581725 16.324654474854473 C 0.007521694991737605 0.09964831173419952 0.8928299546241759 C 0.004026870243251325 0.0018562737386673687 3.740612737601623e-05 0.03612898290157318 0.07094939053058624 0.02666483074426651 0.02448942326009273 0.8358468413352966 -69.28398132324219 140.72926330566406 0.0024486237671226267 - 0.0 7bw1-A 372520 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA Q182= Steroid_dh NA e 0.5260578989982605 93.9539407610893 C 0.015183954499661922 0.10686156153678894 0.8779544234275818 C 0.008430512621998787 0.007837124168872833 0.0003953732957597822 0.037477299571037286 0.09121976047754288 0.2157505601644516 0.09244473278522493 0.5464447140693665 -105.54339599609376 45.38547897338867 0.004778491333127022 - 0.696969696969697 7bw1-A NA NA NA 0.6 0.0 0.0 0.0 0.6 546A>G Q182H Steroid_dh NA e 0.5260578989982605 93.9539407610893 C 0.015183954499661922 0.10686156153678894 0.8779544234275818 C 0.008430512621998787 0.007837124168872833 0.0003953732957597822 0.037477299571037286 0.09121976047754288 0.2157505601644516 0.09244473278522493 0.5464447140693665 -105.54339599609376 45.38547897338867 0.004778491333127022 - 0.696969696969697 7bw1-A NA NA NA 0.44 0.0 0.0 0.0 0.44 546A>T Q182L Steroid_dh NA e 0.5260578989982605 93.9539407610893 C 0.015183954499661922 0.10686156153678894 0.8779544234275818 C 0.008430512621998787 0.007837124168872833 0.0003953732957597822 0.037477299571037286 0.09121976047754288 0.2157505601644516 0.09244473278522493 0.5464447140693665 -105.54339599609376 45.38547897338867 0.004778491333127022 - 0.696969696969697 7bw1-A NA NA NA 0.31 0.0 0.0 0.0 0.31 545A>T G183= Steroid_dh NA e 0.44242554903030396 34.81889070868493 C 0.054400671273469925 0.054629165679216385 0.8909701704978943 S 0.01787353865802288 0.015377328731119631 0.0015174280852079394 0.009997038170695305 0.03012962266802788 0.5873034000396729 0.1667051613330841 0.1710965484380722 157.8463134765625 174.70120239257812 0.004376676864922047 S 0.35714285714285715 7bw1-A NA NA NA 0.53 0.0 0.53 0.0 0.0 549T>G G183A Steroid_dh NA e 0.44242554903030396 34.81889070868493 C 0.054400671273469925 0.054629165679216385 0.8909701704978943 S 0.01787353865802288 0.015377328731119631 0.0015174280852079394 0.009997038170695305 0.03012962266802788 0.5873034000396729 0.1667051613330841 0.1710965484380722 157.8463134765625 174.70120239257812 0.004376676864922047 S 0.35714285714285715 7bw1-A NA NA NA 0.6 0.0 0.6 0.0 0.0 548G>C G183C Steroid_dh NA e 0.44242554903030396 34.81889070868493 C 0.054400671273469925 0.054629165679216385 0.8909701704978943 S 0.01787353865802288 0.015377328731119631 0.0015174280852079394 0.009997038170695305 0.03012962266802788 0.5873034000396729 0.1667051613330841 0.1710965484380722 157.8463134765625 174.70120239257812 0.004376676864922047 S 0.35714285714285715 7bw1-A NA NA NA 0.88 0.0 0.0 0.0 0.88 547G>T G183D Steroid_dh NA e 0.44242554903030396 34.81889070868493 C 0.054400671273469925 0.054629165679216385 0.8909701704978943 S 0.01787353865802288 0.015377328731119631 0.0015174280852079394 0.009997038170695305 0.03012962266802788 0.5873034000396729 0.1667051613330841 0.1710965484380722 157.8463134765625 174.70120239257812 0.004376676864922047 S 0.35714285714285715 7bw1-A NA NA NA 0.31 0.0 0.31 0.0 0.0 548G>A G183R Steroid_dh NA e 0.44242554903030396 34.81889070868493 C 0.054400671273469925 0.054629165679216385 0.8909701704978943 S 0.01787353865802288 0.015377328731119631 0.0015174280852079394 0.009997038170695305 0.03012962266802788 0.5873034000396729 0.1667051613330841 0.1710965484380722 157.8463134765625 174.70120239257812 0.004376676864922047 S 0.35714285714285715 7bw1-A NA NA NA 0.87 0.0 0.0 0.0 0.87 547G>C G183S Steroid_dh NA e 0.44242554903030396 34.81889070868493 C 0.054400671273469925 0.054629165679216385 0.8909701704978943 S 0.01787353865802288 0.015377328731119631 0.0015174280852079394 0.009997038170695305 0.03012962266802788 0.5873034000396729 0.1667051613330841 0.1710965484380722 157.8463134765625 174.70120239257812 0.004376676864922047 S 0.35714285714285715 7bw1-A NA NA NA 0.87 0.0 0.0 0.0 0.87 547G>A G183V Steroid_dh NA e 0.44242554903030396 34.81889070868493 C 0.054400671273469925 0.054629165679216385 0.8909701704978943 S 0.01787353865802288 0.015377328731119631 0.0015174280852079394 0.009997038170695305 0.03012962266802788 0.5873034000396729 0.1667051613330841 0.1710965484380722 157.8463134765625 174.70120239257812 0.004376676864922047 S 0.35714285714285715 7bw1-A NA NA NA 0.61 0.0 0.61 0.0 0.0 548G>T G184= Steroid_dh NA e 0.26907870173454285 21.176493826508523 C 0.2093297839164734 0.010738561861217022 0.7799316644668579 S 0.04868212714791298 0.14368094503879547 0.003419229993596673 0.00881736446171999 0.005956982262432575 0.34300488233566284 0.15928825736045835 0.28715023398399353 87.2419204711914 -150.8495330810547 0.005082707852125168 T 0.4404761904761905 7bw1-A NA NA NA 0.36 0.0 0.36 0.05 0.0 552C>G G184S Steroid_dh NA e 0.26907870173454285 21.176493826508523 C 0.2093297839164734 0.010738561861217022 0.7799316644668579 S 0.04868212714791298 0.14368094503879547 0.003419229993596673 0.00881736446171999 0.005956982262432575 0.34300488233566284 0.15928825736045835 0.28715023398399353 87.2419204711914 -150.8495330810547 0.005082707852125168 T 0.4404761904761905 7bw1-A NA NA NA 0.37 0.01 0.37 0.01 0.0 550G>A L185* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.3109756097560976 7bw1-A NA NA NA 0.35 0.0 0.35 0.0 0.0 554T>A L185S Steroid_dh NA e 0.2706403136253357 49.55424142479897 H 0.904911458492279 0.0008224501507356763 0.09426606446504593 H 0.1863338202238083 0.6398351192474365 0.005024487152695656 0.0006147488602437079 0.00036875944351777434 0.02531731314957142 0.12356572598218918 0.018940022215247158 -62.13264846801758 -36.821815490722656 0.0038392378482967615 T 0.3109756097560976 7bw1-A 549758 VUS 1 NA NA NA NA NA NA L185V Steroid_dh NA e 0.2706403136253357 49.55424142479897 H 0.904911458492279 0.0008224501507356763 0.09426606446504593 H 0.1863338202238083 0.6398351192474365 0.005024487152695656 0.0006147488602437079 0.00036875944351777434 0.02531731314957142 0.12356572598218918 0.018940022215247158 -62.13264846801758 -36.821815490722656 0.0038392378482967615 T 0.3109756097560976 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.24 0.0 553T>G F186L Steroid_dh NA b 0.1702900528907776 34.17721361517905 H 0.9497199058532716 0.0006543786148540676 0.04962566494941712 H 0.3568429946899414 0.5305673480033875 0.007979847490787506 0.0006322904955595733 0.00029694949625991285 0.008376408368349075 0.08649428933858871 0.008809973485767841 -67.42542266845703 -31.863969802856445 0.001402891706675291 T 0.005076142131979695 7bw1-A NA NA NA 0.31 0.0 0.0 0.31 0.0 558T>G F186S Steroid_dh NA b 0.1702900528907776 34.17721361517905 H 0.9497199058532716 0.0006543786148540676 0.04962566494941712 H 0.3568429946899414 0.5305673480033875 0.007979847490787506 0.0006322904955595733 0.00029694949625991285 0.008376408368349075 0.08649428933858871 0.008809973485767841 -67.42542266845703 -31.863969802856445 0.001402891706675291 T 0.005076142131979695 7bw1-A NA NA NA 0.3 0.0 0.0 0.3 0.0 557T>C T187R Steroid_dh NA e 0.335906982421875 46.59029846191406 H 0.9282503724098206 0.002962494967505336 0.06878715753555298 H 0.2981121242046356 0.5863569378852844 0.013835951685905457 0.0007021217024885117 0.001967940013855696 0.016831981018185616 0.06910977512598038 0.013083097524940971 -72.34709930419922 -29.93587875366211 0.0020468272268772125 T 0.4154929577464789 7bw1-A NA NA NA 0.46 0.0 0.46 0.11 0.0 560C>G Y188* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.4954954954954955 7bw1-A NA NA NA 0.36 0.0 0.36 0.0 0.0 564T>G Y188D Steroid_dh NA e 0.30668282508850103 65.53811972141266 H 0.8754364252090454 0.004210046958178282 0.12035349011421205 H 0.18941950798034668 0.576490044593811 0.027747552841901783 0.0017355766613036394 0.002289521973580122 0.02285538613796234 0.16399219632148745 0.015470192767679691 -86.43907165527344 -26.614654541015625 0.00042933103395625954 T 0.4954954954954955 7bw1-A NA NA NA 0.44 0.0 0.0 0.44 0.0 562T>G Y188N Steroid_dh NA e 0.30668282508850103 65.53811972141266 H 0.8754364252090454 0.004210046958178282 0.12035349011421205 H 0.18941950798034668 0.576490044593811 0.027747552841901783 0.0017355766613036394 0.002289521973580122 0.02285538613796234 0.16399219632148745 0.015470192767679691 -86.43907165527344 -26.614654541015625 0.00042933103395625954 T 0.4954954954954955 7bw1-A NA NA NA 0.27 0.0 0.0 0.27 0.0 562T>A Y188S Steroid_dh NA e 0.30668282508850103 65.53811972141266 H 0.8754364252090454 0.004210046958178282 0.12035349011421205 H 0.18941950798034668 0.576490044593811 0.027747552841901783 0.0017355766613036394 0.002289521973580122 0.02285538613796234 0.16399219632148745 0.015470192767679691 -86.43907165527344 -26.614654541015625 0.00042933103395625954 T 0.4954954954954955 7bw1-A NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.22 0.0 563A>C V189A Steroid_dh NA b 0.09787166118621826 15.042874324321744 C 0.4370294809341431 0.08234058320522307 0.4806299805641174 H 0.07602725923061371 0.341272234916687 0.042583730071783066 0.060963630676269524 0.04568196088075638 0.10844996571540833 0.1274813413619995 0.1975398659706116 -86.50423431396484 20.386837005615234 0.0009166224044747653 B 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.26 0.0 566T>C V189D Steroid_dh NA b 0.09787166118621826 15.042874324321744 C 0.4370294809341431 0.08234058320522307 0.4806299805641174 H 0.07602725923061371 0.341272234916687 0.042583730071783066 0.060963630676269524 0.04568196088075638 0.10844996571540833 0.1274813413619995 0.1975398659706116 -86.50423431396484 20.386837005615234 0.0009166224044747653 B 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.23 0.0 0.0 0.23 0.0 566T>A V189G Steroid_dh NA b 0.09787166118621826 15.042874324321744 C 0.4370294809341431 0.08234058320522307 0.4806299805641174 H 0.07602725923061371 0.341272234916687 0.042583730071783066 0.060963630676269524 0.04568196088075638 0.10844996571540833 0.1274813413619995 0.1975398659706116 -86.50423431396484 20.386837005615234 0.0009166224044747653 B 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 566T>G S190= Steroid_dh NA b 0.14420157670974731 16.900424790382385 C 0.2807697355747223 0.0730227679014206 0.6462074518203735 C 0.056166160851717 0.22599272429943085 0.021910844370722767 0.06335673481225967 0.037506401538848884 0.1619390994310379 0.1833341717720032 0.2497938424348831 -93.72726440429688 -4.2454447746276855 0.0004971440648660064 T 0.007692307692307694 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.03 0.24 0.0 0.0 570T>A S190A Steroid_dh NA b 0.14420157670974731 16.900424790382385 C 0.2807697355747223 0.0730227679014206 0.6462074518203735 C 0.056166160851717 0.22599272429943085 0.021910844370722767 0.06335673481225967 0.037506401538848884 0.1619390994310379 0.1833341717720032 0.2497938424348831 -93.72726440429688 -4.2454447746276855 0.0004971440648660064 T 0.007692307692307694 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 568T>G S190P Steroid_dh NA b 0.14420157670974731 16.900424790382385 C 0.2807697355747223 0.0730227679014206 0.6462074518203735 C 0.056166160851717 0.22599272429943085 0.021910844370722767 0.06335673481225967 0.037506401538848884 0.1619390994310379 0.1833341717720032 0.2497938424348831 -93.72726440429688 -4.2454447746276855 0.0004971440648660064 T 0.007692307692307694 7bw1-A NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.22 0.0 568T>C G191* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.49 0.0 0.49 0.0 0.0 571G>T G191= Steroid_dh NA b 0.10560724139213562 8.311289897561073 C 0.19319601356983185 0.037352491170167916 0.7694514989852905 S 0.03287316486239433 0.13900412619113922 0.01295080967247486 0.02324444800615311 0.0202060304582119 0.3282875418663025 0.12317217886447905 0.3202617466449737 -95.10997009277344 169.9830780029297 0.00027071443037129944 T 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.38 0.0 0.38 0.0 0.0 573A>G G191R Steroid_dh NA b 0.10560724139213562 8.311289897561073 C 0.19319601356983185 0.037352491170167916 0.7694514989852905 S 0.03287316486239433 0.13900412619113922 0.01295080967247486 0.02324444800615311 0.0202060304582119 0.3282875418663025 0.12317217886447905 0.3202617466449737 -95.10997009277344 169.9830780029297 0.00027071443037129944 T 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.44 0.0 0.44 0.0 0.0 571G>A G191V Steroid_dh NA b 0.10560724139213562 8.311289897561073 C 0.19319601356983185 0.037352491170167916 0.7694514989852905 S 0.03287316486239433 0.13900412619113922 0.01295080967247486 0.02324444800615311 0.0202060304582119 0.3282875418663025 0.12317217886447905 0.3202617466449737 -95.10997009277344 169.9830780029297 0.00027071443037129944 T 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.5 0.0 0.5 0.0 0.0 572G>T N193S Steroid_dh NA b 0.05769512057304382 8.446565651893616 H 0.8405248522758484 0.006567733827978373 0.15290740132331848 H 0.046461306512355804 0.7828266620635986 0.017381304875016212 0.00584013108164072 0.0034591914154589176 0.025978660210967064 0.057582225650548935 0.06047051027417182 -72.99397277832031 -27.828798294067386 7.219372491817921e-05 H 0.08917197452229299 7bw1-A 459638 pathogenic 2 NA NA NA NA NA NA L195= Steroid_dh NA e 0.3222159743309021 58.997744899988184 H 0.9881901741027832 0.00018591435218695546 0.011623892933130264 H 0.003871176624670625 0.9673070907592772 0.015809975564479828 0.00011616587289609016 7.590206223540008e-05 0.0014726801309734585 0.009110793471336365 0.0022361939772963524 -65.35533142089844 -41.16985702514648 0.00016584194963797927 H 0.11585365853658534 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.24 0.0 0.0 585C>T L195H Steroid_dh NA e 0.3222159743309021 58.997744899988184 H 0.9881901741027832 0.00018591435218695546 0.011623892933130264 H 0.003871176624670625 0.9673070907592772 0.015809975564479828 0.00011616587289609016 7.590206223540008e-05 0.0014726801309734585 0.009110793471336365 0.0022361939772963524 -65.35533142089844 -41.16985702514648 0.00016584194963797927 H 0.11585365853658534 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 584T>A G196C Steroid_dh NA b 0.018531978130340576 1.4584666788578031 H 0.9986439347267152 1.4150428796710916e-05 0.0013418493326753378 H 0.0012658878695219755 0.985952615737915 0.01159117091447115 7.69225607655244e-06 4.13779389418778e-06 0.0001402246271027252 0.0007785544148646295 0.0002597168204374612 -61.63760757446289 -41.73828125 1.3313522686075885e-05 H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.0 0.0 586G>T G196R Steroid_dh NA b 0.018531978130340576 1.4584666788578031 H 0.9986439347267152 1.4150428796710916e-05 0.0013418493326753378 H 0.0012658878695219755 0.985952615737915 0.01159117091447115 7.69225607655244e-06 4.13779389418778e-06 0.0001402246271027252 0.0007785544148646295 0.0002597168204374612 -61.63760757446289 -41.73828125 1.3313522686075885e-05 H 0.0 7bw1-A 548153 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA G196S Steroid_dh NA b 0.018531978130340576 1.4584666788578031 H 0.9986439347267152 1.4150428796710916e-05 0.0013418493326753378 H 0.0012658878695219755 0.985952615737915 0.01159117091447115 7.69225607655244e-06 4.13779389418778e-06 0.0001402246271027252 0.0007785544148646295 0.0002597168204374612 -61.63760757446289 -41.73828125 1.3313522686075885e-05 H 0.0 7bw1-A 3345 conflict 1 NA NA NA NA NA NA E197* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.10824742268041238 7bw1-A NA NA NA 0.54 0.0 0.54 0.0 0.0 589G>T E197K Steroid_dh NA b 0.01811161637306213 3.1640993803739548 H 0.9992719292640686 1.7967749954550527e-05 0.0007100970251485705 H 0.0010726723121479154 0.99235737323761 0.0058313426561653605 5.617472197627649e-06 5.468025392474374e-06 6.644256063736975e-05 0.00047018597251735633 0.00019090244313701987 -65.11115264892578 -40.971412658691406 6.852579190308461e-06 H 0.10824742268041238 7bw1-A NA NA NA 0.63 0.0 0.0 0.63 0.0 589G>A E197Q Steroid_dh NA b 0.01811161637306213 3.1640993803739548 H 0.9992719292640686 1.7967749954550527e-05 0.0007100970251485705 H 0.0010726723121479154 0.99235737323761 0.0058313426561653605 5.617472197627649e-06 5.468025392474374e-06 6.644256063736975e-05 0.00047018597251735633 0.00019090244313701987 -65.11115264892578 -40.971412658691406 6.852579190308461e-06 H 0.10824742268041238 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.24 0.0 0.0 589G>C I198F Steroid_dh NA e 0.2551528513431549 47.20327749848366 H 0.999215602874756 5.445927399705397e-06 0.000778926711063832 H 0.00036149556399323046 0.9860936403274536 0.012771433219313622 1.63123047514091e-06 1.322031494055409e-06 4.120115409023128e-05 0.0006081696483306588 0.00012107499787816778 -64.11100006103516 -42.812355041503906 2.1852643840247765e-05 H 0.07100591715976333 7bw1-A NA NA NA 0.7 0.0 0.0 0.7 0.0 592A>T I198V Steroid_dh NA e 0.2551528513431549 47.20327749848366 H 0.999215602874756 5.445927399705397e-06 0.000778926711063832 H 0.00036149556399323046 0.9860936403274536 0.012771433219313622 1.63123047514091e-06 1.322031494055409e-06 4.120115409023128e-05 0.0006081696483306588 0.00012107499787816778 -64.11100006103516 -42.812355041503906 2.1852643840247765e-05 H 0.07100591715976333 7bw1-A NA NA NA 0.25 0.0 0.25 0.0 0.0 592A>G E200* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.33 0.0 0.33 0.06 0.0 598G>T E200K Steroid_dh NA b 0.04472014307975769 7.812608996033669 H 0.9991223216056824 7.804816050338559e-06 0.0008698705933056773 H 0.0004571191093418747 0.9895638823509216 0.00901069585233927 2.4438531909254384e-06 2.201575625804253e-06 6.505251803901049e-05 0.0007144492701627313 0.00018428901967126882 -64.93160247802734 -42.03817367553711 1.7194375686813142e-05 H 0.0 7bw1-A 492905 VUS 1 NA NA NA NA NA NA G203S Steroid_dh NA b 0.07655882835388184 6.0251797914505 H 0.9995648264884948 2.1729240415879762e-06 0.0004329964867793024 H 0.0005686285439878702 0.993961215019226 0.005172520875930786 7.984911576386367e-07 4.454477391391265e-07 2.974558265123051e-05 0.00020739273168146608 5.9217902162345126e-05 -64.82952880859375 -43.39718246459961 1.7449860024498776e-05 H 0.0 7bw1-A 459640 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA A207D Steroid_dh TRANSMEM|4 b 0.229627013206482 25.304896855354308 H 0.9226850867271424 0.00013841396139468998 0.07717651128768921 H 0.02257448434829712 0.8804147243499756 0.012139992788434029 5.45071488886606e-05 3.333967106300406e-05 0.003829891094937921 0.07603367418050766 0.004919450730085373 -72.44481658935547 -29.11388969421387 0.0002791459846775979 H 0.018867924528301886 7bw1-A 529238 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA T208I Steroid_dh TRANSMEM|4 b 0.09315773844718933 12.920978322625158 H 0.5351989269256592 0.0017748706741258504 0.4630262553691864 H 0.029966231435537338 0.5565570592880249 0.007119257003068923 0.0014688159571960568 0.00034323276486247783 0.045531600713729865 0.3222958445549011 0.03671803697943688 -97.9829330444336 -5.125457763671875 0.000624344393145293 H 0.02112676056338028 7bw1-A 459641 VUS 1 NA NA NA NA NA NA P212R Steroid_dh TRANSMEM|4 e 0.2840989828109741 40.31364566087723 H 0.9771012663841248 0.00010189500608248636 0.0227967482060194 H 0.012964634224772452 0.9671990275382996 0.0037035071291029453 1.3377602954278697e-05 3.505816493998281e-05 0.0015023655723780394 0.008430679328739643 0.00615134509280324 -62.51716613769531 -37.04536819458008 0.002566956914961338 H 0.0 7bw1-A 3348 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA L224= Steroid_dh TRANSMEM|4 b 0.14049085974693298 25.72387641966343 H 0.9621736407279968 0.00030500281718559563 0.03752141073346138 H 0.014295672997832297 0.9198574423789978 0.031053280457854267 0.0001524201943539083 0.0001059222995536402 0.005815263371914625 0.02005846984684468 0.008661506697535515 -65.96833801269531 -38.78391647338867 0.0004366555658634752 H 0.12195121951219512 7bw1-A NA NA NA 0.32 0.01 0.0 0.0 0.32 672T>A G225R Steroid_dh TRANSMEM|4 e 0.2563420534133911 20.17411960363388 H 0.9821398854255676 0.000228664226597175 0.01763145811855793 H 0.00631205551326275 0.9496764540672302 0.02879321947693825 6.893910904182121e-05 8.826465636957437e-05 0.0020615009125322104 0.00889805518090725 0.004101610276848078 -63.83553695678711 -41.083702087402344 0.0009148490498773754 H 0.14285714285714285 7bw1-A NA NA NA 0.27 0.01 0.0 0.0 0.27 673G>A L226= Steroid_dh TRANSMEM|4 e 0.3578425645828247 65.5209735751152 H 0.9930601119995116 0.0002195466513512656 0.00672030635178089 H 0.006767792627215386 0.9748833775520324 0.012049826793372631 4.700315184891224e-05 9.957146539818496e-05 0.0008090113406069577 0.003612585365772247 0.0017308909446001053 -66.80873870849611 -41.35917663574219 0.0007471420685760678 H 0.17682926829268292 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.0 0.24 676C>T R227* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.10080645161290322 7bw1-A 3342 pathogenic 1 0.24 0.0 0.0 0.0 0.24 679C>T R227G Steroid_dh NA b 0.2087153196334839 47.79580819606781 H 0.9926180243492126 0.0004638247773982585 0.006918143481016159 H 0.0036797146312892437 0.9776014089584352 0.01100151427090168 0.00012450461508706212 0.00024255887547042218 0.0009450252982787787 0.0037308456376194963 0.002674413146451116 -66.55042266845703 -40.71303176879883 0.0007373543921858072 H 0.10080645161290322 7bw1-A NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.0 0.25 679C>G R227L Steroid_dh NA b 0.2087153196334839 47.79580819606781 H 0.9926180243492126 0.0004638247773982585 0.006918143481016159 H 0.0036797146312892437 0.9776014089584352 0.01100151427090168 0.00012450461508706212 0.00024255887547042218 0.0009450252982787787 0.0037308456376194963 0.002674413146451116 -66.55042266845703 -40.71303176879883 0.0007373543921858072 H 0.10080645161290322 7bw1-A NA NA NA 0.36 0.0 0.0 0.0 0.36 680G>T R227Q Steroid_dh NA b 0.2087153196334839 47.79580819606781 H 0.9926180243492126 0.0004638247773982585 0.006918143481016159 H 0.0036797146312892437 0.9776014089584352 0.01100151427090168 0.00012450461508706212 0.00024255887547042218 0.0009450252982787787 0.0037308456376194963 0.002674413146451116 -66.55042266845703 -40.71303176879883 0.0007373543921858072 H 0.10080645161290322 7bw1-A 3351 pathogenic 2 NA NA NA NA NA NA A228T Steroid_dh NA b 0.09388849139213562 10.346511751413344 H 0.9922676682472228 0.0001811547408578917 0.007551257964223623 H 0.003199798753485084 0.9775444269180298 0.012548757717013359 6.289700831985101e-05 6.672290328424424e-05 0.0007794135017320514 0.003783086780458689 0.0020148877520114183 -64.12137603759766 -41.07463073730469 0.00028062614728696644 H 0.0 7bw1-A 3344 pathogenic 2 NA NA NA NA NA NA A228V Steroid_dh NA b 0.09388849139213562 10.346511751413344 H 0.9922676682472228 0.0001811547408578917 0.007551257964223623 H 0.003199798753485084 0.9775444269180298 0.012548757717013359 6.289700831985101e-05 6.672290328424424e-05 0.0007794135017320514 0.003783086780458689 0.0020148877520114183 -64.12137603759766 -41.07463073730469 0.00028062614728696644 H 0.0 7bw1-A 459642 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA H230N Steroid_dh NA e 0.4034405052661896 73.38582790791989 H 0.9762435555458068 0.00021469421335496008 0.02354172058403492 H 0.0041455430909991264 0.9462078809738159 0.030416201800107963 7.706463657086715e-05 8.70627336553298e-05 0.0024736728519201283 0.011204357258975506 0.0053882868960499755 -68.27201080322266 -39.243202209472656 0.0016826268984004855 H 0.15217391304347827 7bw1-A NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.0 0.22 688C>A H230P Steroid_dh NA e 0.4034405052661896 73.38582790791989 H 0.9762435555458068 0.00021469421335496008 0.02354172058403492 H 0.0041455430909991264 0.9462078809738159 0.030416201800107963 7.706463657086715e-05 8.70627336553298e-05 0.0024736728519201283 0.011204357258975506 0.0053882868960499755 -68.27201080322266 -39.243202209472656 0.0016826268984004855 H 0.15217391304347827 7bw1-A NA NA NA 0.28 0.0 0.0 0.0 0.28 689A>C H230Y Steroid_dh NA e 0.4034405052661896 73.38582790791989 H 0.9762435555458068 0.00021469421335496008 0.02354172058403492 H 0.0041455430909991264 0.9462078809738159 0.030416201800107963 7.706463657086715e-05 8.70627336553298e-05 0.0024736728519201283 0.011204357258975506 0.0053882868960499755 -68.27201080322266 -39.243202209472656 0.0016826268984004855 H 0.15217391304347827 7bw1-A NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.0 0.2 688C>T H231P Steroid_dh NA e 0.2671656608581543 48.59743371009826 H 0.9627918601036072 0.00034378035343252117 0.03686443716287613 H 0.00445124926045537 0.8965830206871033 0.06465373188257217 0.0001657652173889801 0.00011798720515798777 0.003966118209064007 0.02157112397253513 0.008490988053381443 -68.64637756347656 -35.92657852172852 0.002426162594929337 H 0.11956521739130435 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.0 0.24 692A>C H231R Steroid_dh NA e 0.2671656608581543 48.59743371009826 H 0.9627918601036072 0.00034378035343252117 0.03686443716287613 H 0.00445124926045537 0.8965830206871033 0.06465373188257217 0.0001657652173889801 0.00011798720515798777 0.003966118209064007 0.02157112397253513 0.008490988053381443 -68.64637756347656 -35.92657852172852 0.002426162594929337 H 0.11956521739130435 7bw1-A 3346 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA H232R Steroid_dh NA b 0.1867295801639557 33.96611063182354 H 0.9088576436042786 0.0009482559398747981 0.09019415825605392 H 0.007487355265766381 0.8613888025283813 0.06435204297304152 0.0004937892663292587 0.00033459937549196184 0.009505819529294971 0.033141542226076126 0.023296123370528214 -72.70453643798828 -26.84438896179199 0.0032730740495026107 H 0.1358695652173913 7bw1-A 459643 VUS 1 0.23 0.0 0.0 0.23 0.08 695A>G R233G Steroid_dh NA e 0.5169538259506226 118.38242614269257 H 0.9523369073867798 0.0007366212084889412 0.0469265952706337 H 0.015627657994627953 0.9081695675849916 0.032676957547664635 0.00026455626357346773 0.00034859357401728635 0.004980051424354315 0.026474446058273315 0.011458183638751509 -61.81596374511719 -39.72906494140625 0.005166412331163883 H 0.5201612903225806 7bw1-A NA NA NA 0.45 0.0 0.0 0.0 0.45 697A>G R233K Steroid_dh NA e 0.5169538259506226 118.38242614269257 H 0.9523369073867798 0.0007366212084889412 0.0469265952706337 H 0.015627657994627953 0.9081695675849916 0.032676957547664635 0.00026455626357346773 0.00034859357401728635 0.004980051424354315 0.026474446058273315 0.011458183638751509 -61.81596374511719 -39.72906494140625 0.005166412331163883 H 0.5201612903225806 7bw1-A NA NA NA 0.62 0.0 0.0 0.0 0.62 698G>A R233M Steroid_dh NA e 0.5169538259506226 118.38242614269257 H 0.9523369073867798 0.0007366212084889412 0.0469265952706337 H 0.015627657994627953 0.9081695675849916 0.032676957547664635 0.00026455626357346773 0.00034859357401728635 0.004980051424354315 0.026474446058273315 0.011458183638751509 -61.81596374511719 -39.72906494140625 0.005166412331163883 H 0.5201612903225806 7bw1-A NA NA NA 0.63 0.0 0.0 0.0 0.63 698G>T R233S Steroid_dh NA e 0.5169538259506226 118.38242614269257 H 0.9523369073867798 0.0007366212084889412 0.0469265952706337 H 0.015627657994627953 0.9081695675849916 0.032676957547664635 0.00026455626357346773 0.00034859357401728635 0.004980051424354315 0.026474446058273315 0.011458183638751509 -61.81596374511719 -39.72906494140625 0.005166412331163883 H 0.5201612903225806 7bw1-A NA NA NA 0.54 0.0 0.54 0.0 0.0 699G>T R233T Steroid_dh NA e 0.5169538259506226 118.38242614269257 H 0.9523369073867798 0.0007366212084889412 0.0469265952706337 H 0.015627657994627953 0.9081695675849916 0.032676957547664635 0.00026455626357346773 0.00034859357401728635 0.004980051424354315 0.026474446058273315 0.011458183638751509 -61.81596374511719 -39.72906494140625 0.005166412331163883 H 0.5201612903225806 7bw1-A NA NA NA 0.63 0.0 0.0 0.0 0.63 698G>C R233W Steroid_dh NA e 0.5169538259506226 118.38242614269257 H 0.9523369073867798 0.0007366212084889412 0.0469265952706337 H 0.015627657994627953 0.9081695675849916 0.032676957547664635 0.00026455626357346773 0.00034859357401728635 0.004980051424354315 0.026474446058273315 0.011458183638751509 -61.81596374511719 -39.72906494140625 0.005166412331163883 H 0.5201612903225806 7bw1-A NA NA NA 0.37 0.0 0.0 0.0 0.37 697A>T F234L Steroid_dh NA e 0.336604118347168 67.55644655227661 H 0.9763968586921692 0.0005797814228571951 0.023023350164294243 H 0.014047988690435886 0.9086859822273254 0.05689918622374535 0.00016921819769777358 0.000261191773461178 0.001939513720571995 0.011622774414718151 0.006374196149408817 -65.16129302978516 -41.5027961730957 0.0033056852407753468 H 0.12690355329949238 7bw1-A 97414 conflict 1 NA NA NA NA NA NA Y235F Steroid_dh NA b 0.11742237210273745 25.093160918354982 H 0.976664125919342 0.0003313797060400248 0.023004511371254917 H 0.014802166260778904 0.8970338702201843 0.06917426735162735 0.00011886045103892683 0.00011180525325471535 0.0018611635314300656 0.010725297965109348 0.006172529887408018 -67.6319580078125 -39.1132698059082 0.0030480201821774244 H 0.022522522522522518 7bw1-A 459644 pathogenic 2 NA NA NA NA NA NA E240* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.7474226804123711 7bw1-A NA NA NA 0.29 0.0 0.29 0.0 0.0 718G>T Y242C Steroid_dh NA e 0.2715736031532288 58.035278993844976 C 0.06383313983678818 0.006325000897049904 0.9298418164253236 C 0.024817651137709614 0.029196912422776226 0.00021759637456852945 0.004031553864479065 0.0029119960963726052 0.3799888789653778 0.02334712818264961 0.5354882478713989 -82.55437469482422 124.70011901855469 0.02516428753733635 - 0.0045045045045045045 7bw1-A 440485 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA R246Q Steroid_dh NA e 0.3923397660255432 89.84580641984941 H 0.6461147665977478 0.01680528186261654 0.3370799422264099 H 0.3049788177013397 0.33077460527420044 0.004156267736107111 0.004461049102246761 0.009935157373547554 0.06190138310194016 0.0825747475028038 0.20121794939041132 -80.78775024414062 -12.753453254699707 0.019449315965175632 - 0.04032258064516129 7bw1-A 459645 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA R246W Steroid_dh NA e 0.3923397660255432 89.84580641984941 H 0.6461147665977478 0.01680528186261654 0.3370799422264099 H 0.3049788177013397 0.33077460527420044 0.004156267736107111 0.004461049102246761 0.009935157373547554 0.06190138310194016 0.0825747475028038 0.20121794939041132 -80.78775024414062 -12.753453254699707 0.019449315965175632 - 0.04032258064516129 7bw1-A 3337 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA K247* Steroid_dh NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA B 0.3414634146341464 7bw1-A NA NA NA 1.0 0.0 0.0 1.0 0.0 739A>T M1T NA NA e 0.8105438947677612 162.18983334302902 C 0.0007244732114486396 7.662978896405548e-05 0.999198853969574 C 0.00011778951011365281 0.000270330929197371 4.764866332607198e-07 5.5198252084665e-05 2.7231386411585845e-05 0.00045464487629942596 0.0008784109959378839 0.9981958270072936 -85.82257080078125 134.91740417480472 0.8816334009170532 NA NA nan 265705 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA V3= NA NA e 0.5510167479515076 84.6912741601467 C 0.016297081485390663 0.031871989369392395 0.9518309235572816 C 0.006844899617135525 0.008200155571103096 0.00017898909572977567 0.010698068886995316 0.02099012956023216 0.04199111089110375 0.020910656079649925 0.8901860117912292 -99.78571319580078 132.62672424316406 0.6102335453033447 NA NA nan NA NA NA 0.43 0.0 0.0 0.43 0.0 9T>A G32V NA NA e 0.2940894365310669 23.14483865499497 C 0.06785914301872252 0.04353160038590431 0.8886092305183411 T 0.04559047520160675 0.027289794757962227 0.0019424515776336195 0.013913994655013084 0.031036196276545525 0.17895792424678802 0.3789071142673493 0.32236209511756897 59.44930648803711 -4.9718828201293945 0.043527733534574516 - 0.21428571428571427 7bw1-A 747473 benign 1 NA NA NA NA NA NA G34= NA NA b 0.136684387922287 10.757061329483989 C 0.23499497771263125 0.0740375742316246 0.6909675002098083 C 0.14391539990901947 0.08655557781457901 0.003721751272678375 0.033491261303424835 0.043892256915569305 0.15021802484989166 0.2059604823589325 0.3322451412677765 -54.91702651977539 -128.93905639648438 0.08636518567800522 S 0.13095238095238096 7bw1-A NA NA NA 0.88 0.0 0.0 0.88 0.0 102G>T G34R NA NA b 0.136684387922287 10.757061329483989 C 0.23499497771263125 0.0740375742316246 0.6909675002098083 C 0.14391539990901947 0.08655557781457901 0.003721751272678375 0.033491261303424835 0.043892256915569305 0.15021802484989166 0.2059604823589325 0.3322451412677765 -54.91702651977539 -128.93905639648438 0.08636518567800522 S 0.13095238095238096 7bw1-A 830332,372518 pathogenic 1,1 NA NA NA NA NA NA E38V NA NA e 0.6197695136070251 108.27373402714727 C 0.03634494170546532 0.07167164981365204 0.8919833898544312 C 0.01987651363015175 0.01186533086001873 0.00028826826019212604 0.018690511584281918 0.057238362729549415 0.2387789040803909 0.10096745938062668 0.5522945523262024 -93.61363983154295 38.80337905883789 0.2007657140493393 - 0.9484536082474226 7bw1-A NA NA NA 0.54 0.0 0.0 0.54 0.0 113A>T P48L NA NA e 0.32000958919525146 45.40936070680618 C 0.004490539897233248 0.08437120914459229 0.9111382961273192 C 0.00017806245887186378 0.0022724212612956762 9.009891073219478e-06 0.010712381452322006 0.03932990878820418 0.004703181330114603 0.0011772381840273738 0.9416177272796632 -67.06689453125 142.46133422851562 0.013368009589612484 - 0.6397058823529411 7bw1-A 573458 VUS 1 NA NA NA NA NA NA A49T NA NA b 0.17621925473213196 19.41936187148094 H 0.9581931233406068 0.00015955779235810041 0.04164734110236168 H 0.01504453644156456 0.9586960673332214 0.0005152385565452279 4.7066303523024544e-05 8.276519656646997e-05 0.0031562082003802057 0.009724359959363936 0.012733670882880688 -58.69430923461914 -37.30186462402344 0.013044391758739948 H 0.0660377358490566 7bw1-A 3347 benign 1 NA NA NA NA NA NA L55Q NA NA e 0.2758930027484894 50.5160088032484 H 0.964575469493866 0.000133303357870318 0.03529128059744835 H 0.038761992007493966 0.8790419101715088 0.0472099594771862 0.00016096098988782614 6.410712376236917e-05 0.002635390730574727 0.024146854877471924 0.007978933863341808 -67.61533355712889 -35.86054611206055 0.0022389229852706194 H 0.5121951219512195 7bw1-A 3339 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA E57V NA NA b 0.06823053956031801 11.919875261187553 H 0.8282073736190796 0.0005340236821211874 0.17125850915908813 H 0.10166837275028227 0.578440248966217 0.06989558786153792 0.00017101406410802156 0.00011787986295530571 0.009378080256283285 0.2312126457691193 0.009116189554333687 -81.26814270019531 -21.415380477905273 0.00035297457361593837 H 0.1134020618556701 7bw1-A NA NA NA 0.24 0.01 0.0 0.24 0.0 170A>T G66= NA NA b 0.22402656078338626 17.630890333652502 H 0.9963274598121644 3.87149520975072e-05 0.003633797634392977 H 0.009032023139297962 0.9791530966758728 0.0074910419061779985 1.4263578123063779e-05 2.076609416690189e-05 0.0003708141739480197 0.0031472258269786835 0.0007708740886300802 -64.02063751220703 -39.56300354003906 0.0006384635926224291 H 0.5357142857142857 7bw1-A NA NA NA 0.28 0.0 0.0 0.28 0.0 198G>T H93= NA NA e 0.2936127781867981 53.408164352178574 H 0.9874395728111268 8.09591365396045e-05 0.012479488737881184 H 0.004908801522105932 0.9281125664711 0.05334588885307312 5.657504152623005e-05 2.8824637411162257e-05 0.0015872198855504394 0.010110659524798392 0.0018494608812034128 -71.07040405273438 -38.043758392333984 0.0003570523113012314 I 0.13043478260869565 7bw1-A NA NA NA 0.46 0.0 0.0 0.17 0.46 279C>T H93Q NA NA e 0.2936127781867981 53.408164352178574 H 0.9874395728111268 8.09591365396045e-05 0.012479488737881184 H 0.004908801522105932 0.9281125664711 0.05334588885307312 5.657504152623005e-05 2.8824637411162257e-05 0.0015872198855504394 0.010110659524798392 0.0018494608812034128 -71.07040405273438 -38.043758392333984 0.0003570523113012314 I 0.13043478260869565 7bw1-A NA NA NA 0.3 0.03 0.0 0.05 0.3 279C>G R94= NA NA b 0.09423515200614928 21.579849809408188 H 0.9821112751960754 0.00026773984427563846 0.017620958387851715 H 0.0068336036056280145 0.8650735020637512 0.10813867300748824 0.00015720546070951968 9.765708819031717e-05 0.002447341335937381 0.013885783031582829 0.003366211662068963 -70.89716339111328 -34.901473999023445 0.00021822520648129284 I 0.04838709677419355 7bw1-A NA NA NA 0.21 0.03 0.21 0.0 0.0 282G>A R94G NA NA b 0.09423515200614928 21.579849809408188 H 0.9821112751960754 0.00026773984427563846 0.017620958387851715 H 0.0068336036056280145 0.8650735020637512 0.10813867300748824 0.00015720546070951968 9.765708819031717e-05 0.002447341335937381 0.013885783031582829 0.003366211662068963 -70.89716339111328 -34.901473999023445 0.00021822520648129284 I 0.04838709677419355 7bw1-A NA NA NA 0.73 0.0 0.0 0.13 0.73 280A>G R94K NA NA b 0.09423515200614928 21.579849809408188 H 0.9821112751960754 0.00026773984427563846 0.017620958387851715 H 0.0068336036056280145 0.8650735020637512 0.10813867300748824 0.00015720546070951968 9.765708819031717e-05 0.002447341335937381 0.013885783031582829 0.003366211662068963 -70.89716339111328 -34.901473999023445 0.00021822520648129284 I 0.04838709677419355 7bw1-A NA NA NA 0.83 0.01 0.0 0.14 0.83 281G>A R94M NA NA b 0.09423515200614928 21.579849809408188 H 0.9821112751960754 0.00026773984427563846 0.017620958387851715 H 0.0068336036056280145 0.8650735020637512 0.10813867300748824 0.00015720546070951968 9.765708819031717e-05 0.002447341335937381 0.013885783031582829 0.003366211662068963 -70.89716339111328 -34.901473999023445 0.00021822520648129284 I 0.04838709677419355 7bw1-A NA NA NA 0.85 0.01 0.0 0.17 0.85 281G>T R94S NA NA b 0.09423515200614928 21.579849809408188 H 0.9821112751960754 0.00026773984427563846 0.017620958387851715 H 0.0068336036056280145 0.8650735020637512 0.10813867300748824 0.00015720546070951968 9.765708819031717e-05 0.002447341335937381 0.013885783031582829 0.003366211662068963 -70.89716339111328 -34.901473999023445 0.00021822520648129284 I 0.04838709677419355 7bw1-A NA NA NA 0.41 0.05 0.41 0.0 0.0 282G>T R94T NA NA b 0.09423515200614928 21.579849809408188 H 0.9821112751960754 0.00026773984427563846 0.017620958387851715 H 0.0068336036056280145 0.8650735020637512 0.10813867300748824 0.00015720546070951968 9.765708819031717e-05 0.002447341335937381 0.013885783031582829 0.003366211662068963 -70.89716339111328 -34.901473999023445 0.00021822520648129284 I 0.04838709677419355 7bw1-A NA NA NA 0.85 0.0 0.0 0.16 0.85 281G>C R94W NA NA b 0.09423515200614928 21.579849809408188 H 0.9821112751960754 0.00026773984427563846 0.017620958387851715 H 0.0068336036056280145 0.8650735020637512 0.10813867300748824 0.00015720546070951968 9.765708819031717e-05 0.002447341335937381 0.013885783031582829 0.003366211662068963 -70.89716339111328 -34.901473999023445 0.00021822520648129284 I 0.04838709677419355 7bw1-A NA NA NA 0.72 0.0 0.0 0.14 0.72 280A>T T95R NA NA b 0.09607532620429993 13.3256477445364 H 0.9793105721473694 0.0004814612912014127 0.02020791918039322 H 0.012459675781428814 0.827480137348175 0.13796070218086245 0.00017234869301319122 0.00017675361596047878 0.002668845467269421 0.015568332746624947 0.003513126401230693 -69.16874694824219 -38.0201530456543 7.711682701483369e-05 I 0.0 7bw1-A NA NA NA 0.38 0.38 0.02 0.0 0.0 284C>G F96V NA NA e 0.37661212682724 75.58605385422706 H 0.9662868976593018 0.0007044022786431015 0.033008698374032974 H 0.013583797961473463 0.6854085922241211 0.2704249918460846 0.0002868970623239875 0.00024319629301317042 0.004507035948336124 0.0214420985430479 0.0041033998131752005 -70.62953186035156 -38.99491500854492 0.0004611284821294248 I 0.3756345177664975 7bw1-A NA NA NA 0.77 0.77 0.01 0.0 0.0 286T>G R103L NA NA e 0.6432937979698181 147.31427973508838 C 0.05661730095744132 0.009862701408565044 0.9335200190544128 T 0.01600031554698944 0.04070263355970384 0.0012874107342213392 0.0037006547208875405 0.003957572393119335 0.11778736859560013 0.7175521850585938 0.09901180863380432 -54.2725601196289 55.16900253295898 0.003635219996795058 - 0.2701612903225806 7bw1-A NA NA NA 0.31 0.11 0.31 0.0 0.0 308G>T R103* NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.2701612903225806 7bw1-A 74593 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA Q71* NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S 0.3282828282828283 7bw1-A 403724 pathogenic 1 NA NA NA NA NA NA