# -------------------- # version: 0 # protein: # name: ACHB2_HUMAN # organism: Homo sapiens (Human) # uniprot: P17787 # sequence: MARRCGPVALLLGFGLLRLCSGVWGTDTEERLVEHLLDPSRYNKLIRPATNGSELVTVQLMVSLAQLISVHEREQIMTTNVWLTQEWEDYRLTWKPEEFDNMKKVRLPSKHIWLPDVVLYNNADGMYEVSFYSNAVVSYDGSIFWLPPAIYKSACKIEVKHFPFDQQNCTMKFRSWTYDRTEIDLVLKSEVASLDDFTPSGEWDIVALPGRRNENPDDSTYVDITYDFIIRRKPLFYTINLIIPCVLITSLAILVFYLPSDCGEKMTLCISVLLALTVFLLLISKIVPPTSLDVPLVGKYLMFTMVLVTFSIVTSVCVLNVHHRSPTTHTMAPWVKVVFLEKLPALLFMQQPRHHCARQRLRLRRRQREREGAGALFFREAPGADSCTCFVNRASVQGLAGAFGAEPAPVAGPGRSGEPCGCGLREAVDGVRFIADHMRSEDDDQSVSEDWKYVAMVIDRLFLWIFVFVCVFGTIGMFLQPLFQNYTTTTFLHSDHSAPSSK # diabetes_genes: False # membrane_protein: True # human_proteome: True # merged: # file_00: prism_uniprot_XXX_P17787.txt (version 1) # file_01: prism_clinvar_XXX_P17787-CHRNB2-NM_000748.txt (version 1) # file_02: prism_gnomad_001_P17787-ENST00000368476-ENSG00000160716.mis.txt (version 1) # file_03: prism_spliceai_XXX_P17787-ENST00000368476-ENSG00000160716.txt (version 1) # file_04: prism_pdb_XXX_P17787-6usf-E.txt (version 1) # file_05: prism_pdb_XXX_P17787-2lm2-A.txt (version 1) # file_06: prism_pdb_XXX_P17787-6ur8-E.txt (version 1) # file_07: prism_pdb_XXX_P17787-2ksr-A.txt (version 1) # file_08: prism_pdb_XXX_P17787-6ur8-B.txt (version 1) # file_09: prism_pdb_XXX_P17787-6cnj-B.txt (version 1) # file_10: prism_pdb_XXX_P17787-6ur8-C.txt (version 1) # file_11: prism_pdb_XXX_P17787-5kxi-E.txt (version 1) # file_12: prism_pdb_XXX_P17787-6cnj-E.txt (version 1) # file_13: prism_pdb_XXX_P17787-6usf-B.txt (version 1) # file_14: prism_pdb_XXX_P17787-6cnk-C.txt (version 1) # file_15: prism_pdb_XXX_P17787-6usf-C.txt (version 1) # file_16: prism_pdb_XXX_P17787-6cnk-E.txt (version 1) # file_17: prism_pdb_XXX_P17787-6cnj-C.txt (version 1) # file_18: prism_pdb_XXX_P17787-5kxi-C.txt (version 1) # file_19: prism_pdb_XXX_P17787-5kxi-B.txt (version 1) # variants: # number: 405 # coverage: 0.512 # depth: 1.576 # width: single mutants # columns: # uniprot;pfam_name_00: pfam_name # uniprot;SITE_00: SITE # uniprot;TRANSMEM_00: TRANSMEM # uniprot;TOPO_DOM_00: TOPO_DOM # uniprot;CARBOHYD_00: CARBOHYD # uniprot;SIGNAL_00: SIGNAL # uniprot;STRAND_00: STRAND # uniprot;HELIX_00: HELIX # uniprot;TURN_00: TURN # clinvar;Clinvar_ID_01: Clinvar_ID # clinvar;Clinvar_signifiance_01: Clinvar_signifiance # clinvar;Clinvar_review_status_01: Clinvar_review_status # gnomad;AF_tot_02: Frequency estimate of the variant allele from exome and genome data combined (if present in both, otherwise just AF_ex or AF_g). Calculated as (AC*_ex + AC*_g) / (max(AN_ex) + max(AN_g)) where AC*_ex = sum(AF_ex_i) * max(AN_ex) # gnomad;std_AF_tot_02: Error estimate on AF_tot from error propagation # gnomad;AF_ex_02: Variant allel frequency in exomes data # gnomad;std_AF_ex_02: Error estimate on AF_ex derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_ex_02: Counts of variant allel in exomes data # gnomad;AN_ex_02: Total allel counts at this site in exomes data # gnomad;AF_g_02: Variant allel frequency in genomes data # gnomad;std_AF_g_02: Error estimate on AF_g derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_g_02: Counts of variant allel in genomes data # gnomad;AN_g_02: Total allel counts at this site in genomes data # gnomad;Codons_ex_02: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Codons_g_02: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Homozygotes_ex_02: Number of individuals homozygous for the variant in exome data # gnomad;Homozygotes_g_02: Number of individuals homozygous for the variant in genome data # spliceai;maxdelta_03: naximum delta score # spliceai;DS_AG_03: delta score for acceptor gain # spliceai;DS_AL_03: delta score for acceptor loss # spliceai;DS_DG_03: delta score for donor gain # spliceai;DS_DL_03: delta score for donor loss # spliceai;HGVSc_03: change on nucleotide level # pdb;SS_04: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_04: Accessible surface area # pdb;SS_05: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_05: Accessible surface area # pdb;SS_06: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_06: Accessible surface area # pdb;SS_07: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_07: Accessible surface area # pdb;SS_08: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_08: Accessible surface area # pdb;SS_09: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_09: Accessible surface area # pdb;SS_10: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_10: Accessible surface area # pdb;SS_11: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_11: Accessible surface area # pdb;SS_12: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_12: Accessible surface area # pdb;SS_13: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_13: Accessible surface area # pdb;SS_14: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_14: Accessible surface area # pdb;SS_15: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_15: Accessible surface area # pdb;SS_16: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_16: Accessible surface area # pdb;SS_17: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_17: Accessible surface area # pdb;SS_18: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_18: Accessible surface area # pdb;SS_19: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_19: Accessible surface area # pdb;IDs: PDB_ID + chain # -------------------- # # variant uniprot;pfam_name_00 uniprot;SITE_00 uniprot;TRANSMEM_00 uniprot;TOPO_DOM_00 uniprot;CARBOHYD_00 uniprot;SIGNAL_00 uniprot;STRAND_00 uniprot;HELIX_00 uniprot;TURN_00 pdb;SS_04 pdb;ASA_04 pdb;SS_05 pdb;ASA_05 pdb;SS_06 pdb;ASA_06 pdb;SS_07 pdb;ASA_07 pdb;SS_08 pdb;ASA_08 pdb;SS_09 pdb;ASA_09 pdb;SS_10 pdb;ASA_10 pdb;SS_11 pdb;ASA_11 pdb;SS_12 pdb;ASA_12 pdb;SS_13 pdb;ASA_13 pdb;SS_14 pdb;ASA_14 pdb;SS_15 pdb;ASA_15 pdb;SS_16 pdb;ASA_16 pdb;SS_17 pdb;ASA_17 pdb;SS_18 pdb;ASA_18 pdb;SS_19 pdb;ASA_19 pdb;IDs clinvar;Clinvar_ID_01 clinvar;Clinvar_signifiance_01 clinvar;Clinvar_review_status_01 gnomad;AF_tot_02 gnomad;std_AF_tot_02 gnomad;AF_ex_02 gnomad;std_AF_ex_02 gnomad;AC_ex_02 gnomad;AN_ex_02 gnomad;AF_g_02 gnomad;std_AF_g_02 gnomad;AC_g_02 gnomad;AN_g_02 gnomad;Codons_ex_02 gnomad;Codons_g_02 gnomad;Homozygotes_ex_02 gnomad;Homozygotes_g_02 spliceai;maxdelta_03 spliceai;DS_AG_03 spliceai;DS_AL_03 spliceai;DS_DG_03 spliceai;DS_DL_03 spliceai;HGVSc_03 R3P NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.777280082635117e-06 1.0702658869138408e-05 4.777280082635117e-06 1.0702658869138408e-05 1 209324 NA NA NA NA cGg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R3W NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 205075.0 VUS 1.0 1.4393300261872355e-05 9.470647092804857e-06 1.4393300261872355e-05 9.470647092804857e-06 3 208430 NA NA NA NA Cgg/Tgg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R4C NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.976420081628021e-06 1.6427984872590766e-05 NA NA NA NA 6.976420081628021e-06 1.6427984872590766e-05 1 143340 NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA G6D NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 640524.0 VUS 1.0 4.642569820134668e-06 1.0945997097333293e-05 4.642569820134668e-06 1.0945997097333293e-05 1 215398 NA NA NA NA gGc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V8L NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.3773100363323465e-05 1.1004230135865573e-05 1.3773100363323465e-05 1.1004230135865573e-05 3 217816 NA NA NA NA Gtg/Ttg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L11F NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 2.092629983962979e-05 1.4844980956877875e-05 NA NA NA NA 2.092629983962979e-05 1.4844980956877875e-05 3 143360 NA Ctc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA L12V NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.975739779591095e-06 1.6313555100517074e-05 NA NA NA NA 6.975739779591095e-06 1.6313555100517074e-05 1 143354 NA Ctt/Gtt NA 0 NA NA NA NA NA NA L17F NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 2.7023599614039995e-05 9.920539416950353e-06 2.7023599614039995e-05 9.920539416950353e-06 6 222028 NA NA NA NA Ctc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA C20S NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 4.567039923131233e-06 9.717162016730627e-06 4.567039923131233e-06 9.717162016730627e-06 1 218960 NA NA NA NA tGc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G22E NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.980640030931681e-06 8.235900171790798e-06 3.980640030931681e-06 8.235900171790798e-06 1 251216 NA NA NA NA gGg/gAg NA 0 NA 0.36 0.36 0.0 0.0 0.0 65G>A V23G NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.3 0.0 0.0 0.0 68T>G V23M NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.980289875471499e-06 8.41075195634865e-06 3.980289875471499e-06 8.41075195634865e-06 1 251238 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA W24G NA NA NA NA NA SIGNAL|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.23 0.0 0.0 0.0 70T>G T26M NA NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.02112676056338028 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.04225352112676056 - 0.02112676056338028 5kxi-C|5kxi-E|5kxi-B|nan 205061.0 benign 2.0 0.0006263565990346872 1.8827680587990714e-05 0.0006767140002921224 8.746130888234288e-06 170 251214 0.0005379720241762699 1.667293467897228e-05 77 143130 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA E30K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.27319587628865977 NA NA H 0.18041237113402064 NA NA H 0.19072164948453607 H 0.18041237113402064 H 0.2422680412371134 H 0.20103092783505155 H 0.23195876288659795 H 0.13917525773195874 H 0.21134020618556698 H 0.3402061855670103 H 0.18041237113402064 H 0.23195876288659795 H 0.18041237113402064 H 0.21649484536082475 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 971392.0 VUS 1.0 1.3969999599794393e-05 1.4204849368333636e-05 NA NA NA NA 1.3969999599794393e-05 1.4204849368333636e-05 2 143164 NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA R31Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.5 NA NA H 0.4959677419354839 NA NA H 0.5 H 0.5685483870967742 H 0.5120967741935484 H 0.4354838709677419 H 0.5604838709677419 H 0.5 H 0.5241935483870968 H 0.5 H 0.5161290322580645 H 0.5524193548387096 H 0.4435483870967742 H 0.4435483870967742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.615628553236374e-06 1.8046830145659106e-05 3.987459876952926e-06 7.956205638127874e-06 1 250786 1.3972299711895175e-05 1.6198360106816135e-05 2 143140 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R31W Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.5 NA NA H 0.4959677419354839 NA NA H 0.5 H 0.5685483870967742 H 0.5120967741935484 H 0.4354838709677419 H 0.5604838709677419 H 0.5 H 0.5241935483870968 H 0.5 H 0.5161290322580645 H 0.5524193548387096 H 0.4435483870967742 H 0.4435483870967742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 2.2855853799915453e-05 1.756731766142503e-05 1.9948600311181508e-05 8.75287412395688e-06 5 250644 2.7947000489803028e-05 1.5231475450119132e-05 4 143128 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA V33M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.028169014084507043 NA NA H 0.02112676056338028 NA NA H 0.014084507042253518 H 0.028169014084507043 H 0.14084507042253522 H 0.028169014084507043 H 0.035211267605633804 H 0.02112676056338028 H 0.04225352112676056 H 0.1619718309859155 H 0.028169014084507043 H 0.04929577464788732 H 0.028169014084507043 H 0.028169014084507043 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 422302.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA E34G Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.5412371134020618 NA NA H 0.6134020618556701 NA NA H 0.5927835051546392 H 0.4948453608247423 H 0.6288659793814433 H 0.4845360824742268 H 0.4948453608247423 H 0.4690721649484536 H 0.5412371134020618 H 0.5360824742268041 H 0.5721649484536082 H 0.5927835051546392 H 0.5 H 0.4948453608247423 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 0.0006253394818608768 1.8363391414888254e-05 0.000983112957328558 8.157176916805722e-06 243 247174 6.992319868004414e-06 1.6452191617055876e-05 1 143014 gAg/gGg gAg/gGg 0 0 NA NA NA NA NA NA H35Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.4076086956521739 NA NA H 0.5108695652173914 NA NA H 0.5108695652173914 H 0.5489130434782609 H 0.5108695652173914 H 0.4945652173913043 H 0.5054347826086957 H 0.48369565217391297 H 0.5 H 0.3858695652173913 H 0.4565217391304348 H 0.5 H 0.5 H 0.5 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 429855.0 VUS 2.0 6.604112762721586e-05 1.664171088605436e-05 8.778720075497404e-05 9.228339113503436e-06 22 250606 2.7954800316365442e-05 1.3848620812961948e-05 4 143088 caT/caA caT/caA 0 0 NA NA NA NA NA NA L36F Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.0 NA NA H 0.0 NA NA H 0.0 H 0.012195121951219513 H 0.0 H 0.006097560975609756 H 0.012195121951219513 H 0.0 H 0.012195121951219513 H 0.012195121951219513 H 0.024390243902439025 H 0.012195121951219513 H 0.006097560975609756 H 0.006097560975609756 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 566514.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R41C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|1 T 0.4475806451612903 NA NA T 0.3548387096774194 NA NA T 0.3870967741935484 T 0.4354838709677419 T 0.36693548387096775 T 0.4112903225806452 T 0.5443548387096774 T 0.40725806451612906 T 0.4838709677419355 T 0.4798387096774194 T 0.5443548387096774 T 0.5604838709677419 T 0.3951612903225806 T 0.3991935483870968 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.982760063081514e-06 9.142497582092837e-06 3.982760063081514e-06 9.142497582092837e-06 1 251082 NA NA NA NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R41H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|1 T 0.4475806451612903 NA NA T 0.3548387096774194 NA NA T 0.3870967741935484 T 0.4354838709677419 T 0.36693548387096775 T 0.4112903225806452 T 0.5443548387096774 T 0.40725806451612906 T 0.4838709677419355 T 0.4798387096774194 T 0.5443548387096774 T 0.5604838709677419 T 0.3951612903225806 T 0.3991935483870968 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 420432.0 conflict 1.0 3.044311869987802e-05 1.814409539331883e-05 2.3904600311652757e-05 8.881231249845623e-06 6 250998 4.190529944025912e-05 1.5821881339733873e-05 6 143180 cGc/cAc cGc/cAc 0 0 NA NA NA NA NA NA Y42D Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.07207207207207207 NA NA - 0.04954954954954955 NA NA - 0.058558558558558564 - 0.06306306306306306 - 0.054054054054054064 - 0.040540540540540536 - 0.054054054054054064 - 0.04954954954954955 - 0.054054054054054064 - 0.058558558558558564 - 0.06756756756756757 - 0.054054054054054064 - 0.036036036036036036 - 0.040540540540540536 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.981650024798e-06 8.830946335206799e-06 3.981650024798e-06 8.830946335206799e-06 1 251152 NA NA NA NA Tac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N43K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.3057324840764331 - 1.0 - 0.3184713375796178 NA NA - 0.2420382165605096 - 0.1337579617834395 - 0.2356687898089172 - 0.21656050955414013 - 0.2356687898089172 - 0.3375796178343949 - 0.20382165605095545 - 0.22929936305732485 - 0.2356687898089172 - 0.21019108280254775 - 0.21019108280254775 - 0.3057324840764331 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|nan|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.980640030931681e-06 8.630430727010257e-06 3.980640030931681e-06 8.630430727010257e-06 1 251216 NA NA NA NA aaC/aaG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R47C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.03225806451612903 NA NA - 0.04435483870967742 NA NA - 0.11693548387096775 - 0.020161290322580645 - 0.06451612903225806 - 0.016129032258064516 - 0.024193548387096774 - 0.10080645161290322 - 0.020161290322580645 - 0.13709677419354838 - 0.012096774193548387 - 0.03629032258064517 - 0.008064516129032258 - 0.004032258064516129 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 520582.0 pathogenic 1.0 1.7743790252253873e-05 1.7460934015647023e-05 1.1940200238313992e-05 8.888123257030901e-06 3 251252 2.7922800654778254e-05 1.5029487072638434e-05 4 143252 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R47H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.03225806451612903 NA NA - 0.04435483870967742 NA NA - 0.11693548387096775 - 0.020161290322580645 - 0.06451612903225806 - 0.016129032258064516 - 0.024193548387096774 - 0.10080645161290322 - 0.020161290322580645 - 0.13709677419354838 - 0.012096774193548387 - 0.03629032258064517 - 0.008064516129032258 - 0.004032258064516129 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205062.0 VUS 2.0 1.1940899639739655e-05 8.842926302940455e-06 1.1940899639739655e-05 8.842926302940455e-06 3 251238 NA NA NA NA cGc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T50I Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2887323943661972 NA NA - 0.3661971830985916 NA NA - 0.6056338028169014 S 0.4647887323943662 - 0.4014084507042254 S 0.5563380281690141 - 0.38028169014084506 - 0.6690140845070423 - 0.3732394366197183 - 0.28169014084507044 - 0.35211267605633795 - 0.4225352112676056 S 0.5211267605633803 S 0.528169014084507 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 590195.0 VUS 1.0 7.6026788187210725e-06 1.6228858761889034e-05 7.957670277392026e-06 9.389104446493524e-06 2 251330 6.979929821682163e-06 1.3237090858877487e-05 1 143268 aCc/aTc aCc/aTc 0 0 NA NA NA NA NA NA T50S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2887323943661972 NA NA - 0.3661971830985916 NA NA - 0.6056338028169014 S 0.4647887323943662 - 0.4014084507042254 S 0.5563380281690141 - 0.38028169014084506 - 0.6690140845070423 - 0.3732394366197183 - 0.28169014084507044 - 0.35211267605633795 - 0.4225352112676056 S 0.5211267605633803 S 0.528169014084507 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 942969.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA N51T Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 N-linked_(GlcNAc...)_asparagine|1 NA NA NA TURN|2 T 0.8853503184713376 NA NA T 0.89171974522293 NA NA T 0.8789808917197452 T 0.89171974522293 T 0.89171974522293 S 0.5987261146496815 T 0.8089171974522293 S 0.8471337579617835 T 0.7834394904458599 T 0.8789808917197452 T 0.7961783439490446 T 0.8152866242038217 S 0.5987261146496815 S 0.6178343949044586 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9842199081904255e-06 1.504064554491347e-05 NA NA NA NA 6.9842199081904255e-06 1.504064554491347e-05 1 143180 NA aAt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA G52S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|2 T 0.7261904761904762 NA NA T 0.7142857142857143 NA NA T 0.7976190476190477 T 0.7857142857142857 T 0.7619047619047619 S 0.6190476190476191 T 0.7023809523809523 S 0.7380952380952381 T 0.7142857142857143 T 0.75 T 0.7857142857142857 T 0.6785714285714286 S 0.5119047619047619 S 0.5 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 543530.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V56L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.07042253521126761 NA NA E 0.11267605633802814 NA NA E 0.1267605633802817 E 0.16901408450704225 E 0.1267605633802817 E 0.08450704225352113 E 0.14084507042253522 E 0.06338028169014084 E 0.11267605633802814 E 0.08450704225352113 E 0.09154929577464788 E 0.15492957746478872 E 0.07746478873239436 E 0.07746478873239436 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.5272977894215252e-05 NA NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.5272977894215252e-05 1 143250 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA T57I Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.39436619718309857 NA NA E 0.4859154929577465 NA NA E 0.4859154929577465 E 0.471830985915493 E 0.4859154929577465 E 0.4859154929577465 E 0.5140845070422535 E 0.3873239436619718 E 0.4647887323943662 E 0.4929577464788733 E 0.4929577464788733 E 0.4507042253521127 E 0.5070422535211268 E 0.4929577464788733 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 447040.0 VUS 1.0 1.0135976875185871e-05 1.6469567920130524e-05 1.1934699614357667e-05 8.217764408336667e-06 3 251368 6.980019861657637e-06 1.427287692109995e-05 1 143266 aCa/aTa aCa/aTa 0 0 NA NA NA NA NA NA T57R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.39436619718309857 NA NA E 0.4859154929577465 NA NA E 0.4859154929577465 E 0.471830985915493 E 0.4859154929577465 E 0.4859154929577465 E 0.5140845070422535 E 0.3873239436619718 E 0.4647887323943662 E 0.4929577464788733 E 0.4929577464788733 E 0.4507042253521127 E 0.5070422535211268 E 0.4929577464788733 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.0 0.0 0.34 0.01 170C>G Q59* Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.3888888888888889 NA NA E 0.3888888888888889 NA NA E 0.3888888888888889 E 0.35858585858585856 E 0.3838383838383838 E 0.37373737373737376 E 0.3484848484848485 E 0.3787878787878788 E 0.3383838383838384 E 0.35353535353535354 E 0.35858585858585856 E 0.35353535353535354 E 0.3787878787878788 E 0.37373737373737376 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 947705.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V62M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.014084507042253518 NA NA E 0.035211267605633804 NA NA E 0.028169014084507043 E 0.014084507042253518 E 0.035211267605633804 E 0.014084507042253518 E 0.007042253521126761 E 0.014084507042253518 E 0.014084507042253518 E 0.014084507042253518 E 0.007042253521126761 E 0.007042253521126761 E 0.014084507042253518 E 0.007042253521126761 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.6041656328602836e-05 NA NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.6041656328602836e-05 1 143244 NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA I68T Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.2958579881656805 NA NA E 0.2366863905325444 NA NA E 0.20710059171597636 E 0.16568047337278108 E 0.3905325443786982 E 0.242603550295858 E 0.21301775147928995 E 0.26627218934911245 E 0.2248520710059172 E 0.3905325443786982 E 0.2248520710059172 E 0.38461538461538464 E 0.3076923076923077 E 0.25443786982248523 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978010227001505e-06 8.581268641292782e-06 3.978010227001505e-06 8.581268641292782e-06 1 251382 NA NA NA NA aTc/aCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S69N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.3384615384615385 NA NA E 0.3461538461538461 NA NA E 0.3 E 0.16923076923076924 E 0.4538461538461538 E 0.16153846153846155 E 0.16923076923076924 E 0.3230769230769231 E 0.14615384615384616 E 0.3153846153846154 E 0.2 E 0.3538461538461539 E 0.26153846153846155 E 0.17692307692307693 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978229869971983e-06 8.528571972033008e-06 3.978229869971983e-06 8.528571972033008e-06 1 251368 NA NA NA NA aGt/aAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA H71Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.4891304347826087 NA NA E 0.4619565217391304 NA NA E 0.4619565217391304 E 0.43478260869565216 E 0.4565217391304348 E 0.29347826086956524 E 0.4565217391304348 E 0.4130434782608696 E 0.4293478260869565 E 0.4239130434782609 E 0.4565217391304348 E 0.5217391304347826 E 0.3532608695652174 E 0.3043478260869565 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 833563.0 benign 1.0 5.0666222540500516e-06 1.7622685395091646e-05 3.9765500332578085e-06 7.72471869364294e-06 1 251474 6.980019861657637e-06 1.5839436910397406e-05 1 143266 caT/caG caT/caG 0 0 0.91 0.91 0.01 0.0 0.0 213T>G H71R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.4891304347826087 NA NA E 0.4619565217391304 NA NA E 0.4619565217391304 E 0.43478260869565216 E 0.4565217391304348 E 0.29347826086956524 E 0.4565217391304348 E 0.4130434782608696 E 0.4293478260869565 E 0.4239130434782609 E 0.4565217391304348 E 0.5217391304347826 E 0.3532608695652174 E 0.3043478260869565 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205063.0 VUS 1.0 6.980710168136284e-06 1.6794518968020486e-05 NA NA NA NA 6.980710168136284e-06 1.6794518968020486e-05 1 143252 NA cAt/cGt NA 0 NA NA NA NA NA NA E72K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.14432989690721648 NA NA T 0.13917525773195874 NA NA T 0.14432989690721648 T 0.14432989690721648 T 0.13402061855670105 T 0.10824742268041238 T 0.13917525773195874 T 0.10824742268041238 T 0.12886597938144329 T 0.13402061855670105 T 0.1855670103092784 T 0.10824742268041238 T 0.10824742268041238 T 0.10824742268041238 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.97652001993265e-06 9.30658304085667e-06 3.97652001993265e-06 9.30658304085667e-06 1 251476 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R73Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.3629032258064516 NA NA T 0.4435483870967742 NA NA T 0.40725806451612906 T 0.5241935483870968 T 0.4233870967741936 T 0.4314516129032258 T 0.5282258064516129 T 0.3629032258064516 T 0.5241935483870968 T 0.3387096774193548 T 0.5080645161290323 T 0.4637096774193548 T 0.4314516129032258 T 0.4274193548387097 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.0133718971157852e-05 1.8091266240327372e-05 7.953050044307021e-06 8.689499207284135e-06 2 251476 1.3961999684397595e-05 1.5867782381448804e-05 2 143246 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R73W Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.3629032258064516 NA NA T 0.4435483870967742 NA NA T 0.40725806451612906 T 0.5241935483870968 T 0.4233870967741936 T 0.4314516129032258 T 0.5282258064516129 T 0.3629032258064516 T 0.5241935483870968 T 0.3387096774193548 T 0.5080645161290323 T 0.4637096774193548 T 0.4314516129032258 T 0.4274193548387097 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 949919.0 VUS 1.0 1.2667826598089815e-05 1.75186393778207e-05 1.1929700121982025e-05 8.766985496581588e-06 3 251474 1.3963799574412405e-05 1.5167158301832885e-05 2 143228 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA E74D Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.5773195876288659 NA NA T 0.6288659793814433 NA NA T 0.6391752577319587 T 0.7216494845360825 T 0.5824742268041238 T 0.5721649484536082 T 0.7061855670103093 T 0.5515463917525774 T 0.7010309278350515 T 0.5515463917525774 T 0.6958762886597938 T 0.6855670103092784 T 0.5721649484536082 T 0.5670103092783505 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 590017.0 VUS 1.0 5.06608563793527e-06 1.6638944434697256e-05 3.976490006607492e-06 8.508163493452064e-06 1 251478 6.978169949434233e-06 1.4299147732282238e-05 1 143304 gaG/gaC gaG/gaC 0 0 NA NA NA NA NA NA E74K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.5773195876288659 NA NA T 0.6288659793814433 NA NA T 0.6391752577319587 T 0.7216494845360825 T 0.5824742268041238 T 0.5721649484536082 T 0.7061855670103093 T 0.5515463917525774 T 0.7010309278350515 T 0.5515463917525774 T 0.6958762886597938 T 0.6855670103092784 T 0.5721649484536082 T 0.5670103092783505 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.97652001993265e-06 7.3555892579906345e-06 3.97652001993265e-06 7.3555892579906345e-06 1 251476 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q75P Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.1919191919191919 NA NA T 0.1414141414141414 NA NA T 0.24242424242424246 T 0.2878787878787879 T 0.15656565656565655 T 0.15151515151515152 T 0.18181818181818185 T 0.202020202020202 T 0.19696969696969696 T 0.19696969696969696 T 0.18181818181818185 T 0.15656565656565655 T 0.1414141414141414 T 0.19696969696969696 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.2180714875116055e-05 NA NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.2180714875116055e-05 1 143250 NA cAg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA T78I Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.1267605633802817 NA NA E 0.20422535211267606 NA NA E 0.20422535211267606 E 0.14788732394366194 E 0.2112676056338028 E 0.1267605633802817 E 0.1267605633802817 E 0.1619718309859155 E 0.13380281690140844 E 0.14084507042253522 E 0.09154929577464788 E 0.11971830985915492 E 0.1267605633802817 E 0.1267605633802817 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976459993282333e-06 8.749957162385388e-06 3.976459993282333e-06 8.749957162385388e-06 1 251480 NA NA NA NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T79A Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.014084507042253518 E 0.0 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.02112676056338028 E 0.0 E 0.014084507042253518 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.007042253521126761 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.993589977355441e-06 1.631314265409542e-05 NA NA NA NA 6.993589977355441e-06 1.631314265409542e-05 1 142988 NA Acc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA T79N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.014084507042253518 E 0.0 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.02112676056338028 E 0.0 E 0.014084507042253518 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.007042253521126761 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976490006607492e-06 9.873367225955968e-06 3.976490006607492e-06 9.873367225955968e-06 1 251478 NA NA NA NA aCc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA W82S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.14537444933920704 NA NA E 0.1277533039647577 NA NA E 0.12334801762114538 E 0.13215859030837004 E 0.3612334801762114 E 0.05726872246696035 E 0.1277533039647577 E 0.11013215859030837 E 0.15859030837004404 E 0.1365638766519824 E 0.10572687224669604 E 0.14537444933920704 E 0.09691629955947137 E 0.05286343612334802 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9849002102273525e-06 1.496193123948402e-05 NA NA NA NA 6.9849002102273525e-06 1.496193123948402e-05 1 143166 NA tGg/tCg NA 0 NA NA NA NA NA NA Q85= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505051 NA NA E 0.015151515151515154 NA NA E 0.015151515151515154 E 0.020202020202020204 E 0.015151515151515154 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.010101010101010102 E 0.020202020202020204 E 0.020202020202020204 E 0.02525252525252525 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.015151515151515154 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.46 0.0 0.0 0.46 0.14 255G>A Q85H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505051 NA NA E 0.015151515151515154 NA NA E 0.015151515151515154 E 0.020202020202020204 E 0.015151515151515154 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.010101010101010102 E 0.020202020202020204 E 0.020202020202020204 E 0.02525252525252525 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.015151515151515154 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.49 0.0 0.0 0.49 0.27 255G>C Q85L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505051 NA NA E 0.015151515151515154 NA NA E 0.015151515151515154 E 0.020202020202020204 E 0.015151515151515154 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.010101010101010102 E 0.020202020202020204 E 0.020202020202020204 E 0.02525252525252525 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.015151515151515154 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.39 0.0 0.0 0.39 0.03 254A>T Q85P Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505051 NA NA E 0.015151515151515154 NA NA E 0.015151515151515154 E 0.020202020202020204 E 0.015151515151515154 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.010101010101010102 E 0.020202020202020204 E 0.020202020202020204 E 0.02525252525252525 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.015151515151515154 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4 0.0 0.0 0.4 0.02 254A>C Q85R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505051 NA NA E 0.015151515151515154 NA NA E 0.015151515151515154 E 0.020202020202020204 E 0.015151515151515154 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.010101010101010102 E 0.020202020202020204 E 0.020202020202020204 E 0.02525252525252525 E 0.015151515151515154 E 0.010101010101010102 E 0.015151515151515154 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.37 0.0 0.0 0.37 0.03 254A>G E86* Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.1958762886597938 NA NA E 0.26804123711340205 NA NA E 0.27835051546391754 E 0.27319587628865977 E 0.26804123711340205 E 0.26288659793814434 E 0.29381443298969073 E 0.27835051546391754 E 0.2525773195876289 E 0.29381443298969073 E 0.29896907216494845 E 0.28350515463917525 E 0.2525773195876289 E 0.2525773195876289 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.91 0.91 0.0 0.0 0.0 256G>T E86K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.1958762886597938 NA NA E 0.26804123711340205 NA NA E 0.27835051546391754 E 0.27319587628865977 E 0.26804123711340205 E 0.26288659793814434 E 0.29381443298969073 E 0.27835051546391754 E 0.2525773195876289 E 0.29381443298969073 E 0.29896907216494845 E 0.28350515463917525 E 0.2525773195876289 E 0.2525773195876289 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.82 0.82 0.0 0.0 0.0 256G>A E86Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.1958762886597938 NA NA E 0.26804123711340205 NA NA E 0.27835051546391754 E 0.27319587628865977 E 0.26804123711340205 E 0.26288659793814434 E 0.29381443298969073 E 0.27835051546391754 E 0.2525773195876289 E 0.29381443298969073 E 0.29896907216494845 E 0.28350515463917525 E 0.2525773195876289 E 0.2525773195876289 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.91 0.91 0.0 0.0 0.0 256G>C E88Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.5206185567010311 NA NA E 0.6494845360824743 NA NA E 0.6649484536082474 E 0.6494845360824743 E 0.6443298969072165 E 0.6288659793814433 E 0.7422680412371134 E 0.5670103092783505 E 0.6855670103092784 E 0.6134020618556701 E 0.7164948453608248 E 0.711340206185567 E 0.634020618556701 E 0.6185567010309279 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.074679964105599e-06 9.050375415891802e-06 4.074679964105599e-06 9.050375415891802e-06 1 245418 NA NA NA NA Gaa/Caa NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E88V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.5206185567010311 NA NA E 0.6494845360824743 NA NA E 0.6649484536082474 E 0.6494845360824743 E 0.6443298969072165 E 0.6288659793814433 E 0.7422680412371134 E 0.5670103092783505 E 0.6855670103092784 E 0.6134020618556701 E 0.7164948453608248 E 0.711340206185567 E 0.634020618556701 E 0.6185567010309279 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.0 0.0 0.0 263A>T R91C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.13709677419354838 NA NA T 0.07661290322580645 NA NA T 0.12096774193548387 T 0.13306451612903225 T 0.1129032258064516 G 0.07661290322580645 T 0.12903225806451613 S 0.14516129032258066 T 0.1532258064516129 T 0.125 T 0.14919354838709678 T 0.14919354838709678 G 0.06048387096774194 G 0.04435483870967742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.2819630928040102e-05 1.6731999005686585e-05 1.2153200259490406e-05 8.671480335563427e-06 3 246848 1.3968599887448365e-05 1.430961982430818e-05 2 143178 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R91H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.13709677419354838 NA NA T 0.07661290322580645 NA NA T 0.12096774193548387 T 0.13306451612903225 T 0.1129032258064516 G 0.07661290322580645 T 0.12903225806451613 S 0.14516129032258066 T 0.1532258064516129 T 0.125 T 0.14919354838709678 T 0.14919354838709678 G 0.06048387096774194 G 0.04435483870967742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205064.0 VUS 1.0 6.472649693023413e-05 8.470880745435844e-06 6.472649693023413e-05 8.470880745435844e-06 16 247194 NA NA NA NA cGc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T93S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.35211267605633795 NA NA - 0.3873239436619718 NA NA - 0.39436619718309857 - 0.4154929577464789 - 0.39436619718309857 - 0.4295774647887324 - 0.3732394366197183 - 0.4788732394366197 - 0.4084507042253521 - 0.4154929577464789 - 0.4154929577464789 - 0.4507042253521127 - 0.4225352112676056 - 0.4154929577464789 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 420484.0 VUS 2.0 5.10967556777867e-06 1.9579120340941378e-05 4.027479917567689e-06 9.619958205666584e-06 1 248294 6.9871398409304675e-06 1.705281083711107e-05 1 143120 Acc/Tcc Acc/Tcc 0 0 NA NA NA NA NA NA N101D Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|4 S 0.7898089171974523 NA NA S 0.7133757961783439 NA NA S 0.7070063694267515 T 0.6942675159235668 S 0.7197452229299363 T 0.7707006369426752 T 0.7133757961783439 S 0.7898089171974523 T 0.6242038216560509 T 0.6687898089171974 T 0.6815286624203821 T 0.6751592356687898 T 0.7770700636942676 T 0.7643312101910829 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 941561.0 VUS 1.0 4.0087898014462544e-06 9.98609207605786e-06 4.0087898014462544e-06 9.98609207605786e-06 1 249452 NA NA NA NA Aac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M102I Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.07446808510638298 NA NA - 0.0797872340425532 NA NA - 0.0797872340425532 - 0.09574468085106384 - 0.16489361702127658 - 0.03723404255319149 - 0.10106382978723404 - 0.10638297872340426 - 0.0797872340425532 - 0.1914893617021277 - 0.09042553191489362 - 0.14361702127659576 - 0.11702127659574467 - 0.04787234042553192 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 939825.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA M102L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.07446808510638298 NA NA - 0.0797872340425532 NA NA - 0.0797872340425532 - 0.09574468085106384 - 0.16489361702127658 - 0.03723404255319149 - 0.10106382978723404 - 0.10638297872340426 - 0.0797872340425532 - 0.1914893617021277 - 0.09042553191489362 - 0.14361702127659576 - 0.11702127659574467 - 0.04787234042553192 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.00654016630142e-06 7.917070345250653e-06 4.00654016630142e-06 7.917070345250653e-06 1 249592 NA NA NA NA Atg/Ttg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K104* Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|4 NA NA - 0.5658536585365853 NA NA E 0.5414634146341464 NA NA E 0.5317073170731708 E 0.42439024390243896 E 0.5951219512195122 E 0.3024390243902439 E 0.4146341463414634 E 0.5658536585365853 E 0.40487804878048783 E 0.6292682926829268 E 0.3707317073170732 E 0.5707317073170731 E 0.4146341463414634 E 0.2926829268292683 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.97 0.0 0.0 0.97 0.0 310A>T R106Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|4 NA NA E 0.08064516129032258 NA NA E 0.0846774193548387 NA NA E 0.07661290322580645 E 0.0967741935483871 E 0.29435483870967744 E 0.06048387096774194 E 0.12096774193548387 E 0.14112903225806453 E 0.12096774193548387 E 0.2419354838709677 E 0.10080645161290322 E 0.21370967741935484 E 0.11693548387096775 E 0.06451612903225806 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205065.0 VUS 2.0 1.0203460811603641e-05 1.801297945533374e-05 1.2054199942213016e-05 8.704524675184572e-06 3 248876 6.985780146351317e-06 1.5770183227768102e-05 1 143148 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R106W Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|4 NA NA E 0.08064516129032258 NA NA E 0.0846774193548387 NA NA E 0.07661290322580645 E 0.0967741935483871 E 0.29435483870967744 E 0.06048387096774194 E 0.12096774193548387 E 0.14112903225806453 E 0.12096774193548387 E 0.2419354838709677 E 0.10080645161290322 E 0.21370967741935484 E 0.11693548387096775 E 0.06451612903225806 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 650562.0 VUS 1.0 2.551424086957797e-05 1.7737479993979855e-05 3.2161300623556606e-05 7.625472199136331e-06 8 248746 1.3967300219519531e-05 1.601469232539403e-05 2 143192 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA S109Y Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|5 T 0.08461538461538462 NA NA T 0.030769230769230767 NA NA T 0.030769230769230767 T 0.030769230769230767 T 0.02307692307692308 T 0.007692307692307694 T 0.02307692307692308 T 0.015384615384615384 T 0.05384615384615385 S 0.030769230769230767 T 0.02307692307692308 T 0.02307692307692308 T 0.02307692307692308 T 0.007692307692307694 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.0274499042425305e-06 8.993976687069915e-06 4.0274499042425305e-06 8.993976687069915e-06 1 248296 NA NA NA NA tCc/tAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K110T Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|5 T 0.5609756097560976 NA NA T 0.6097560975609756 NA NA T 0.6146341463414634 T 0.6682926829268293 T 0.6243902439024389 T 0.6926829268292682 T 0.5463414634146342 T 0.5121951219512195 T 0.5951219512195122 S 0.6341463414634146 T 0.5365853658536586 T 0.6439024390243903 T 0.6829268292682927 T 0.6878048780487804 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205066.0 VUS 2.0 2.5544766996891897e-05 1.72646159580809e-05 2.8194699552841485e-05 7.961377849325196e-06 7 248274 2.0950299585820176e-05 1.53193807616462e-05 3 143196 aAa/aCa aAa/aCa 0 0 NA NA NA NA NA NA H111Y Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|5 S 0.4619565217391304 NA NA T 0.4673913043478261 NA NA T 0.44565217391304346 T 0.4130434782608696 T 0.6304347826086957 T 0.5380434782608695 T 0.3967391304347826 S 0.4673913043478261 T 0.3695652173913043 S 0.5869565217391305 T 0.39130434782608703 T 0.4673913043478261 T 0.6086956521739131 T 0.5217391304347826 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.0307299968844745e-06 8.467899715690022e-06 4.0307299968844745e-06 8.467899715690022e-06 1 248094 NA NA NA NA Cac/Tac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D116E Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2147239263803681 NA NA - 0.2085889570552147 NA NA - 0.2392638036809816 - 0.2392638036809816 - 0.2147239263803681 - 0.196319018404908 - 0.2085889570552147 - 0.3067484662576687 - 0.2331288343558282 - 0.196319018404908 - 0.2638036809815951 - 0.2331288343558282 - 0.17791411042944785 - 0.2331288343558282 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.986950211285147e-06 1.4280209780918301e-05 NA NA NA NA 6.986950211285147e-06 1.4280209780918301e-05 1 143124 NA gaT/gaA NA 0 NA NA NA NA NA NA D116G Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2147239263803681 NA NA - 0.2085889570552147 NA NA - 0.2392638036809816 - 0.2392638036809816 - 0.2147239263803681 - 0.196319018404908 - 0.2085889570552147 - 0.3067484662576687 - 0.2331288343558282 - 0.196319018404908 - 0.2638036809815951 - 0.2331288343558282 - 0.17791411042944785 - 0.2331288343558282 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.82 0.0 0.0 0.82 0.0 347A>G V118= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA E 0.014084507042253518 NA NA B 0.014084507042253518 NA NA B 0.007042253521126761 E 0.04225352112676056 B 0.007042253521126761 E 0.007042253521126761 E 0.035211267605633804 E 0.014084507042253518 B 0.056338028169014086 E 0.014084507042253518 E 0.09154929577464788 E 0.056338028169014086 E 0.014084507042253518 E 0.014084507042253518 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.41 0.0 0.0 0.41 0.0 354C>A N121S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA S 0.08280254777070062 NA NA S 0.07006369426751592 NA NA S 0.1910828025477707 S 0.19745222929936307 S 0.050955414012738856 - 0.07006369426751592 S 0.1337579617834395 S 0.17197452229299362 S 0.10828025477707008 S 0.07643312101910828 S 0.10191082802547773 T 0.15286624203821655 - 0.07006369426751592 - 0.09554140127388536 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.1702273377068935e-06 1.7076161718028228e-05 4.1033699744730265e-06 9.71775755613292e-06 1 243702 6.986750122450757e-06 1.4041384799957389e-05 1 143128 aAc/aGc aAc/aGc 0 0 NA NA NA NA NA NA N122H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA B 0.025477707006369428 NA NA - 0.025477707006369428 NA NA - 0.05732484076433121 B 0.044585987261146494 - 0.01910828025477707 B 0.006369426751592357 - 0.025477707006369428 B 0.01910828025477707 B 0.03821656050955414 B 0.012738853503184714 B 0.012738853503184714 - 0.01910828025477707 B 0.006369426751592357 B 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.25 0.0 364A>C N122Y Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA B 0.025477707006369428 NA NA - 0.025477707006369428 NA NA - 0.05732484076433121 B 0.044585987261146494 - 0.01910828025477707 B 0.006369426751592357 - 0.025477707006369428 B 0.01910828025477707 B 0.03821656050955414 B 0.012738853503184714 B 0.012738853503184714 - 0.01910828025477707 B 0.006369426751592357 B 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.0 0.0 0.34 0.0 364A>T A123= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.16981132075471694 NA NA S 0.16037735849056606 NA NA S 0.2358490566037736 - 0.1320754716981132 S 0.11320754716981132 S 0.03773584905660377 - 0.1320754716981132 S 0.12264150943396225 - 0.12264150943396225 T 0.04716981132075472 - 0.11320754716981132 - 0.05660377358490566 S 0.018867924528301886 S 0.03773584905660377 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98 0.98 0.01 0.0 0.0 369T>A G125S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.15476190476190474 NA NA T 0.10714285714285714 NA NA T 0.30952380952380953 S 0.25 T 0.08333333333333333 - 0.13095238095238096 S 0.16666666666666666 S 0.5238095238095238 S 0.10714285714285714 S 0.08333333333333333 S 0.16666666666666666 S 0.15476190476190474 - 0.14285714285714285 - 0.07142857142857142 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 373511.0 VUS 2.0 6.979149929975392e-06 1.6261399076994147e-05 NA NA NA NA 6.979149929975392e-06 1.6261399076994147e-05 1 143284 NA Ggc/Agc NA 0 0.2 0.2 0.0 0.0 0.0 373G>A M126I Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.3297872340425532 NA NA - 0.5212765957446809 NA NA - 0.5106382978723404 - 0.3351063829787234 - 0.5106382978723404 - 0.6489361702127661 - 0.35106382978723405 - 0.2978723404255319 - 0.4202127659574468 - 0.4308510638297872 - 0.3138297872340425 - 0.3670212765957447 - 0.5159574468085106 - 0.5478723404255319 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 978117.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.26 0.0 0.0 0.0 378G>T M126V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.3297872340425532 NA NA - 0.5212765957446809 NA NA - 0.5106382978723404 - 0.3351063829787234 - 0.5106382978723404 - 0.6489361702127661 - 0.35106382978723405 - 0.2978723404255319 - 0.4202127659574468 - 0.4308510638297872 - 0.3138297872340425 - 0.3670212765957447 - 0.5159574468085106 - 0.5478723404255319 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978640052082483e-06 9.33799534279935e-06 3.978640052082483e-06 9.33799534279935e-06 1 251342 NA NA NA NA Atg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E128* Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4020618556701031 NA NA S 0.4123711340206185 NA NA S 0.4175257731958763 S 0.4381443298969072 S 0.36597938144329895 S 0.26804123711340205 S 0.4123711340206185 S 0.4278350515463917 S 0.3969072164948453 S 0.3247422680412371 S 0.4123711340206185 S 0.3865979381443299 S 0.27319587628865977 S 0.2268041237113402 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.25 0.02 0.0 0.0 382G>T E128D Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4020618556701031 NA NA S 0.4123711340206185 NA NA S 0.4175257731958763 S 0.4381443298969072 S 0.36597938144329895 S 0.26804123711340205 S 0.4123711340206185 S 0.4278350515463917 S 0.3969072164948453 S 0.3247422680412371 S 0.4123711340206185 S 0.3865979381443299 S 0.27319587628865977 S 0.2268041237113402 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.39 0.39 0.0 0.0 0.0 384G>T E128G Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4020618556701031 NA NA S 0.4123711340206185 NA NA S 0.4175257731958763 S 0.4381443298969072 S 0.36597938144329895 S 0.26804123711340205 S 0.4123711340206185 S 0.4278350515463917 S 0.3969072164948453 S 0.3247422680412371 S 0.4123711340206185 S 0.3865979381443299 S 0.27319587628865977 S 0.2268041237113402 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.24 0.0 0.0 0.0 383A>G E128V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4020618556701031 NA NA S 0.4123711340206185 NA NA S 0.4175257731958763 S 0.4381443298969072 S 0.36597938144329895 S 0.26804123711340205 S 0.4123711340206185 S 0.4278350515463917 S 0.3969072164948453 S 0.3247422680412371 S 0.4123711340206185 S 0.3865979381443299 S 0.27319587628865977 S 0.2268041237113402 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.24 0.0 0.0 0.0 383A>T S130= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.3307692307692308 NA NA S 0.3692307692307693 NA NA S 0.3615384615384615 S 0.4230769230769231 S 0.4615384615384616 S 0.4230769230769231 S 0.3461538461538461 S 0.3076923076923077 S 0.4461538461538462 S 0.5923076923076923 S 0.4076923076923077 S 0.4692307692307692 S 0.2384615384615385 S 0.4153846153846154 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.21 0.0 0.0 0.0 390C>T Y132* Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.32432432432432434 NA NA - 0.3108108108108108 NA NA - 0.32432432432432434 - 0.3738738738738739 - 0.3153153153153153 - 0.31981981981981983 - 0.2927927927927928 - 0.28378378378378377 - 0.35135135135135137 - 0.3333333333333333 - 0.3108108108108108 - 0.34234234234234234 - 0.2972972972972973 - 0.3153153153153153 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.24 0.0 0.0 0.0 396T>A Y132C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.32432432432432434 NA NA - 0.3108108108108108 NA NA - 0.32432432432432434 - 0.3738738738738739 - 0.3153153153153153 - 0.31981981981981983 - 0.2927927927927928 - 0.28378378378378377 - 0.35135135135135137 - 0.3333333333333333 - 0.3108108108108108 - 0.34234234234234234 - 0.2972972972972973 - 0.3153153153153153 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.600557541427542e-06 1.8095188473346195e-05 7.953490239742678e-06 8.899892785715139e-06 2 251462 6.980999842198799e-06 1.5755245294462938e-05 1 143246 tAt/tGt tAt/tGt 0 0 NA NA NA NA NA NA Y132H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.32432432432432434 NA NA - 0.3108108108108108 NA NA - 0.32432432432432434 - 0.3738738738738739 - 0.3153153153153153 - 0.31981981981981983 - 0.2927927927927928 - 0.28378378378378377 - 0.35135135135135137 - 0.3333333333333333 - 0.3108108108108108 - 0.34234234234234234 - 0.2972972972972973 - 0.3153153153153153 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 418612.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S133= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.04615384615384616 NA NA - 0.02307692307692308 NA NA - 0.02307692307692308 - 0.007692307692307694 - 0.13076923076923078 - 0.0 - 0.007692307692307694 - 0.030769230769230767 - 0.007692307692307694 - 0.1076923076923077 - 0.015384615384615384 - 0.09230769230769233 - 0.015384615384615384 - 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.51 0.51 0.01 0.0 0.0 399C>T S133C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.04615384615384616 NA NA - 0.02307692307692308 NA NA - 0.02307692307692308 - 0.007692307692307694 - 0.13076923076923078 - 0.0 - 0.007692307692307694 - 0.030769230769230767 - 0.007692307692307694 - 0.1076923076923077 - 0.015384615384615384 - 0.09230769230769233 - 0.015384615384615384 - 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976740117650479e-06 9.965202316275133e-06 3.976740117650479e-06 9.965202316275133e-06 1 251462 NA NA NA NA tCc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N134H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2420382165605096 NA NA - 0.2547770700636943 NA NA - 0.2484076433121019 - 0.2484076433121019 - 0.3630573248407643 E 0.20382165605095545 - 0.2611464968152866 E 0.2420382165605096 - 0.2484076433121019 - 0.3057324840764331 - 0.2547770700636943 - 0.28662420382165604 - 0.20382165605095545 E 0.20382165605095545 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.981969818298239e-06 1.64635467739262e-05 NA NA NA NA 6.981969818298239e-06 1.64635467739262e-05 1 143226 NA Aat/Cat NA 0 NA NA NA NA NA NA N134K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2420382165605096 NA NA - 0.2547770700636943 NA NA - 0.2484076433121019 - 0.2484076433121019 - 0.3630573248407643 E 0.20382165605095545 - 0.2611464968152866 E 0.2420382165605096 - 0.2484076433121019 - 0.3057324840764331 - 0.2547770700636943 - 0.28662420382165604 - 0.20382165605095545 E 0.20382165605095545 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9774901021446575e-06 1.5424330740165446e-05 NA NA NA NA 6.9774901021446575e-06 1.5424330740165446e-05 1 143318 NA aaT/aaA NA 0 0.78 0.78 0.0 0.0 0.0 402T>G N134S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2420382165605096 NA NA - 0.2547770700636943 NA NA - 0.2484076433121019 - 0.2484076433121019 - 0.3630573248407643 E 0.20382165605095545 - 0.2611464968152866 E 0.2420382165605096 - 0.2484076433121019 - 0.3057324840764331 - 0.2547770700636943 - 0.28662420382165604 - 0.20382165605095545 E 0.20382165605095545 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.95 0.95 0.0 0.0 0.0 401A>G A135= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.009433962264150943 NA NA E 0.009433962264150943 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.009433962264150943 E 0.009433962264150943 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.0 E 0.0 E 0.009433962264150943 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.9 0.9 0.0 0.0 0.0 405C>A A135V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.009433962264150943 NA NA E 0.009433962264150943 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.009433962264150943 E 0.009433962264150943 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.0 E 0.0 E 0.009433962264150943 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 410309.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V136= Neur_chan_LBD Key_residue_for_a_rapid_dissociation_(K(off))_from_the_conotoxin_BuIA|1 NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.1619718309859155 NA NA E 0.20422535211267606 NA NA E 0.19014084507042253 E 0.19718309859154928 E 0.20422535211267606 E 0.14788732394366194 E 0.19718309859154928 E 0.19014084507042253 E 0.2183098591549296 E 0.28169014084507044 E 0.2323943661971831 E 0.2183098591549296 E 0.20422535211267606 E 0.15492957746478872 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.36 0.36 0.0 0.0 0.0 408G>T V136L Neur_chan_LBD Key_residue_for_a_rapid_dissociation_(K(off))_from_the_conotoxin_BuIA|1 NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.1619718309859155 NA NA E 0.20422535211267606 NA NA E 0.19014084507042253 E 0.19718309859154928 E 0.20422535211267606 E 0.14788732394366194 E 0.19718309859154928 E 0.19014084507042253 E 0.2183098591549296 E 0.28169014084507044 E 0.2323943661971831 E 0.2183098591549296 E 0.20422535211267606 E 0.15492957746478872 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.0 0.0 0.0 406G>T V136M Neur_chan_LBD Key_residue_for_a_rapid_dissociation_(K(off))_from_the_conotoxin_BuIA|1 NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.1619718309859155 NA NA E 0.20422535211267606 NA NA E 0.19014084507042253 E 0.19718309859154928 E 0.20422535211267606 E 0.14788732394366194 E 0.19718309859154928 E 0.19014084507042253 E 0.2183098591549296 E 0.28169014084507044 E 0.2323943661971831 E 0.2183098591549296 E 0.20422535211267606 E 0.15492957746478872 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.600481220707057e-06 1.7350672109456406e-05 7.954059583425988e-06 8.147271236456357e-06 2 251444 6.979929821682163e-06 1.5318870521336725e-05 1 143268 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA V137A Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9764299799571745e-06 8.756771091162339e-06 3.9764299799571745e-06 8.756771091162339e-06 1 251482 NA NA NA NA gTc/gCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V137F Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.38 0.38 0.0 0.0 0.0 409G>T V137I Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976680091000162e-06 7.866969316899908e-06 3.976680091000162e-06 7.866969316899908e-06 1 251466 NA NA NA NA Gtc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V137L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.007042253521126761 E 0.007042253521126761 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.21 0.0 0.0 0.0 409G>C S138= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA - 0.24615384615384614 NA NA E 0.2076923076923077 NA NA E 0.2153846153846154 E 0.2923076923076923 E 0.2076923076923077 E 0.18461538461538465 E 0.25384615384615383 E 0.18461538461538465 E 0.2384615384615385 E 0.18461538461538465 E 0.2769230769230769 E 0.3 E 0.18461538461538465 E 0.18461538461538465 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.37 0.37 0.0 0.0 0.0 414C>T Y139* Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4774774774774775 NA NA S 0.3738738738738739 NA NA S 0.3783783783783784 T 0.4099099099099099 S 0.3828828828828829 T 0.5225225225225225 S 0.454954954954955 S 0.44144144144144143 T 0.48198198198198205 S 0.4099099099099099 S 0.4459459459459459 T 0.454954954954955 T 0.5135135135135135 T 0.5135135135135135 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.5 0.5 0.0 0.0 0.0 417T>G Y139C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4774774774774775 NA NA S 0.3738738738738739 NA NA S 0.3783783783783784 T 0.4099099099099099 S 0.3828828828828829 T 0.5225225225225225 S 0.454954954954955 S 0.44144144144144143 T 0.48198198198198205 S 0.4099099099099099 S 0.4459459459459459 T 0.454954954954955 T 0.5135135135135135 T 0.5135135135135135 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.952919986564666e-06 9.359309259857499e-06 7.952919986564666e-06 9.359309259857499e-06 2 251480 NA NA NA NA tAt/tGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y139F Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4774774774774775 NA NA S 0.3738738738738739 NA NA S 0.3783783783783784 T 0.4099099099099099 S 0.3828828828828829 T 0.5225225225225225 S 0.454954954954955 S 0.44144144144144143 T 0.48198198198198205 S 0.4099099099099099 S 0.4459459459459459 T 0.454954954954955 T 0.5135135135135135 T 0.5135135135135135 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.33 0.33 0.0 0.0 0.0 416A>T Y139S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.4774774774774775 NA NA S 0.3738738738738739 NA NA S 0.3783783783783784 T 0.4099099099099099 S 0.3828828828828829 T 0.5225225225225225 S 0.454954954954955 S 0.44144144144144143 T 0.48198198198198205 S 0.4099099099099099 S 0.4459459459459459 T 0.454954954954955 T 0.5135135135135135 T 0.5135135135135135 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 870606.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA D140H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.28 0.0 0.0 0.0 418G>C D140N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9764299799571745e-06 9.74125458353181e-06 3.9764299799571745e-06 9.74125458353181e-06 1 251482 NA NA NA NA Gat/Aat NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D140V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.41 0.41 0.0 0.0 0.0 419A>T D140Y Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.0 0.0 418G>T G141C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|7 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 - 0.0 - 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.58 0.58 0.0 0.0 0.0 421G>T G141R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|7 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 - 0.0 - 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.29 0.29 0.0 0.0 0.0 421G>C S142R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|7 NA NA E 0.2769230769230769 NA NA E 0.3615384615384615 NA NA E 0.3538461538461539 E 0.4153846153846154 E 0.3692307692307693 E 0.16923076923076924 E 0.3615384615384615 E 0.4307692307692308 E 0.4153846153846154 E 0.3461538461538461 E 0.3538461538461539 E 0.4076923076923077 E 0.16153846153846155 E 0.16153846153846155 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.39 0.39 0.0 0.0 0.0 426C>G P147L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.0 NA NA - 0.0 NA NA - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.007352941176470587 - 0.0 - 0.0 - 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.066059008698452e-06 1.8114684419734232e-05 3.976490006607492e-06 8.574369106461795e-06 1 251478 6.978069905017038e-06 1.5956878957136815e-05 1 143306 cCg/cTg cCg/cTg 0 0 NA NA NA NA NA NA P148R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.014705882352941175 NA NA E 0.007352941176470587 NA NA E 0.0 E 0.007352941176470587 E 0.125 E 0.014705882352941175 E 0.029411764705882356 E 0.0 E 0.014705882352941175 E 0.07352941176470587 E 0.014705882352941175 E 0.09558823529411764 E 0.007352941176470587 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.0658037362683306e-06 1.7210129948768e-05 3.976490006607492e-06 9.580428573926615e-06 1 251478 6.977099928917596e-06 1.4296991333611825e-05 1 143326 cCt/cGt cCt/cGt 0 0 NA NA NA NA NA NA I150N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.10059171597633136 NA NA E 0.2840236686390533 NA NA E 0.27218934911242604 E 0.10650887573964496 E 0.4319526627218935 E 0.2189349112426036 E 0.1242603550295858 E 0.07692307692307693 E 0.1893491124260355 E 0.3254437869822485 E 0.10059171597633136 E 0.2366863905325444 E 0.14792899408284024 E 0.1952662721893491 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976399966632016e-06 7.699883245961218e-06 3.976399966632016e-06 7.699883245961218e-06 1 251484 NA NA NA NA aTc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I150V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.10059171597633136 NA NA E 0.2840236686390533 NA NA E 0.27218934911242604 E 0.10650887573964496 E 0.4319526627218935 E 0.2189349112426036 E 0.1242603550295858 E 0.07692307692307693 E 0.1893491124260355 E 0.3254437869822485 E 0.10059171597633136 E 0.2366863905325444 E 0.14792899408284024 E 0.1952662721893491 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 580397.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S153R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.02307692307692308 E 0.0 E 0.0 E 0.007692307692307694 E 0.0 E 0.02307692307692308 E 0.0 E 0.015384615384615384 E 0.0 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9764299799571745e-06 8.40711834234251e-06 3.9764299799571745e-06 8.40711834234251e-06 1 251482 NA NA NA NA agC/agG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A154T Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA E 0.1320754716981132 NA NA - 0.05660377358490566 NA NA - 0.33962264150943394 - 0.2641509433962264 - 0.0660377358490566 E 0.03773584905660377 E 0.07547169811320754 E 0.2075471698113208 - 0.09433962264150944 E 0.0660377358490566 E 0.07547169811320754 E 0.09433962264150944 E 0.03773584905660377 E 0.1320754716981132 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 954801.0 VUS 1.0 1.266612784831808e-05 1.636794769111904e-05 3.976590051024687e-06 8.076217312105478e-06 1 251472 2.791699989757035e-05 1.4236728049199252e-05 4 143282 Gca/Aca Gca/Aca 0 0 NA NA NA NA NA NA E158* Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.6134020618556701 NA NA - 0.6288659793814433 NA NA - 0.6288659793814433 - 0.5721649484536082 - 0.6288659793814433 - 0.6082474226804123 - 0.4639175257731959 - 0.5 - 0.5051546391752577 - 0.6597938144329897 - 0.5 - 0.4639175257731959 - 0.6288659793814433 - 0.6030927835051546 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.23 0.0 0.0 0.0 472G>T V159L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.11267605633802814 NA NA - 0.056338028169014086 NA NA - 0.056338028169014086 - 0.02112676056338028 - 0.056338028169014086 - 0.04225352112676056 - 0.035211267605633804 - 0.09859154929577464 - 0.04929577464788732 - 0.06338028169014084 - 0.04929577464788732 - 0.06338028169014084 - 0.06338028169014084 - 0.04929577464788732 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.0 0.0 475G>C K160M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.2878048780487805 NA NA S 0.4195121951219512 NA NA S 0.4 S 0.42439024390243896 S 0.4585365853658537 S 0.3951219512195122 S 0.4682926829268293 S 0.3170731707317073 S 0.4585365853658537 S 0.3707317073170732 S 0.4390243902439024 S 0.4975609756097561 S 0.4195121951219512 S 0.42439024390243896 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.21 0.0 0.0 0.0 479A>T K160T Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.2878048780487805 NA NA S 0.4195121951219512 NA NA S 0.4 S 0.42439024390243896 S 0.4585365853658537 S 0.3951219512195122 S 0.4682926829268293 S 0.3170731707317073 S 0.4585365853658537 S 0.3707317073170732 S 0.4390243902439024 S 0.4975609756097561 S 0.4195121951219512 S 0.42439024390243896 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.21 0.0 0.0 0.0 479A>C F162= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.06091370558375635 NA NA S 0.12690355329949238 NA NA S 0.15228426395939088 T 0.12690355329949238 S 0.1319796954314721 S 0.05583756345177665 S 0.1319796954314721 T 0.08121827411167512 - 0.09137055837563453 T 0.09137055837563453 S 0.12690355329949238 - 0.09137055837563453 S 0.06598984771573604 S 0.07614213197969544 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.0 0.0 0.0 486C>T F162S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.06091370558375635 NA NA S 0.12690355329949238 NA NA S 0.15228426395939088 T 0.12690355329949238 S 0.1319796954314721 S 0.05583756345177665 S 0.1319796954314721 T 0.08121827411167512 - 0.09137055837563453 T 0.09137055837563453 S 0.12690355329949238 - 0.09137055837563453 S 0.06598984771573604 S 0.07614213197969544 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 853298.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA P163= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.029411764705882356 NA NA S 0.02205882352941177 NA NA S 0.02205882352941177 T 0.05147058823529412 S 0.014705882352941175 S 0.0 S 0.02205882352941177 T 0.007352941176470587 S 0.014705882352941175 T 0.014705882352941175 S 0.029411764705882356 S 0.007352941176470587 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.32 0.32 0.0 0.0 0.0 489A>T P163L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.029411764705882356 NA NA S 0.02205882352941177 NA NA S 0.02205882352941177 T 0.05147058823529412 S 0.014705882352941175 S 0.0 S 0.02205882352941177 T 0.007352941176470587 S 0.014705882352941175 T 0.014705882352941175 S 0.029411764705882356 S 0.007352941176470587 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.0657811005856685e-06 1.60823136590582e-05 3.9764299799571745e-06 8.813511158033568e-06 1 251482 6.977199973334792e-06 1.3452242701332284e-05 1 143324 cCa/cTa cCa/cTa 0 0 NA NA NA NA NA NA P163S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.029411764705882356 NA NA S 0.02205882352941177 NA NA S 0.02205882352941177 T 0.05147058823529412 S 0.014705882352941175 S 0.0 S 0.02205882352941177 T 0.007352941176470587 S 0.014705882352941175 T 0.014705882352941175 S 0.029411764705882356 S 0.007352941176470587 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.22 0.0 0.0 0.0 487C>T D165A Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.03680981595092025 NA NA - 0.04294478527607362 NA NA - 0.049079754601227 - 0.06748466257668713 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 - 0.05521472392638037 - 0.049079754601227 - 0.08588957055214724 - 0.03680981595092025 - 0.08588957055214724 - 0.12269938650306747 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.3 0.0 0.0 0.0 494A>C D165H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.03680981595092025 NA NA - 0.04294478527607362 NA NA - 0.049079754601227 - 0.06748466257668713 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 - 0.05521472392638037 - 0.049079754601227 - 0.08588957055214724 - 0.03680981595092025 - 0.08588957055214724 - 0.12269938650306747 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.23 0.0 0.0 0.0 493G>C D165V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.03680981595092025 NA NA - 0.04294478527607362 NA NA - 0.049079754601227 - 0.06748466257668713 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 - 0.05521472392638037 - 0.049079754601227 - 0.08588957055214724 - 0.03680981595092025 - 0.08588957055214724 - 0.12269938650306747 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.35 0.35 0.0 0.0 0.0 494A>T D165Y Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.03680981595092025 NA NA - 0.04294478527607362 NA NA - 0.049079754601227 - 0.06748466257668713 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 - 0.05521472392638037 - 0.049079754601227 - 0.08588957055214724 - 0.03680981595092025 - 0.08588957055214724 - 0.12269938650306747 - 0.049079754601227 - 0.04294478527607362 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.0 0.0 493G>T Q166= Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.26262626262626265 E 0.4292929292929293 E 0.23737373737373735 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.37 0.37 0.0 0.0 0.0 498G>A Q166L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.26262626262626265 E 0.4292929292929293 E 0.23737373737373735 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4 0.4 0.0 0.0 0.0 497A>T Q166P Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.26262626262626265 E 0.4292929292929293 E 0.23737373737373735 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.52 0.52 0.0 0.0 0.0 497A>C Q166R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.26262626262626265 E 0.4292929292929293 E 0.23737373737373735 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9764299799571745e-06 7.788874158078335e-06 3.9764299799571745e-06 7.788874158078335e-06 1 251482 NA NA NA NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T170S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.2746478873239437 NA NA E 0.3380281690140845 NA NA E 0.4154929577464789 E 0.38028169014084506 E 0.35211267605633795 E 0.2676056338028169 E 0.2746478873239437 E 0.3591549295774648 E 0.2676056338028169 E 0.2746478873239437 E 0.2323943661971831 E 0.28169014084507044 E 0.2535211267605634 E 0.30985915492957744 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977590146561853e-06 1.5269850984325947e-05 NA NA NA NA 6.977590146561853e-06 1.5269850984325947e-05 1 143316 NA aCc/aGc NA 0 NA NA NA NA NA NA K172R Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.24390243902439024 NA NA E 0.2634146341463415 NA NA E 0.2926829268292683 E 0.24878048780487805 E 0.25365853658536586 E 0.3414634146341464 E 0.3024390243902439 E 0.2731707317073171 E 0.33658536585365856 E 0.23414634146341465 E 0.3024390243902439 E 0.28292682926829266 E 0.33170731707317075 E 0.2731707317073171 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 585666.0 VUS 1.0 5.0663937440914885e-06 1.8654505330992388e-05 3.9765500332578085e-06 9.32402605349969e-06 1 251474 6.979149929975392e-06 1.6157137967402586e-05 1 143284 aAg/aGg aAg/aGg 0 0 NA NA NA NA NA NA F173L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.005076142131979695 NA NA E 0.015228426395939087 NA NA E 0.01015228426395939 E 0.0 E 0.01015228426395939 E 0.0 E 0.005076142131979695 E 0.0 E 0.005076142131979695 E 0.0 E 0.005076142131979695 E 0.0 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.8743429432040685e-05 NA NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.8743429432040685e-05 1 143276 NA Ttc/Ctc NA 0 NA NA NA NA NA NA S175L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA E 0.038461538461538464 NA NA - 0.007692307692307694 NA NA - 0.007692307692307694 - 0.015384615384615384 - 0.015384615384615384 E 0.07692307692307693 - 0.04615384615384616 E 0.038461538461538464 - 0.030769230769230767 E 0.038461538461538464 - 0.038461538461538464 - 0.02307692307692308 E 0.08461538461538462 E 0.07692307692307693 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.1931099834328052e-05 8.196011147553062e-06 1.1931099834328052e-05 8.196011147553062e-06 3 251444 NA NA NA NA tCg/tTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D179N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.22699386503067484 NA NA - 0.2085889570552147 NA NA - 0.196319018404908 - 0.25153374233128833 - 0.2392638036809816 - 0.25153374233128833 - 0.2699386503067485 - 0.24539877300613494 - 0.3006134969325153 - 0.2331288343558282 - 0.3374233128834356 - 0.27607361963190186 - 0.2576687116564417 - 0.2576687116564417 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976840162067673e-06 7.970307819092019e-06 3.976840162067673e-06 7.970307819092019e-06 1 251456 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R180C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.2983870967741936 NA NA T 0.3145161290322581 NA NA T 0.3145161290322581 T 0.375 T 0.3225806451612903 T 0.4233870967741936 T 0.32661290322580644 T 0.27419354838709675 T 0.3346774193548387 T 0.2620967741935484 T 0.33064516129032256 T 0.3387096774193548 T 0.3951612903225806 T 0.4153225806451613 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 639777.0 VUS 1.0 1.7732192727449616e-05 1.8441044867944733e-05 7.953930435178336e-06 8.396465241633581e-06 2 251448 3.4888398658949875e-05 1.6418632929315093e-05 5 143314 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R180H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.2983870967741936 NA NA T 0.3145161290322581 NA NA T 0.3145161290322581 T 0.375 T 0.3225806451612903 T 0.4233870967741936 T 0.32661290322580644 T 0.27419354838709675 T 0.3346774193548387 T 0.2620967741935484 T 0.33064516129032256 T 0.3387096774193548 T 0.3951612903225806 T 0.4153225806451613 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 574588.0 VUS 1.0 7.954879947646988e-06 8.387660750198579e-06 7.954879947646988e-06 8.387660750198579e-06 2 251418 NA NA NA NA cGc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E182D Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|10 NA NA T 0.06701030927835051 NA NA T 0.12371134020618554 NA NA T 0.13917525773195874 T 0.13917525773195874 T 0.13917525773195874 T 0.16494845360824742 T 0.05154639175257732 T 0.20103092783505155 T 0.07731958762886597 T 0.17010309278350516 T 0.030927835051546393 T 0.1134020618556701 T 0.16494845360824742 T 0.10824742268041238 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.7732496009840177e-05 1.9509518919418953e-05 1.9884999346686527e-05 9.358329032569383e-06 5 251446 1.3955799659015609e-05 1.7118498946617225e-05 2 143310 gaG/gaT gaG/gaT 0 0 NA NA NA NA NA NA I183F Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|10 NA NA E 0.02958579881656805 NA NA E 0.005917159763313609 NA NA E 0.0 E 0.017751479289940832 E 0.0 E 0.01183431952662722 E 0.02366863905325444 E 0.005917159763313609 E 0.0 E 0.005917159763313609 E 0.005917159763313609 E 0.01183431952662722 E 0.005917159763313609 E 0.01183431952662722 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 197694.0 VUS 1.0 6.978849796723806e-06 1.4924204327071255e-05 NA NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.4924204327071255e-05 1 143290 NA Atc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA I183M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|10 NA NA E 0.02958579881656805 NA NA E 0.005917159763313609 NA NA E 0.0 E 0.017751479289940832 E 0.0 E 0.01183431952662722 E 0.02366863905325444 E 0.005917159763313609 E 0.0 E 0.005917159763313609 E 0.005917159763313609 E 0.01183431952662722 E 0.005917159763313609 E 0.01183431952662722 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205067.0 VUS 1.0 3.0397911268988227e-05 1.708407910194077e-05 3.977219967055135e-05 8.449015393426358e-06 10 251432 1.3953599591332022e-05 1.4848565507920752e-05 2 143332 atC/atG atC/atG 1 0 NA NA NA NA NA NA D184N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|10 NA NA E 0.196319018404908 NA NA E 0.2883435582822086 NA NA E 0.2883435582822086 E 0.1840490797546012 E 0.294478527607362 E 0.13496932515337426 E 0.2085889570552147 E 0.1656441717791411 E 0.2699386503067485 E 0.2392638036809816 E 0.24539877300613494 E 0.2331288343558282 E 0.12883435582822084 E 0.12883435582822084 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.3957899682282005e-05 1.5753697074040576e-05 NA NA NA NA 1.3957899682282005e-05 1.5753697074040576e-05 2 143288 NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA D196N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.15337423312883436 NA NA T 0.1411042944785276 NA NA T 0.15950920245398773 T 0.15337423312883436 T 0.4846625766871165 T 0.15337423312883436 T 0.147239263803681 T 0.11042944785276074 T 0.12269938650306747 S 0.4478527607361963 T 0.17177914110429449 T 0.3558282208588957 T 0.1840490797546012 T 0.13496932515337426 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.955320143082645e-06 9.361801538518103e-06 7.955320143082645e-06 9.361801538518103e-06 2 251404 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S200T Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.25384615384615383 NA NA - 0.2384615384615385 NA NA - 0.2153846153846154 - 0.14615384615384616 - 0.2692307692307692 - 0.4538461538461538 - 0.19230769230769232 - 0.2076923076923077 - 0.2076923076923077 - 0.18461538461538465 - 0.18461538461538465 - 0.3 - 0.4153846153846154 - 0.476923076923077 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977530013798969e-06 8.042811863042167e-06 3.977530013798969e-06 8.042811863042167e-06 1 251412 NA NA NA NA aGt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G201D Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA T 0.21428571428571427 NA NA S 0.15476190476190474 NA NA S 0.14285714285714285 S 0.27380952380952384 S 0.17857142857142858 S 0.2857142857142857 S 0.17857142857142858 S 0.27380952380952384 S 0.2261904761904762 S 0.17857142857142858 S 0.15476190476190474 S 0.42857142857142855 S 0.2857142857142857 S 0.2619047619047619 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977530013798969e-06 9.208539125879384e-06 3.977530013798969e-06 9.208539125879384e-06 1 251412 NA NA NA NA gGt/gAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E202D Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA T 0.16494845360824742 NA NA S 0.15463917525773194 NA NA S 0.13917525773195874 S 0.1958762886597938 S 0.15463917525773194 S 0.17010309278350516 S 0.13917525773195874 S 0.10309278350515463 S 0.27319587628865977 S 0.22164948453608246 S 0.17525773195876287 S 0.26288659793814434 S 0.12886597938144329 S 0.16494845360824742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977879820624366e-06 1.6318318322235862e-05 NA NA NA NA 6.977879820624366e-06 1.6318318322235862e-05 1 143310 NA gaG/gaC NA 0 NA NA NA NA NA NA E202K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA T 0.16494845360824742 NA NA S 0.15463917525773194 NA NA S 0.13917525773195874 S 0.1958762886597938 S 0.15463917525773194 S 0.17010309278350516 S 0.13917525773195874 S 0.10309278350515463 S 0.27319587628865977 S 0.22164948453608246 S 0.17525773195876287 S 0.26288659793814434 S 0.12886597938144329 S 0.16494845360824742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 947189.0 VUS 1.0 6.978169949434233e-06 1.5856832845863948e-05 NA NA NA NA 6.978169949434233e-06 1.5856832845863948e-05 1 143304 NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA I205M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.33136094674556216 NA NA E 0.242603550295858 NA NA E 0.20710059171597636 E 0.005917159763313609 E 0.1952662721893491 E 0.2366863905325444 E 0.04142011834319527 E 0.1952662721893491 E 0.02366863905325444 E 0.14792899408284024 E 0.035502958579881665 E 0.017751479289940832 E 0.2307692307692308 E 0.242603550295858 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978329914389178e-06 9.040364339862877e-06 3.978329914389178e-06 9.040364339862877e-06 1 251362 NA NA NA NA atC/atG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I205V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.33136094674556216 NA NA E 0.242603550295858 NA NA E 0.20710059171597636 E 0.005917159763313609 E 0.1952662721893491 E 0.2366863905325444 E 0.04142011834319527 E 0.1952662721893491 E 0.02366863905325444 E 0.14792899408284024 E 0.035502958579881665 E 0.017751479289940832 E 0.2307692307692308 E 0.242603550295858 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 515239.0 benign 1.0 7.955640285217669e-06 7.91536820641216e-06 7.955640285217669e-06 7.91536820641216e-06 2 251394 NA NA NA NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V206M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.5915492957746479 NA NA E 0.5211267605633803 NA NA E 0.5211267605633803 E 0.014084507042253518 E 0.5211267605633803 E 0.4084507042253521 E 0.014084507042253518 E 0.528169014084507 E 0.007042253521126761 E 0.6338028169014085 E 0.007042253521126761 E 0.007042253521126761 E 0.39436619718309857 E 0.39436619718309857 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978419954364654e-06 7.981417622621005e-06 3.978419954364654e-06 7.981417622621005e-06 1 251356 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A207G Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.4056603773584906 NA NA E 0.3490566037735849 NA NA E 0.3490566037735849 E 0.009433962264150943 E 0.33962264150943394 E 0.3867924528301887 E 0.009433962264150943 E 0.4433962264150944 E 0.009433962264150943 E 0.37735849056603776 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.4056603773584906 E 0.3867924528301887 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205068.0 VUS 2.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA A207V Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.4056603773584906 NA NA E 0.3490566037735849 NA NA E 0.3490566037735849 E 0.009433962264150943 E 0.33962264150943394 E 0.3867924528301887 E 0.009433962264150943 E 0.4433962264150944 E 0.009433962264150943 E 0.37735849056603776 E 0.0 E 0.009433962264150943 E 0.4056603773584906 E 0.3867924528301887 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 960613.0 VUS 1.0 5.0682211925918675e-06 1.7310940915033962e-05 3.978550012107007e-06 8.560419975674474e-06 1 251348 6.979929821682163e-06 1.5046191717636405e-05 1 143268 gCg/gTg gCg/gTg 0 0 NA NA NA NA NA NA R211Q Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.4959677419354839 NA NA E 0.4153225806451613 NA NA E 0.41935483870967744 E 0.6008064516129032 E 0.4112903225806452 E 0.4112903225806452 E 0.5846774193548387 E 0.4919354838709678 E 0.6088709677419355 E 0.4314516129032258 E 0.5806451612903226 E 0.5766129032258065 E 0.3991935483870968 E 0.3911290322580645 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 432332.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R211W Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.4959677419354839 NA NA E 0.4153225806451613 NA NA E 0.41935483870967744 E 0.6008064516129032 E 0.4112903225806452 E 0.4112903225806452 E 0.5846774193548387 E 0.4919354838709678 E 0.6088709677419355 E 0.4314516129032258 E 0.5806451612903226 E 0.5766129032258065 E 0.3991935483870968 E 0.3911290322580645 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.0137055286383473e-05 1.6261166052016998e-05 1.193650041386718e-05 8.821770972780505e-06 3 251330 6.980219950492027e-06 1.3660229803157684e-05 1 143262 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA R212C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.4153225806451613 NA NA E 0.3467741935483871 NA NA E 0.35080645161290325 E 0.4596774193548387 E 0.3548387096774194 E 0.3911290322580645 E 0.4395161290322581 E 0.3709677419354839 E 0.4717741935483871 E 0.3467741935483871 E 0.4556451612903226 E 0.4233870967741936 E 0.4032258064516129 E 0.40725806451612906 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 643426.0 VUS 1.0 1.267204004499429e-05 1.791210775511474e-05 1.591649925103411e-05 9.202369069710485e-06 4 251312 6.980410034884699e-06 1.5367498421528385e-05 1 143258 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R212H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.4153225806451613 NA NA E 0.3467741935483871 NA NA E 0.35080645161290325 E 0.4596774193548387 E 0.3548387096774194 E 0.3911290322580645 E 0.4395161290322581 E 0.3709677419354839 E 0.4717741935483871 E 0.3467741935483871 E 0.4556451612903226 E 0.4233870967741936 E 0.4032258064516129 E 0.40725806451612906 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.069710185003398e-06 1.647759489542657e-05 3.979850134783192e-06 8.376112992163222e-06 1 251266 6.98158009981853e-06 1.4189850763144132e-05 1 143234 cGc/cAc cGc/cAc 0 0 NA NA NA NA NA NA E214K Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.5051546391752577 NA NA E 0.3350515463917525 NA NA E 0.3350515463917525 E 0.29896907216494845 E 0.32989690721649484 E 0.3711340206185567 E 0.3917525773195876 E 0.32989690721649484 E 0.24742268041237114 E 0.4742268041237113 E 0.30927835051546393 E 0.29896907216494845 E 0.38144329896907214 E 0.36597938144329895 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205069.0 VUS 2.0 1.7741376866683976e-05 1.794465028061378e-05 1.5916999473120083e-05 9.403921684665063e-06 4 251304 2.094179944833741e-05 1.5283217287018408e-05 3 143254 Gag/Aag Gag/Aag 0 0 NA NA NA NA NA NA P216A Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|6 T 0.7647058823529411 NA NA T 0.8014705882352942 NA NA T 0.7941176470588235 T 0.7352941176470589 T 0.7941176470588235 E 0.6470588235294118 T 0.7867647058823529 T 0.8088235294117647 T 0.7426470588235294 T 0.8308823529411765 T 0.75 T 0.7867647058823529 E 0.6323529411764706 E 0.6544117647058824 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.536579136534348e-05 NA NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.536579136534348e-05 1 143298 NA Ccc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA P216S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|6 T 0.7647058823529411 NA NA T 0.8014705882352942 NA NA T 0.7941176470588235 T 0.7352941176470589 T 0.7941176470588235 E 0.6470588235294118 T 0.7867647058823529 T 0.8088235294117647 T 0.7426470588235294 T 0.8308823529411765 T 0.75 T 0.7867647058823529 E 0.6323529411764706 E 0.6544117647058824 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.0135911150084959e-05 1.652416360819826e-05 7.957410161907317e-06 9.220876091588202e-06 2 251338 1.3956900147604754e-05 1.3712163470950925e-05 2 143298 Ccc/Tcc Ccc/Tcc 0 0 NA NA NA NA NA NA D217N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|6 T 0.8466257668711656 NA NA T 0.9018404907975459 NA NA T 0.8895705521472392 T 0.6196319018404908 T 0.9079754601226994 S 0.3619631901840491 T 0.8895705521472392 T 0.7852760736196319 T 0.8588957055214724 T 0.9079754601226994 T 0.9018404907975459 T 0.8588957055214724 S 0.34355828220858897 S 0.3803680981595092 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.1936799637624064e-05 8.046378597252272e-06 1.1936799637624064e-05 8.046378597252272e-06 3 251324 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D217Y Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|6 T 0.8466257668711656 NA NA T 0.9018404907975459 NA NA T 0.8895705521472392 T 0.6196319018404908 T 0.9079754601226994 S 0.3619631901840491 T 0.8895705521472392 T 0.7852760736196319 T 0.8588957055214724 T 0.9079754601226994 T 0.9018404907975459 T 0.8588957055214724 S 0.34355828220858897 S 0.3803680981595092 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978930180892348e-06 9.52402652204018e-06 3.978930180892348e-06 9.52402652204018e-06 1 251324 NA NA NA NA Gac/Tac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D218N Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|6 T 0.5460122699386503 NA NA T 0.5521472392638037 NA NA T 0.588957055214724 T 0.4601226993865031 T 0.5705521472392638 S 0.6503067484662577 T 0.50920245398773 T 0.4969325153374233 T 0.5398773006134969 T 0.4846625766871165 T 0.4969325153374233 T 0.4907975460122699 S 0.6073619631901841 S 0.7791411042944786 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.979179837187985e-06 7.8937042490638e-06 3.979179837187985e-06 7.8937042490638e-06 1 251308 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T220M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.5 NA NA - 0.39436619718309857 NA NA - 0.3873239436619718 S 0.4014084507042254 - 0.4014084507042254 E 0.39436619718309857 S 0.3873239436619718 S 0.5352112676056338 S 0.3591549295774648 S 0.4366197183098591 S 0.4084507042253521 S 0.3380281690140845 E 0.4154929577464789 E 0.4014084507042254 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205070.0 VUS 1.0 5.068755196967363e-06 1.784974619972609e-05 3.979780103691155e-06 8.975225971030937e-06 1 251270 6.978169949434233e-06 1.542915286603797e-05 1 143304 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA T220P Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.5 NA NA - 0.39436619718309857 NA NA - 0.3873239436619718 S 0.4014084507042254 - 0.4014084507042254 E 0.39436619718309857 S 0.3873239436619718 S 0.5352112676056338 S 0.3591549295774648 S 0.4366197183098591 S 0.4084507042253521 S 0.3380281690140845 E 0.4154929577464789 E 0.4014084507042254 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.2673537210019898e-05 1.8983075725192655e-05 1.1937900126213208e-05 9.160553982668472e-06 3 251300 1.3964299796498379e-05 1.6626527440178707e-05 2 143222 Acg/Ccg Acg/Ccg 0 0 NA NA NA NA NA NA V222A Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.08450704225352113 NA NA E 0.014084507042253518 NA NA E 0.014084507042253518 E 0.04225352112676056 E 0.014084507042253518 E 0.04225352112676056 E 0.09859154929577464 E 0.04929577464788732 E 0.028169014084507043 E 0.035211267605633804 E 0.04929577464788732 E 0.04225352112676056 E 0.04929577464788732 E 0.04225352112676056 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.979339908255497e-06 7.766892411233058e-06 3.979339908255497e-06 7.766892411233058e-06 1 251298 NA NA NA NA gTg/gCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V222M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.08450704225352113 NA NA E 0.014084507042253518 NA NA E 0.014084507042253518 E 0.04225352112676056 E 0.014084507042253518 E 0.04225352112676056 E 0.09859154929577464 E 0.04929577464788732 E 0.028169014084507043 E 0.035211267605633804 E 0.04929577464788732 E 0.04225352112676056 E 0.04929577464788732 E 0.04225352112676056 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.5218708536544632e-05 NA NA NA NA 6.981099886615994e-06 1.5218708536544632e-05 1 143244 NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA D223G Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.006134969325153374 NA NA E 0.018404907975460124 NA NA E 0.018404907975460124 E 0.018404907975460124 E 0.018404907975460124 E 0.030674846625766868 E 0.012269938650306749 E 0.012269938650306749 E 0.018404907975460124 E 0.018404907975460124 E 0.012269938650306749 E 0.018404907975460124 E 0.024539877300613498 E 0.030674846625766868 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9794299482309725e-06 7.864352253425721e-06 3.9794299482309725e-06 7.864352253425721e-06 1 251292 NA NA NA NA gAc/gGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T225M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.07042253521126761 NA NA E 0.07042253521126761 NA NA E 0.07042253521126761 E 0.09859154929577464 E 0.06338028169014084 E 0.056338028169014086 E 0.035211267605633804 E 0.1056338028169014 E 0.035211267605633804 E 0.04225352112676056 E 0.028169014084507043 E 0.035211267605633804 E 0.06338028169014084 E 0.07042253521126761 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.0139021104023874e-05 1.63331953552566e-05 3.98006977775367e-06 9.392087074774009e-06 1 251252 2.0940400645486083e-05 1.3362708217005965e-05 3 143264 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA T225P Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.07042253521126761 NA NA E 0.07042253521126761 NA NA E 0.07042253521126761 E 0.09859154929577464 E 0.06338028169014084 E 0.056338028169014086 E 0.035211267605633804 E 0.1056338028169014 E 0.035211267605633804 E 0.04225352112676056 E 0.028169014084507043 E 0.035211267605633804 E 0.06338028169014084 E 0.07042253521126761 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.95854975876864e-06 9.741083368016672e-06 7.95854975876864e-06 9.741083368016672e-06 2 251302 NA NA NA NA Acg/Ccg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I229M Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.21301775147928995 NA NA E 0.21301775147928995 NA NA E 0.21301775147928995 E 0.07100591715976333 E 0.21301775147928995 E 0.2189349112426036 E 0.07692307692307693 E 0.2840236686390533 E 0.0650887573964497 E 0.27218934911242604 E 0.07100591715976333 E 0.0650887573964497 E 0.2248520710059172 E 0.2248520710059172 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 958485.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R231C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.4354838709677419 NA NA E 0.4596774193548387 - 1.0 E 0.4435483870967742 E 0.25806451612903225 E 0.4435483870967742 E 0.4314516129032258 E 0.2540322580645161 E 0.4354838709677419 E 0.2419354838709677 E 0.4879032258064516 E 0.2419354838709677 E 0.25 E 0.4112903225806452 E 0.41935483870967744 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 410308.0 VUS 2.0 2.028549037050464e-05 1.738590568365056e-05 2.7873300496139564e-05 9.145955068820584e-06 7 251136 6.98158009981853e-06 1.4785845336669387e-05 1 143234 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R232C Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.03225806451612903 NA NA E 0.024193548387096774 - 0.7459677419354839 E 0.024193548387096774 E 0.03629032258064517 E 0.024193548387096774 E 0.008064516129032258 E 0.03629032258064517 - 0.03225806451612903 E 0.05645161290322581 E 0.024193548387096774 E 0.05241935483870968 E 0.03629032258064517 E 0.004032258064516129 E 0.008064516129032258 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.2677376459716335e-05 1.777021381178253e-05 1.194279957417166e-05 7.87497187161837e-06 3 251198 1.39658995976788e-05 1.5930013086550996e-05 2 143206 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R232H Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.03225806451612903 NA NA E 0.024193548387096774 - 0.7459677419354839 E 0.024193548387096774 E 0.03629032258064517 E 0.024193548387096774 E 0.008064516129032258 E 0.03629032258064517 - 0.03225806451612903 E 0.05645161290322581 E 0.024193548387096774 E 0.05241935483870968 E 0.03629032258064517 E 0.004032258064516129 E 0.008064516129032258 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205071.0 VUS 1.0 2.0294840643282265e-05 1.7684191780074198e-05 1.194909964397084e-05 8.653895102653664e-06 3 251064 3.493469921522774e-05 1.5422086060799646e-05 5 143124 cGc/cAc cGc/cAc 0 0 NA NA NA NA NA NA R232L Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.03225806451612903 NA NA E 0.024193548387096774 - 0.7459677419354839 E 0.024193548387096774 E 0.03629032258064517 E 0.024193548387096774 E 0.008064516129032258 E 0.03629032258064517 - 0.03225806451612903 E 0.05645161290322581 E 0.024193548387096774 E 0.05241935483870968 E 0.03629032258064517 E 0.004032258064516129 E 0.008064516129032258 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.966100383782761e-06 7.830225521644719e-06 7.966100383782761e-06 7.830225521644719e-06 2 251064 NA NA NA NA cGc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R232S Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.03225806451612903 NA NA E 0.024193548387096774 - 0.7459677419354839 E 0.024193548387096774 E 0.03629032258064517 E 0.024193548387096774 E 0.008064516129032258 E 0.03629032258064517 - 0.03225806451612903 E 0.05645161290322581 E 0.024193548387096774 E 0.05241935483870968 E 0.03629032258064517 E 0.004032258064516129 E 0.008064516129032258 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9829497988394e-06 1.453458555358866e-05 NA NA NA NA 6.9829497988394e-06 1.453458555358866e-05 1 143206 NA Cgc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA P234L Neur_chan_LBD NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA NA NA T 0.3602941176470588 T 0.7352941176470589 - 0.2794117647058824 T 0.5588235294117647 - 0.2794117647058824 T 0.2867647058823529 - 0.2794117647058824 T 0.25735294117647056 - 0.4191176470588235 - 0.38235294117647056 - 0.3970588235294117 - 0.375 - 0.375 - 0.3897058823529412 T 0.25735294117647056 T 0.25735294117647056 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.954879947646988e-06 9.339231004456313e-06 7.954879947646988e-06 9.339231004456313e-06 2 251418 NA NA NA NA cCg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T238I NA NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA I 0.2535211267605634 H 0.1619718309859155 I 0.22535211267605634 H 0.4225352112676056 I 0.22535211267605634 I 0.2676056338028169 I 0.22535211267605634 I 0.2605633802816901 I 0.2323943661971831 H 0.2605633802816901 I 0.3591549295774648 I 0.2535211267605634 I 0.2323943661971831 I 0.23943661971830985 I 0.24647887323943665 I 0.2676056338028169 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977059805038151e-06 9.239352774482377e-06 3.977059805038151e-06 9.239352774482377e-06 1 251442 NA NA NA NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N240K NA NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA I 0.07006369426751592 H 0.6496815286624203 I 0.08917197452229299 H 0.4713375796178344 I 0.07643312101910828 I 0.267515923566879 I 0.07643312101910828 I 0.07006369426751592 I 0.1464968152866242 H 0.05732484076433121 I 0.08280254777070062 I 0.025477707006369428 I 0.11464968152866242 I 0.08917197452229299 I 0.07643312101910828 I 0.07006369426751592 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9769702198100285e-06 1.0165186624615562e-05 3.9769702198100285e-06 1.0165186624615562e-05 1 251448 NA NA NA NA aaC/aaA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L241I Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA I 0.054878048780487805 H 0.2621951219512195 I 0.06707317073170732 T 0.12804878048780488 I 0.054878048780487805 I 0.18292682926829268 I 0.08536585365853659 I 0.04878048780487805 I 0.1951219512195122 H 0.0975609756097561 I 0.201219512195122 I 0.07317073170731707 I 0.1951219512195122 I 0.12804878048780488 I 0.054878048780487805 I 0.054878048780487805 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976840162067673e-06 8.549697079293741e-06 3.976840162067673e-06 8.549697079293741e-06 1 251456 NA NA NA NA Ctc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P244L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA H 0.014705882352941175 H 0.2426470588235294 H 0.02205882352941177 H 0.5220588235294118 H 0.007352941176470587 H 0.04411764705882353 H 0.02205882352941177 H 0.014705882352941175 H 0.029411764705882356 H 0.0 H 0.014705882352941175 H 0.014705882352941175 H 0.029411764705882356 H 0.02205882352941177 H 0.014705882352941175 H 0.014705882352941175 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.5994756776730045e-06 1.933374703360843e-05 7.953550266392995e-06 9.51546332342057e-06 2 251460 6.978169949434233e-06 1.6830024720724592e-05 1 143304 cCc/cTc cCc/cTc 0 0 NA NA NA NA NA NA C245F Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA H 0.08888888888888889 H 0.3037037037037037 H 0.08888888888888889 H 0.2814814814814815 H 0.08888888888888889 H 0.08148148148148149 H 0.0962962962962963 H 0.022222222222222227 H 0.0962962962962963 H 0.05925925925925926 H 0.08888888888888889 H 0.08148148148148149 H 0.16296296296296298 H 0.1259259259259259 H 0.02962962962962963 H 0.022222222222222227 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976840162067673e-06 8.696424418763524e-06 3.976840162067673e-06 8.696424418763524e-06 1 251456 NA NA NA NA tGt/tTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V246M Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA H 0.5211267605633803 H 0.4929577464788733 H 0.5211267605633803 H 0.3873239436619718 H 0.528169014084507 H 0.5563380281690141 H 0.5352112676056338 H 0.5352112676056338 H 0.5070422535211268 H 0.5352112676056338 H 0.5845070422535211 H 0.4788732394366197 H 0.5845070422535211 H 0.6549295774647887 H 0.528169014084507 H 0.5211267605633803 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.953800377435982e-06 7.725898668913438e-06 7.953800377435982e-06 7.725898668913438e-06 2 251452 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L251V Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|3 NA T 0.042682926829268296 H 0.573170731707317 T 0.054878048780487805 H 0.6036585365853658 T 0.042682926829268296 T 0.054878048780487805 T 0.07317073170731707 H 0.018292682926829267 T 0.054878048780487805 T 0.024390243902439025 H 0.03048780487804878 T 0.042682926829268296 T 0.06097560975609756 H 0.06097560975609756 H 0.03658536585365853 H 0.024390243902439025 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.953300155350007e-06 8.722481436827711e-06 7.953300155350007e-06 8.722481436827711e-06 2 251468 NA NA NA NA Cta/Gta NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D261N Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA HELIX|4 NA G 0.5460122699386503 - 0.9079754601226994 T 0.5644171779141104 - 0.7239263803680982 T 0.5950920245398773 G 0.37423312883435583 T 0.6319018404907976 G 0.4539877300613497 G 0.5644171779141104 G 0.4969325153374233 G 0.4785276073619632 T 0.4539877300613497 T 0.4723926380368098 T 0.5030674846625767 G 0.392638036809816 G 0.4785276073619632 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976780135417357e-06 7.654906553733098e-06 3.976780135417357e-06 7.654906553733098e-06 1 251460 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G263D Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA S 0.19047619047619047 H 0.5 S 0.21428571428571427 H 0.6785714285714286 S 0.15476190476190474 - 0.023809523809523808 S 0.10714285714285714 S 0.07142857142857142 - 0.07142857142857142 S 0.25 - 0.07142857142857142 - 0.14285714285714285 - 0.07142857142857142 T 0.047619047619047616 S 0.05952380952380953 S 0.047619047619047616 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 543514.0 VUS 1.0 1.3955799659015609e-05 1.4630814382863394e-05 NA NA NA NA 1.3955799659015609e-05 1.4630814382863394e-05 2 143310 NA gGc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA E264K Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA - 0.09278350515463918 H 0.4072164948453608 - 0.05154639175257732 H 0.5721649484536082 - 0.05154639175257732 - 0.061855670103092786 - 0.09278350515463918 T 0.061855670103092786 - 0.05154639175257732 - 0.08762886597938144 - 0.041237113402061855 - 0.05154639175257732 - 0.04639175257731959 - 0.05154639175257732 T 0.05154639175257732 T 0.061855670103092786 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 477017.0 VUS 1.0 3.9766500776750036e-06 8.470527947630385e-06 3.9766500776750036e-06 8.470527947630385e-06 1 251468 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K265M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA HELIX|5 NA H 0.014634146341463415 H 0.2682926829268293 H 0.014634146341463415 H 0.16097560975609754 H 0.014634146341463415 H 0.004878048780487805 H 0.01951219512195122 H 0.004878048780487805 H 0.004878048780487805 S 0.00975609756097561 H 0.014634146341463415 H 0.01951219512195122 H 0.0 H 0.00975609756097561 H 0.004878048780487805 H 0.004878048780487805 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.976320037210826e-06 1.7753269673124967e-05 NA NA NA NA 6.976320037210826e-06 1.7753269673124967e-05 1 143342 NA aAg/aTg NA 0 NA NA NA NA NA NA M266T Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.0 H 0.6861702127659575 H 0.02127659574468085 H 0.5638297872340425 H 0.02127659574468085 H 0.0 H 0.0053191489361702135 H 0.0 H 0.015957446808510637 H 0.0053191489361702135 H 0.015957446808510637 H 0.0053191489361702135 H 0.015957446808510637 H 0.0053191489361702135 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.976029908400959e-06 1.5742216667324093e-05 NA NA NA NA 6.976029908400959e-06 1.5742216667324093e-05 1 143348 NA aTg/aCg NA 0 NA NA NA NA NA NA T267M Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.1619718309859155 H 0.471830985915493 H 0.19014084507042253 H 0.5563380281690141 H 0.1619718309859155 H 0.1619718309859155 H 0.19718309859154928 H 0.16901408450704225 H 0.16901408450704225 H 0.15492957746478872 H 0.16901408450704225 H 0.2112676056338028 H 0.1619718309859155 H 0.14084507042253522 H 0.1619718309859155 H 0.15492957746478872 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.954179636726622e-06 7.87494843523723e-06 7.954179636726622e-06 7.87494843523723e-06 2 251440 NA NA NA NA aCg/aTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V272L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.04929577464788732 H 0.31690140845070425 H 0.07746478873239436 H 0.24647887323943665 H 0.07042253521126761 H 0.09859154929577464 H 0.07042253521126761 H 0.028169014084507043 H 0.09154929577464788 H 0.04929577464788732 H 0.04225352112676056 H 0.04929577464788732 H 0.07042253521126761 H 0.09154929577464788 H 0.02112676056338028 H 0.02112676056338028 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5040251347740369e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5040251347740369e-05 1 143324 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA A275E Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.09433962264150944 H 0.2830188679245283 H 0.12264150943396225 H 0.3490566037735849 H 0.11320754716981132 H 0.12264150943396225 H 0.1792452830188679 H 0.07547169811320754 H 0.11320754716981132 H 0.11320754716981132 H 0.1509433962264151 H 0.14150943396226415 H 0.12264150943396225 H 0.22641509433962265 H 0.0660377358490566 H 0.0660377358490566 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.97791018258431e-06 8.310579765655874e-06 3.97791018258431e-06 8.310579765655874e-06 1 251388 NA NA NA NA gCg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A275T Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.09433962264150944 H 0.2830188679245283 H 0.12264150943396225 H 0.3490566037735849 H 0.11320754716981132 H 0.12264150943396225 H 0.1792452830188679 H 0.07547169811320754 H 0.11320754716981132 H 0.11320754716981132 H 0.1509433962264151 H 0.14150943396226415 H 0.12264150943396225 H 0.22641509433962265 H 0.0660377358490566 H 0.0660377358490566 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977349933848018e-06 8.662924437571243e-06 3.977349933848018e-06 8.662924437571243e-06 1 251424 NA NA NA NA Gcg/Acg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A275V Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.09433962264150944 H 0.2830188679245283 H 0.12264150943396225 H 0.3490566037735849 H 0.11320754716981132 H 0.12264150943396225 H 0.1792452830188679 H 0.07547169811320754 H 0.11320754716981132 H 0.11320754716981132 H 0.1509433962264151 H 0.14150943396226415 H 0.12264150943396225 H 0.22641509433962265 H 0.0660377358490566 H 0.0660377358490566 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.97791018258431e-06 8.86407823625351e-06 3.97791018258431e-06 8.86407823625351e-06 1 251388 NA NA NA NA gCg/gTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L282F Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.4146341463414634 H 0.4146341463414634 H 0.24390243902439024 H 0.573170731707317 H 0.25 H 0.3414634146341464 H 0.27439024390243905 H 0.1951219512195122 H 0.3048780487804878 H 0.451219512195122 H 0.39634146341463417 H 0.36585365853658536 H 0.29878048780487804 H 0.4085365853658536 H 0.2073170731707317 H 0.201219512195122 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 598611.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA I283T Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.035502958579881665 H 0.14201183431952666 H 0.0650887573964497 H 0.13609467455621302 H 0.059171597633136085 H 0.035502958579881665 H 0.07100591715976333 H 0.02958579881656805 H 0.08284023668639054 H 0.05325443786982249 H 0.04733727810650888 H 0.059171597633136085 H 0.09467455621301776 H 0.04142011834319527 H 0.035502958579881665 H 0.02366863905325444 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205072.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V287A Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA NA NA S 0.06338028169014084 S 0.7183098591549296 S 0.035211267605633804 - 0.8169014084507042 S 0.056338028169014086 S 0.07746478873239436 S 0.035211267605633804 S 0.035211267605633804 S 0.035211267605633804 S 0.07042253521126761 S 0.056338028169014086 S 0.028169014084507043 S 0.04225352112676056 S 0.035211267605633804 S 0.028169014084507043 S 0.02112676056338028 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.981650024798e-06 1.0019007776468871e-05 3.981650024798e-06 1.0019007776468871e-05 1 251152 NA NA NA NA gTg/gCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V287M Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA NA NA S 0.06338028169014084 S 0.7183098591549296 S 0.035211267605633804 - 0.8169014084507042 S 0.056338028169014086 S 0.07746478873239436 S 0.035211267605633804 S 0.035211267605633804 S 0.035211267605633804 S 0.07042253521126761 S 0.056338028169014086 S 0.028169014084507043 S 0.04225352112676056 S 0.035211267605633804 S 0.028169014084507043 S 0.02112676056338028 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 17496.0 pathogenic 2.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T290I Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA HELIX|6 NA - 0.19014084507042253 G 0.8661971830985915 - 0.13380281690140844 S 0.647887323943662 - 0.14084507042253522 - 0.15492957746478872 - 0.1267605633802817 - 0.11267605633802814 - 0.09154929577464788 - 0.19014084507042253 - 0.11267605633802814 - 0.1267605633802817 - 0.09154929577464788 - 0.09154929577464788 - 0.09859154929577464 - 0.11971830985915492 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.983840088039869e-06 9.377993660872683e-06 3.983840088039869e-06 9.377993660872683e-06 1 251014 NA NA NA NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P295L Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA NA NA - 0.16176470588235295 - 0.2867647058823529 - 0.10294117647058824 H 0.5882352941176471 - 0.1323529411764706 - 0.16176470588235295 - 0.1176470588235294 - 0.10294117647058824 - 0.1323529411764706 - 0.10294117647058824 - 0.13970588235294118 - 0.09558823529411764 - 0.10294117647058824 - 0.08088235294117647 - 0.07352941176470587 - 0.0661764705882353 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.6353302556610104e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.6353302556610104e-05 1 143324 NA cCg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA V297I Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA HELIX|7 NA H 0.19718309859154928 H 0.11971830985915492 H 0.19718309859154928 H 0.2605633802816901 H 0.2112676056338028 H 0.14788732394366194 H 0.19014084507042253 H 0.16901408450704225 H 0.2112676056338028 H 0.1267605633802817 H 0.1619718309859155 H 0.2112676056338028 H 0.2605633802816901 H 0.2112676056338028 H 0.1619718309859155 H 0.1619718309859155 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.979940174758667e-06 8.221298288968065e-06 3.979940174758667e-06 8.221298288968065e-06 1 251260 NA NA NA NA Gtc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G298= Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA HELIX|7 NA H 0.07142857142857142 H 0.2976190476190476 H 0.07142857142857142 H 0.4761904761904762 H 0.09523809523809523 H 0.08333333333333333 H 0.09523809523809523 H 0.03571428571428571 H 0.08333333333333333 H 0.13095238095238096 H 0.08333333333333333 H 0.10714285714285714 H 0.08333333333333333 H 0.05952380952380953 H 0.03571428571428571 H 0.03571428571428571 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.26 0.0 894C>T G298S Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA HELIX|7 NA H 0.07142857142857142 H 0.2976190476190476 H 0.07142857142857142 H 0.4761904761904762 H 0.09523809523809523 H 0.08333333333333333 H 0.09523809523809523 H 0.03571428571428571 H 0.08333333333333333 H 0.13095238095238096 H 0.08333333333333333 H 0.10714285714285714 H 0.08333333333333333 H 0.05952380952380953 H 0.03571428571428571 H 0.03571428571428571 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 569750.0 VUS 1.0 1.1941900083911603e-05 7.970780784528806e-06 1.1941900083911603e-05 7.970780784528806e-06 3 251216 NA NA NA NA Ggc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T304A Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.08450704225352113 H 0.3661971830985916 H 0.1056338028169014 H 0.1267605633802817 H 0.11267605633802814 H 0.02112676056338028 H 0.11267605633802814 H 0.1056338028169014 H 0.09859154929577464 H 0.07746478873239436 H 0.09859154929577464 H 0.08450704225352113 H 0.04929577464788732 H 0.09154929577464788 H 0.1056338028169014 H 0.09859154929577464 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205073.0 VUS 1.0 7.6051004128756775e-06 1.7983177046945606e-05 7.960070433910005e-06 9.265749035021852e-06 2 251254 6.982359991525299e-06 1.5412350616365525e-05 1 143218 Acc/Gcc Acc/Gcc 0 0 NA NA NA NA NA NA M305K Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.02127659574468085 H 0.5585106382978723 H 0.0053191489361702135 H 0.4893617021276596 H 0.010638297872340424 H 0.0 H 0.0053191489361702135 H 0.0 H 0.015957446808510637 H 0.02127659574468085 H 0.026595744680851064 H 0.0053191489361702135 H 0.02127659574468085 H 0.02127659574468085 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.979720077040838e-06 7.673813045234692e-06 3.979720077040838e-06 7.673813045234692e-06 1 251274 NA NA NA NA aTg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L307I Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.39634146341463417 H 0.22560975609756095 H 0.23170731707317074 H 0.17073170731707318 H 0.22560975609756095 H 0.1402439024390244 H 0.2378048780487805 H 0.24390243902439024 H 0.21341463414634146 H 0.21341463414634146 H 0.24390243902439024 H 0.18902439024390244 H 0.15853658536585366 H 0.25609756097560976 H 0.22560975609756095 H 0.2378048780487805 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 840970.0 VUS 1.0 3.980099791078828e-06 8.97687622758223e-06 3.980099791078828e-06 8.97687622758223e-06 1 251250 NA NA NA NA Ctt/Att NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V308A Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.04225352112676056 H 0.31690140845070425 H 0.035211267605633804 H 0.1056338028169014 H 0.035211267605633804 H 0.028169014084507043 H 0.028169014084507043 H 0.007042253521126761 H 0.007042253521126761 H 0.028169014084507043 H 0.014084507042253518 H 0.028169014084507043 H 0.028169014084507043 H 0.014084507042253518 H 0.0 H 0.007042253521126761 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 41035.0 pathogenic 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V308I Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.04225352112676056 H 0.31690140845070425 H 0.035211267605633804 H 0.1056338028169014 H 0.035211267605633804 H 0.028169014084507043 H 0.028169014084507043 H 0.007042253521126761 H 0.007042253521126761 H 0.028169014084507043 H 0.014084507042253518 H 0.028169014084507043 H 0.028169014084507043 H 0.014084507042253518 H 0.0 H 0.007042253521126761 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.980569999839645e-06 8.822697249606536e-06 3.980569999839645e-06 8.822697249606536e-06 1 251220 NA NA NA NA Gtc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T309A Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.1267605633802817 H 0.647887323943662 H 0.11971830985915492 H 0.5985915492957746 H 0.1619718309859155 H 0.1619718309859155 H 0.14788732394366194 H 0.04225352112676056 H 0.15492957746478872 H 0.09859154929577464 H 0.14788732394366194 H 0.09154929577464788 H 0.14788732394366194 H 0.18309859154929575 H 0.04225352112676056 H 0.04929577464788732 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.980419933213852e-06 9.669427951231818e-06 3.980419933213852e-06 9.669427951231818e-06 1 251230 NA NA NA NA Acc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F310L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.5482233502538071 H 0.6802030456852792 H 0.5482233502538071 H 0.37055837563451777 H 0.5380710659898477 H 0.5279187817258884 H 0.5431472081218274 H 0.7106598984771574 H 0.5939086294416244 H 0.6294416243654822 H 0.6243654822335025 H 0.4974619289340101 H 0.5126903553299492 H 0.5989847715736041 H 0.7106598984771574 H 0.7055837563451777 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9750599323015194e-06 1.5301964494866624e-05 NA NA NA NA 6.9750599323015194e-06 1.5301964494866624e-05 1 143368 NA ttC/ttA NA 0 NA NA NA NA NA NA V313A Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.323943661971831 H 0.5563380281690141 H 0.34507042253521125 H 0.5563380281690141 H 0.3591549295774648 H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.3732394366197183 H 0.4154929577464789 H 0.4436619718309859 H 0.4225352112676056 H 0.4154929577464789 H 0.4225352112676056 H 0.4225352112676056 H 0.38028169014084506 H 0.4014084507042254 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 421485.0 VUS 1.0 1.3951699656900018e-05 1.5741678208321985e-05 NA NA NA NA 1.3951699656900018e-05 1.5741678208321985e-05 2 143352 NA gTc/gCc NA 0 NA NA NA NA NA NA V313I Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.323943661971831 H 0.5563380281690141 H 0.34507042253521125 H 0.5563380281690141 H 0.3591549295774648 H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.3732394366197183 H 0.4154929577464789 H 0.4436619718309859 H 0.4225352112676056 H 0.4154929577464789 H 0.4225352112676056 H 0.4225352112676056 H 0.38028169014084506 H 0.4014084507042254 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 954350.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S315R Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.015384615384615384 H 0.25384615384615383 H 0.007692307692307694 H 0.12307692307692307 H 0.007692307692307694 H 0.007692307692307694 H 0.007692307692307694 H 0.0 H 0.0 H 0.007692307692307694 H 0.0 H 0.015384615384615384 H 0.0 H 0.007692307692307694 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.982980160799343e-06 9.04397409880291e-06 3.982980160799343e-06 9.04397409880291e-06 1 251068 NA NA NA NA agC/agG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V316M Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0 H 0.5774647887323944 H 0.007042253521126761 H 0.6126760563380281 H 0.007042253521126761 H 0.007042253521126761 H 0.007042253521126761 H 0.0 H 0.028169014084507043 H 0.02112676056338028 H 0.014084507042253518 H 0.014084507042253518 H 0.014084507042253518 H 0.014084507042253518 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.983239821536699e-06 9.191356507936323e-06 3.983239821536699e-06 9.191356507936323e-06 1 251052 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L319H Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.006097560975609756 H 0.8231707317073171 H 0.012195121951219513 H 0.24390243902439024 H 0.018292682926829267 H 0.0 H 0.012195121951219513 H 0.0 H 0.03048780487804878 H 0.018292682926829267 H 0.018292682926829267 H 0.012195121951219513 H 0.006097560975609756 H 0.012195121951219513 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.3360381062450885e-05 NA NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.3360381062450885e-05 1 143328 NA cTc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA V321L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.19014084507042253 - 0.7112676056338029 H 0.1619718309859155 H 0.28169014084507044 H 0.1619718309859155 H 0.1267605633802817 H 0.15492957746478872 H 0.2112676056338028 H 0.17605633802816897 H 0.15492957746478872 H 0.1619718309859155 H 0.18309859154929575 H 0.1267605633802817 H 0.2183098591549296 H 0.2112676056338028 H 0.2605633802816901 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 2.092979957524221e-05 1.531077679278578e-05 NA NA NA NA 2.092979957524221e-05 1.531077679278578e-05 3 143336 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA V321M Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.19014084507042253 - 0.7112676056338029 H 0.1619718309859155 H 0.28169014084507044 H 0.1619718309859155 H 0.1267605633802817 H 0.15492957746478872 H 0.2112676056338028 H 0.17605633802816897 H 0.15492957746478872 H 0.1619718309859155 H 0.18309859154929575 H 0.1267605633802817 H 0.2183098591549296 H 0.2112676056338028 H 0.2605633802816901 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.073926473878924e-06 1.8429758313429722e-05 3.986669980804437e-06 8.936407686773105e-06 1 250836 6.9766101660206905e-06 1.6118207380078422e-05 1 143336 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA H323D Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA T 0.2717391304347826 - 0.9293478260869564 H 0.3043478260869565 T 0.8913043478260869 T 0.32608695652173914 S 0.2608695652173913 T 0.22826086956521735 S 0.266304347826087 H 0.4184782608695653 T 0.25 S 0.2608695652173913 T 0.30978260869565216 T 0.2826086956521739 S 0.2771739130434783 S 0.29347826086956524 S 0.29347826086956524 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.988160187873291e-06 8.750334631281537e-06 3.988160187873291e-06 8.750334631281537e-06 1 250742 NA NA NA NA Cac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA H323R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA T 0.2717391304347826 - 0.9293478260869564 H 0.3043478260869565 T 0.8913043478260869 T 0.32608695652173914 S 0.2608695652173913 T 0.22826086956521735 S 0.266304347826087 H 0.4184782608695653 T 0.25 S 0.2608695652173913 T 0.30978260869565216 T 0.2826086956521739 S 0.2771739130434783 S 0.29347826086956524 S 0.29347826086956524 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 573599.0 VUS 1.0 2.0301701721668255e-05 1.9030095188105278e-05 2.7919399144593626e-05 1.0881498097101823e-05 7 250722 6.976710210437886e-06 1.5612095376057528e-05 1 143334 cAc/cGc cAc/cGc 0 0 NA NA NA NA NA NA R324C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2258064516129032 - 0.9274193548387096 - 0.25806451612903225 S 0.7137096774193549 - 0.28225806451612906 - 0.2379032258064516 - 0.2701612903225806 - 0.2419354838709677 - 0.2540322580645161 - 0.15725806451612906 - 0.27419354838709675 - 0.2379032258064516 - 0.2661290322580645 - 0.25 - 0.2661290322580645 - 0.3064516129032258 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9889600884635e-06 8.556715839070323e-06 3.9889600884635e-06 8.556715839070323e-06 1 250692 NA NA NA NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R324L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2258064516129032 - 0.9274193548387096 - 0.25806451612903225 S 0.7137096774193549 - 0.28225806451612906 - 0.2379032258064516 - 0.2701612903225806 - 0.2419354838709677 - 0.2540322580645161 - 0.15725806451612906 - 0.27419354838709675 - 0.2379032258064516 - 0.2661290322580645 - 0.25 - 0.2661290322580645 - 0.3064516129032258 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977099928917596e-06 1.5793929927126957e-05 NA NA NA NA 6.977099928917596e-06 1.5793929927126957e-05 1 143326 NA cGc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA R324P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2258064516129032 - 0.9274193548387096 - 0.25806451612903225 S 0.7137096774193549 - 0.28225806451612906 - 0.2379032258064516 - 0.2701612903225806 - 0.2419354838709677 - 0.2540322580645161 - 0.15725806451612906 - 0.27419354838709675 - 0.2379032258064516 - 0.2661290322580645 - 0.25 - 0.2661290322580645 - 0.3064516129032258 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9901001400721725e-06 9.96068490236309e-06 3.9901001400721725e-06 9.96068490236309e-06 1 250620 NA NA NA NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S325L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2846153846153846 - 0.6538461538461539 - 0.3 S 0.7384615384615385 - 0.2923076923076923 - 0.3307692307692308 - 0.3230769230769231 - 0.3769230769230769 - 0.12307692307692307 - 0.26153846153846155 - 0.1076923076923077 - 0.25384615384615383 - 0.09230769230769233 - 0.1153846153846154 - 0.38461538461538464 - 0.38461538461538464 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 946500.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T327N Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA TURN|8 T 0.3661971830985916 NA NA T 0.8169014084507042 - 0.6126760563380281 T 0.4859154929577465 T 0.4577464788732394 T 0.7816901408450704 T 0.6830985915492958 T 0.5070422535211268 T 0.4788732394366197 T 0.4929577464788733 T 0.4436619718309859 T 0.528169014084507 T 0.528169014084507 T 0.6901408450704225 T 0.6690140845070423 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.991120138380211e-06 9.671266087531736e-06 3.991120138380211e-06 9.671266087531736e-06 1 250556 NA NA NA NA aCc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T328M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA TURN|8 T 0.11971830985915492 - 0.8732394366197183 T 0.08450704225352113 - 0.852112676056338 T 0.04929577464788732 T 0.14788732394366194 T 0.08450704225352113 - 0.19014084507042253 T 0.04929577464788732 T 0.07042253521126761 T 0.04929577464788732 T 0.17605633802816897 T 0.08450704225352113 T 0.07042253521126761 - 0.20422535211267606 - 0.19718309859154928 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 859060.0 VUS 1.0 2.5385607736899466e-05 1.665438579147771e-05 1.5964600606821474e-05 8.429834415482806e-06 4 250554 4.1849798435578116e-05 1.436337209080501e-05 6 143370 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA M331V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.10638297872340426 NA NA - 0.10638297872340426 NA NA - 0.10106382978723404 - 0.39361702127659576 - 0.10106382978723404 - 0.4840425531914894 - 0.4787234042553192 - 0.30851063829787234 - 0.4361702127659575 - 0.2393617021276596 - 0.4308510638297872 - 0.4361702127659575 - 0.4893617021276596 - 0.4946808510638298 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 543535.0 VUS 1.0 7.624198347726741e-06 1.814793967635383e-05 3.997440217062831e-06 8.327345304480534e-06 1 250160 1.3954399946669584e-05 1.6124609597646806e-05 2 143324 Atg/Gtg Atg/Gtg 0 0 NA NA NA NA NA NA W334R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.7621145374449341 NA NA H 0.7797356828193832 NA NA H 0.7709251101321586 H 0.8281938325991189 H 0.7753303964757711 H 0.7048458149779736 H 0.8149779735682819 H 0.7621145374449341 H 0.8546255506607929 H 0.7709251101321586 H 0.7753303964757711 H 0.8678414096916299 H 0.7048458149779736 H 0.7180616740088106 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.976520126045217e-06 1.74816085343797e-05 NA NA NA NA 6.976520126045217e-06 1.74816085343797e-05 1 143338 NA Tgg/Cgg NA 0 NA NA NA NA NA NA V335L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.14788732394366194 NA NA H 0.14084507042253522 NA NA H 0.14788732394366194 H 0.09154929577464788 H 0.14084507042253522 H 0.18309859154929575 H 0.1267605633802817 H 0.1619718309859155 H 0.15492957746478872 H 0.1267605633802817 H 0.08450704225352113 H 0.16901408450704225 H 0.19014084507042253 H 0.17605633802816897 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.975149972276994e-06 1.4340403985905296e-05 NA NA NA NA 6.975149972276994e-06 1.4340403985905296e-05 1 143366 NA Gtg/Ttg NA 0 NA NA NA NA NA NA V335M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.14788732394366194 NA NA H 0.14084507042253522 NA NA H 0.14788732394366194 H 0.09154929577464788 H 0.14084507042253522 H 0.18309859154929575 H 0.1267605633802817 H 0.1619718309859155 H 0.15492957746478872 H 0.1267605633802817 H 0.08450704225352113 H 0.16901408450704225 H 0.19014084507042253 H 0.17605633802816897 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 2.0385788605284707e-05 1.6874286731884382e-05 8.030059689190239e-06 9.022195994638753e-06 2 249064 4.185090074315667e-05 1.425978724049464e-05 6 143366 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA K336E Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.40487804878048783 NA NA H 0.4097560975609756 NA NA H 0.4146341463414634 H 0.3268292682926829 H 0.40487804878048783 I 0.5707317073170731 H 0.3707317073170732 H 0.4975609756097561 H 0.3707317073170732 H 0.4829268292682927 H 0.40487804878048783 H 0.40487804878048783 I 0.5804878048780487 I 0.5463414634146342 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.017129867861513e-06 7.877306933312744e-06 4.017129867861513e-06 7.877306933312744e-06 1 248934 NA NA NA NA Aag/Gag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V337D Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.6901408450704225 NA NA H 0.6971830985915493 NA NA H 0.6830985915492958 H 0.6267605633802817 H 0.6971830985915493 I 0.5 H 0.6267605633802817 H 0.7253521126760564 H 0.6830985915492958 H 0.647887323943662 H 0.6338028169014085 H 0.6901408450704225 I 0.4929577464788733 I 0.4859154929577465 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.027030172437661e-06 9.306354903691932e-06 4.027030172437661e-06 9.306354903691932e-06 1 248322 NA NA NA NA gTc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V337G Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.6901408450704225 NA NA H 0.6971830985915493 NA NA H 0.6830985915492958 H 0.6267605633802817 H 0.6971830985915493 I 0.5 H 0.6267605633802817 H 0.7253521126760564 H 0.6830985915492958 H 0.647887323943662 H 0.6338028169014085 H 0.6901408450704225 I 0.4929577464788733 I 0.4859154929577465 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.027030172437661e-06 8.745190703765191e-06 4.027030172437661e-06 8.745190703765191e-06 1 248322 NA NA NA NA gTc/gGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V338F Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.28169014084507044 NA NA H 0.3028169014084507 NA NA H 0.3028169014084507 H 0.4366197183098591 H 0.30985915492957744 I 0.19014084507042253 H 0.35211267605633795 H 0.2746478873239437 H 0.4154929577464789 H 0.3028169014084507 H 0.3309859154929577 H 0.471830985915493 I 0.19014084507042253 I 0.19718309859154928 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.037659891764633e-06 9.044676081667787e-06 4.037659891764633e-06 9.044676081667787e-06 1 247668 NA NA NA NA Gtc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L340P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA S 0.3475609756097561 NA NA H 0.29878048780487804 NA NA H 0.3109756097560976 H 0.6585365853658537 H 0.3109756097560976 I 0.5792682926829268 H 0.39634146341463417 T 0.3902439024390244 H 0.5670731707317073 T 0.4939024390243902 H 0.4085365853658536 H 0.5182926829268293 I 0.5792682926829268 I 0.5853658536585366 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9755401455040555e-06 1.3344655465554065e-05 NA NA NA NA 6.9755401455040555e-06 1.3344655465554065e-05 1 143358 NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA K342N Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA S 0.2682926829268293 NA NA H 0.33658536585365856 NA NA H 0.33658536585365856 H 0.3560975609756097 H 0.3414634146341464 I 0.3804878048780488 H 0.23414634146341465 S 0.4390243902439024 H 0.22926829268292684 S 0.3707317073170732 H 0.24390243902439024 H 0.24878048780487805 I 0.3804878048780488 I 0.3853658536585366 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.974859843467128e-06 1.4565829877772269e-05 NA NA NA NA 6.974859843467128e-06 1.4565829877772269e-05 1 143372 NA aaG/aaC NA 0 NA NA NA NA NA NA A345T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|9 NA G 0.8207547169811321 NA NA G 0.8018867924528302 NA NA G 0.8207547169811321 G 0.8773584905660378 G 0.8207547169811321 H 0.5754716981132075 H 0.8584905660377359 G 0.8207547169811321 G 0.8490566037735849 G 0.7641509433962265 G 0.8584905660377359 H 0.8207547169811321 H 0.5660377358490566 H 0.5566037735849056 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 639558.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA A345V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|9 NA G 0.8207547169811321 NA NA G 0.8018867924528302 NA NA G 0.8207547169811321 G 0.8773584905660378 G 0.8207547169811321 H 0.5754716981132075 H 0.8584905660377359 G 0.8207547169811321 G 0.8490566037735849 G 0.7641509433962265 G 0.8584905660377359 H 0.8207547169811321 H 0.5660377358490566 H 0.5566037735849056 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 582009.0 VUS 1.0 1.5755251253654527e-05 1.9556589318618045e-05 1.2634999620786402e-05 9.291421352335775e-06 3 237436 2.092199974867981e-05 1.7208418725450755e-05 3 143390 gCg/gTg gCg/gTg 0 0 NA NA NA NA NA NA L347H Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA T 0.9573170731707316 NA NA T 1.0 NA NA T 0.9939024390243902 T 0.9939024390243902 T 1.0 H 0.6768292682926829 T 0.9573170731707316 T 0.7926829268292683 T 1.0 T 0.9329268292682928 T 1.0 T 0.951219512195122 H 0.7560975609756098 H 0.7195121951219512 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 945317.0 VUS 1.0 8.540149792679587e-06 9.439608771943636e-06 8.540149792679587e-06 9.439608771943636e-06 2 234188 NA NA NA NA cTc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M349K Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.7765957446808509 NA NA - 0.5372340425531915 NA NA - 0.4627659574468085 - 0.5212765957446809 - 0.5638297872340425 NA NA - 0.4946808510638298 - 0.7446808510638298 - 0.5531914893617021 - 0.7553191489361702 - 0.5106382978723404 - 0.5585106382978723 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.379890015115962e-06 9.50258682782074e-06 4.379890015115962e-06 9.50258682782074e-06 1 228316 NA NA NA NA aTg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M349T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.7765957446808509 NA NA - 0.5372340425531915 NA NA - 0.4627659574468085 - 0.5212765957446809 - 0.5638297872340425 NA NA - 0.4946808510638298 - 0.7446808510638298 - 0.5531914893617021 - 0.7553191489361702 - 0.5106382978723404 - 0.5585106382978723 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 197695.0 VUS 2.0 8.609511581235734e-05 1.925776387908352e-05 7.883810030762106e-05 9.602072025329613e-06 18 228316 9.765219874680041e-05 1.6693162745355252e-05 14 143366 aTg/aCg aTg/aCg 0 0 NA NA NA NA NA NA M349V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.7765957446808509 NA NA - 0.5372340425531915 NA NA - 0.4627659574468085 - 0.5212765957446809 - 0.5638297872340425 NA NA - 0.4946808510638298 - 0.7446808510638298 - 0.5531914893617021 - 0.7553191489361702 - 0.5106382978723404 - 0.5585106382978723 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.3567301872826655e-06 9.851801929286047e-06 4.3567301872826655e-06 9.851801929286047e-06 1 229530 NA NA NA NA Atg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q350R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.6262626262626263 NA NA - 0.5757575757575758 NA NA - 0.5505050505050505 - 0.7525252525252525 - 0.4494949494949495 NA NA - 0.6717171717171717 - 0.20707070707070707 - 0.8080808080808081 - 0.6010101010101011 - 0.6161616161616161 - 0.7171717171717171 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.452039775060257e-06 9.173246702156567e-06 4.452039775060257e-06 9.173246702156567e-06 1 224616 NA NA NA NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R353H Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.8508064516129032 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2ksr-A|nan 935617.0 VUS 1.0 1.3950099855719598e-05 1.6446099546811473e-05 NA NA NA NA 1.3950099855719598e-05 1.6446099546811473e-05 2 143368 NA cGc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA H354P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.25738983519841e-05 9.815427308377482e-06 3.25738983519841e-05 9.815427308377482e-06 7 214896 NA NA NA NA cAt/cCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA H354Y Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.974570169404614e-06 1.571617049487624e-05 NA NA NA NA 6.974570169404614e-06 1.571617049487624e-05 1 143378 NA Cat/Tat NA 0 NA NA NA NA NA NA C356* Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 589945.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA A357P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 5.028060058975825e-06 1.1016545249221713e-05 5.028060058975825e-06 1.1016545249221713e-05 1 198884 NA NA NA NA Gcc/Ccc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A357S Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.753105825588293e-05 1.977811026334953e-05 5.028060058975825e-06 1.1852985826913035e-05 1 198884 3.4875800338340916e-05 1.583288895231097e-05 5 143366 Gcc/Tcc Gcc/Tcc 0 0 NA NA NA NA NA NA A357V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 8.745149559538221e-06 1.9494455855499124e-05 5.0083599489880726e-06 1.1085371533912622e-05 1 199666 1.3948800187790765e-05 1.6035845691984064e-05 2 143382 gCc/gTc gCc/gTc 0 0 NA NA NA NA NA NA R358C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 5.0041498980135665e-06 1.178438523572144e-05 5.0041498980135665e-06 1.178438523572144e-05 1 199834 NA NA NA NA Cgt/Tgt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R358H Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 2.351668794939415e-05 1.9012889913935352e-05 3.5567300074035295e-05 1.1707875065189372e-05 7 196810 6.974769803491653e-06 1.4980508814367474e-05 1 143374 cGt/cAt cGt/cAt 0 0 NA NA NA NA NA NA R358L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.974769803491653e-06 1.5327179706386156e-05 NA NA NA NA 6.974769803491653e-06 1.5327179706386156e-05 1 143374 NA cGt/cTt NA 0 NA NA NA NA NA NA R360P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 5.3979902077117e-06 1.1105414813256116e-05 5.3979902077117e-06 1.1105414813256116e-05 1 185254 NA NA NA NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L361M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 5.362100182537689e-06 1.166585593039386e-05 5.362100182537689e-06 1.166585593039386e-05 1 186494 NA NA NA NA Ctg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L361P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.0714599739003461e-05 1.1575313148593006e-05 1.0714599739003461e-05 1.1575313148593006e-05 2 186662 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R362C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 5.547917998233968e-05 2.287323809851297e-05 2.7612100893748e-05 1.194815393293892e-05 5 181080 9.067700011655688e-05 1.9504528671722924e-05 13 143366 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R364L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.9750599323015194e-06 1.5758438063706956e-05 NA NA NA NA 6.9750599323015194e-06 1.5758438063706956e-05 1 143368 NA cGg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA R364Q Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 702060.0 benign 1.0 2.291710006829817e-05 1.0989110106009426e-05 2.291710006829817e-05 1.0989110106009426e-05 4 174542 NA NA NA NA cGg/cAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R368C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.1153900787758175e-06 1.4428465473849906e-05 6.1153900787758175e-06 1.4428465473849906e-05 1 163522 NA NA NA NA Cgt/Tgt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R368G Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.975250016694189e-06 1.4646847549120527e-05 NA NA NA NA 6.975250016694189e-06 1.4646847549120527e-05 1 143364 NA Cgt/Ggt NA 0 NA NA NA NA NA NA R368H Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.975350061111385e-06 1.648410734774187e-05 NA NA NA NA 6.975350061111385e-06 1.648410734774187e-05 1 143362 NA cGt/cAt NA 0 NA NA NA NA NA NA R368L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 641814.0 VUS 1.0 1.6384851085809576e-05 2.0401662610733375e-05 6.180549917189638e-06 1.4116950386488944e-05 1 161798 2.790140024444554e-05 1.4728867881395566e-05 4 143362 cGt/cTt cGt/cTt 0 0 NA NA NA NA NA NA E371K Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 963249.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA G372D Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA S 0.7976190476190477 NA NA - 0.3809523809523809 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan 957891.0 VUS 1.0 3.0797231696556516e-05 2.221000560562229e-05 5.3736701374873526e-05 1.6166401736580834e-05 8 148874 6.97545010552858e-06 1.52293074003137e-05 1 143360 gGc/gAc gGc/gAc 1 0 NA NA NA NA NA NA G372S Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA S 0.7976190476190477 NA NA - 0.3809523809523809 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan 205057.0 conflict 1.0 2.7224589237025565e-05 2.199603706689536e-05 3.3225198421860114e-05 1.3857779377108096e-05 5 150488 2.0925799617543813e-05 1.7081791398551623e-05 3 143364 Ggc/Agc Ggc/Agc 0 0 NA NA NA NA NA NA A373T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 420992.0 VUS 2.0 2.7404583527999226e-05 2.0198304960337923e-05 2.0194100216031075e-05 1.4063297665536304e-05 3 148558 3.487629874143749e-05 1.4498109602335495e-05 5 143364 Gct/Act Gct/Act 0 0 NA NA NA NA NA NA L376F Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 969019.0 VUS 1.0 6.860590019641678e-06 1.4122080775028155e-05 6.860590019641678e-06 1.4122080775028155e-05 1 145760 NA NA NA NA Ctc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R379P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.976129952818155e-06 1.4846050856933319e-05 NA NA NA NA 6.976129952818155e-06 1.4846050856933319e-05 1 143346 NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA A381V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.126315062712946e-06 2.30480012980658e-05 7.2838502092054105e-06 1.6248493188010133e-05 1 137290 6.97545010552858e-06 1.634615651934213e-05 1 143360 gCc/gTc gCc/gTc 0 0 NA NA NA NA NA NA D385N Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 668284.0 benign 1.0 1.4856000234431118e-05 1.705531709253628e-05 1.4856000234431118e-05 1.705531709253628e-05 2 134626 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S386C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 576687.0 benign 1.0 2.522902533904039e-05 2.473240393525042e-05 1.4914699931978246e-05 1.855434881665785e-05 2 134096 3.4876698919106275e-05 1.635322428165706e-05 5 143362 tCc/tGc tCc/tGc 0 0 NA NA NA NA NA NA C387* Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 577424.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T388M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.517779977206374e-06 1.84858242297314e-05 7.517779977206374e-06 1.84858242297314e-05 1 133018 NA NA NA NA aCg/aTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V391L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 205058.0 benign 1.0 2.1793436117886677e-05 2.4020555500204237e-05 3.789080074056983e-05 1.869142729852698e-05 5 131958 6.975739779591095e-06 1.5087002090616684e-05 1 143354 Gtc/Ctc Gtc/Ctc 0 0 NA NA NA NA NA NA N392K Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 948517.0 VUS 1.0 1.0928958376790782e-05 2.2138405555641557e-05 7.625790203746874e-06 1.6934501805369075e-05 1 131134 1.3950299944553988e-05 1.4259440702566574e-05 2 143366 aaC/aaA aaC/aaA 0 0 NA NA NA NA NA NA A394E Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.975149972276994e-06 1.6072404536149992e-05 NA NA NA NA 6.975149972276994e-06 1.6072404536149992e-05 1 143366 NA gCg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA A394G Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 2.092549948429223e-05 1.4651607936716153e-05 NA NA NA NA 2.092549948429223e-05 1.4651607936716153e-05 3 143366 NA gCg/gGg NA 0 NA NA NA NA NA NA A394T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 566709.0 benign 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA A394V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.459609333911438e-05 2.3644406963521445e-05 2.2956499378778972e-05 1.6596663145761995e-05 3 130682 6.975250016694189e-06 1.6840687429043002e-05 1 143364 gCg/gTg gCg/gTg 0 0 NA NA NA NA NA NA S395L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.9755401455040555e-06 1.4824279778608608e-05 NA NA NA NA 6.9755401455040555e-06 1.4824279778608608e-05 1 143358 NA tCg/tTg NA 0 NA NA NA NA NA NA S395T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.661659765290095e-06 1.7300907254037254e-05 7.661659765290095e-06 1.7300907254037254e-05 1 130520 NA NA NA NA Tcg/Acg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q397H Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 158330.0 conflict 1.0 0.006341257127754736 2.4065185668973944e-05 0.0058336700312793255 1.7563640625221404e-05 757 129764 0.006800679955631495 1.6451495046659477e-05 975 143368 caG/caC caG/caC 5 6 NA NA NA NA NA NA Q397P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.312988897313797e-06 2.1518737757101127e-05 7.683909643674271e-06 1.5797391632998632e-05 1 130142 6.97622999723535e-06 1.4611587602055927e-05 1 143344 cAg/cCg cAg/cCg 0 0 NA NA NA NA NA NA G398A Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA S 0.8690476190476191 NA NA S 0.14285714285714285 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan NA NA NA 7.706180440436583e-06 1.7878715542763266e-05 7.706180440436583e-06 1.7878715542763266e-05 1 129766 NA NA NA NA gGg/gCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G398E Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA S 0.8690476190476191 NA NA S 0.14285714285714285 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan NA NA NA 1.5412400898640044e-05 1.9349544735876128e-05 1.5412400898640044e-05 1.9349544735876128e-05 2 129766 NA NA NA NA gGg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G398R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA S 0.8690476190476191 NA NA S 0.14285714285714285 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan NA NA NA 6.9750599323015194e-06 1.4600501535439194e-05 NA NA NA NA 6.9750599323015194e-06 1.4600501535439194e-05 1 143368 NA Ggg/Agg NA 0 NA NA NA NA NA NA A400D Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 424567.0 VUS 1.0 1.3952600056654775e-05 1.4767948199959906e-05 NA NA NA NA 1.3952600056654775e-05 1.4767948199959906e-05 2 143342 NA gCc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA A400S Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.975929863983764e-06 1.6054004260611374e-05 NA NA NA NA 6.975929863983764e-06 1.6054004260611374e-05 1 143350 NA Gcc/Tcc NA 0 NA NA NA NA NA NA G401R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA - 0.4047619047619048 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|nan 942298.0 VUS 1.0 1.4670398525054816e-05 2.2486047575454628e-05 2.319899977010209e-05 1.784373661792668e-05 3 129316 6.976320037210826e-06 1.3682960172260657e-05 1 143342 Ggg/Agg Ggg/Agg 0 0 NA NA NA NA NA NA A402T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 420139.0 VUS 1.0 1.0996248051471291e-05 2.305946091330418e-05 1.544780025142245e-05 1.8459823364913264e-05 2 129468 6.97583982400829e-06 1.3819321942425595e-05 1 143352 Gcc/Acc Gcc/Acc 0 0 NA NA NA NA NA NA F403V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 859282.0 VUS 1.0 7.329015321289407e-06 2.3729533722076818e-05 7.718549568380695e-06 1.8532212760367417e-05 1 129558 6.9769098445249256e-06 1.4820521612671271e-05 1 143330 Ttc/Gtc Ttc/Gtc 0 0 NA NA NA NA NA NA P407S Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.3212370854892226e-06 2.246091409949815e-05 7.702619768679142e-06 1.5048688523663135e-05 1 129826 6.97583982400829e-06 1.6674220698515547e-05 1 143352 Cct/Tct Cct/Tct 0 0 NA NA NA NA NA NA A408P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.700839887547772e-06 1.6963224016033896e-05 7.700839887547772e-06 1.6963224016033896e-05 1 129856 NA NA NA NA Gca/Cca NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P409L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 838359.0 VUS 1.0 2.199055646206695e-05 2.349654092668351e-05 1.5444700693478808e-05 1.80103417139228e-05 2 129494 2.7903699447051622e-05 1.5090229516711981e-05 4 143350 cCa/cTa cCa/cTa 0 0 NA NA NA NA NA NA A411E Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 420917.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA A411P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 543525.0 VUS 1.0 7.76782962930156e-06 1.774981237564482e-05 7.76782962930156e-06 1.774981237564482e-05 1 128736 NA NA NA NA Gcg/Ccg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A411V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.844175799661069e-05 2.084051938550749e-05 2.3474200133932754e-05 1.4664607329396576e-05 3 127800 1.3954399946669584e-05 1.4807989064431455e-05 2 143324 gCg/gTg gCg/gTg 0 0 NA NA NA NA NA NA G412D Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 205060.0 conflict 1.0 0.0012786109291814207 2.3071862731963285e-05 0.0012496099807322025 1.72756902511129e-05 161 128840 0.0013046800158917904 1.5292526811163647e-05 187 143330 gGc/gAc gGc/gAc 0 0 NA NA NA NA NA NA G412S Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 205059.0 conflict 1.0 9.55110358340064e-05 2.268224824390014e-05 2.3277099899132736e-05 1.672226061126111e-05 3 128882 0.00016045999655034393 1.532482905115017e-05 23 143338 Ggc/Agc Ggc/Agc 0 0 NA NA NA NA NA NA G414R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.681454112095658e-05 2.711807969862243e-05 2.3380900529446077e-05 1.7677469879103634e-05 3 128310 4.884109966951655e-05 2.056446705397982e-05 2,5 143322,143322 Ggg/Agg Ggg/Agg,Ggg/Cgg 0 0,0 NA NA NA NA NA NA G414W Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.793620170559734e-06 1.700141175900769e-05 7.793620170559734e-06 1.700141175900769e-05 1 128310 NA NA NA NA Ggg/Tgg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R415C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.774599907861557e-06 1.600353118705503e-05 7.774599907861557e-06 1.600353118705503e-05 1 128624 NA NA NA NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R415H Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 965551.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA G417= Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.26 0.0 1251G>T G417A Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.727499905740844e-06 1.4879791773348233e-05 7.727499905740844e-06 1.4879791773348233e-05 1 129408 NA NA NA NA gGg/gCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G417E Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.978169949434233e-06 1.6687815898568066e-05 NA NA NA NA 6.978169949434233e-06 1.6687815898568066e-05 1 143304 NA gGg/gAg NA 0 NA NA NA NA NA NA G417R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 380414.0 benign 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA E418G Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 516918.0 benign 1.0 7.732280209893359e-06 1.7250815647671826e-05 7.732280209893359e-06 1.7250815647671826e-05 1 129328 NA NA NA NA gAg/gGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P419L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.4583080442200707e-05 NA NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.4583080442200707e-05 1 143264 NA cCg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA P419R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.4065391930032096e-05 NA NA NA NA 6.980119906074832e-06 1.4065391930032096e-05 1 143264 NA cCg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA C422S Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.667889803997241e-06 1.6034601048438992e-05 7.667889803997241e-06 1.6034601048438992e-05 1 130414 NA NA NA NA tGt/tCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R425Q Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.638600436621346e-06 1.6642193572628546e-05 7.638600436621346e-06 1.6642193572628546e-05 1 130914 NA NA NA NA cGg/cAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R425W Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 423700.0 VUS 2.0 4.012638765452286e-05 2.209123078390793e-05 3.0570299713872366e-05 1.5323676037599035e-05 4 130846 4.885270027443767e-05 1.5912492898430295e-05 7 143288 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA V428M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.5226500181597656e-05 1.7447572555191136e-05 1.5226500181597656e-05 1.7447572555191136e-05 2 131350 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G430S Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.97622999723535e-06 1.654497723729476e-05 NA NA NA NA 6.97622999723535e-06 1.654497723729476e-05 1 143344 NA Ggc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA V431L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 423390.0 VUS 2.0 1.8164496546069935e-05 2.147229337685829e-05 3.0319999495986852e-05 1.4526669021840466e-05 4 131926 6.9766101660206905e-06 1.5812503596577397e-05 1 143336 Gtg/Ctg Gtg/Ctg 0 0 NA NA NA NA NA NA R432L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 423755.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R432P Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.663523456000476e-05 NA NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.663523456000476e-05 1 143250 NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA I434M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.8126614325945195e-05 2.4342996959778965e-05 1.5088899999682324e-05 1.7486358869410854e-05 2 132548 2.0936600776622072e-05 1.6935428972245857e-05 3 143290 atC/atG atC/atG 0 0 NA NA NA NA NA NA A435V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.977300017751987e-06 1.543357939567615e-05 NA NA NA NA 6.977300017751987e-06 1.543357939567615e-05 1 143322 NA gCa/gTa NA 0 NA NA NA NA NA NA M438I Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 205074.0 VUS 1.0 1.8098649127451144e-05 2.603620702689795e-05 1.5048900422698352e-05 2.013894765682555e-05 2 132900 2.0925799617543813e-05 1.650172305012815e-05 3 143364 atG/atA atG/atA 0 0 NA NA NA NA NA NA M438V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 447038.0 VUS 1.0 6.977099928917596e-06 1.5824738977383686e-05 NA NA NA NA 6.977099928917596e-06 1.5824738977383686e-05 1 143326 NA Atg/Gtg NA 0 NA NA NA NA NA NA R439Q Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.3951699656900018e-05 1.5825375461613198e-05 NA NA NA NA 1.3951699656900018e-05 1.5825375461613198e-05 2 143352 NA cGg/cAg NA 0 NA NA NA NA NA NA R439W Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 843584.0 VUS 1.0 4.18720010202378e-05 1.5062427263925467e-05 NA NA NA NA 4.18720010202378e-05 1.5062427263925467e-05 6 143294 NA Cgg/Tgg NA 0 NA NA NA NA NA NA S440N Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 578261.0 VUS 1.0 7.517549875046825e-06 1.629343871303979e-05 7.517549875046825e-06 1.629343871303979e-05 1 133022 NA NA NA NA aGc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S440R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 392288.0 VUS 1.0 6.978949841141002e-06 1.6642441979243285e-05 NA NA NA NA 6.978949841141002e-06 1.6642441979243285e-05 1 143288 NA agC/agA NA 0 NA NA NA NA NA NA D443G Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 7.518010079365922e-06 1.629906250387178e-05 7.518010079365922e-06 1.629906250387178e-05 1 133014 NA NA NA NA gAt/gGt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D443N Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 1.4476690753335285e-05 2.3731522626203643e-05 1.5043900020828007e-05 1.7134560943298005e-05 2 132944 1.395070012222277e-05 1.6419256604317445e-05 2 143362 Gat/Aat Gat/Aat 0 0 NA NA NA NA NA NA Q445H Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 578553.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S446= Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.22 0.0 1338C>T S446C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.45 0.0 0.0 0.45 0.08 1336A>T S446G Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 447039.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S446R Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.980410034884699e-06 1.6458087005779667e-05 NA NA NA NA 6.980410034884699e-06 1.6458087005779667e-05 1 143258 NA agC/agA NA 0 NA NA NA NA NA NA V447L Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA - 0.3380281690140845 NA NA H 0.471830985915493 NA NA H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.471830985915493 NA NA H 0.34507042253521125 - 0.4436619718309859 H 0.34507042253521125 - 0.4436619718309859 H 0.34507042253521125 H 0.4507042253521127 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.01 0.0 1339G>T V447M Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA - 0.3380281690140845 NA NA H 0.471830985915493 NA NA H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.471830985915493 NA NA H 0.34507042253521125 - 0.4436619718309859 H 0.34507042253521125 - 0.4436619718309859 H 0.34507042253521125 H 0.4507042253521127 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9771598494553464e-06 1.083093474356963e-05 3.9771598494553464e-06 1.083093474356963e-05 1 251436 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S448I Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.38461538461538464 NA NA H 0.3538461538461539 NA NA H 0.3461538461538461 H 0.4384615384615385 H 0.3461538461538461 - 0.7307692307692307 H 0.3384615384615385 T 0.5384615384615384 H 0.3307692307692308 T 0.2923076923076923 H 0.3538461538461539 H 0.3384615384615385 - 0.7 - 0.7384615384615385 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976870175392833e-06 8.199673942681852e-06 3.976870175392833e-06 8.199673942681852e-06 1 251454 NA NA NA NA aGt/aTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S448T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.38461538461538464 NA NA H 0.3538461538461539 NA NA H 0.3461538461538461 H 0.4384615384615385 H 0.3461538461538461 - 0.7307692307692307 H 0.3384615384615385 T 0.5384615384615384 H 0.3307692307692308 T 0.2923076923076923 H 0.3538461538461539 H 0.3384615384615385 - 0.7 - 0.7384615384615385 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976870175392833e-06 8.417400794983903e-06 3.976870175392833e-06 8.417400794983903e-06 1 251454 NA NA NA NA aGt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E449K Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.24742268041237114 NA NA H 0.09278350515463918 NA NA H 0.10309278350515463 H 0.30412371134020616 H 0.20103092783505155 H 0.5 H 0.3711340206185567 T 0.3556701030927835 H 0.29896907216494845 T 0.26288659793814434 H 0.3969072164948453 H 0.5154639175257731 H 0.4845360824742268 H 0.4948453608247423 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976680091000162e-06 9.006554317167732e-06 3.976680091000162e-06 9.006554317167732e-06 1 251466 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA W451C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.05726872246696035 NA NA H 0.03524229074889868 NA NA H 0.030837004405286344 H 0.05286343612334802 H 0.03524229074889868 H 0.18502202643171808 H 0.048458149779735685 H 0.06167400881057269 H 0.07048458149779736 H 0.048458149779735685 H 0.03524229074889868 H 0.09691629955947137 H 0.1894273127753304 H 0.18502202643171808 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.5200324440329212e-05 1.8885853469961187e-05 7.953170097607654e-06 8.24026581942905e-06 2 251472 2.7922000299440693e-05 1.699333635617192e-05 4 143256 tgG/tgC tgG/tgC 0 0 NA NA NA NA NA NA Y453* Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.06306306306306306 NA NA H 0.0045045045045045045 S 0.5540540540540541 H 0.0045045045045045045 H 0.07657657657657657 H 0.009009009009009007 H 0.12162162162162166 H 0.027027027027027032 H 0.07657657657657657 H 0.058558558558558564 H 0.0945945945945946 H 0.04954954954954955 H 0.06306306306306306 H 0.19369369369369369 H 0.15765765765765766 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 643436.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA Y453C Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.06306306306306306 NA NA H 0.0045045045045045045 S 0.5540540540540541 H 0.0045045045045045045 H 0.07657657657657657 H 0.009009009009009007 H 0.12162162162162166 H 0.027027027027027032 H 0.07657657657657657 H 0.058558558558558564 H 0.0945945945945946 H 0.04954954954954955 H 0.06306306306306306 H 0.19369369369369369 H 0.15765765765765766 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976459993282333e-06 9.397454398677453e-06 3.976459993282333e-06 9.397454398677453e-06 1 251480 NA NA NA NA tAc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V454I Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.04929577464788732 NA NA H 0.07042253521126761 T 0.06338028169014084 H 0.06338028169014084 H 0.056338028169014086 H 0.07042253521126761 H 0.07042253521126761 H 0.02112676056338028 H 0.07746478873239436 H 0.1056338028169014 H 0.06338028169014084 H 0.028169014084507043 H 0.14084507042253522 H 0.07042253521126761 H 0.07746478873239436 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.2667019795241038e-05 1.700786124487423e-05 1.5906100088614043e-05 8.307584843730826e-06 4 251476 6.9808002081117584e-06 1.4840868511954031e-05 1 143250 Gtc/Atc Gtc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA A455T Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.05660377358490566 NA NA H 0.018867924528301886 T 0.07547169811320754 H 0.018867924528301886 H 0.0 H 0.018867924528301886 H 0.018867924528301886 H 0.0 H 0.018867924528301886 H 0.0 T 0.018867924528301886 H 0.009433962264150943 H 0.009433962264150943 H 0.018867924528301886 H 0.018867924528301886 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.953110070957338e-06 7.719062044749101e-06 7.953110070957338e-06 7.719062044749101e-06 2 251474 NA NA NA NA Gcc/Acc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A455V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.05660377358490566 NA NA H 0.018867924528301886 T 0.07547169811320754 H 0.018867924528301886 H 0.0 H 0.018867924528301886 H 0.018867924528301886 H 0.0 H 0.018867924528301886 H 0.0 T 0.018867924528301886 H 0.009433962264150943 H 0.009433962264150943 H 0.018867924528301886 H 0.018867924528301886 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976359948865138e-06 9.434503820315496e-06 3.976359948865138e-06 9.434503820315496e-06 1 251486 NA NA NA NA gCc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M456I Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2712765957446808 NA NA H 0.18085106382978725 H 0.058510638297872335 H 0.2074468085106383 H 0.23404255319148934 H 0.25 H 0.26063829787234044 H 0.2074468085106383 H 0.22872340425531915 H 0.2393617021276596 T 0.3351063829787234 H 0.22872340425531915 H 0.2712765957446808 H 0.21808510638297876 H 0.26595744680851063 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.5905799955362454e-05 8.361792543337973e-06 1.5905799955362454e-05 8.361792543337973e-06 4 251480 NA NA NA NA atG/atA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I458V Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2248520710059172 H 0.6863905325443787 H 0.242603550295858 H 0.4674556213017752 H 0.2366863905325444 H 0.17159763313609466 H 0.242603550295858 H 0.25443786982248523 H 0.1301775147928994 H 0.15384615384615385 H 0.14792899408284024 H 0.2603550295857988 H 0.2840236686390533 H 0.16568047337278108 H 0.2603550295857988 H 0.25443786982248523 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 581468.0 benign 1.0 3.9764299799571745e-06 8.681967785416597e-06 3.9764299799571745e-06 8.681967785416597e-06 1 251482 NA NA NA NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D459N Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.07975460122699386 H 0.4355828220858896 H 0.10429447852760736 H 0.018404907975460124 H 0.11042944785276074 H 0.061349693251533735 H 0.1165644171779141 H 0.098159509202454 H 0.061349693251533735 H 0.10429447852760736 H 0.08588957055214724 H 0.11042944785276074 H 0.061349693251533735 H 0.07975460122699386 H 0.07975460122699386 H 0.07975460122699386 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 957090.0 VUS 1.0 1.3968799976282751e-05 1.3774291120051935e-05 NA NA NA NA 1.3968799976282751e-05 1.3774291120051935e-05 2 143176 NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA D459Y Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.07975460122699386 H 0.4355828220858896 H 0.10429447852760736 H 0.018404907975460124 H 0.11042944785276074 H 0.061349693251533735 H 0.1165644171779141 H 0.098159509202454 H 0.061349693251533735 H 0.10429447852760736 H 0.08588957055214724 H 0.11042944785276074 H 0.061349693251533735 H 0.07975460122699386 H 0.07975460122699386 H 0.07975460122699386 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 451724.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R460C Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2217741935483871 H 0.6774193548387096 H 0.2258064516129032 H 0.6088709677419355 H 0.21370967741935484 H 0.27419354838709675 H 0.2338709677419355 H 0.2782258064516129 H 0.2540322580645161 H 0.375 H 0.2701612903225806 H 0.4314516129032258 H 0.20161290322580644 H 0.2540322580645161 H 0.2903225806451613 H 0.28225806451612906 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.5201986798741076e-05 1.6123644168569314e-05 1.9882500055246052e-05 8.529073024528918e-06 5 251478 6.9828502091695555e-06 1.3683084981717112e-05 1 143208 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R460G Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2217741935483871 H 0.6774193548387096 H 0.2258064516129032 H 0.6088709677419355 H 0.21370967741935484 H 0.27419354838709675 H 0.2338709677419355 H 0.2782258064516129 H 0.2540322580645161 H 0.375 H 0.2701612903225806 H 0.4314516129032258 H 0.20161290322580644 H 0.2540322580645161 H 0.2903225806451613 H 0.28225806451612906 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 191352.0 conflict 1.0 0.00034457775686360656 1.8136071021820668e-05 0.0003419780114199966 9.399390609165233e-06 86 251478 0.00034914299612864847 1.5510271702483485e-05 50 143208 Cgc/Ggc Cgc/Ggc 0 0 NA NA NA NA NA NA R460H Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2217741935483871 H 0.6774193548387096 H 0.2258064516129032 H 0.6088709677419355 H 0.21370967741935484 H 0.27419354838709675 H 0.2338709677419355 H 0.2782258064516129 H 0.2540322580645161 H 0.375 H 0.2701612903225806 H 0.4314516129032258 H 0.20161290322580644 H 0.2540322580645161 H 0.2903225806451613 H 0.28225806451612906 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 477012.0 VUS 1.0 3.976459993282333e-06 8.913490148410641e-06 3.976459993282333e-06 8.913490148410641e-06 1 251480 NA NA NA NA cGc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L461F Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.36585365853658536 H 0.7134146341463414 H 0.3048780487804878 H 0.7987804878048781 H 0.3109756097560976 H 0.32926829268292684 H 0.29878048780487804 H 0.3719512195121951 H 0.3109756097560976 H 0.3597560975609756 H 0.3353658536585366 H 0.35365853658536583 H 0.35365853658536583 H 0.3048780487804878 H 0.38414634146341453 H 0.38414634146341453 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 577257.0 VUS 1.0 1.3956700058770364e-05 1.6044979519693364e-05 NA NA NA NA 1.3956700058770364e-05 1.6044979519693364e-05 2 143300 NA Ctc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA I465M Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.4733727810650887 H 0.6153846153846154 H 0.4260355029585799 H 0.6331360946745562 H 0.4260355029585799 H 0.4733727810650887 H 0.4201183431952663 H 0.4260355029585799 H 0.4142011834319527 T 0.4792899408284024 H 0.4792899408284024 T 0.40236686390532544 H 0.4674556213017752 H 0.5088757396449705 H 0.4319526627218935 H 0.4378698224852071 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.97632993553998e-06 9.848940449641078e-06 3.97632993553998e-06 9.848940449641078e-06 1 251488 NA NA NA NA atC/atG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I465V Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.4733727810650887 H 0.6153846153846154 H 0.4260355029585799 H 0.6331360946745562 H 0.4260355029585799 H 0.4733727810650887 H 0.4201183431952663 H 0.4260355029585799 H 0.4142011834319527 T 0.4792899408284024 H 0.4792899408284024 T 0.40236686390532544 H 0.4674556213017752 H 0.5088757396449705 H 0.4319526627218935 H 0.4378698224852071 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.995549938437763e-06 1.373521396828085e-05 NA NA NA NA 6.995549938437763e-06 1.373521396828085e-05 1 142948 NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA V467A Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.34507042253521125 H 0.4014084507042254 H 0.34507042253521125 H 0.5211267605633803 H 0.3380281690140845 H 0.4154929577464789 H 0.34507042253521125 H 0.4577464788732394 H 0.38028169014084506 T 0.4507042253521127 H 0.3873239436619718 H 0.4507042253521127 H 0.38028169014084506 H 0.4084507042253521 H 0.4577464788732394 H 0.4647887323943662 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.3964299796498379e-05 1.34475374541362e-05 NA NA NA NA 1.3964299796498379e-05 1.34475374541362e-05 2 143222 NA gTc/gCc NA 0 NA NA NA NA NA NA V471L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA T 0.6408450704225352 H 0.5070422535211268 H 0.5845070422535211 H 0.5211267605633803 H 0.5985915492957746 H 0.4577464788732394 H 0.5915492957746479 H 0.5563380281690141 H 0.5070422535211268 H 0.647887323943662 H 0.4929577464788733 H 0.7042253521126759 H 0.4859154929577465 H 0.5140845070422535 H 0.5492957746478874 H 0.5633802816901409 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.952539817779325e-06 8.229250067373034e-06 7.952539817779325e-06 8.229250067373034e-06 2 251492 NA NA NA NA Gtc/Ctc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F472L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA T 0.7208121827411168 H 0.8375634517766497 H 0.6954314720812182 H 0.6903553299492385 H 0.7106598984771574 H 0.5837563451776651 H 0.700507614213198 H 0.6091370558375635 H 0.6040609137055838 H 0.7360406091370558 H 0.5634517766497462 H 0.7614213197969543 H 0.5786802030456852 H 0.5736040609137056 H 0.6091370558375635 H 0.6243654822335025 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.0 0.0 0.0 1416T>A F472S Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA T 0.7208121827411168 H 0.8375634517766497 H 0.6954314720812182 H 0.6903553299492385 H 0.7106598984771574 H 0.5837563451776651 H 0.700507614213198 H 0.6091370558375635 H 0.6040609137055838 H 0.7360406091370558 H 0.5634517766497462 H 0.7614213197969543 H 0.5786802030456852 H 0.5736040609137056 H 0.6091370558375635 H 0.6243654822335025 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 936551.0 VUS 1.0 2.2799207427171552e-05 1.9651575216101105e-05 2.7834299544338134e-05 9.4869492423314e-06 7 251488 1.3960399883217178e-05 1.7209944873459267e-05 2 143262 tTt/tCt tTt/tCt 0 0 NA NA NA NA NA NA I475L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA T 0.6449704142011834 H 0.4970414201183432 H 0.5798816568047337 H 0.4615384615384616 H 0.5798816568047337 H 0.5384615384615384 H 0.5680473372781065 H 0.5798816568047337 H 0.5976331360946746 G 0.6686390532544378 H 0.5502958579881657 G 0.621301775147929 H 0.5798816568047337 H 0.5621301775147929 H 0.5798816568047337 H 0.5857988165680473 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 806222.0 VUS 1.0 1.0133774872915326e-05 1.6178914577712527e-05 1.1929199899896048e-05 8.322581345847239e-06 3 251484 6.981490059843054e-06 1.3874145618908377e-05 1 143236 Atc/Ctc Atc/Ctc 0 0 NA NA NA NA NA NA I475V Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA T 0.6449704142011834 H 0.4970414201183432 H 0.5798816568047337 H 0.4615384615384616 H 0.5798816568047337 H 0.5384615384615384 H 0.5680473372781065 H 0.5798816568047337 H 0.5976331360946746 G 0.6686390532544378 H 0.5502958579881657 G 0.621301775147929 H 0.5798816568047337 H 0.5621301775147929 H 0.5798816568047337 H 0.5857988165680473 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 837494.0 VUS 1.0 3.976399966632016e-06 9.256601252252773e-06 3.976399966632016e-06 9.256601252252773e-06 1 251484 NA NA NA NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G476= Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA NA NA T 0.7380952380952381 H 0.5595238095238095 H 0.7857142857142857 H 0.3333333333333333 H 0.7738095238095238 T 0.8690476190476191 H 0.7619047619047619 H 0.32142857142857145 H 0.7738095238095238 S 0.7380952380952381 T 0.7738095238095238 G 0.7142857142857143 H 0.7738095238095238 H 0.7619047619047619 H 0.35714285714285715 H 0.34523809523809523 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.74 0.0 0.0 0.74 0.0 1428C>T G476S Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA NA NA T 0.7380952380952381 H 0.5595238095238095 H 0.7857142857142857 H 0.3333333333333333 H 0.7738095238095238 T 0.8690476190476191 H 0.7619047619047619 H 0.32142857142857145 H 0.7738095238095238 S 0.7380952380952381 T 0.7738095238095238 G 0.7142857142857143 H 0.7738095238095238 H 0.7619047619047619 H 0.35714285714285715 H 0.34523809523809523 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.9882500055246052e-05 8.369046748449022e-06 1.9882500055246052e-05 8.369046748449022e-06 5 251478 NA NA NA NA Ggc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M477T Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA NA NA - 0.4680851063829787 H 0.21808510638297876 H 0.5372340425531915 H 0.2925531914893617 H 0.5425531914893617 T 0.425531914893617 H 0.5425531914893617 H 0.2553191489361702 H 0.5851063829787234 - 0.5106382978723404 T 0.5372340425531915 G 0.5585106382978723 H 0.5159574468085106 H 0.4574468085106383 H 0.2553191489361702 H 0.2553191489361702 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.952789928822313e-06 8.708792622385817e-06 7.952789928822313e-06 8.708792622385817e-06 2 251484 NA NA NA NA aTg/aCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F478L Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA NA NA - 0.9847715736040608 H 0.5786802030456852 - 0.9390862944162436 H 0.3756345177664975 - 0.9543147208121828 - 1.0 - 0.9390862944162436 H 0.5634517766497462 - 1.0 - 1.0 - 1.0 - 1.0 - 1.0 - 1.0 H 0.5736040609137056 H 0.5532994923857868 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 158332.0 benign 2.0 0.003222409621587105 1.9415052672185088e-05 0.0045886925554441405 1.0626472696013933e-05 1152,2 251488,251488 0.0008237460278905928 1.6248764516251434e-05 118 143248 Ttc/Ctc,ttC/ttA Ttc/Ctc 34,0 4 NA NA NA NA NA NA Q480R NA NA NA NA NA NA NA NA TURN|9 NA NA S 0.6464646464646465 NA NA T 0.5606060606060606 NA NA NA NA NA NA T 0.702020202020202 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.7070707070707071 T 0.7121212121212122 2lm2-A|5kxi-B|5kxi-E|nan|2ksr-A|5kxi-C NA NA NA 6.983139883232069e-06 1.6323456498848816e-05 NA NA NA NA 6.983139883232069e-06 1.6323456498848816e-05 1 143202 NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA P481L NA NA NA NA NA NA NA NA TURN|9 NA NA S 0.1323529411764706 NA NA T 0.2867647058823529 NA NA NA NA NA NA T 0.4044117647058824 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.4117647058823529 T 0.4044117647058824 2lm2-A|5kxi-B|5kxi-E|nan|2ksr-A|5kxi-C 939388.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA L482P NA NA NA NA NA NA NA NA TURN|9 NA NA S 0.7804878048780488 NA NA T 0.5365853658536586 NA NA NA NA NA NA - 0.9390243902439024 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 0.9329268292682928 - 0.9329268292682928 2lm2-A|5kxi-B|5kxi-E|nan|2ksr-A|5kxi-C NA NA NA 3.976399966632016e-06 9.411014749884387e-06 3.976399966632016e-06 9.411014749884387e-06 1 251484 NA NA NA NA cTc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T487A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 951739.0 VUS 1.0 6.9842199081904255e-06 1.556499519915487e-05 NA NA NA NA 6.9842199081904255e-06 1.556499519915487e-05 1 143180 NA Acc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA T488I NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan 205076.0 VUS 1.0 6.978069905017038e-06 1.5704593477806698e-05 NA NA NA NA 6.978069905017038e-06 1.5704593477806698e-05 1 143306 NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA L479P NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.7987804878048781 NA NA H 0.573170731707317 NA NA NA NA NA NA H 0.6768292682926829 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.6768292682926829 H 0.6707317073170732 2lm2-A|5kxi-B|5kxi-E|nan|2ksr-A|5kxi-C NA NA NA 3.976399966632016e-06 9.321956398932982e-06 3.976399966632016e-06 9.321956398932982e-06 1 251484 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F483L NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S 0.7766497461928934 NA NA S 0.9238578680203046 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan NA NA NA 3.9765500332578085e-06 9.159347955996544e-06 3.9765500332578085e-06 9.159347955996544e-06 1 251474 NA NA NA NA ttC/ttG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q484R NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S 0.8080808080808081 NA NA - 0.8535353535353535 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan NA NA NA 3.976490006607492e-06 8.394031413073309e-06 3.976490006607492e-06 8.394031413073309e-06 1 251478 NA NA NA NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q484L NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S 0.8080808080808081 NA NA - 0.8535353535353535 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan NA NA NA 3.976490006607492e-06 8.997359963386017e-06 3.976490006607492e-06 8.997359963386017e-06 1 251478 NA NA NA NA cAg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q484H NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S 0.8080808080808081 NA NA - 0.8535353535353535 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2lm2-A|2ksr-A|nan NA NA NA 2.385950028838124e-05 9.476300950347083e-06 2.385950028838124e-05 9.476300950347083e-06 6 251472 NA NA NA NA caG/caC NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y486N NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2ksr-A|nan NA NA NA 3.97652001993265e-06 8.960347403923148e-06 3.97652001993265e-06 8.960347403923148e-06 1 251476 NA NA NA NA Tac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y486H NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2ksr-A|nan NA NA NA 3.97652001993265e-06 8.103954412105235e-06 3.97652001993265e-06 8.103954412105235e-06 1 251476 NA NA NA NA Tac/Cac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Y486S NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA - 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 2ksr-A|nan NA NA NA 3.97652001993265e-06 8.184322788056556e-06 3.97652001993265e-06 8.184322788056556e-06 1 251476 NA NA NA NA tAc/tCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T487N NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.976620064349845e-06 8.932007867566296e-06 3.976620064349845e-06 8.932007867566296e-06 1 251470 NA NA NA NA aCc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T490I NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.976490006607492e-06 8.709427475680412e-06 3.976490006607492e-06 8.709427475680412e-06 1 251478 NA NA NA NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P499L NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.977089818363311e-06 8.411800785049632e-06 3.977089818363311e-06 8.411800785049632e-06 1 251440 NA NA NA NA cCc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S500N NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 3.977469987148652e-06 9.639378722630886e-06 3.977469987148652e-06 9.639378722630886e-06 1 251416 NA NA NA NA aGc/aAc NA 0 NA 0.21 0.0 0.0 0.21 0.0 1499G>A H493Y NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA 6.9774901021446575e-06 1.5191639159532449e-05 NA NA NA NA 6.9774901021446575e-06 1.5191639159532449e-05 1 143318 NA Cac/Tac NA 0 NA NA NA NA NA NA L492V NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.01 0.0 0.21 0.0 1474C>G H493N NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 1477C>A H493D NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.01 0.0 0.3 0.0 1477C>G S494A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.01 0.0 0.25 0.0 1480T>G S494= NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.01 0.0 0.3 0.0 1482A>G H496N NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 1486C>A H496D NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.32 0.01 0.0 0.32 0.0 1486C>G S497A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 1489T>G A498= NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 1494C>G P499T NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.26 0.0 1495C>A P499A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.25 0.0 1495C>G P499S NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.22 0.0 1495C>T P499R NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 1496C>G S500R NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.24 0.0 0.0 0.24 0.0 1500C>G S501Y NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.21 0.0 0.0 0.21 0.0 1502C>A K502R NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA nan NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.46 0.0 0.0 0.46 0.0 1505A>G