# -------------------- # version: 0 # protein: # name: infile_A # organism: None # uniprot: None # sequence: MSKGEELFTGVVPILVELDGDVNGHKFSVRGEGEGDATNGKLTLKFICTTGKLPVPWPTLVTTLVQCFSRYPDHMKRHDFFKSAMPEGYVQERTISFKDDGTYKTRAEVKFEGDTLVNRIELKGIDFKEDGNILGHKLEYNMASRQHRERVAMHYQMSVTLKYEIKKLIYVHLVIWLLLVAKMSVGHLRLLSHDQVAMPYQWEYPYLLSILPSLLGLLSFPRNNISYLVLSMISMGLFSIAPLIYGSMEMFPAAQQLYRHGKAYRFLFGFSAVSIMYLVLVLAVQVHAWQLYYSKKLLDSWFTSTQEKKHKNSHNVYITADKQKNGIKANFKIRHNVEDGSVQLADHYQQNTPIGDGPVLLPDNHYLSTQSVLSKDPNEKRDHMVLLEFVTAAGITH # merged: # file_00: prism_pdb_XXX_infile_A.txt (version 1) # file_01: prism_merged_XXX_Q8N5M9_MP.txt (version 0) # variants: # number: 147 # coverage: 0.272 # depth: 1.361 # width: single mutants # columns: # SS_00: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # ASA_00: Accessible surface area # uniprot;pfam_name_00_01: pfam_name # uniprot;TRANSMEM_00_01: TRANSMEM # uniprot;TOPO_DOM_00_01: TOPO_DOM # clinvar;Clinvar_ID_01_01: Clinvar_ID # clinvar;Clinvar_signifiance_01_01: Clinvar_signifiance # clinvar;Clinvar_review_status_01_01: Clinvar_review_status # gnomad;AF_tot_02_01: Frequency estimate of the variant allele from exome and genome data combined (if present in both, otherwise just AF_ex or AF_g). Calculated as (AC*_ex + AC*_g) / (max(AN_ex) + max(AN_g)) where AC*_ex = sum(AF_ex_i) * max(AN_ex) # gnomad;std_AF_tot_02_01: Error estimate on AF_tot from error propagation # gnomad;AF_ex_02_01: Variant allel frequency in exomes data # gnomad;std_AF_ex_02_01: Error estimate on AF_ex derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_ex_02_01: Counts of variant allel in exomes data # gnomad;AN_ex_02_01: Total allel counts at this site in exomes data # gnomad;AF_g_02_01: Variant allel frequency in genomes data # gnomad;std_AF_g_02_01: Error estimate on AF_g derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_g_02_01: Counts of variant allel in genomes data # gnomad;AN_g_02_01: Total allel counts at this site in genomes data # gnomad;Codons_ex_02_01: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Codons_g_02_01: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Homozygotes_ex_02_01: Number of individuals homozygous for the variant in exome data # gnomad;Homozygotes_g_02_01: Number of individuals homozygous for the variant in genome data # spliceai;maxdelta_03_01: naximum delta score # spliceai;DS_AG_03_01: delta score for acceptor gain # spliceai;DS_AL_03_01: delta score for acceptor loss # spliceai;DS_DG_03_01: delta score for donor gain # spliceai;DS_DL_03_01: delta score for donor loss # spliceai;HGVSc_03_01: change on nucleotide level # pdb;SS_04_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_04_01: Accessible surface area # pdb;IDs_01: PDB_ID + chain # -------------------- # # variant SS_00 ASA_00 uniprot;pfam_name_00_01 uniprot;TRANSMEM_00_01 uniprot;TOPO_DOM_00_01 pdb;SS_04_01 pdb;ASA_04_01 pdb;IDs_01 clinvar;Clinvar_ID_01_01 clinvar;Clinvar_signifiance_01_01 clinvar;Clinvar_review_status_01_01 gnomad;AF_tot_02_01 gnomad;std_AF_tot_02_01 gnomad;AF_ex_02_01 gnomad;std_AF_ex_02_01 gnomad;AC_ex_02_01 gnomad;AN_ex_02_01 gnomad;AF_g_02_01 gnomad;std_AF_g_02_01 gnomad;AC_g_02_01 gnomad;AN_g_02_01 gnomad;Codons_ex_02_01 gnomad;Codons_g_02_01 gnomad;Homozygotes_ex_02_01 gnomad;Homozygotes_g_02_01 spliceai;maxdelta_03_01 spliceai;DS_AG_03_01 spliceai;DS_AL_03_01 spliceai;DS_DG_03_01 spliceai;DS_DL_03_01 spliceai;HGVSc_03_01 M1I - 0.5 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.5 6wvd-A 156113.0 pathogenic 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA M1V - 0.5 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.5 6wvd-A 444596.0 benign 2.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R30P E 0.3104838709677419 Jagunal NA Cytoplasmic|1 E 0.3104838709677419 6wvd-A 666030.0 VUS 1.0 1.31855949508898e-05 1.8921492080414475e-05 8.478819836454933e-06 9.980002518456976e-06 2.0 235882.0 2.093220064125489e-05 1.6075522146443024e-05 3 143320 cGa/cCa cGa/cCa 0.0 0 NA NA NA NA NA NA G40D T 0.0 Jagunal NA Cytoplasmic|1 T 0.0 6wvd-A NA NA NA 6.9766101660206905e-06 1.5431174573978132e-05 NA NA NA NA 6.9766101660206905e-06 1.5431174573978132e-05 1 143336 NA gGc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA G40S T 0.0 Jagunal NA Cytoplasmic|1 T 0.0 6wvd-A NA NA NA 1.2657999832299538e-05 8.818948985002323e-06 1.2657999832299538e-05 8.818948985002323e-06 3.0 237004.0 NA NA NA NA Ggc/Agc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA G40V T 0.0 Jagunal NA Cytoplasmic|1 T 0.0 6wvd-A NA NA NA 8.456800060230307e-06 9.075801665275025e-06 8.456800060230307e-06 9.075801665275025e-06 2.0 236496.0 NA NA NA NA gGc/gTc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA P54S S 0.1691176470588235 Jagunal NA Cytoplasmic|1 S 0.1691176470588235 6wvd-A NA NA NA 6.9769098445249256e-06 1.5739382096143357e-05 NA NA NA NA 6.9769098445249256e-06 1.5739382096143357e-05 1 143330 NA Ccg/Tcg NA 0 NA NA NA NA NA NA R70L B 0.407258064516129 Jagunal NA Cytoplasmic|1 B 0.407258064516129 6wvd-A NA NA NA 4.21286995333503e-06 9.721890349000571e-06 4.21286995333503e-06 9.721890349000571e-06 1.0 237368.0 NA NA NA NA cGa/cTa NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA R70Q B 0.407258064516129 Jagunal NA Cytoplasmic|1 B 0.407258064516129 6wvd-A NA NA NA 4.21286995333503e-06 9.483160975484225e-06 4.21286995333503e-06 9.483160975484225e-06 1.0 237368.0 NA NA NA NA cGa/cAa NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA G88A - 0.0 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.0 6wvd-A NA NA NA 6.977779776207171e-06 1.6625572979181914e-05 NA NA NA NA 6.977779776207171e-06 1.6625572979181914e-05 1 143312 NA gGc/gCc NA 0 NA NA NA NA NA NA G88C - 0.0 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.0 6wvd-A NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.6407896990256666e-05 NA NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.6407896990256666e-05 1 143276 NA Ggc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA T94I E 0.3169014084507042 Jagunal NA Cytoplasmic|1 E 0.3169014084507042 6wvd-A 475247.0 VUS 1.0 9.167761383387878e-05 1.7891093202587523e-05 5.031870023231022e-05 9.580484392908805e-06 12.0 238480.0 0.0001605110010132 1.5109782750949936e-05 23 143292 aCc/aTc aCc/aTc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA G101D - 0.0119047619047619 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.0119047619047619 6wvd-A 649136.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA G101S - 0.0119047619047619 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.0119047619047619 6wvd-A 190480.0 pathogenic 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA D126E S 0.7914110429447853 Jagunal NA Cytoplasmic|1 S 0.7914110429447853 6wvd-A NA NA NA 1.829782096297313e-05 1.7297084419603863e-05 2.08985002245754e-05 9.063098994238658e-06 5.0 239252.0 1.395599974785e-05 1.473259535993346e-05 2 143308 gaC/gaG gaC/gaG 0.0 0 NA NA NA NA NA NA D126Y S 0.7914110429447853 Jagunal NA Cytoplasmic|1 S 0.7914110429447853 6wvd-A 658417.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA F127L - 0.0507614213197969 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.0507614213197969 6wvd-A NA NA NA 6.980999842198799e-06 1.8468262944629368e-05 NA NA NA NA 6.980999842198799e-06 1.8468262944629368e-05 1 143246 NA ttT/ttG NA 0 NA NA NA NA NA NA Q146K - 0.494949494949495 Jagunal NA Cytoplasmic|1 - 0.494949494949495 6wvd-A NA NA NA 0.0001621681263204 1.7788495524710643e-05 0.0002510359918233 9.844843886819667e-06 60.0 239010.0 1.3955799659015607e-05 1.4815857109084171e-05 2 143310 Cag/Aag Cag/Aag 0.0 0 NA NA NA NA NA NA H147P H 0.2282608695652173 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.2282608695652173 6wvd-A NA NA NA 4.197730049781967e-06 9.586160011364248e-06 4.197730049781967e-06 9.586160011364248e-06 1.0 238224.0 NA NA NA NA cAc/cCc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA H147R H 0.2282608695652173 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.2282608695652173 6wvd-A 943976.0 VUS 1.0 3.931743855368266e-05 1.829844487074109e-05 5.87682006880641e-05 9.279201713908028e-06 14.0 238224.0 6.979049885558197e-06 1.5771160396120422e-05 1 143286 cAc/cGc cAc/cGc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA R148Q H 0.6129032258064516 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.6129032258064516 6wvd-A 190479.0 pathogenic 1.0 6.977199973334792e-06 1.544342944133242e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.544342944133242e-05 1 143324 NA cGg/cAg NA 0 NA NA NA NA NA NA E149D H 0.6597938144329897 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.6597938144329897 6wvd-A 156115.0 conflict 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R150C H 0.4475806451612903 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.4475806451612903 6wvd-A 841147.0 VUS 1.0 9.228999510149424e-05 2.061587769401476e-05 8.050850010477005e-05 1.0301127936792731e-05 19.0 236000.0 0.000111701003334 1.7857804353402567e-05 16 143240 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA R150L H 0.4475806451612903 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.4475806451612903 6wvd-A NA NA NA 6.976520126045217e-06 1.6269972796420728e-05 NA NA NA NA 6.976520126045217e-06 1.6269972796420728e-05 1 143338 NA cGc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA A152T H 0.5943396226415094 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.5943396226415094 6wvd-A NA NA NA 4.2817800931516095e-06 9.651955381204458e-06 4.2817800931516095e-06 9.651955381204458e-06 1.0 233548.0 NA NA NA NA Gcc/Acc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A152V H 0.5943396226415094 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.5943396226415094 6wvd-A 577875.0 VUS 1.0 3.7266776713391085e-05 1.7588824840494174e-05 3.873270179610699e-05 9.476977982387995e-06 9.0 232362.0 3.488990114419721e-05 1.4817342797914816e-05 5 143308 gCc/gTc gCc/gTc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA M153T H 0.4468085106382978 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.4468085106382978 6wvd-A NA NA NA 2.0942999981343743e-05 1.4258346867634592e-05 NA NA NA NA 2.0942999981343743e-05 1.4258346867634592e-05 3 143246 NA aTg/aCg NA 0 NA NA NA NA NA NA M157V H 0.3404255319148936 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.3404255319148936 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.99 0.0 0.0 0.99 0.32 85A>G S158I H 0.0384615384615384 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.0384615384615384 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.49 0.0 0.0 0.43 0.49 89G>T S158N H 0.0384615384615384 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.0384615384615384 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.46 0.0 0.0 0.46 0.42 89G>A S158R H 0.0384615384615384 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.0384615384615384 6wvd-A NA NA NA 3.994759936176706e-06 9.012176447302828e-06 3.994759936176706e-06 9.012176447302828e-06 1.0 250328.0 NA NA NA NA agT/agG NA 0.0 NA 0.22 0.0 0.0 0.22 0.07 88A>C S158T H 0.0384615384615384 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.0384615384615384 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.59 0.0 0.0 0.47 0.59 89G>C K162M H 0.1707317073170731 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.1707317073170731 6wvd-A NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.5317556517748083e-05 NA NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.5317556517748083e-05 1 143274 NA aAg/aTg NA 0 NA NA NA NA NA NA K162R H 0.1707317073170731 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.1707317073170731 6wvd-A NA NA NA 7.973720130394213e-06 9.053364196302644e-06 7.973720130394213e-06 9.053364196302644e-06 2.0 250824.0 NA NA NA NA aAg/aGg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA K166E H 0.3902439024390244 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.3902439024390244 6wvd-A NA NA NA 3.983459919254528e-06 7.73047033182019e-06 3.983459919254528e-06 7.73047033182019e-06 1.0 251038.0 NA NA NA NA Aag/Gag NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA K167N H 0.4146341463414634 Jagunal NA Cytoplasmic|1 H 0.4146341463414634 6wvd-A NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.376043344962143e-05 NA NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.376043344962143e-05 1 143274 NA aaG/aaT NA 0 NA NA NA NA NA NA Y170H H 0.6801801801801802 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.6801801801801802 6wvd-A NA NA NA 1.2670808365808625e-05 1.7260176720793822e-05 1.1938200259464791e-05 8.446384195809224e-06 3.0 251294.0 1.395540039084153e-05 1.5052318573888116e-05 2 143314 Tac/Cac Tac/Cac 0.0 0 NA NA NA NA NA NA V171I H 0.4507042253521127 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.4507042253521127 6wvd-A NA NA NA 1.5203297025600394e-05 1.807834070590645e-05 1.1933600035263224e-05 1.0007486726955683e-05 3.0 251390.0 2.094090086757205e-05 1.5055783343573991e-05 3 143260 Gta/Ata Gta/Ata 0.0 0 NA NA NA NA NA NA H172Y H 0.0 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.0 6wvd-A 156114.0 pathogenic 2.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA I175M H 0.1005917159763313 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.1005917159763313 6wvd-A NA NA NA 3.9767101043253206e-06 8.705891597089174e-06 3.9767101043253206e-06 8.705891597089174e-06 1.0 251464.0 NA NA NA NA atA/atG NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA I175V H 0.1005917159763313 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.1005917159763313 6wvd-A NA NA NA 3.976999778387835e-06 8.718100617840352e-06 3.976999778387835e-06 8.718100617840352e-06 1.0 251446.0 NA NA NA NA Ata/Gta NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA W176C H 0.2334801762114537 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.2334801762114537 6wvd-A NA NA NA 3.9767101043253206e-06 9.181859857506088e-06 3.9767101043253206e-06 9.181859857506088e-06 1.0 251464.0 NA NA NA NA tgG/tgC NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA L179P H 0.0975609756097561 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.0975609756097561 6wvd-A NA NA NA 3.976459993282333e-06 8.511343636611039e-06 3.976459993282333e-06 8.511343636611039e-06 1.0 251480.0 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA L179V H 0.0975609756097561 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.0975609756097561 6wvd-A NA NA NA 3.9765500332578085e-06 9.013220234659745e-06 3.9765500332578085e-06 9.013220234659745e-06 1.0 251474.0 NA NA NA NA Ctg/Gtg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA M183V H 0.25 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.25 6wvd-A NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.797761437105694e-05 NA NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.797761437105694e-05 1 143290 NA Atg/Gtg NA 0 0.84 0.0 0.0 0.84 0.0 163A>G V185M H 0.1830985915492957 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.1830985915492957 6wvd-A NA NA NA 5.066498568482586e-06 1.7092967918780694e-05 3.976299922214822e-06 9.140221336564423e-06 1.0 251490.0 6.980319994909222e-06 1.4443888195049094e-05 1 143260 Gtg/Atg Gtg/Atg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA G186R H 0.0 Jagunal TRANSMEM|1 NA H 0.0 6wvd-A 475243.0 VUS 1.0 7.599772044000694e-06 1.7364492992916132e-05 3.97632993553998e-06 8.425194060973759e-06 1.0 251488.0 1.3960599972051568e-05 1.5183600427302014e-05 2 143260 Gga/Aga Gga/Aga 0.0 0 NA NA NA NA NA NA L188P T 0.7865853658536586 Jagunal TRANSMEM|1 NA T 0.7865853658536586 6wvd-A 839671.0 VUS 1.0 6.9784600782440975e-06 1.6888643839790508e-05 NA NA NA NA 6.9784600782440975e-06 1.6888643839790508e-05 1 143298 NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA R189T T 0.6653225806451613 Jagunal NA Lumenal|1 T 0.6653225806451613 6wvd-A NA NA NA 3.97632993553998e-06 7.886036049051717e-06 3.97632993553998e-06 7.886036049051717e-06 1.0 251488.0 NA NA NA NA aGg/aCg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA L190F S 0.6585365853658537 Jagunal NA Lumenal|1 S 0.6585365853658537 6wvd-A NA NA NA 3.1810399377718575e-05 9.159873006016956e-06 3.1810399377718575e-05 9.159873006016956e-06 8.0 251490.0 NA NA NA NA Ctc/Ttc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA L191W S 0.4207317073170731 Jagunal NA Lumenal|1 S 0.4207317073170732 6wvd-A NA NA NA 6.977690190979048e-06 1.4900809527911608e-05 NA NA NA NA 6.977690190979048e-06 1.4900809527911608e-05 1 143314 NA tTg/tGg NA 0 NA NA NA NA NA NA S192L - 0.3769230769230769 Jagunal NA Lumenal|1 - 0.3769230769230769 6wvd-A NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.870788707790417e-05 NA NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.870788707790417e-05 1 143308 NA tCa/tTa NA 0 NA NA NA NA NA NA S192T - 0.3769230769230769 Jagunal NA Lumenal|1 - 0.3769230769230769 6wvd-A NA NA NA 1.3954399946669584e-05 1.4045450422998436e-05 NA NA NA NA 1.3954399946669584e-05 1.4045450422998436e-05 2 143324 NA Tca/Aca NA 0 NA NA NA NA NA NA H193R T 0.3315217391304347 Jagunal NA Lumenal|1 T 0.3315217391304348 6wvd-A NA NA NA 7.599084715306475e-06 1.775251376423738e-05 3.976299922214822e-06 9.042115952816389e-06 1.0 251490.0 1.3957300325273534e-05 1.5277168718229864e-05 2 143294 cAt/cGt cAt/cGt 0.0 0 NA NA NA NA NA NA D194A T 0.6625766871165644 Jagunal NA Lumenal|1 T 0.6625766871165644 6wvd-A NA NA NA 6.980319994909222e-06 1.6197805550836757e-05 NA NA NA NA 6.980319994909222e-06 1.6197805550836757e-05 1 143260 NA gAt/gCt NA 0 NA NA NA NA NA NA Q195H T 0.3636363636363636 Jagunal NA Lumenal|1 T 0.3636363636363637 6wvd-A NA NA NA 3.97632993553998e-06 9.789671013073789e-06 3.97632993553998e-06 9.789671013073789e-06 1.0 251488.0 NA NA NA NA caG/caC NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA V196L B 0.028169014084507 Jagunal NA Lumenal|1 B 0.028169014084507 6wvd-A NA NA NA 3.976359948865138e-06 8.396807019821311e-06 3.976359948865138e-06 8.396807019821311e-06 1.0 251486.0 NA NA NA NA Gtg/Ctg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A197G - 0.0566037735849056 Jagunal NA Lumenal|1 - 0.0566037735849056 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.25 0.0 206C>G M198I - 0.2978723404255319 Jagunal NA Lumenal|1 - 0.2978723404255319 6wvd-A NA NA NA 2.279830675829393e-05 2.3033505651415705e-05 2.783519994409289e-05 7.456907021190926e-06 7.0 251480.0 1.3958099771116396e-05 2.179304752142556e-05 1,1 143286,143286 atG/atT atG/atA,atG/atT 0.0 0,0 NA NA NA NA NA NA P199S - 0.0588235294117647 Jagunal NA Lumenal|1 - 0.0588235294117647 6wvd-A NA NA NA 4.053609825353014e-05 1.840173035146328e-05 4.771940075443126e-05 8.651801918670833e-06 12.0 251470.0 2.792519990180153e-05 1.6240997613695053e-05 4 143240 Ccc/Tcc Ccc/Tcc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA P199T - 0.0588235294117647 Jagunal NA Lumenal|1 - 0.0588235294117647 6wvd-A 475244.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA Q201R T 0.6616161616161617 Jagunal TRANSMEM|2 NA T 0.6616161616161617 6wvd-A NA NA NA 5.066217295162519e-06 1.744915751829736e-05 3.976399966632016e-06 8.956541019211078e-06 1.0 251484.0 6.978949841141002e-06 1.4975095027062187e-05 1 143288 cAg/cGg cAg/cGg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA W202G T 0.0044052863436123 Jagunal TRANSMEM|2 NA T 0.0044052863436123 6wvd-A NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.6138977382294405e-05 NA NA NA NA 6.979630143177928e-06 1.6138977382294405e-05 1 143274 NA Tgg/Ggg NA 0 NA NA NA NA NA NA E203Q H 0.0309278350515463 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.0309278350515463 6wvd-A NA NA NA 3.976490006607492e-06 9.25470855123882e-06 3.976490006607492e-06 9.25470855123882e-06 1.0 251478.0 NA NA NA NA Gaa/Caa NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA P205L H 0.3897058823529412 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.3897058823529412 6wvd-A NA NA NA 7.600627371277373e-06 1.6425987908169854e-05 3.976900188717991e-06 7.559014569906687e-06 1.0 251452.0 1.3961400327389129e-05 1.4583359609201193e-05 2 143252 cCg/cTg cCg/cTg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA Y206C H 0.0135135135135135 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.0135135135135135 6wvd-A NA NA NA 7.953230124257969e-06 9.451789285670238e-06 7.953230124257969e-06 9.451789285670238e-06 2.0 251470.0 NA NA NA NA tAt/tGt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA I210V H 0.1775147928994082 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.1775147928994082 6wvd-A 475246.0 benign 1.0 0.0225797551963013 1.5202498921276928e-05 0.0224216002970933 7.835013790759166e-06 5638.0 251454.0 0.0228573996573686 1.3027990341953735e-05 3274 143236 Att/Gtt Att/Gtt 87.0 54 NA NA NA NA NA NA S213F H 0.0 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.0 6wvd-A NA NA NA 1.0133151579556296e-05 1.821686664505265e-05 7.953550266392995e-06 8.09113818582322e-06 2.0 251460.0 1.3958299859950785e-05 1.6321388213676722e-05 2 143284 tCt/tTt tCt/tTt 0.0 0 NA NA NA NA NA NA L214F H 0.4451219512195122 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.4451219512195122 6wvd-A NA NA NA 5.066036202377861e-06 1.6127137623774867e-05 3.976650077675004e-06 8.399579335689771e-06 1.0 251468.0 6.9774901021446575e-06 1.3767048882009106e-05 1 143318 Ctc/Ttc Ctc/Ttc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA L215= H 0.298780487804878 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.298780487804878 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.44 0.44 0.0 0.0 0.0 261G>A L215S H 0.298780487804878 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.298780487804878 6wvd-A NA NA NA 3.9767101043253206e-06 9.02689045526839e-06 3.9767101043253206e-06 9.02689045526839e-06 1.0 251464.0 NA NA NA NA tTg/tCg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA G216C H 0.0119047619047619 Jagunal TRANSMEM|2 NA H 0.0119047619047619 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.25 0.0 0.0 0.0 262G>T F220I T 0.015228426395939 Jagunal TRANSMEM|2 NA T 0.015228426395939 6wvd-A NA NA NA 1.1930200344067998e-05 8.965797972631514e-06 1.1930200344067998e-05 8.965797972631514e-06 3.0 251462.0 NA NA NA NA Ttt/Att NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA P221L T 0.8014705882352942 Jagunal NA Cytoplasmic|2 T 0.8014705882352942 6wvd-A NA NA NA 7.599707698577803e-06 1.781803771088643e-05 7.953360182000324e-06 8.793316060570631e-06 2.0 251466.0 6.979049885558197e-06 1.549709845504898e-05 1 143286 cCc/cTc cCc/cTc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA R222C T 0.8790322580645161 Jagunal NA Cytoplasmic|2 T 0.8790322580645161 6wvd-A NA NA NA 7.599500817926798e-06 1.847197234413562e-05 3.976740117650479e-06 8.078884691079688e-06 1.0 251462.0 1.3956700058770364e-05 1.6611603909037484e-05 2 143300 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA R222G T 0.8790322580645161 Jagunal NA Cytoplasmic|2 T 0.8790322580645161 6wvd-A 848863.0 VUS 1.0 6.978370038268622e-06 1.5920466336976237e-05 NA NA NA NA 6.978370038268622e-06 1.5920466336976237e-05 1 143300 NA Cgc/Ggc NA 0 NA NA NA NA NA NA R222H T 0.8790322580645161 Jagunal NA Cytoplasmic|2 T 0.8790322580645161 6wvd-A NA NA NA 7.953930435178336e-06 8.667543735392379e-06 7.953930435178336e-06 8.667543735392379e-06 2.0 251448.0 NA NA NA NA cGc/cAc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA N223S T 0.4140127388535032 Jagunal NA Cytoplasmic|2 T 0.4140127388535032 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.57 0.57 0.0 0.0 0.0 284A>G N224S - 0.3248407643312102 Jagunal NA Cytoplasmic|2 - 0.3248407643312102 6wvd-A NA NA NA 2.02643624056532e-05 1.8204227334887e-05 2.7835900255013257e-05 9.40106077031095e-06 7.0 251474.0 6.977979865041562e-06 1.5588904684203037e-05 1 143308 aAc/aGc aAc/aGc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA I225N H 0.3372781065088757 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.3372781065088757 6wvd-A NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.7720908677498327e-05 NA NA NA NA 6.977979865041562e-06 1.7720908677498327e-05 1 143308 NA aTt/aAt NA 0 NA NA NA NA NA NA S226C H 0.6384615384615384 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.6384615384615384 6wvd-A NA NA NA 1.3961999684397595e-05 1.5902299187495035e-05 NA NA NA NA 1.3961999684397595e-05 1.5902299187495035e-05 2 143246 NA Agc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA Y227C H 0.4324324324324324 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.4324324324324325 6wvd-A NA NA NA 3.9765500332578085e-06 8.450511550163762e-06 3.9765500332578085e-06 8.450511550163762e-06 1.0 251474.0 NA NA NA NA tAc/tGc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA L230P H 0.5853658536585366 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.5853658536585366 6wvd-A NA NA NA 3.976620064349845e-06 9.444432593356032e-06 3.976620064349845e-06 9.444432593356032e-06 1.0 251470.0 NA NA NA NA cTc/cCc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA S231F H 0.0 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.0 6wvd-A NA NA NA 7.599015234857837e-06 1.877147199464967e-05 7.953300155350007e-06 8.178259766935491e-06 2.0 251468.0 6.977390057727463e-06 1.689627852606725e-05 1 143320 tCc/tTc tCc/tTc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA I233V H 0.591715976331361 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.591715976331361 6wvd-A NA NA NA 1.520185369438112e-05 1.809657562239775e-05 1.1930100299650803e-05 9.285866737213266e-06 3.0 251464.0 2.0946199583704583e-05 1.5532505535034478e-05 3 143224 Atc/Gtc Atc/Gtc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA S234R H 0.1384615384615384 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.1384615384615384 6wvd-A NA NA NA 7.599398743409349e-06 1.7428767066027324e-05 7.953930435178336e-06 8.83200875235806e-06 2.0 251448.0 6.977390057727463e-06 1.5025230209221734e-05 1 143320 agC/agG agC/agG 0.0 0 NA NA NA NA NA NA M235V I 0.0 Jagunal TRANSMEM|3 NA I 0.0 6wvd-A NA NA NA 1.013380918306392e-05 1.6650614999024147e-05 1.1930599612242077e-05 8.085843091992097e-06 3.0 251454.0 6.980119906074832e-06 1.4555484235758412e-05 1 143264 Atg/Gtg Atg/Gtg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA F238S I 0.3299492385786802 Jagunal TRANSMEM|3 NA I 0.3299492385786802 6wvd-A NA NA NA 3.977119831688469e-06 9.206901993246215e-06 3.977119831688469e-06 9.206901993246215e-06 1.0 251438.0 NA NA NA NA tTt/tCt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA I240V I 0.3136094674556213 Jagunal TRANSMEM|3 NA I 0.3136094674556213 6wvd-A NA NA NA 1.1931099834328052e-05 8.578842150961385e-06 1.1931099834328052e-05 8.578842150961385e-06 3.0 251444.0 NA NA NA NA Atc/Gtc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A241P H 0.4150943396226415 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.4150943396226415 6wvd-A NA NA NA 3.977379947173176e-06 8.610879006480807e-06 3.977379947173176e-06 8.610879006480807e-06 1.0 251422.0 NA NA NA NA Gct/Cct NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A241S H 0.4150943396226415 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.4150943396226415 6wvd-A NA NA NA 3.977379947173176e-06 9.976575419888376e-06 3.977379947173176e-06 9.976575419888376e-06 1.0 251422.0 NA NA NA NA Gct/Tct NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A241T H 0.4150943396226415 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.4150943396226415 6wvd-A NA NA NA 7.954749889904633e-06 8.385700429495639e-06 7.954749889904633e-06 8.385700429495639e-06 2.0 251422.0 NA NA NA NA Gct/Act NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA P242T H 0.0514705882352941 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.0514705882352941 6wvd-A NA NA NA 3.977219876105664e-06 8.44960329696117e-06 3.977219876105664e-06 8.44960329696117e-06 1.0 251432.0 NA NA NA NA Cca/Aca NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA I244V H 0.5443786982248521 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.5443786982248521 6wvd-A NA NA NA 3.977189862780506e-06 8.694643946298679e-06 3.977189862780506e-06 8.694643946298679e-06 1.0 251434.0 NA NA NA NA Att/Gtt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA Y245H H 0.4639639639639639 Jagunal TRANSMEM|3 NA H 0.463963963963964 6wvd-A NA NA NA 7.954819920996671e-06 8.138722715949676e-06 7.954819920996671e-06 8.138722715949676e-06 2.0 251420.0 NA NA NA NA Tat/Cat NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA S247I H 0.3076923076923077 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.3076923076923077 6wvd-A NA NA NA 3.978099812229631e-06 9.79857707676545e-06 3.978099812229631e-06 9.79857707676545e-06 1.0 251376.0 NA NA NA NA aGc/aTc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA M248T H 0.6914893617021277 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.6914893617021277 6wvd-A NA NA NA 1.0134260876580797e-05 1.9167543013747524e-05 1.1934000212932006e-05 8.248137623541459e-06 3.0 251382.0 6.9774901021446575e-06 1.7302107701866307e-05 1 143318 aTg/aCg aTg/aCg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA M248V H 0.6914893617021277 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.6914893617021277 6wvd-A NA NA NA 3.97791018258431e-06 8.315166232692986e-06 3.97791018258431e-06 8.315166232692986e-06 1.0 251388.0 NA NA NA NA Atg/Gtg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA M250L T 0.0 Jagunal NA Lumenal|2 T 0.0 6wvd-A NA NA NA 3.978449967689811e-06 9.856429080226614e-06 3.978449967689811e-06 9.856429080226614e-06 1.0 251354.0 NA NA NA NA Atg/Ttg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA Q255K H 0.5606060606060606 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.5606060606060606 6wvd-A NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.700294048157919e-05 NA NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.700294048157919e-05 1 143328 NA Cag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA Y258C H 0.7432432432432432 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.7432432432432432 6wvd-A NA NA NA 7.606850437643978e-06 1.7215991835313814e-05 3.981750069215194e-06 9.140257754574377e-06 1.0 251146.0 1.3963000128569549e-05 1.4589244773240827e-05 2 143236 tAc/tGc tAc/tGc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA Y258S H 0.7432432432432432 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.7432432432432432 6wvd-A NA NA NA 3.981750069215194e-06 9.760915690428035e-06 3.981750069215194e-06 9.760915690428035e-06 1.0 251146.0 NA NA NA NA tAc/tCc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA R259C H 0.8467741935483871 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.8467741935483871 6wvd-A NA NA NA 1.7748318663109274e-05 1.7708412192506456e-05 1.5928899301798083e-05 7.851208602508961e-06 4.0 251116.0 2.0936899090884253e-05 1.587281908986556e-05 3 143288 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA R259G H 0.8467741935483871 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.8467741935483871 6wvd-A NA NA NA 6.978949841141002e-06 1.4533864744026334e-05 NA NA NA NA 6.978949841141002e-06 1.4533864744026334e-05 1 143288 NA Cgc/Ggc NA 0 NA NA NA NA NA NA R259H H 0.8467741935483871 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.8467741935483871 6wvd-A 847039.0 VUS 1.0 5.325679133933078e-05 1.9858834399136487e-05 7.965590339154005e-05 8.784488861117957e-06 20.0 251080.0 6.981490059843054e-06 1.7810279591887972e-05 1 143236 cGc/cAc cGc/cAc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA H260L H 0.6413043478260869 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.6413043478260869 6wvd-A NA NA NA 3.982319867645857e-06 9.460053358918149e-06 3.982319867645857e-06 9.460053358918149e-06 1.0 251110.0 NA NA NA NA cAt/cTt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA H260R H 0.6413043478260869 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.6413043478260869 6wvd-A NA NA NA 3.982319867645857e-06 9.254567099679677e-06 3.982319867645857e-06 9.254567099679677e-06 1.0 251110.0 NA NA NA NA cAt/cGt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA H260Y H 0.6413043478260869 Jagunal NA Lumenal|2 H 0.6413043478260869 6wvd-A 858153.0 VUS 1.0 3.982509952038527e-06 8.096859891689713e-06 3.982509952038527e-06 8.096859891689713e-06 1.0 251098.0 NA NA NA NA Cat/Tat NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA G261V - 0.7857142857142857 Jagunal NA Lumenal|2 - 0.7857142857142857 6wvd-A NA NA NA 1.3958499948785176e-05 1.5626256926411233e-05 NA NA NA NA 1.3958499948785176e-05 1.5626256926411233e-05 2 143282 NA gGc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA A263G - 0.2830188679245283 Jagunal NA Lumenal|2 - 0.2830188679245283 6wvd-A NA NA NA 3.984860086347908e-06 8.887187270568559e-06 3.984860086347908e-06 8.887187270568559e-06 1.0 250950.0 NA NA NA NA gCc/gGc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A263S - 0.2830188679245283 Jagunal NA Lumenal|2 - 0.2830188679245283 6wvd-A NA NA NA 3.984159775427543e-06 9.245132554708907e-06 3.984159775427543e-06 9.245132554708907e-06 1.0 250994.0 NA NA NA NA Gcc/Tcc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A263T - 0.2830188679245283 Jagunal NA Lumenal|2 - 0.2830188679245283 6wvd-A 475248.0 benign 1.0 0.0055951912719168 1.84812116429686e-05 0.0026773500721901 9.414661088119556e-06 672.0 250994.0 0.0107068000361323 1.5903438005288218e-05 1534 143274 Gcc/Acc Gcc/Acc 12.0 28 NA NA NA NA NA NA R265C - 0.3508064516129032 Jagunal NA Lumenal|2 - 0.3508064516129032 6wvd-A NA NA NA 3.984920112998225e-06 8.353136494711082e-06 3.984920112998225e-06 8.353136494711082e-06 1.0 250946.0 NA NA NA NA Cgt/Tgt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA R265H - 0.3508064516129032 Jagunal NA Lumenal|2 - 0.3508064516129032 6wvd-A NA NA NA 7.610232078775479e-06 1.7363904279206053e-05 7.970539627422113e-06 8.295355011671474e-06 2.0 250924.0 6.979239969950868e-06 1.5254253736180187e-05 1 143282 cGt/cAt cGt/cAt 0.0 0 NA NA NA NA NA NA F268C T 0.7411167512690355 Jagunal TRANSMEM|4 NA T 0.7411167512690355 6wvd-A NA NA NA 3.985720013588434e-06 9.618527931832189e-06 3.985720013588434e-06 9.618527931832189e-06 1.0 250896.0 NA NA NA NA tTt/tGt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA G269R T 0.8809523809523809 Jagunal TRANSMEM|4 NA T 0.8809523809523809 6wvd-A NA NA NA 7.357856343899959e-05 1.567636871091423e-05 0.0001036480025504 8.768898567872644e-06 26.0 250850.0 2.0936899090884253e-05 1.2994420105064015e-05 3 143288 Ggt/Cgt Ggt/Cgt 0.0 0 NA NA NA NA NA NA S271= E 0.1307692307692307 Jagunal TRANSMEM|4 NA E 0.1307692307692307 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.0 0.0 429T>A A272= H 0.0188679245283018 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.0188679245283018 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.36 0.36 0.0 0.0 0.0 432C>A V273I H 0.0492957746478873 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.0492957746478873 6wvd-A 649445.0 VUS 1.0 4.3140163815340806e-05 1.6856944036791213e-05 4.784799966728315e-05 9.197625531777669e-06 12.0 250794.0 3.4899101592600346e-05 1.412657944573641e-05 5 143270 Gtt/Att Gtt/Att 0.0 0 NA NA NA NA NA NA I275V H 0.2899408284023668 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.2899408284023668 6wvd-A NA NA NA 3.986409865319729e-06 8.973434913989373e-06 3.986409865319729e-06 8.973434913989373e-06 1.0 250852.0 NA NA NA NA Atc/Gtc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA M276R H 0.0372340425531914 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.0372340425531914 6wvd-A NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.42 0.42 0.0 0.02 0.0 443T>G M276T H 0.0372340425531914 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.0372340425531914 6wvd-A NA NA NA 1.5221841795891738e-05 1.932467946395543e-05 1.1959599760302808e-05 7.99257831097688e-06 3.0 250844.0 2.093130024150014e-05 1.7594372064030096e-05 3 143326 aTg/aCg aTg/aCg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA L278P H 0.7439024390243902 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.7439024390243902 6wvd-A NA NA NA 3.987110176240094e-06 8.634166959606905e-06 3.987110176240094e-06 8.634166959606905e-06 1.0 250808.0 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA V281L H 0.6056338028169014 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.6056338028169014 6wvd-A NA NA NA 1.5945399354677647e-05 9.18806719154002e-06 1.5945399354677647e-05 9.18806719154002e-06 4.0 250856.0 NA NA NA NA Gtg/Ttg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA A283V H 0.0094339622641509 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.0094339622641509 6wvd-A NA NA NA 5.074495746383664e-06 1.772993363519153e-05 3.986669980804437e-06 9.492499848245483e-06 1.0 250836.0 6.978760211495682e-06 1.497474518445491e-05 1 143292 gCa/gTa gCa/gTa 0.0 0 NA NA NA NA NA NA V284A H 0.380281690140845 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.380281690140845 6wvd-A NA NA NA 3.98637985199457e-06 8.632332752961286e-06 3.98637985199457e-06 8.632332752961286e-06 1.0 250854.0 NA NA NA NA gTg/gCg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA V286L H 0.0633802816901408 Jagunal TRANSMEM|4 NA H 0.0633802816901408 6wvd-A NA NA NA 3.985840066889068e-06 8.530718036320351e-06 3.985840066889068e-06 8.530718036320351e-06 1.0 250888.0 NA NA NA NA Gtg/Ctg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA H287R H 0.0054347826086956 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.0054347826086956 6wvd-A NA NA NA 3.985369858128252e-06 7.740317483396002e-06 3.985369858128252e-06 7.740317483396002e-06 1.0 250918.0 NA NA NA NA cAt/cGt NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA W289C H 0.5022026431718062 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.5022026431718062 6wvd-A NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.5680326650414375e-05 NA NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.5680326650414375e-05 1 143302 NA tgG/tgC NA 0 NA NA NA NA NA NA Q290H H 0.005050505050505 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.005050505050505 6wvd-A NA NA NA 1.01450171661593e-05 1.731327268503908e-05 1.1953799912589602e-05 8.650710322716647e-06 3.0 250966.0 6.977590146561853e-06 1.4997153795936216e-05 1 143316 caG/caC caG/caC 0.0 0 NA NA NA NA NA NA Q290R H 0.005050505050505 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.005050505050505 6wvd-A 156116.0 pathogenic 1.0 1.014404140243605e-05 1.872758963357529e-05 7.968379577505404e-06 8.617222176812007e-06 2.0 250992.0 1.3953999769000802e-05 1.6627269632716496e-05 2 143328 cAg/cGg cAg/cGg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA L291F H 0.3231707317073171 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.3231707317073171 6wvd-A NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.4949239208761438e-05 NA NA NA NA 6.978269993851428e-06 1.4949239208761438e-05 1 143302 NA ttG/ttC NA 0 NA NA NA NA NA NA L291V H 0.3231707317073171 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.3231707317073171 6wvd-A NA NA NA 5.072486685638277e-06 1.7665919374980874e-05 3.984289833169896e-06 8.236192727788863e-06 1.0 250986.0 6.9784600782440975e-06 1.5628494384106312e-05 1 143298 Ttg/Gtg Ttg/Gtg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA Y292C H 0.5225225225225225 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.5225225225225225 6wvd-A NA NA NA 3.984790055255871e-06 8.314278765878345e-06 3.984790055255871e-06 8.314278765878345e-06 1.0 250954.0 NA NA NA NA tAc/tGc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA Y293C H 0.1891891891891892 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.1891891891891892 6wvd-A NA NA NA 6.977690190979048e-06 1.5193290563135793e-05 NA NA NA NA 6.977690190979048e-06 1.5193290563135793e-05 1 143314 NA tAc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA S294C H 0.0076923076923076 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.0076923076923076 6wvd-A NA NA NA 2.7898899134015668e-05 1.0948689661248892e-05 2.7898899134015668e-05 1.0948689661248892e-05 7.0 250906.0 NA NA NA NA Agc/Tgc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA S294G H 0.0076923076923076 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.0076923076923076 6wvd-A NA NA NA 3.985559942520922e-06 8.989202832013057e-06 3.985559942520922e-06 8.989202832013057e-06 1.0 250906.0 NA NA NA NA Agc/Ggc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA K295E H 0.3902439024390244 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.3902439024390244 6wvd-A NA NA NA 1.9928300389437936e-05 8.966612742895731e-06 1.9928300389437936e-05 8.966612742895731e-06 5.0 250900.0 NA NA NA NA Aag/Gag NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA K296R H 0.424390243902439 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.4243902439024389 6wvd-A NA NA NA 2.7902662881220257e-05 1.846223945904473e-05 3.985370130976662e-05 1.0441707729523847e-05 10.0 250918.0 6.977879820624366e-06 1.5225801310089076e-05 1 143310 aAg/aGg aAg/aGg 0.0 0 NA NA NA NA NA NA F302L H 0.6040609137055838 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.6040609137055838 6wvd-A NA NA NA 4.322050662870038e-05 1.90443570705391e-05 1.9996999981231056e-05 8.947602598385715e-06 5.0 250038.0 8.374390017706901e-05 1.6811541986729052e-05 12 143294 ttC/ttG ttC/ttG 0.0 0 NA NA NA NA NA NA T303S H 0.3732394366197183 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.3732394366197183 6wvd-A NA NA NA 1.016936157669032e-05 1.8061267102396423e-05 1.19973001346807e-05 8.947035115158158e-06 3.0 250056.0 6.979239969950868e-06 1.5689484758660308e-05 1 143282 aCc/aGc aCc/aGc 0.0 0 NA NA NA NA NA NA S304G H 0.2076923076923077 Jagunal NA Cytoplasmic|3 H 0.2076923076923077 6wvd-A NA NA NA 4.005799837614177e-06 9.958077634309151e-06 4.005799837614177e-06 9.958077634309151e-06 1.0 249638.0 NA NA NA NA Agc/Ggc NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA Q306E H 0.4848484848484848 NA NA Cytoplasmic|3 H 0.4848484848484849 6wvd-A NA NA NA 1.204999989568023e-05 7.844360142818935e-06 1.204999989568023e-05 7.844360142818935e-06 3.0 248962.0 NA NA NA NA Cag/Gag NA 1.0 NA NA NA NA NA NA NA Q306K H 0.4848484848484848 NA NA Cytoplasmic|3 H 0.4848484848484849 6wvd-A NA NA NA 4.016680122731486e-06 9.637496991183094e-06 4.016680122731486e-06 9.637496991183094e-06 1.0 248962.0 NA NA NA NA Cag/Aag NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA Q306R H 0.4848484848484848 NA NA Cytoplasmic|3 H 0.4848484848484849 6wvd-A NA NA NA 4.026120222988538e-06 8.551227711453543e-06 4.026120222988538e-06 8.551227711453543e-06 1.0 248378.0 NA NA NA NA cAg/cGg NA 0.0 NA NA NA NA NA NA NA K309Q H 0.3951219512195122 NA NA Cytoplasmic|3 H 0.3951219512195122 6wvd-A 475249.0 VUS 1.0 6.154413193828998e-05 1.5818137137848325e-05 4.86468015878927e-05 8.376190809825999e-06 12.0 246676.0 8.374739991268143e-05 1.3418378815235574e-05 12 143288 Aag/Cag Aag/Cag 0.0 0 NA NA NA NA NA NA K309R H 0.3951219512195122 NA NA Cytoplasmic|3 H 0.3951219512195122 6wvd-A NA NA NA 6.977300017751987e-06 1.615208889731089e-05 NA NA NA NA 6.977300017751987e-06 1.615208889731089e-05 1 143322 NA aAg/aGg NA 0 NA NA NA NA NA NA