# -------------------- # version: 0 # protein: # name: infile_A # organism: None # uniprot: None # sequence: AHAEERLLKKLFSGYNKWSRPVANISDVVLVRFGLSIAQLIDVDEKNQMMTTNVWVKQEWHDYKLRWDPADYENVTSIRIPSELIWRPDIVLYNNADGDFAVTHLTKAHLFHDGRVQWTPPAIYKSSCSIDVTFFPFDQQNCTMKFGSWTYDKAKIDLVNMHSRVDQLDFWESGEWVIVDAVGTYNTRKYECCAEIYPDITYAFVIRRLPLFYTINLIIPCLLISCLTVLVFYLPSECGEKITLCISVLLSLTVFLLLITEIIPSTSLVIPLIGEYLLFTMIFVTLSIVITVFVLNVHHRSPRTHTMPTWVRRVFLDIVPRLLLERSVKEDWKYVAMVIDRIFLWMFIIVCLLGTVGLFLPPW # merged: # file_00: prism_pdb_XXX_infile_A.txt (version 1) # file_01: prism_merged_XXX_P17787_MP.txt (version 0) # variants: # number: 165 # coverage: 0.298 # depth: 1.528 # width: single mutants # columns: # SS_00: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # ASA_00: Accessible surface area # uniprot;pfam_name_00_01: pfam_name # uniprot;SITE_00_01: SITE # uniprot;TRANSMEM_00_01: TRANSMEM # uniprot;TOPO_DOM_00_01: TOPO_DOM # uniprot;CARBOHYD_00_01: CARBOHYD # uniprot;SIGNAL_00_01: SIGNAL # uniprot;STRAND_00_01: STRAND # uniprot;HELIX_00_01: HELIX # uniprot;TURN_00_01: TURN # clinvar;Clinvar_ID_01_01: Clinvar_ID # clinvar;Clinvar_signifiance_01_01: Clinvar_signifiance # clinvar;Clinvar_review_status_01_01: Clinvar_review_status # gnomad;AF_tot_02_01: Frequency estimate of the variant allele from exome and genome data combined (if present in both, otherwise just AF_ex or AF_g). Calculated as (AC*_ex + AC*_g) / (max(AN_ex) + max(AN_g)) where AC*_ex = sum(AF_ex_i) * max(AN_ex) # gnomad;std_AF_tot_02_01: Error estimate on AF_tot from error propagation # gnomad;AF_ex_02_01: Variant allel frequency in exomes data # gnomad;std_AF_ex_02_01: Error estimate on AF_ex derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_ex_02_01: Counts of variant allel in exomes data # gnomad;AN_ex_02_01: Total allel counts at this site in exomes data # gnomad;AF_g_02_01: Variant allel frequency in genomes data # gnomad;std_AF_g_02_01: Error estimate on AF_g derived from the standard deviation of AF when adding pseudocounts # gnomad;AC_g_02_01: Counts of variant allel in genomes data # gnomad;AN_g_02_01: Total allel counts at this site in genomes data # gnomad;Codons_ex_02_01: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Codons_g_02_01: Change on codon level (VEP) in exome data # gnomad;Homozygotes_ex_02_01: Number of individuals homozygous for the variant in exome data # gnomad;Homozygotes_g_02_01: Number of individuals homozygous for the variant in genome data # spliceai;maxdelta_03_01: naximum delta score # spliceai;DS_AG_03_01: delta score for acceptor gain # spliceai;DS_AL_03_01: delta score for acceptor loss # spliceai;DS_DG_03_01: delta score for donor gain # spliceai;DS_DL_03_01: delta score for donor loss # spliceai;HGVSc_03_01: change on nucleotide level # pdb;SS_04_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_04_01: Accessible surface area # pdb;SS_05_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_05_01: Accessible surface area # pdb;SS_06_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_06_01: Accessible surface area # pdb;SS_07_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_07_01: Accessible surface area # pdb;SS_08_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_08_01: Accessible surface area # pdb;SS_09_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_09_01: Accessible surface area # pdb;SS_10_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_10_01: Accessible surface area # pdb;SS_11_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_11_01: Accessible surface area # pdb;SS_12_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_12_01: Accessible surface area # pdb;SS_13_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_13_01: Accessible surface area # pdb;SS_14_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_14_01: Accessible surface area # pdb;SS_15_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_15_01: Accessible surface area # pdb;SS_16_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_16_01: Accessible surface area # pdb;SS_17_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_17_01: Accessible surface area # pdb;SS_18_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_18_01: Accessible surface area # pdb;SS_19_01: Secondary structure with H=alpha helix (4-12), B=isolated beta-bridge residue, E=Strand, G=3-10 helix, i=Pi helix, T=Turn, S=Bend, -=None # pdb;ASA_19_01: Accessible surface area # pdb;IDs_01: PDB_ID + chain # -------------------- # # variant SS_00 ASA_00 uniprot;pfam_name_00_01 uniprot;SITE_00_01 uniprot;TRANSMEM_00_01 uniprot;TOPO_DOM_00_01 uniprot;CARBOHYD_00_01 uniprot;SIGNAL_00_01 uniprot;STRAND_00_01 uniprot;HELIX_00_01 uniprot;TURN_00_01 pdb;SS_04_01 pdb;ASA_04_01 pdb;SS_05_01 pdb;ASA_05_01 pdb;SS_06_01 pdb;ASA_06_01 pdb;SS_07_01 pdb;ASA_07_01 pdb;SS_08_01 pdb;ASA_08_01 pdb;SS_09_01 pdb;ASA_09_01 pdb;SS_10_01 pdb;ASA_10_01 pdb;SS_11_01 pdb;ASA_11_01 pdb;SS_12_01 pdb;ASA_12_01 pdb;SS_13_01 pdb;ASA_13_01 pdb;SS_14_01 pdb;ASA_14_01 pdb;SS_15_01 pdb;ASA_15_01 pdb;SS_16_01 pdb;ASA_16_01 pdb;SS_17_01 pdb;ASA_17_01 pdb;SS_18_01 pdb;ASA_18_01 pdb;SS_19_01 pdb;ASA_19_01 pdb;IDs_01 clinvar;Clinvar_ID_01_01 clinvar;Clinvar_signifiance_01_01 clinvar;Clinvar_review_status_01_01 gnomad;AF_tot_02_01 gnomad;std_AF_tot_02_01 gnomad;AF_ex_02_01 gnomad;std_AF_ex_02_01 gnomad;AC_ex_02_01 gnomad;AN_ex_02_01 gnomad;AF_g_02_01 gnomad;std_AF_g_02_01 gnomad;AC_g_02_01 gnomad;AN_g_02_01 gnomad;Codons_ex_02_01 gnomad;Codons_g_02_01 gnomad;Homozygotes_ex_02_01 gnomad;Homozygotes_g_02_01 spliceai;maxdelta_03_01 spliceai;DS_AG_03_01 spliceai;DS_AL_03_01 spliceai;DS_DG_03_01 spliceai;DS_DL_03_01 spliceai;HGVSc_03_01 E5K H 0.2525773195876288 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.2731958762886597 NA NA H 0.1804123711340206 NA NA H 0.190721649484536 H 0.1804123711340206 H 0.2422680412371134 H 0.2010309278350515 H 0.2319587628865979 H 0.1391752577319587 H 0.2113402061855669 H 0.3402061855670103 H 0.1804123711340206 H 0.2319587628865979 H 0.1804123711340206 H 0.2164948453608247 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 971392.0 VUS 1.0 1.3969999599794392e-05 1.4204849368333636e-05 NA NA NA NA 1.3969999599794392e-05 1.4204849368333636e-05 2 143164 NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA R6Q H 0.3830645161290322 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.5 NA NA H 0.4959677419354839 NA NA H 0.5 H 0.5685483870967742 H 0.5120967741935484 H 0.4354838709677419 H 0.5604838709677419 H 0.5 H 0.5241935483870968 H 0.5 H 0.5161290322580645 H 0.5524193548387096 H 0.4435483870967742 H 0.4435483870967742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.615628553236374e-06 1.8046830145659103e-05 3.987459876952926e-06 7.956205638127874e-06 1 250786 1.3972299711895175e-05 1.6198360106816135e-05 2 143140 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R6W H 0.3830645161290322 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.5 NA NA H 0.4959677419354839 NA NA H 0.5 H 0.5685483870967742 H 0.5120967741935484 H 0.4354838709677419 H 0.5604838709677419 H 0.5 H 0.5241935483870968 H 0.5 H 0.5161290322580645 H 0.5524193548387096 H 0.4435483870967742 H 0.4435483870967742 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 2.2855853799915453e-05 1.756731766142503e-05 1.9948600311181508e-05 8.75287412395688e-06 5 250644 2.7947000489803028e-05 1.5231475450119132e-05 4 143128 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA L11F H 0.0853658536585365 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA HELIX|1 NA H 0.0 NA NA H 0.0 NA NA H 0.0 H 0.0121951219512195 H 0.0 H 0.0060975609756097 H 0.0121951219512195 H 0.0 H 0.0121951219512195 H 0.0121951219512195 H 0.024390243902439 H 0.0121951219512195 H 0.0060975609756097 H 0.0060975609756097 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 566514.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA Y15D - 0.1531531531531531 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.072072072072072 NA NA - 0.0495495495495495 NA NA - 0.0585585585585585 - 0.063063063063063 - 0.054054054054054 - 0.0405405405405405 - 0.054054054054054 - 0.0495495495495495 - 0.054054054054054 - 0.0585585585585585 - 0.0675675675675675 - 0.054054054054054 - 0.036036036036036 - 0.0405405405405405 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.981650024798e-06 8.830946335206799e-06 3.981650024798e-06 8.830946335206799e-06 1 251152 NA NA NA NA Tac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N16K - 0.1656050955414012 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.3057324840764331 - 1.0 - 0.3184713375796178 NA NA - 0.2420382165605096 - 0.1337579617834395 - 0.2356687898089172 - 0.2165605095541401 - 0.2356687898089172 - 0.3375796178343949 - 0.2038216560509554 - 0.2292993630573248 - 0.2356687898089172 - 0.2101910828025477 - 0.2101910828025477 - 0.3057324840764331 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|nan|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.980640030931681e-06 8.630430727010257e-06 3.980640030931681e-06 8.630430727010257e-06 1 251216 NA NA NA NA aaC/aaG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R20C - 0.0120967741935483 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.032258064516129 NA NA - 0.0443548387096774 NA NA - 0.1169354838709677 - 0.0201612903225806 - 0.064516129032258 - 0.0161290322580645 - 0.0241935483870967 - 0.1008064516129032 - 0.0201612903225806 - 0.1370967741935483 - 0.0120967741935483 - 0.0362903225806451 - 0.0080645161290322 - 0.0040322580645161 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 520582.0 pathogenic 1.0 1.7743790252253873e-05 1.7460934015647023e-05 1.1940200238313992e-05 8.888123257030901e-06 3 251252 2.7922800654778254e-05 1.5029487072638434e-05 4 143252 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R20H - 0.0120967741935483 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.032258064516129 NA NA - 0.0443548387096774 NA NA - 0.1169354838709677 - 0.0201612903225806 - 0.064516129032258 - 0.0161290322580645 - 0.0241935483870967 - 0.1008064516129032 - 0.0201612903225806 - 0.1370967741935483 - 0.0120967741935483 - 0.0362903225806451 - 0.0080645161290322 - 0.0040322580645161 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205062.0 VUS 2.0 1.1940899639739657e-05 8.842926302940455e-06 1.1940899639739657e-05 8.842926302940455e-06 3 251238 NA NA NA NA cGc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N24T S 0.6305732484076433 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 N-linked_(GlcNAc...)_asparagine|1 NA NA NA TURN|2 T 0.8853503184713376 NA NA T 0.89171974522293 NA NA T 0.8789808917197452 T 0.89171974522293 T 0.89171974522293 S 0.5987261146496815 T 0.8089171974522293 S 0.8471337579617835 T 0.7834394904458599 T 0.8789808917197452 T 0.7961783439490446 T 0.8152866242038217 S 0.5987261146496815 S 0.6178343949044586 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9842199081904255e-06 1.504064554491347e-05 NA NA NA NA 6.9842199081904255e-06 1.504064554491347e-05 1 143180 NA aAt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA V29L E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.0704225352112676 NA NA E 0.1126760563380281 NA NA E 0.1267605633802817 E 0.1690140845070422 E 0.1267605633802817 E 0.0845070422535211 E 0.1408450704225352 E 0.0633802816901408 E 0.1126760563380281 E 0.0845070422535211 E 0.0915492957746478 E 0.1549295774647887 E 0.0774647887323943 E 0.0774647887323943 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.5272977894215252e-05 NA NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.5272977894215252e-05 1 143250 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA I41T E 0.3668639053254438 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|2 NA NA E 0.2958579881656805 NA NA E 0.2366863905325444 NA NA E 0.2071005917159763 E 0.165680473372781 E 0.3905325443786982 E 0.242603550295858 E 0.2130177514792899 E 0.2662721893491124 E 0.2248520710059172 E 0.3905325443786982 E 0.2248520710059172 E 0.3846153846153846 E 0.3076923076923077 E 0.2544378698224852 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978010227001505e-06 8.581268641292782e-06 3.978010227001505e-06 8.581268641292782e-06 1 251382 NA NA NA NA aTc/aCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E45K T 0.1185567010309278 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.1443298969072164 NA NA T 0.1391752577319587 NA NA T 0.1443298969072164 T 0.1443298969072164 T 0.134020618556701 T 0.1082474226804123 T 0.1391752577319587 T 0.1082474226804123 T 0.1288659793814432 T 0.134020618556701 T 0.1855670103092784 T 0.1082474226804123 T 0.1082474226804123 T 0.1082474226804123 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.97652001993265e-06 9.30658304085667e-06 3.97652001993265e-06 9.30658304085667e-06 1 251476 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA Q48P T 0.1616161616161616 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|3 T 0.1919191919191919 NA NA T 0.1414141414141414 NA NA T 0.2424242424242424 T 0.2878787878787879 T 0.1565656565656565 T 0.1515151515151515 T 0.1818181818181818 T 0.202020202020202 T 0.1969696969696969 T 0.1969696969696969 T 0.1818181818181818 T 0.1565656565656565 T 0.1414141414141414 T 0.1969696969696969 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.2180714875116055e-05 NA NA NA NA 6.9808002081117584e-06 1.2180714875116055e-05 1 143250 NA cAg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA T51I E 0.1619718309859155 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.1267605633802817 NA NA E 0.204225352112676 NA NA E 0.204225352112676 E 0.1478873239436619 E 0.2112676056338028 E 0.1267605633802817 E 0.1267605633802817 E 0.1619718309859155 E 0.1338028169014084 E 0.1408450704225352 E 0.0915492957746478 E 0.1197183098591549 E 0.1267605633802817 E 0.1267605633802817 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976459993282333e-06 8.749957162385388e-06 3.976459993282333e-06 8.749957162385388e-06 1 251480 NA NA NA NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T52A E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.0140845070422535 E 0.0 E 0.0 E 0.0070422535211267 E 0.0 E 0.0211267605633802 E 0.0 E 0.0140845070422535 E 0.0070422535211267 E 0.0 E 0.0070422535211267 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.993589977355441e-06 1.631314265409542e-05 NA NA NA NA 6.993589977355441e-06 1.631314265409542e-05 1 142988 NA Acc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA T52N E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.0140845070422535 E 0.0 E 0.0 E 0.0070422535211267 E 0.0 E 0.0211267605633802 E 0.0 E 0.0140845070422535 E 0.0070422535211267 E 0.0 E 0.0070422535211267 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976490006607492e-06 9.873367225955968e-06 3.976490006607492e-06 9.873367225955968e-06 1 251478 NA NA NA NA aCc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA W55S E 0.1277533039647577 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.145374449339207 NA NA E 0.1277533039647577 NA NA E 0.1233480176211453 E 0.13215859030837 E 0.3612334801762114 E 0.0572687224669603 E 0.1277533039647577 E 0.1101321585903083 E 0.158590308370044 E 0.1365638766519824 E 0.105726872246696 E 0.145374449339207 E 0.0969162995594713 E 0.052863436123348 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9849002102273525e-06 1.496193123948402e-05 NA NA NA NA 6.9849002102273525e-06 1.496193123948402e-05 1 143166 NA tGg/tCg NA 0 NA NA NA NA NA NA Q58= E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505 NA NA E 0.0151515151515151 NA NA E 0.0151515151515151 E 0.0202020202020202 E 0.0151515151515151 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0101010101010101 E 0.0202020202020202 E 0.0202020202020202 E 0.0252525252525252 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0151515151515151 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.46 0.0 0.0 0.46 0.14 255G>A Q58H E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505 NA NA E 0.0151515151515151 NA NA E 0.0151515151515151 E 0.0202020202020202 E 0.0151515151515151 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0101010101010101 E 0.0202020202020202 E 0.0202020202020202 E 0.0252525252525252 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0151515151515151 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.49 0.0 0.0 0.49 0.27 255G>C Q58L E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505 NA NA E 0.0151515151515151 NA NA E 0.0151515151515151 E 0.0202020202020202 E 0.0151515151515151 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0101010101010101 E 0.0202020202020202 E 0.0202020202020202 E 0.0252525252525252 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0151515151515151 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.39 0.0 0.0 0.39 0.03 254A>T Q58P E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505 NA NA E 0.0151515151515151 NA NA E 0.0151515151515151 E 0.0202020202020202 E 0.0151515151515151 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0101010101010101 E 0.0202020202020202 E 0.0202020202020202 E 0.0252525252525252 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0151515151515151 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4 0.0 0.0 0.4 0.02 254A>C Q58R E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.005050505050505 NA NA E 0.0151515151515151 NA NA E 0.0151515151515151 E 0.0202020202020202 E 0.0151515151515151 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0101010101010101 E 0.0202020202020202 E 0.0202020202020202 E 0.0252525252525252 E 0.0151515151515151 E 0.0101010101010101 E 0.0151515151515151 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.37 0.0 0.0 0.37 0.03 254A>G E59K E 0.1649484536082474 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.1958762886597938 NA NA E 0.268041237113402 NA NA E 0.2783505154639175 E 0.2731958762886597 E 0.268041237113402 E 0.2628865979381443 E 0.2938144329896907 E 0.2783505154639175 E 0.2525773195876289 E 0.2938144329896907 E 0.2989690721649484 E 0.2835051546391752 E 0.2525773195876289 E 0.2525773195876289 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.82 0.82 0.0 0.0 0.0 256G>A E59Q E 0.1649484536082474 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|3 NA NA E 0.1958762886597938 NA NA E 0.268041237113402 NA NA E 0.2783505154639175 E 0.2731958762886597 E 0.268041237113402 E 0.2628865979381443 E 0.2938144329896907 E 0.2783505154639175 E 0.2525773195876289 E 0.2938144329896907 E 0.2989690721649484 E 0.2835051546391752 E 0.2525773195876289 E 0.2525773195876289 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.91 0.91 0.0 0.0 0.0 256G>C N74D T 0.7834394904458599 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|4 S 0.7898089171974523 NA NA S 0.7133757961783439 NA NA S 0.7070063694267515 T 0.6942675159235668 S 0.7197452229299363 T 0.7707006369426752 T 0.7133757961783439 S 0.7898089171974523 T 0.6242038216560509 T 0.6687898089171974 T 0.6815286624203821 T 0.6751592356687898 T 0.7770700636942676 T 0.7643312101910829 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 941561.0 VUS 1.0 4.0087898014462544e-06 9.98609207605786e-06 4.0087898014462544e-06 9.98609207605786e-06 1 249452 NA NA NA NA Aac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R79Q E 0.1129032258064516 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|4 NA NA E 0.0806451612903225 NA NA E 0.0846774193548387 NA NA E 0.0766129032258064 E 0.0967741935483871 E 0.2943548387096774 E 0.0604838709677419 E 0.1209677419354838 E 0.1411290322580645 E 0.1209677419354838 E 0.2419354838709677 E 0.1008064516129032 E 0.2137096774193548 E 0.1169354838709677 E 0.064516129032258 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205065.0 VUS 2.0 1.020346081160364e-05 1.801297945533374e-05 1.2054199942213016e-05 8.704524675184572e-06 3 248876 6.985780146351317e-06 1.5770183227768102e-05 1 143148 cGg/cAg cGg/cAg 0 0 NA NA NA NA NA NA R79W E 0.1129032258064516 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|4 NA NA E 0.0806451612903225 NA NA E 0.0846774193548387 NA NA E 0.0766129032258064 E 0.0967741935483871 E 0.2943548387096774 E 0.0604838709677419 E 0.1209677419354838 E 0.1411290322580645 E 0.1209677419354838 E 0.2419354838709677 E 0.1008064516129032 E 0.2137096774193548 E 0.1169354838709677 E 0.064516129032258 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 650562.0 VUS 1.0 2.551424086957797e-05 1.7737479993979855e-05 3.2161300623556606e-05 7.625472199136331e-06 8 248746 1.3967300219519531e-05 1.601469232539403e-05 2 143192 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA S82Y G 0.0307692307692307 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA TURN|5 T 0.0846153846153846 NA NA T 0.0307692307692307 NA NA T 0.0307692307692307 T 0.0307692307692307 T 0.023076923076923 T 0.0076923076923076 T 0.023076923076923 T 0.0153846153846153 T 0.0538461538461538 S 0.0307692307692307 T 0.023076923076923 T 0.023076923076923 T 0.023076923076923 T 0.0076923076923076 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.0274499042425305e-06 8.993976687069915e-06 4.0274499042425305e-06 8.993976687069915e-06 1 248296 NA NA NA NA tCc/tAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D89E - 0.0797546012269938 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2147239263803681 NA NA - 0.2085889570552147 NA NA - 0.2392638036809816 - 0.2392638036809816 - 0.2147239263803681 - 0.196319018404908 - 0.2085889570552147 - 0.3067484662576687 - 0.2331288343558282 - 0.196319018404908 - 0.2638036809815951 - 0.2331288343558282 - 0.1779141104294478 - 0.2331288343558282 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.986950211285147e-06 1.42802097809183e-05 NA NA NA NA 6.986950211285147e-06 1.42802097809183e-05 1 143124 NA gaT/gaA NA 0 NA NA NA NA NA NA D89G - 0.0797546012269938 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2147239263803681 NA NA - 0.2085889570552147 NA NA - 0.2392638036809816 - 0.2392638036809816 - 0.2147239263803681 - 0.196319018404908 - 0.2085889570552147 - 0.3067484662576687 - 0.2331288343558282 - 0.196319018404908 - 0.2638036809815951 - 0.2331288343558282 - 0.1779141104294478 - 0.2331288343558282 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.82 0.0 0.0 0.82 0.0 347A>G V91= E 0.0070422535211267 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA E 0.0140845070422535 NA NA B 0.0140845070422535 NA NA B 0.0070422535211267 E 0.0422535211267605 B 0.0070422535211267 E 0.0070422535211267 E 0.0352112676056338 E 0.0140845070422535 B 0.056338028169014 E 0.0140845070422535 E 0.0915492957746478 E 0.056338028169014 E 0.0140845070422535 E 0.0140845070422535 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.41 0.0 0.0 0.41 0.0 354C>A N94S T 0.10828025477707 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA S 0.0828025477707006 NA NA S 0.0700636942675159 NA NA S 0.1910828025477707 S 0.197452229299363 S 0.0509554140127388 - 0.0700636942675159 S 0.1337579617834395 S 0.1719745222929936 S 0.10828025477707 S 0.0764331210191082 S 0.1019108280254777 T 0.1528662420382165 - 0.0700636942675159 - 0.0955414012738853 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.1702273377068935e-06 1.7076161718028228e-05 4.1033699744730265e-06 9.71775755613292e-06 1 243702 6.986750122450757e-06 1.4041384799957387e-05 1 143128 aAc/aGc aAc/aGc 0 0 NA NA NA NA NA NA N95H B 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA B 0.0254777070063694 NA NA - 0.0254777070063694 NA NA - 0.0573248407643312 B 0.0445859872611464 - 0.019108280254777 B 0.0063694267515923 - 0.0254777070063694 B 0.019108280254777 B 0.0382165605095541 B 0.0127388535031847 B 0.0127388535031847 - 0.019108280254777 B 0.0063694267515923 B 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.25 0.0 364A>C N95Y B 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|5 NA NA B 0.0254777070063694 NA NA - 0.0254777070063694 NA NA - 0.0573248407643312 B 0.0445859872611464 - 0.019108280254777 B 0.0063694267515923 - 0.0254777070063694 B 0.019108280254777 B 0.0382165605095541 B 0.0127388535031847 B 0.0127388535031847 - 0.019108280254777 B 0.0063694267515923 B 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.34 0.0 0.0 0.34 0.0 364A>T A96= - 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.1698113207547169 NA NA S 0.160377358490566 NA NA S 0.2358490566037736 - 0.1320754716981132 S 0.1132075471698113 S 0.0377358490566037 - 0.1320754716981132 S 0.1226415094339622 - 0.1226415094339622 T 0.0471698113207547 - 0.1132075471698113 - 0.0566037735849056 S 0.0188679245283018 S 0.0377358490566037 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.98 0.98 0.01 0.0 0.0 369T>A G98S S 0.2142857142857142 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.1547619047619047 NA NA T 0.1071428571428571 NA NA T 0.3095238095238095 S 0.25 T 0.0833333333333333 - 0.1309523809523809 S 0.1666666666666666 S 0.5238095238095238 S 0.1071428571428571 S 0.0833333333333333 S 0.1666666666666666 S 0.1547619047619047 - 0.1428571428571428 - 0.0714285714285714 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 373511.0 VUS 2.0 6.979149929975392e-06 1.6261399076994147e-05 NA NA NA NA 6.979149929975392e-06 1.6261399076994147e-05 1 143284 NA Ggc/Agc NA 0 0.2 0.2 0.0 0.0 0.0 373G>A A108= E 0.0188679245283018 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.0094339622641509 NA NA E 0.0094339622641509 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.0094339622641509 E 0.0094339622641509 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.0 E 0.0 E 0.0094339622641509 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.9 0.9 0.0 0.0 0.0 405C>A A108V E 0.0188679245283018 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|6 NA NA E 0.0094339622641509 NA NA E 0.0094339622641509 NA NA E 0.0 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.0094339622641509 E 0.0094339622641509 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.0 E 0.0 E 0.0094339622641509 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 410309.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA D113H T 0.4110429447852761 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.28 0.28 0.0 0.0 0.0 418G>C D113N T 0.4110429447852761 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976429979957175e-06 9.74125458353181e-06 3.976429979957175e-06 9.74125458353181e-06 1 251482 NA NA NA NA Gat/Aat NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D113V T 0.4110429447852761 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.41 0.41 0.0 0.0 0.0 419A>T D113Y T 0.4110429447852761 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA S 0.6073619631901841 NA NA S 0.6441717791411042 NA NA S 0.6441717791411042 T 0.6503067484662577 S 0.6503067484662577 T 0.4907975460122699 S 0.5828220858895705 S 0.588957055214724 T 0.6625766871165644 S 0.6073619631901841 S 0.5644171779141104 T 0.7177914110429447 T 0.4846625766871165 T 0.4846625766871165 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.0 0.0 418G>T G114C S 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|7 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 - 0.0 - 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.58 0.58 0.0 0.0 0.0 421G>T G114R S 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|7 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 NA NA S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 - 0.0 - 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.29 0.29 0.0 0.0 0.0 421G>C P120L - 0.0147058823529411 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.0 NA NA - 0.0 NA NA - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0 - 0.0073529411764705 - 0.0 - 0.0 - 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.066059008698452e-06 1.8114684419734232e-05 3.976490006607492e-06 8.574369106461795e-06 1 251478 6.978069905017038e-06 1.5956878957136815e-05 1 143306 cCg/cTg cCg/cTg 0 0 NA NA NA NA NA NA P121R E 0.0220588235294117 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.0147058823529411 NA NA E 0.0073529411764705 NA NA E 0.0 E 0.0073529411764705 E 0.125 E 0.0147058823529411 E 0.0294117647058823 E 0.0 E 0.0147058823529411 E 0.0735294117647058 E 0.0147058823529411 E 0.0955882352941176 E 0.0073529411764705 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.0658037362683306e-06 1.7210129948768e-05 3.976490006607492e-06 9.580428573926617e-06 1 251478 6.977099928917596e-06 1.4296991333611823e-05 1 143326 cCt/cGt cCt/cGt 0 0 NA NA NA NA NA NA I123N E 0.1893491124260355 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.1005917159763313 NA NA E 0.2840236686390533 NA NA E 0.272189349112426 E 0.1065088757396449 E 0.4319526627218935 E 0.2189349112426036 E 0.1242603550295858 E 0.0769230769230769 E 0.1893491124260355 E 0.3254437869822485 E 0.1005917159763313 E 0.2366863905325444 E 0.1479289940828402 E 0.1952662721893491 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976399966632016e-06 7.699883245961218e-06 3.976399966632016e-06 7.699883245961218e-06 1 251484 NA NA NA NA aTc/aAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I123V E 0.1893491124260355 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.1005917159763313 NA NA E 0.2840236686390533 NA NA E 0.272189349112426 E 0.1065088757396449 E 0.4319526627218935 E 0.2189349112426036 E 0.1242603550295858 E 0.0769230769230769 E 0.1893491124260355 E 0.3254437869822485 E 0.1005917159763313 E 0.2366863905325444 E 0.1479289940828402 E 0.1952662721893491 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 580397.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S126R E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|8 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 NA NA E 0.0 E 0.023076923076923 E 0.0 E 0.0 E 0.0076923076923076 E 0.0 E 0.023076923076923 E 0.0 E 0.0153846153846153 E 0.0 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976429979957175e-06 8.40711834234251e-06 3.976429979957175e-06 8.40711834234251e-06 1 251482 NA NA NA NA agC/agG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V132L - 0.0774647887323943 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.1126760563380281 NA NA - 0.056338028169014 NA NA - 0.056338028169014 - 0.0211267605633802 - 0.056338028169014 - 0.0422535211267605 - 0.0352112676056338 - 0.0985915492957746 - 0.0492957746478873 - 0.0633802816901408 - 0.0492957746478873 - 0.0633802816901408 - 0.0633802816901408 - 0.0492957746478873 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.0 0.0 475G>C F135= S 0.1116751269035533 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.0609137055837563 NA NA S 0.1269035532994923 NA NA S 0.1522842639593908 T 0.1269035532994923 S 0.1319796954314721 S 0.0558375634517766 S 0.1319796954314721 T 0.0812182741116751 - 0.0913705583756345 T 0.0913705583756345 S 0.1269035532994923 - 0.0913705583756345 S 0.065989847715736 S 0.0761421319796954 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.2 0.0 0.0 0.0 486C>T F135S S 0.1116751269035533 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.0609137055837563 NA NA S 0.1269035532994923 NA NA S 0.1522842639593908 T 0.1269035532994923 S 0.1319796954314721 S 0.0558375634517766 S 0.1319796954314721 T 0.0812182741116751 - 0.0913705583756345 T 0.0913705583756345 S 0.1269035532994923 - 0.0913705583756345 S 0.065989847715736 S 0.0761421319796954 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 853298.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA P136= S 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.0294117647058823 NA NA S 0.0220588235294117 NA NA S 0.0220588235294117 T 0.0514705882352941 S 0.0147058823529411 S 0.0 S 0.0220588235294117 T 0.0073529411764705 S 0.0147058823529411 T 0.0147058823529411 S 0.0294117647058823 S 0.0073529411764705 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.32 0.32 0.0 0.0 0.0 489A>T P136L S 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.0294117647058823 NA NA S 0.0220588235294117 NA NA S 0.0220588235294117 T 0.0514705882352941 S 0.0147058823529411 S 0.0 S 0.0220588235294117 T 0.0073529411764705 S 0.0147058823529411 T 0.0147058823529411 S 0.0294117647058823 S 0.0073529411764705 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.0657811005856685e-06 1.60823136590582e-05 3.976429979957175e-06 8.813511158033568e-06 1 251482 6.977199973334792e-06 1.3452242701332284e-05 1 143324 cCa/cTa cCa/cTa 0 0 NA NA NA NA NA NA P136S S 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA T 0.0294117647058823 NA NA S 0.0220588235294117 NA NA S 0.0220588235294117 T 0.0514705882352941 S 0.0147058823529411 S 0.0 S 0.0220588235294117 T 0.0073529411764705 S 0.0147058823529411 T 0.0147058823529411 S 0.0294117647058823 S 0.0073529411764705 S 0.0 S 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.22 0.0 0.0 0.0 487C>T D138A - 0.0306748466257668 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.0368098159509202 NA NA - 0.0429447852760736 NA NA - 0.049079754601227 - 0.0674846625766871 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 - 0.0552147239263803 - 0.049079754601227 - 0.0858895705521472 - 0.0368098159509202 - 0.0858895705521472 - 0.1226993865030674 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.3 0.3 0.0 0.0 0.0 494A>C D138H - 0.0306748466257668 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.0368098159509202 NA NA - 0.0429447852760736 NA NA - 0.049079754601227 - 0.0674846625766871 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 - 0.0552147239263803 - 0.049079754601227 - 0.0858895705521472 - 0.0368098159509202 - 0.0858895705521472 - 0.1226993865030674 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.23 0.23 0.0 0.0 0.0 493G>C D138V - 0.0306748466257668 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.0368098159509202 NA NA - 0.0429447852760736 NA NA - 0.049079754601227 - 0.0674846625766871 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 - 0.0552147239263803 - 0.049079754601227 - 0.0858895705521472 - 0.0368098159509202 - 0.0858895705521472 - 0.1226993865030674 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.35 0.35 0.0 0.0 0.0 494A>T D138Y - 0.0306748466257668 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.0368098159509202 NA NA - 0.0429447852760736 NA NA - 0.049079754601227 - 0.0674846625766871 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 - 0.0552147239263803 - 0.049079754601227 - 0.0858895705521472 - 0.0368098159509202 - 0.0858895705521472 - 0.1226993865030674 - 0.049079754601227 - 0.0429447852760736 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.27 0.27 0.0 0.0 0.0 493G>T Q139= E 0.6212121212121212 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.2626262626262626 E 0.4292929292929293 E 0.2373737373737373 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.37 0.37 0.0 0.0 0.0 498G>A Q139L E 0.6212121212121212 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.2626262626262626 E 0.4292929292929293 E 0.2373737373737373 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.4 0.4 0.0 0.0 0.0 497A>T Q139P E 0.6212121212121212 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.2626262626262626 E 0.4292929292929293 E 0.2373737373737373 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.52 0.52 0.0 0.0 0.0 497A>C Q139R E 0.6212121212121212 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.4292929292929293 NA NA E 0.404040404040404 NA NA E 0.404040404040404 E 0.3282828282828283 E 0.398989898989899 E 0.5202020202020202 E 0.2626262626262626 E 0.4292929292929293 E 0.2373737373737373 E 0.4141414141414141 E 0.2272727272727273 E 0.2222222222222222 E 0.5353535353535354 E 0.5404040404040404 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976429979957175e-06 7.788874158078335e-06 3.976429979957175e-06 7.788874158078335e-06 1 251482 NA NA NA NA cAg/cGg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T143S E 0.2676056338028169 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.2746478873239437 NA NA E 0.3380281690140845 NA NA E 0.4154929577464789 E 0.380281690140845 E 0.3521126760563379 E 0.2676056338028169 E 0.2746478873239437 E 0.3591549295774648 E 0.2676056338028169 E 0.2746478873239437 E 0.2323943661971831 E 0.2816901408450704 E 0.2535211267605634 E 0.3098591549295774 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977590146561853e-06 1.5269850984325947e-05 NA NA NA NA 6.977590146561853e-06 1.5269850984325947e-05 1 143316 NA aCc/aGc NA 0 NA NA NA NA NA NA K145R E 0.2390243902439024 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.2439024390243902 NA NA E 0.2634146341463415 NA NA E 0.2926829268292683 E 0.248780487804878 E 0.2536585365853658 E 0.3414634146341464 E 0.3024390243902439 E 0.2731707317073171 E 0.3365853658536585 E 0.2341463414634146 E 0.3024390243902439 E 0.2829268292682926 E 0.3317073170731707 E 0.2731707317073171 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 585666.0 VUS 1.0 5.0663937440914885e-06 1.8654505330992388e-05 3.9765500332578085e-06 9.32402605349969e-06 1 251474 6.979149929975392e-06 1.6157137967402586e-05 1 143284 aAg/aGg aAg/aGg 0 0 NA NA NA NA NA NA F146L E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|9 NA NA E 0.0050761421319796 NA NA E 0.015228426395939 NA NA E 0.0101522842639593 E 0.0 E 0.0101522842639593 E 0.0 E 0.0050761421319796 E 0.0 E 0.0050761421319796 E 0.0 E 0.0050761421319796 E 0.0 E 0.0 E 0.0 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.8743429432040685e-05 NA NA NA NA 6.979540103202452e-06 1.8743429432040685e-05 1 143276 NA Ttc/Ctc NA 0 NA NA NA NA NA NA S148L - 0.023076923076923 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA E 0.0384615384615384 NA NA - 0.0076923076923076 NA NA - 0.0076923076923076 - 0.0153846153846153 - 0.0153846153846153 E 0.0769230769230769 - 0.0461538461538461 E 0.0384615384615384 - 0.0307692307692307 E 0.0384615384615384 - 0.0384615384615384 - 0.023076923076923 E 0.0846153846153846 E 0.0769230769230769 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.1931099834328052e-05 8.196011147553062e-06 1.1931099834328052e-05 8.196011147553062e-06 3 251444 NA NA NA NA tCg/tTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D152N - 0.0920245398773006 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2269938650306748 NA NA - 0.2085889570552147 NA NA - 0.196319018404908 - 0.2515337423312883 - 0.2392638036809816 - 0.2515337423312883 - 0.2699386503067485 - 0.2453987730061349 - 0.3006134969325153 - 0.2331288343558282 - 0.3374233128834356 - 0.2760736196319018 - 0.2576687116564417 - 0.2576687116564417 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976840162067673e-06 7.970307819092019e-06 3.976840162067673e-06 7.970307819092019e-06 1 251456 NA NA NA NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I156F E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|10 NA NA E 0.029585798816568 NA NA E 0.0059171597633136 NA NA E 0.0 E 0.0177514792899408 E 0.0 E 0.0118343195266272 E 0.0236686390532544 E 0.0059171597633136 E 0.0 E 0.0059171597633136 E 0.0059171597633136 E 0.0118343195266272 E 0.0059171597633136 E 0.0118343195266272 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 197694.0 VUS 1.0 6.978849796723806e-06 1.4924204327071255e-05 NA NA NA NA 6.978849796723806e-06 1.4924204327071255e-05 1 143290 NA Atc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA I156M E 0.0 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|10 NA NA E 0.029585798816568 NA NA E 0.0059171597633136 NA NA E 0.0 E 0.0177514792899408 E 0.0 E 0.0118343195266272 E 0.0236686390532544 E 0.0059171597633136 E 0.0 E 0.0059171597633136 E 0.0059171597633136 E 0.0118343195266272 E 0.0059171597633136 E 0.0118343195266272 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205067.0 VUS 1.0 3.0397911268988227e-05 1.708407910194077e-05 3.977219967055135e-05 8.449015393426358e-06 10 251432 1.3953599591332022e-05 1.4848565507920752e-05 2 143332 atC/atG atC/atG 1 0 NA NA NA NA NA NA D157N E 0.2208588957055214 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|10 NA NA E 0.196319018404908 NA NA E 0.2883435582822086 NA NA E 0.2883435582822086 E 0.1840490797546012 E 0.294478527607362 E 0.1349693251533742 E 0.2085889570552147 E 0.1656441717791411 E 0.2699386503067485 E 0.2392638036809816 E 0.2453987730061349 E 0.2331288343558282 E 0.1288343558282208 E 0.1288343558282208 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.3957899682282005e-05 1.5753697074040576e-05 NA NA NA NA 1.3957899682282005e-05 1.5753697074040576e-05 2 143288 NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA S173T - 0.2769230769230769 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA NA NA NA - 0.2538461538461538 NA NA - 0.2384615384615385 NA NA - 0.2153846153846154 - 0.1461538461538461 - 0.2692307692307692 - 0.4538461538461538 - 0.1923076923076923 - 0.2076923076923077 - 0.2076923076923077 - 0.1846153846153846 - 0.1846153846153846 - 0.3 - 0.4153846153846154 - 0.476923076923077 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977530013798969e-06 8.042811863042167e-06 3.977530013798969e-06 8.042811863042167e-06 1 251412 NA NA NA NA aGt/aCt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G174D S 0.3571428571428571 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA T 0.2142857142857142 NA NA S 0.1547619047619047 NA NA S 0.1428571428571428 S 0.2738095238095238 S 0.1785714285714285 S 0.2857142857142857 S 0.1785714285714285 S 0.2738095238095238 S 0.2261904761904762 S 0.1785714285714285 S 0.1547619047619047 S 0.4285714285714285 S 0.2857142857142857 S 0.2619047619047619 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977530013798969e-06 9.208539125879384e-06 3.977530013798969e-06 9.208539125879384e-06 1 251412 NA NA NA NA gGt/gAt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E175D S 0.1649484536082474 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA T 0.1649484536082474 NA NA S 0.1546391752577319 NA NA S 0.1391752577319587 S 0.1958762886597938 S 0.1546391752577319 S 0.1701030927835051 S 0.1391752577319587 S 0.1030927835051546 S 0.2731958762886597 S 0.2216494845360824 S 0.1752577319587628 S 0.2628865979381443 S 0.1288659793814432 S 0.1649484536082474 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977879820624366e-06 1.6318318322235862e-05 NA NA NA NA 6.977879820624366e-06 1.6318318322235862e-05 1 143310 NA gaG/gaC NA 0 NA NA NA NA NA NA E175K S 0.1649484536082474 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA T 0.1649484536082474 NA NA S 0.1546391752577319 NA NA S 0.1391752577319587 S 0.1958762886597938 S 0.1546391752577319 S 0.1701030927835051 S 0.1391752577319587 S 0.1030927835051546 S 0.2731958762886597 S 0.2216494845360824 S 0.1752577319587628 S 0.2628865979381443 S 0.1288659793814432 S 0.1649484536082474 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 947189.0 VUS 1.0 6.978169949434233e-06 1.5856832845863948e-05 NA NA NA NA 6.978169949434233e-06 1.5856832845863948e-05 1 143304 NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA I178M E 0.2189349112426035 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.3313609467455621 NA NA E 0.242603550295858 NA NA E 0.2071005917159763 E 0.0059171597633136 E 0.1952662721893491 E 0.2366863905325444 E 0.0414201183431952 E 0.1952662721893491 E 0.0236686390532544 E 0.1479289940828402 E 0.0355029585798816 E 0.0177514792899408 E 0.2307692307692308 E 0.242603550295858 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978329914389178e-06 9.040364339862875e-06 3.978329914389178e-06 9.040364339862875e-06 1 251362 NA NA NA NA atC/atG NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I178V E 0.2189349112426035 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.3313609467455621 NA NA E 0.242603550295858 NA NA E 0.2071005917159763 E 0.0059171597633136 E 0.1952662721893491 E 0.2366863905325444 E 0.0414201183431952 E 0.1952662721893491 E 0.0236686390532544 E 0.1479289940828402 E 0.0355029585798816 E 0.0177514792899408 E 0.2307692307692308 E 0.242603550295858 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 515239.0 benign 1.0 7.955640285217669e-06 7.91536820641216e-06 7.955640285217669e-06 7.91536820641216e-06 2 251394 NA NA NA NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V179M E 0.3591549295774648 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.5915492957746479 NA NA E 0.5211267605633803 NA NA E 0.5211267605633803 E 0.0140845070422535 E 0.5211267605633803 E 0.4084507042253521 E 0.0140845070422535 E 0.528169014084507 E 0.0070422535211267 E 0.6338028169014085 E 0.0070422535211267 E 0.0070422535211267 E 0.3943661971830985 E 0.3943661971830985 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.978419954364654e-06 7.981417622621005e-06 3.978419954364654e-06 7.981417622621005e-06 1 251356 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A181G E 0.0094339622641509 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.4056603773584906 NA NA E 0.3490566037735849 NA NA E 0.3490566037735849 E 0.0094339622641509 E 0.3396226415094339 E 0.3867924528301887 E 0.0094339622641509 E 0.4433962264150944 E 0.0094339622641509 E 0.3773584905660377 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.4056603773584906 E 0.3867924528301887 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205068.0 VUS 2.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA A181V E 0.0094339622641509 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|11 NA NA E 0.4056603773584906 NA NA E 0.3490566037735849 NA NA E 0.3490566037735849 E 0.0094339622641509 E 0.3396226415094339 E 0.3867924528301887 E 0.0094339622641509 E 0.4433962264150944 E 0.0094339622641509 E 0.3773584905660377 E 0.0 E 0.0094339622641509 E 0.4056603773584906 E 0.3867924528301887 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 960613.0 VUS 1.0 5.068221192591868e-06 1.7310940915033962e-05 3.978550012107007e-06 8.560419975674474e-06 1 251348 6.979929821682163e-06 1.5046191717636403e-05 1 143268 gCg/gTg gCg/gTg 0 0 NA NA NA NA NA NA R188Q E 0.3991935483870967 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.4959677419354839 NA NA E 0.4153225806451613 NA NA E 0.4193548387096774 E 0.6008064516129032 E 0.4112903225806452 E 0.4112903225806452 E 0.5846774193548387 E 0.4919354838709678 E 0.6088709677419355 E 0.4314516129032258 E 0.5806451612903226 E 0.5766129032258065 E 0.3991935483870968 E 0.3911290322580645 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 432332.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R188W E 0.3991935483870967 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.4959677419354839 NA NA E 0.4153225806451613 NA NA E 0.4193548387096774 E 0.6008064516129032 E 0.4112903225806452 E 0.4112903225806452 E 0.5846774193548387 E 0.4919354838709678 E 0.6088709677419355 E 0.4314516129032258 E 0.5806451612903226 E 0.5766129032258065 E 0.3991935483870968 E 0.3911290322580645 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.0137055286383473e-05 1.6261166052016998e-05 1.193650041386718e-05 8.821770972780505e-06 3 251330 6.980219950492027e-06 1.3660229803157684e-05 1 143262 Cgg/Tgg Cgg/Tgg 0 0 NA NA NA NA NA NA E191K T 0.7010309278350515 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|12 NA NA E 0.5051546391752577 NA NA E 0.3350515463917525 NA NA E 0.3350515463917525 E 0.2989690721649484 E 0.3298969072164948 E 0.3711340206185567 E 0.3917525773195876 E 0.3298969072164948 E 0.2474226804123711 E 0.4742268041237113 E 0.3092783505154639 E 0.2989690721649484 E 0.3814432989690721 E 0.3659793814432989 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205069.0 VUS 2.0 1.7741376866683976e-05 1.794465028061378e-05 1.5916999473120083e-05 9.403921684665063e-06 4 251304 2.094179944833741e-05 1.5283217287018408e-05 3 143254 Gag/Aag Gag/Aag 0 0 NA NA NA NA NA NA D199G E 0.0122699386503067 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.0061349693251533 NA NA E 0.0184049079754601 NA NA E 0.0184049079754601 E 0.0184049079754601 E 0.0184049079754601 E 0.0306748466257668 E 0.0122699386503067 E 0.0122699386503067 E 0.0184049079754601 E 0.0184049079754601 E 0.0122699386503067 E 0.0184049079754601 E 0.0245398773006134 E 0.0306748466257668 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9794299482309725e-06 7.864352253425721e-06 3.9794299482309725e-06 7.864352253425721e-06 1 251292 NA NA NA NA gAc/gGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T201M E 0.1619718309859155 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.0704225352112676 NA NA E 0.0704225352112676 NA NA E 0.0704225352112676 E 0.0985915492957746 E 0.0633802816901408 E 0.056338028169014 E 0.0352112676056338 E 0.1056338028169014 E 0.0352112676056338 E 0.0422535211267605 E 0.028169014084507 E 0.0352112676056338 E 0.0633802816901408 E 0.0704225352112676 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.0139021104023874e-05 1.63331953552566e-05 3.98006977775367e-06 9.392087074774007e-06 1 251252 2.0940400645486083e-05 1.3362708217005964e-05 3 143264 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA T201P E 0.1619718309859155 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.0704225352112676 NA NA E 0.0704225352112676 NA NA E 0.0704225352112676 E 0.0985915492957746 E 0.0633802816901408 E 0.056338028169014 E 0.0352112676056338 E 0.1056338028169014 E 0.0352112676056338 E 0.0422535211267605 E 0.028169014084507 E 0.0352112676056338 E 0.0633802816901408 E 0.0704225352112676 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.95854975876864e-06 9.741083368016672e-06 7.95854975876864e-06 9.741083368016672e-06 2 251302 NA NA NA NA Acg/Ccg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R207C E 0.4637096774193548 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.4354838709677419 NA NA E 0.4596774193548387 - 1.0 E 0.4435483870967742 E 0.2580645161290322 E 0.4435483870967742 E 0.4314516129032258 E 0.2540322580645161 E 0.4354838709677419 E 0.2419354838709677 E 0.4879032258064516 E 0.2419354838709677 E 0.25 E 0.4112903225806452 E 0.4193548387096774 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 410308.0 VUS 2.0 2.028549037050464e-05 1.738590568365056e-05 2.7873300496139564e-05 9.145955068820584e-06 7 251136 6.98158009981853e-06 1.4785845336669387e-05 1 143234 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R208C E 0.0040322580645161 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.032258064516129 NA NA E 0.0241935483870967 - 0.7459677419354839 E 0.0241935483870967 E 0.0362903225806451 E 0.0241935483870967 E 0.0080645161290322 E 0.0362903225806451 - 0.032258064516129 E 0.0564516129032258 E 0.0241935483870967 E 0.0524193548387096 E 0.0362903225806451 E 0.0040322580645161 E 0.0080645161290322 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.2677376459716337e-05 1.777021381178253e-05 1.194279957417166e-05 7.87497187161837e-06 3 251198 1.39658995976788e-05 1.5930013086550996e-05 2 143206 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R208H E 0.0040322580645161 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.032258064516129 NA NA E 0.0241935483870967 - 0.7459677419354839 E 0.0241935483870967 E 0.0362903225806451 E 0.0241935483870967 E 0.0080645161290322 E 0.0362903225806451 - 0.032258064516129 E 0.0564516129032258 E 0.0241935483870967 E 0.0524193548387096 E 0.0362903225806451 E 0.0040322580645161 E 0.0080645161290322 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205071.0 VUS 1.0 2.0294840643282265e-05 1.7684191780074198e-05 1.194909964397084e-05 8.653895102653664e-06 3 251064 3.493469921522774e-05 1.5422086060799646e-05 5 143124 cGc/cAc cGc/cAc 0 0 NA NA NA NA NA NA R208L E 0.0040322580645161 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.032258064516129 NA NA E 0.0241935483870967 - 0.7459677419354839 E 0.0241935483870967 E 0.0362903225806451 E 0.0241935483870967 E 0.0080645161290322 E 0.0362903225806451 - 0.032258064516129 E 0.0564516129032258 E 0.0241935483870967 E 0.0524193548387096 E 0.0362903225806451 E 0.0040322580645161 E 0.0080645161290322 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.966100383782761e-06 7.830225521644719e-06 7.966100383782761e-06 7.830225521644719e-06 2 251064 NA NA NA NA cGc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R208S E 0.0040322580645161 Neur_chan_LBD NA NA Extracellular|1 NA NA STRAND|13 NA NA E 0.032258064516129 NA NA E 0.0241935483870967 - 0.7459677419354839 E 0.0241935483870967 E 0.0362903225806451 E 0.0241935483870967 E 0.0080645161290322 E 0.0362903225806451 - 0.032258064516129 E 0.0564516129032258 E 0.0241935483870967 E 0.0524193548387096 E 0.0362903225806451 E 0.0040322580645161 E 0.0080645161290322 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.9829497988394e-06 1.453458555358866e-05 NA NA NA NA 6.9829497988394e-06 1.453458555358866e-05 1 143206 NA Cgc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA P210L T 0.125 Neur_chan_LBD NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA NA NA T 0.3602941176470588 T 0.7352941176470589 - 0.2794117647058824 T 0.5588235294117647 - 0.2794117647058824 T 0.2867647058823529 - 0.2794117647058824 T 0.2573529411764705 - 0.4191176470588235 - 0.3823529411764705 - 0.3970588235294117 - 0.375 - 0.375 - 0.3897058823529412 T 0.2573529411764705 T 0.2573529411764705 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.954879947646988e-06 9.339231004456312e-06 7.954879947646988e-06 9.339231004456312e-06 2 251418 NA NA NA NA cCg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T214I I 0.2535211267605634 NA NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA I 0.2535211267605634 H 0.1619718309859155 I 0.2253521126760563 H 0.4225352112676056 I 0.2253521126760563 I 0.2676056338028169 I 0.2253521126760563 I 0.2605633802816901 I 0.2323943661971831 H 0.2605633802816901 I 0.3591549295774648 I 0.2535211267605634 I 0.2323943661971831 I 0.2394366197183098 I 0.2464788732394366 I 0.2676056338028169 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977059805038151e-06 9.239352774482377e-06 3.977059805038151e-06 9.239352774482377e-06 1 251442 NA NA NA NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA N216K I 0.0828025477707006 NA NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA I 0.0700636942675159 H 0.6496815286624203 I 0.0891719745222929 H 0.4713375796178344 I 0.0764331210191082 I 0.267515923566879 I 0.0764331210191082 I 0.0700636942675159 I 0.1464968152866242 H 0.0573248407643312 I 0.0828025477707006 I 0.0254777070063694 I 0.1146496815286624 I 0.0891719745222929 I 0.0764331210191082 I 0.0700636942675159 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9769702198100285e-06 1.0165186624615562e-05 3.9769702198100285e-06 1.0165186624615562e-05 1 251448 NA NA NA NA aaC/aaA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L217I I 0.0670731707317073 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA I 0.0548780487804878 H 0.2621951219512195 I 0.0670731707317073 T 0.1280487804878048 I 0.0548780487804878 I 0.1829268292682926 I 0.0853658536585365 I 0.048780487804878 I 0.1951219512195122 H 0.0975609756097561 I 0.201219512195122 I 0.073170731707317 I 0.1951219512195122 I 0.1280487804878048 I 0.0548780487804878 I 0.0548780487804878 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976840162067673e-06 8.549697079293741e-06 3.976840162067673e-06 8.549697079293741e-06 1 251456 NA NA NA NA Ctc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P220L H 0.0147058823529411 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA H 0.0147058823529411 H 0.2426470588235294 H 0.0220588235294117 H 0.5220588235294118 H 0.0073529411764705 H 0.0441176470588235 H 0.0220588235294117 H 0.0147058823529411 H 0.0294117647058823 H 0.0 H 0.0147058823529411 H 0.0147058823529411 H 0.0294117647058823 H 0.0220588235294117 H 0.0147058823529411 H 0.0147058823529411 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.5994756776730045e-06 1.933374703360843e-05 7.953550266392995e-06 9.51546332342057e-06 2 251460 6.978169949434233e-06 1.6830024720724592e-05 1 143304 cCc/cTc cCc/cTc 0 0 NA NA NA NA NA NA C221F H 0.0148148148148148 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|2 NA H 0.0888888888888888 H 0.3037037037037037 H 0.0888888888888888 H 0.2814814814814815 H 0.0888888888888888 H 0.0814814814814814 H 0.0962962962962963 H 0.0222222222222222 H 0.0962962962962963 H 0.0592592592592592 H 0.0888888888888888 H 0.0814814814814814 H 0.1629629629629629 H 0.1259259259259259 H 0.0296296296296296 H 0.0222222222222222 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976840162067673e-06 8.696424418763524e-06 3.976840162067673e-06 8.696424418763524e-06 1 251456 NA NA NA NA tGt/tTt NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L227V H 0.0548780487804878 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|1 NA NA NA NA HELIX|3 NA T 0.0426829268292682 H 0.573170731707317 T 0.0548780487804878 H 0.6036585365853658 T 0.0426829268292682 T 0.0548780487804878 T 0.073170731707317 H 0.0182926829268292 T 0.0548780487804878 T 0.024390243902439 H 0.0304878048780487 T 0.0426829268292682 T 0.0609756097560975 H 0.0609756097560975 H 0.0365853658536585 H 0.024390243902439 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.953300155350007e-06 8.722481436827711e-06 7.953300155350007e-06 8.722481436827711e-06 2 251468 NA NA NA NA Cta/Gta NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G239D S 0.1428571428571428 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA S 0.1904761904761904 H 0.5 S 0.2142857142857142 H 0.6785714285714286 S 0.1547619047619047 - 0.0238095238095238 S 0.1071428571428571 S 0.0714285714285714 - 0.0714285714285714 S 0.25 - 0.0714285714285714 - 0.1428571428571428 - 0.0714285714285714 T 0.0476190476190476 S 0.0595238095238095 S 0.0476190476190476 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 543514.0 VUS 1.0 1.3955799659015607e-05 1.4630814382863394e-05 NA NA NA NA 1.3955799659015607e-05 1.4630814382863394e-05 2 143310 NA gGc/gAc NA 0 NA NA NA NA NA NA E240K - 0.0515463917525773 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA NA NA - 0.0927835051546391 H 0.4072164948453608 - 0.0515463917525773 H 0.5721649484536082 - 0.0515463917525773 - 0.0618556701030927 - 0.0927835051546391 T 0.0618556701030927 - 0.0515463917525773 - 0.0876288659793814 - 0.0412371134020618 - 0.0515463917525773 - 0.0463917525773195 - 0.0515463917525773 T 0.0515463917525773 T 0.0618556701030927 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 477017.0 VUS 1.0 3.976650077675004e-06 8.470527947630385e-06 3.976650077675004e-06 8.470527947630385e-06 1 251468 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA K241M H 0.0048780487804878 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|1 NA NA NA HELIX|5 NA H 0.0146341463414634 H 0.2682926829268293 H 0.0146341463414634 H 0.1609756097560975 H 0.0146341463414634 H 0.0048780487804878 H 0.0195121951219512 H 0.0048780487804878 H 0.0048780487804878 S 0.0097560975609756 H 0.0146341463414634 H 0.0195121951219512 H 0.0 H 0.0097560975609756 H 0.0048780487804878 H 0.0048780487804878 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.976320037210826e-06 1.7753269673124967e-05 NA NA NA NA 6.976320037210826e-06 1.7753269673124967e-05 1 143342 NA aAg/aTg NA 0 NA NA NA NA NA NA T243M H 0.1549295774647887 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.1619718309859155 H 0.471830985915493 H 0.1901408450704225 H 0.5563380281690141 H 0.1619718309859155 H 0.1619718309859155 H 0.1971830985915492 H 0.1690140845070422 H 0.1690140845070422 H 0.1549295774647887 H 0.1690140845070422 H 0.2112676056338028 H 0.1619718309859155 H 0.1408450704225352 H 0.1619718309859155 H 0.1549295774647887 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.954179636726622e-06 7.87494843523723e-06 7.954179636726622e-06 7.87494843523723e-06 2 251440 NA NA NA NA aCg/aTg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V248L H 0.0140845070422535 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.0492957746478873 H 0.3169014084507042 H 0.0774647887323943 H 0.2464788732394366 H 0.0704225352112676 H 0.0985915492957746 H 0.0704225352112676 H 0.028169014084507 H 0.0915492957746478 H 0.0492957746478873 H 0.0422535211267605 H 0.0492957746478873 H 0.0704225352112676 H 0.0915492957746478 H 0.0211267605633802 H 0.0211267605633802 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5040251347740367e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.5040251347740367e-05 1 143324 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA L258F H 0.2073170731707317 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.4146341463414634 H 0.4146341463414634 H 0.2439024390243902 H 0.573170731707317 H 0.25 H 0.3414634146341464 H 0.274390243902439 H 0.1951219512195122 H 0.3048780487804878 H 0.451219512195122 H 0.3963414634146341 H 0.3658536585365853 H 0.298780487804878 H 0.4085365853658536 H 0.2073170731707317 H 0.201219512195122 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 598611.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA I259T H 0.0532544378698224 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|2 NA NA NA NA HELIX|5 NA H 0.0355029585798816 H 0.1420118343195266 H 0.0650887573964497 H 0.136094674556213 H 0.059171597633136 H 0.0355029585798816 H 0.0710059171597633 H 0.029585798816568 H 0.0828402366863905 H 0.0532544378698224 H 0.0473372781065088 H 0.059171597633136 H 0.0946745562130177 H 0.0414201183431952 H 0.0355029585798816 H 0.0236686390532544 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205072.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T266I - 0.1619718309859155 Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA HELIX|6 NA - 0.1901408450704225 G 0.8661971830985915 - 0.1338028169014084 S 0.647887323943662 - 0.1408450704225352 - 0.1549295774647887 - 0.1267605633802817 - 0.1126760563380281 - 0.0915492957746478 - 0.1901408450704225 - 0.1126760563380281 - 0.1267605633802817 - 0.0915492957746478 - 0.0915492957746478 - 0.0985915492957746 - 0.1197183098591549 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.983840088039869e-06 9.377993660872685e-06 3.983840088039869e-06 9.377993660872685e-06 1 251014 NA NA NA NA aCc/aTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P271L - 0.0514705882352941 Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA NA NA - 0.1617647058823529 - 0.2867647058823529 - 0.1029411764705882 H 0.5882352941176471 - 0.1323529411764706 - 0.1617647058823529 - 0.1176470588235294 - 0.1029411764705882 - 0.1323529411764706 - 0.1029411764705882 - 0.1397058823529411 - 0.0955882352941176 - 0.1029411764705882 - 0.0808823529411764 - 0.0735294117647058 - 0.0661764705882353 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.6353302556610104e-05 NA NA NA NA 6.977199973334792e-06 1.6353302556610104e-05 1 143324 NA cCg/cTg NA 0 NA NA NA NA NA NA G274= H 0.0119047619047619 Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0714285714285714 H 0.2976190476190476 H 0.0714285714285714 H 0.4761904761904762 H 0.0952380952380952 H 0.0833333333333333 H 0.0952380952380952 H 0.0357142857142857 H 0.0833333333333333 H 0.1309523809523809 H 0.0833333333333333 H 0.1071428571428571 H 0.0833333333333333 H 0.0595238095238095 H 0.0357142857142857 H 0.0357142857142857 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.26 0.0 894C>T G274S H 0.0119047619047619 Neur_chan_memb NA NA Extracellular|2 NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0714285714285714 H 0.2976190476190476 H 0.0714285714285714 H 0.4761904761904762 H 0.0952380952380952 H 0.0833333333333333 H 0.0952380952380952 H 0.0357142857142857 H 0.0833333333333333 H 0.1309523809523809 H 0.0833333333333333 H 0.1071428571428571 H 0.0833333333333333 H 0.0595238095238095 H 0.0357142857142857 H 0.0357142857142857 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 569750.0 VUS 1.0 1.1941900083911603e-05 7.970780784528806e-06 1.1941900083911603e-05 7.970780784528806e-06 3 251216 NA NA NA NA Ggc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T280A H 0.0985915492957746 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0845070422535211 H 0.3661971830985916 H 0.1056338028169014 H 0.1267605633802817 H 0.1126760563380281 H 0.0211267605633802 H 0.1126760563380281 H 0.1056338028169014 H 0.0985915492957746 H 0.0774647887323943 H 0.0985915492957746 H 0.0845070422535211 H 0.0492957746478873 H 0.0915492957746478 H 0.1056338028169014 H 0.0985915492957746 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 205073.0 VUS 1.0 7.605100412875677e-06 1.7983177046945606e-05 7.960070433910005e-06 9.265749035021852e-06 2 251254 6.982359991525299e-06 1.5412350616365525e-05 1 143218 Acc/Gcc Acc/Gcc 0 0 NA NA NA NA NA NA M281K H 0.0053191489361702 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0212765957446808 H 0.5585106382978723 H 0.0053191489361702 H 0.4893617021276596 H 0.0106382978723404 H 0.0 H 0.0053191489361702 H 0.0 H 0.0159574468085106 H 0.0212765957446808 H 0.026595744680851 H 0.0053191489361702 H 0.0212765957446808 H 0.0212765957446808 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.979720077040838e-06 7.673813045234692e-06 3.979720077040838e-06 7.673813045234692e-06 1 251274 NA NA NA NA aTg/aAg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V284A H 0.0070422535211267 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0422535211267605 H 0.3169014084507042 H 0.0352112676056338 H 0.1056338028169014 H 0.0352112676056338 H 0.028169014084507 H 0.028169014084507 H 0.0070422535211267 H 0.0070422535211267 H 0.028169014084507 H 0.0140845070422535 H 0.028169014084507 H 0.028169014084507 H 0.0140845070422535 H 0.0 H 0.0070422535211267 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 41035.0 pathogenic 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V284I H 0.0070422535211267 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0422535211267605 H 0.3169014084507042 H 0.0352112676056338 H 0.1056338028169014 H 0.0352112676056338 H 0.028169014084507 H 0.028169014084507 H 0.0070422535211267 H 0.0070422535211267 H 0.028169014084507 H 0.0140845070422535 H 0.028169014084507 H 0.028169014084507 H 0.0140845070422535 H 0.0 H 0.0070422535211267 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.980569999839645e-06 8.822697249606536e-06 3.980569999839645e-06 8.822697249606536e-06 1 251220 NA NA NA NA Gtc/Atc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA T285A H 0.0422535211267605 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.1267605633802817 H 0.647887323943662 H 0.1197183098591549 H 0.5985915492957746 H 0.1619718309859155 H 0.1619718309859155 H 0.1478873239436619 H 0.0422535211267605 H 0.1549295774647887 H 0.0985915492957746 H 0.1478873239436619 H 0.0915492957746478 H 0.1478873239436619 H 0.1830985915492957 H 0.0422535211267605 H 0.0492957746478873 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.980419933213852e-06 9.669427951231818e-06 3.980419933213852e-06 9.669427951231818e-06 1 251230 NA NA NA NA Acc/Gcc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V289A H 0.4507042253521127 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.323943661971831 H 0.5563380281690141 H 0.3450704225352112 H 0.5563380281690141 H 0.3591549295774648 H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.3732394366197183 H 0.4154929577464789 H 0.4436619718309859 H 0.4225352112676056 H 0.4154929577464789 H 0.4225352112676056 H 0.4225352112676056 H 0.380281690140845 H 0.4014084507042254 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 421485.0 VUS 1.0 1.3951699656900018e-05 1.5741678208321985e-05 NA NA NA NA 1.3951699656900018e-05 1.5741678208321985e-05 2 143352 NA gTc/gCc NA 0 NA NA NA NA NA NA V289I H 0.4507042253521127 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.323943661971831 H 0.5563380281690141 H 0.3450704225352112 H 0.5563380281690141 H 0.3591549295774648 H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.3732394366197183 H 0.4154929577464789 H 0.4436619718309859 H 0.4225352112676056 H 0.4154929577464789 H 0.4225352112676056 H 0.4225352112676056 H 0.380281690140845 H 0.4014084507042254 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 954350.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA V292M H 0.0 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0 H 0.5774647887323944 H 0.0070422535211267 H 0.6126760563380281 H 0.0070422535211267 H 0.0070422535211267 H 0.0070422535211267 H 0.0 H 0.028169014084507 H 0.0211267605633802 H 0.0140845070422535 H 0.0140845070422535 H 0.0140845070422535 H 0.0140845070422535 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.983239821536699e-06 9.191356507936323e-06 3.983239821536699e-06 9.191356507936323e-06 1 251052 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L295H H 0.0060975609756097 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.0060975609756097 H 0.8231707317073171 H 0.0121951219512195 H 0.2439024390243902 H 0.0182926829268292 H 0.0 H 0.0121951219512195 H 0.0 H 0.0304878048780487 H 0.0182926829268292 H 0.0182926829268292 H 0.0121951219512195 H 0.0060975609756097 H 0.0121951219512195 H 0.0 H 0.0 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.3360381062450883e-05 NA NA NA NA 6.976999884500401e-06 1.3360381062450883e-05 1 143328 NA cTc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA V297L H 0.3661971830985915 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.1901408450704225 - 0.7112676056338029 H 0.1619718309859155 H 0.2816901408450704 H 0.1619718309859155 H 0.1267605633802817 H 0.1549295774647887 H 0.2112676056338028 H 0.1760563380281689 H 0.1549295774647887 H 0.1619718309859155 H 0.1830985915492957 H 0.1267605633802817 H 0.2183098591549296 H 0.2112676056338028 H 0.2605633802816901 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 2.092979957524221e-05 1.531077679278578e-05 NA NA NA NA 2.092979957524221e-05 1.531077679278578e-05 3 143336 NA Gtg/Ctg NA 0 NA NA NA NA NA NA V297M H 0.3661971830985915 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|3 NA NA NA NA HELIX|7 NA H 0.1901408450704225 - 0.7112676056338029 H 0.1619718309859155 H 0.2816901408450704 H 0.1619718309859155 H 0.1267605633802817 H 0.1549295774647887 H 0.2112676056338028 H 0.1760563380281689 H 0.1549295774647887 H 0.1619718309859155 H 0.1830985915492957 H 0.1267605633802817 H 0.2183098591549296 H 0.2112676056338028 H 0.2605633802816901 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 5.073926473878924e-06 1.842975831342972e-05 3.986669980804437e-06 8.936407686773105e-06 1 250836 6.9766101660206905e-06 1.6118207380078422e-05 1 143336 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA H299D H 0.3206521739130434 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA T 0.2717391304347826 - 0.9293478260869564 H 0.3043478260869565 T 0.8913043478260869 T 0.3260869565217391 S 0.2608695652173913 T 0.2282608695652173 S 0.266304347826087 H 0.4184782608695653 T 0.25 S 0.2608695652173913 T 0.3097826086956521 T 0.2826086956521739 S 0.2771739130434783 S 0.2934782608695652 S 0.2934782608695652 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.988160187873291e-06 8.750334631281537e-06 3.988160187873291e-06 8.750334631281537e-06 1 250742 NA NA NA NA Cac/Gac NA 0 NA NA NA NA NA NA NA H299R H 0.3206521739130434 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA T 0.2717391304347826 - 0.9293478260869564 H 0.3043478260869565 T 0.8913043478260869 T 0.3260869565217391 S 0.2608695652173913 T 0.2282608695652173 S 0.266304347826087 H 0.4184782608695653 T 0.25 S 0.2608695652173913 T 0.3097826086956521 T 0.2826086956521739 S 0.2771739130434783 S 0.2934782608695652 S 0.2934782608695652 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 573599.0 VUS 1.0 2.030170172166825e-05 1.903009518810528e-05 2.7919399144593623e-05 1.0881498097101824e-05 7 250722 6.976710210437886e-06 1.5612095376057528e-05 1 143334 cAc/cGc cAc/cGc 0 0 NA NA NA NA NA NA R300C - 0.3669354838709677 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2258064516129032 - 0.9274193548387096 - 0.2580645161290322 S 0.7137096774193549 - 0.282258064516129 - 0.2379032258064516 - 0.2701612903225806 - 0.2419354838709677 - 0.2540322580645161 - 0.157258064516129 - 0.2741935483870967 - 0.2379032258064516 - 0.2661290322580645 - 0.25 - 0.2661290322580645 - 0.3064516129032258 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9889600884635e-06 8.556715839070323e-06 3.9889600884635e-06 8.556715839070323e-06 1 250692 NA NA NA NA Cgc/Tgc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA R300L - 0.3669354838709677 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2258064516129032 - 0.9274193548387096 - 0.2580645161290322 S 0.7137096774193549 - 0.282258064516129 - 0.2379032258064516 - 0.2701612903225806 - 0.2419354838709677 - 0.2540322580645161 - 0.157258064516129 - 0.2741935483870967 - 0.2379032258064516 - 0.2661290322580645 - 0.25 - 0.2661290322580645 - 0.3064516129032258 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.977099928917596e-06 1.5793929927126957e-05 NA NA NA NA 6.977099928917596e-06 1.5793929927126957e-05 1 143326 NA cGc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA R300P - 0.3669354838709677 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2258064516129032 - 0.9274193548387096 - 0.2580645161290322 S 0.7137096774193549 - 0.282258064516129 - 0.2379032258064516 - 0.2701612903225806 - 0.2419354838709677 - 0.2540322580645161 - 0.157258064516129 - 0.2741935483870967 - 0.2379032258064516 - 0.2661290322580645 - 0.25 - 0.2661290322580645 - 0.3064516129032258 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.9901001400721725e-06 9.96068490236309e-06 3.9901001400721725e-06 9.96068490236309e-06 1 250620 NA NA NA NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S301L - 0.1923076923076923 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.2846153846153846 - 0.6538461538461539 - 0.3 S 0.7384615384615385 - 0.2923076923076923 - 0.3307692307692308 - 0.3230769230769231 - 0.3769230769230769 - 0.123076923076923 - 0.2615384615384615 - 0.1076923076923077 - 0.2538461538461538 - 0.0923076923076923 - 0.1153846153846154 - 0.3846153846153846 - 0.3846153846153846 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 946500.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T304M - 0.2253521126760563 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA TURN|8 T 0.1197183098591549 - 0.8732394366197183 T 0.0845070422535211 - 0.852112676056338 T 0.0492957746478873 T 0.1478873239436619 T 0.0845070422535211 - 0.1901408450704225 T 0.0492957746478873 T 0.0704225352112676 T 0.0492957746478873 T 0.1760563380281689 T 0.0845070422535211 T 0.0704225352112676 - 0.204225352112676 - 0.1971830985915492 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 859060.0 VUS 1.0 2.5385607736899462e-05 1.665438579147771e-05 1.5964600606821474e-05 8.429834415482806e-06 4 250554 4.184979843557812e-05 1.436337209080501e-05 6 143370 aCg/aTg aCg/aTg 0 0 NA NA NA NA NA NA M307V - 0.5106382978723404 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.1063829787234042 NA NA - 0.1063829787234042 NA NA - 0.101063829787234 - 0.3936170212765957 - 0.101063829787234 - 0.4840425531914894 - 0.4787234042553192 - 0.3085106382978723 - 0.4361702127659575 - 0.2393617021276596 - 0.4308510638297872 - 0.4361702127659575 - 0.4893617021276596 - 0.4946808510638298 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 543535.0 VUS 1.0 7.624198347726741e-06 1.814793967635383e-05 3.997440217062831e-06 8.327345304480534e-06 1 250160 1.3954399946669584e-05 1.6124609597646806e-05 2 143324 Atg/Gtg Atg/Gtg 0 0 NA NA NA NA NA NA W310R H 0.5726872246696035 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.7621145374449341 NA NA H 0.7797356828193832 NA NA H 0.7709251101321586 H 0.8281938325991189 H 0.7753303964757711 H 0.7048458149779736 H 0.8149779735682819 H 0.7621145374449341 H 0.8546255506607929 H 0.7709251101321586 H 0.7753303964757711 H 0.8678414096916299 H 0.7048458149779736 H 0.7180616740088106 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.976520126045217e-06 1.74816085343797e-05 NA NA NA NA 6.976520126045217e-06 1.74816085343797e-05 1 143338 NA Tgg/Cgg NA 0 NA NA NA NA NA NA V311L H 0.1478873239436619 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.1478873239436619 NA NA H 0.1408450704225352 NA NA H 0.1478873239436619 H 0.0915492957746478 H 0.1408450704225352 H 0.1830985915492957 H 0.1267605633802817 H 0.1619718309859155 H 0.1549295774647887 H 0.1267605633802817 H 0.0845070422535211 H 0.1690140845070422 H 0.1901408450704225 H 0.1760563380281689 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.975149972276994e-06 1.4340403985905296e-05 NA NA NA NA 6.975149972276994e-06 1.4340403985905296e-05 1 143366 NA Gtg/Ttg NA 0 NA NA NA NA NA NA V311M H 0.1478873239436619 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.1478873239436619 NA NA H 0.1408450704225352 NA NA H 0.1478873239436619 H 0.0915492957746478 H 0.1408450704225352 H 0.1830985915492957 H 0.1267605633802817 H 0.1619718309859155 H 0.1549295774647887 H 0.1267605633802817 H 0.0845070422535211 H 0.1690140845070422 H 0.1901408450704225 H 0.1760563380281689 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 2.0385788605284707e-05 1.6874286731884382e-05 8.030059689190239e-06 9.022195994638751e-06 2 249064 4.185090074315667e-05 1.425978724049464e-05 6 143366 Gtg/Atg Gtg/Atg 0 0 NA NA NA NA NA NA V314F I 0.1408450704225352 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA H 0.2816901408450704 NA NA H 0.3028169014084507 NA NA H 0.3028169014084507 H 0.4366197183098591 H 0.3098591549295774 I 0.1901408450704225 H 0.3521126760563379 H 0.2746478873239437 H 0.4154929577464789 H 0.3028169014084507 H 0.3309859154929577 H 0.471830985915493 I 0.1901408450704225 I 0.1971830985915492 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 4.037659891764633e-06 9.044676081667787e-06 4.037659891764633e-06 9.044676081667787e-06 1 247668 NA NA NA NA Gtc/Ttc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L316P I 0.5487804878048781 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|8 NA S 0.3475609756097561 NA NA H 0.298780487804878 NA NA H 0.3109756097560976 H 0.6585365853658537 H 0.3109756097560976 I 0.5792682926829268 H 0.3963414634146341 T 0.3902439024390244 H 0.5670731707317073 T 0.4939024390243902 H 0.4085365853658536 H 0.5182926829268293 I 0.5792682926829268 I 0.5853658536585366 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.975540145504056e-06 1.3344655465554065e-05 NA NA NA NA 6.975540145504056e-06 1.3344655465554065e-05 1 143358 NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA R321P H 0.6088709677419355 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 5.3979902077117e-06 1.1105414813256116e-05 5.3979902077117e-06 1.1105414813256116e-05 1 185254 NA NA NA NA cGc/cCc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L322M H 0.1402439024390244 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 5.362100182537689e-06 1.166585593039386e-05 5.362100182537689e-06 1.166585593039386e-05 1 186494 NA NA NA NA Ctg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA L322P H 0.1402439024390244 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 1.071459973900346e-05 1.1575313148593006e-05 1.071459973900346e-05 1.1575313148593006e-05 2 186662 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA S327= H 0.6384615384615384 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.22 0.0 1338C>T S327C H 0.6384615384615384 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.45 0.0 0.0 0.45 0.08 1336A>T S327G H 0.6384615384615384 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 447039.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA S327R H 0.6384615384615384 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9230769230769232 NA NA - 0.9307692307692308 - 0.8692307692307693 - 1.0 NA NA - 0.9384615384615383 - 0.9230769230769232 - 0.9384615384615383 - 0.9615384615384616 - 0.8615384615384616 - 1.0 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 6.980410034884699e-06 1.6458087005779667e-05 NA NA NA NA 6.980410034884699e-06 1.6458087005779667e-05 1 143258 NA agC/agA NA 0 NA NA NA NA NA NA V328L H 0.2957746478873239 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA - 0.3380281690140845 NA NA H 0.471830985915493 NA NA H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.471830985915493 NA NA H 0.3450704225352112 - 0.4436619718309859 H 0.3450704225352112 - 0.4436619718309859 H 0.3450704225352112 H 0.4507042253521127 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.2 0.01 0.0 1339G>T V328M H 0.2957746478873239 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA - 0.3380281690140845 NA NA H 0.471830985915493 NA NA H 0.4577464788732394 H 0.3380281690140845 H 0.471830985915493 NA NA H 0.3450704225352112 - 0.4436619718309859 H 0.3450704225352112 - 0.4436619718309859 H 0.3450704225352112 H 0.4507042253521127 NA NA NA NA 6cnk-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.977159849455346e-06 1.083093474356963e-05 3.977159849455346e-06 1.083093474356963e-05 1 251436 NA NA NA NA Gtg/Atg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA E330K H 0.268041237113402 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.2474226804123711 NA NA H 0.0927835051546391 NA NA H 0.1030927835051546 H 0.3041237113402061 H 0.2010309278350515 H 0.5 H 0.3711340206185567 T 0.3556701030927835 H 0.2989690721649484 T 0.2628865979381443 H 0.3969072164948453 H 0.5154639175257731 H 0.4845360824742268 H 0.4948453608247423 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976680091000162e-06 9.006554317167732e-06 3.976680091000162e-06 9.006554317167732e-06 1 251466 NA NA NA NA Gag/Aag NA 0 NA NA NA NA NA NA NA W332C H 0.105726872246696 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.0572687224669603 NA NA H 0.0352422907488986 NA NA H 0.0308370044052863 H 0.052863436123348 H 0.0352422907488986 H 0.185022026431718 H 0.0484581497797356 H 0.0616740088105726 H 0.0704845814977973 H 0.0484581497797356 H 0.0352422907488986 H 0.0969162995594713 H 0.1894273127753304 H 0.185022026431718 5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.5200324440329212e-05 1.8885853469961187e-05 7.953170097607654e-06 8.24026581942905e-06 2 251472 2.7922000299440693e-05 1.699333635617192e-05 4 143256 tgG/tgC tgG/tgC 0 0 NA NA NA NA NA NA Y334C H 0.1261261261261261 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA T 0.063063063063063 NA NA H 0.0045045045045045 S 0.5540540540540541 H 0.0045045045045045 H 0.0765765765765765 H 0.009009009009009 H 0.1216216216216216 H 0.027027027027027 H 0.0765765765765765 H 0.0585585585585585 H 0.0945945945945946 H 0.0495495495495495 H 0.063063063063063 H 0.1936936936936936 H 0.1576576576576576 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976459993282333e-06 9.397454398677451e-06 3.976459993282333e-06 9.397454398677451e-06 1 251480 NA NA NA NA tAc/tGc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA V335I H 0.0704225352112676 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.0492957746478873 NA NA H 0.0704225352112676 T 0.0633802816901408 H 0.0633802816901408 H 0.056338028169014 H 0.0704225352112676 H 0.0704225352112676 H 0.0211267605633802 H 0.0774647887323943 H 0.1056338028169014 H 0.0633802816901408 H 0.028169014084507 H 0.1408450704225352 H 0.0704225352112676 H 0.0774647887323943 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.2667019795241038e-05 1.700786124487423e-05 1.5906100088614043e-05 8.307584843730826e-06 4 251476 6.9808002081117584e-06 1.4840868511954031e-05 1 143250 Gtc/Atc Gtc/Atc 0 0 NA NA NA NA NA NA A336T H 0.0471698113207547 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.0566037735849056 NA NA H 0.0188679245283018 T 0.0754716981132075 H 0.0188679245283018 H 0.0 H 0.0188679245283018 H 0.0188679245283018 H 0.0 H 0.0188679245283018 H 0.0 T 0.0188679245283018 H 0.0094339622641509 H 0.0094339622641509 H 0.0188679245283018 H 0.0188679245283018 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 7.953110070957338e-06 7.719062044749101e-06 7.953110070957338e-06 7.719062044749101e-06 2 251474 NA NA NA NA Gcc/Acc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA A336V H 0.0471698113207547 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.0566037735849056 NA NA H 0.0188679245283018 T 0.0754716981132075 H 0.0188679245283018 H 0.0 H 0.0188679245283018 H 0.0188679245283018 H 0.0 H 0.0188679245283018 H 0.0 T 0.0188679245283018 H 0.0094339622641509 H 0.0094339622641509 H 0.0188679245283018 H 0.0188679245283018 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 3.976359948865138e-06 9.434503820315496e-06 3.976359948865138e-06 9.434503820315496e-06 1 251486 NA NA NA NA gCc/gTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA M337I H 0.1223404255319148 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2712765957446808 NA NA H 0.1808510638297872 H 0.0585106382978723 H 0.2074468085106383 H 0.2340425531914893 H 0.25 H 0.2606382978723404 H 0.2074468085106383 H 0.2287234042553191 H 0.2393617021276596 T 0.3351063829787234 H 0.2287234042553191 H 0.2712765957446808 H 0.2180851063829787 H 0.2659574468085106 5kxi-B|6cnk-E|2ksr-A|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|nan|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|6ur8-E|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.5905799955362454e-05 8.361792543337973e-06 1.5905799955362454e-05 8.361792543337973e-06 4 251480 NA NA NA NA atG/atA NA 0 NA NA NA NA NA NA NA I339V H 0.2248520710059171 Neur_chan_memb NA NA Cytoplasmic|2 NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2248520710059172 H 0.6863905325443787 H 0.242603550295858 H 0.4674556213017752 H 0.2366863905325444 H 0.1715976331360946 H 0.242603550295858 H 0.2544378698224852 H 0.1301775147928994 H 0.1538461538461538 H 0.1479289940828402 H 0.2603550295857988 H 0.2840236686390533 H 0.165680473372781 H 0.2603550295857988 H 0.2544378698224852 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 581468.0 benign 1.0 3.976429979957175e-06 8.681967785416597e-06 3.976429979957175e-06 8.681967785416597e-06 1 251482 NA NA NA NA Atc/Gtc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA D340N H 0.0245398773006134 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.0797546012269938 H 0.4355828220858896 H 0.1042944785276073 H 0.0184049079754601 H 0.1104294478527607 H 0.0613496932515337 H 0.1165644171779141 H 0.098159509202454 H 0.0613496932515337 H 0.1042944785276073 H 0.0858895705521472 H 0.1104294478527607 H 0.0613496932515337 H 0.0797546012269938 H 0.0797546012269938 H 0.0797546012269938 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 957090.0 VUS 1.0 1.3968799976282751e-05 1.3774291120051936e-05 NA NA NA NA 1.3968799976282751e-05 1.3774291120051936e-05 2 143176 NA Gac/Aac NA 0 NA NA NA NA NA NA D340Y H 0.0245398773006134 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.0797546012269938 H 0.4355828220858896 H 0.1042944785276073 H 0.0184049079754601 H 0.1104294478527607 H 0.0613496932515337 H 0.1165644171779141 H 0.098159509202454 H 0.0613496932515337 H 0.1042944785276073 H 0.0858895705521472 H 0.1104294478527607 H 0.0613496932515337 H 0.0797546012269938 H 0.0797546012269938 H 0.0797546012269938 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 451724.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA R341C H 0.1814516129032258 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2217741935483871 H 0.6774193548387096 H 0.2258064516129032 H 0.6088709677419355 H 0.2137096774193548 H 0.2741935483870967 H 0.2338709677419355 H 0.2782258064516129 H 0.2540322580645161 H 0.375 H 0.2701612903225806 H 0.4314516129032258 H 0.2016129032258064 H 0.2540322580645161 H 0.2903225806451613 H 0.282258064516129 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.5201986798741076e-05 1.6123644168569314e-05 1.988250005524605e-05 8.529073024528918e-06 5 251478 6.982850209169556e-06 1.3683084981717112e-05 1 143208 Cgc/Tgc Cgc/Tgc 0 0 NA NA NA NA NA NA R341G H 0.1814516129032258 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2217741935483871 H 0.6774193548387096 H 0.2258064516129032 H 0.6088709677419355 H 0.2137096774193548 H 0.2741935483870967 H 0.2338709677419355 H 0.2782258064516129 H 0.2540322580645161 H 0.375 H 0.2701612903225806 H 0.4314516129032258 H 0.2016129032258064 H 0.2540322580645161 H 0.2903225806451613 H 0.282258064516129 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 191352.0 conflict 1.0 0.0003445777568636 1.8136071021820668e-05 0.0003419780114199 9.399390609165233e-06 86 251478 0.0003491429961286 1.5510271702483485e-05 50 143208 Cgc/Ggc Cgc/Ggc 0 0 NA NA NA NA NA NA R341H H 0.1814516129032258 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA HELIX|10 NA H 0.2217741935483871 H 0.6774193548387096 H 0.2258064516129032 H 0.6088709677419355 H 0.2137096774193548 H 0.2741935483870967 H 0.2338709677419355 H 0.2782258064516129 H 0.2540322580645161 H 0.375 H 0.2701612903225806 H 0.4314516129032258 H 0.2016129032258064 H 0.2540322580645161 H 0.2903225806451613 H 0.282258064516129 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 477012.0 VUS 1.0 3.976459993282333e-06 8.913490148410641e-06 3.976459993282333e-06 8.913490148410641e-06 1 251480 NA NA NA NA cGc/cAc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA G357= H 0.4285714285714285 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA NA NA T 0.7380952380952381 H 0.5595238095238095 H 0.7857142857142857 H 0.3333333333333333 H 0.7738095238095238 T 0.8690476190476191 H 0.7619047619047619 H 0.3214285714285714 H 0.7738095238095238 S 0.7380952380952381 T 0.7738095238095238 G 0.7142857142857143 H 0.7738095238095238 H 0.7619047619047619 H 0.3571428571428571 H 0.3452380952380952 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.74 0.0 0.0 0.74 0.0 1428C>T G357S H 0.4285714285714285 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA NA NA T 0.7380952380952381 H 0.5595238095238095 H 0.7857142857142857 H 0.3333333333333333 H 0.7738095238095238 T 0.8690476190476191 H 0.7619047619047619 H 0.3214285714285714 H 0.7738095238095238 S 0.7380952380952381 T 0.7738095238095238 G 0.7142857142857143 H 0.7738095238095238 H 0.7619047619047619 H 0.3571428571428571 H 0.3452380952380952 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C NA NA NA 1.988250005524605e-05 8.369046748449022e-06 1.988250005524605e-05 8.369046748449022e-06 5 251478 NA NA NA NA Ggc/Agc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA F359L S 0.6192893401015228 Neur_chan_memb NA TRANSMEM|4 NA NA NA NA NA NA - 0.9847715736040608 H 0.5786802030456852 - 0.9390862944162436 H 0.3756345177664975 - 0.9543147208121828 - 1.0 - 0.9390862944162436 H 0.5634517766497462 - 1.0 - 1.0 - 1.0 - 1.0 - 1.0 - 1.0 H 0.5736040609137056 H 0.5532994923857868 2lm2-A|6ur8-E|5kxi-B|6cnk-E|5kxi-E|6cnj-C|6usf-B|6usf-E|6ur8-B|6ur8-C|2ksr-A|5kxi-C|6cnj-E|6usf-C|6cnj-B|6cnk-C 158332.0 benign 2.0 0.0032224096215871 1.9415052672185088e-05 0.0045886925554441 1.0626472696013933e-05 1152,2 251488,251488 0.0008237460278905 1.6248764516251434e-05 118 143248 Ttc/Ctc,ttC/ttA Ttc/Ctc 34,0 4 NA NA NA NA NA NA L360P T 0.7134146341463414 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.7987804878048781 NA NA H 0.573170731707317 NA NA NA NA NA NA H 0.6768292682926829 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA H 0.6768292682926829 H 0.6707317073170732 2lm2-A|5kxi-B|5kxi-E|nan|2ksr-A|5kxi-C NA NA NA 3.976399966632016e-06 9.321956398932982e-06 3.976399966632016e-06 9.321956398932982e-06 1 251484 NA NA NA NA cTg/cCg NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P361L T 0.4338235294117647 NA NA NA NA NA NA NA NA TURN|9 NA NA S 0.1323529411764706 NA NA T 0.2867647058823529 NA NA NA NA NA NA T 0.4044117647058824 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA T 0.4117647058823529 T 0.4044117647058824 2lm2-A|5kxi-B|5kxi-E|nan|2ksr-A|5kxi-C 939388.0 VUS 1.0 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA P362A T 0.6470588235294118 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.25 0.0 0.0 0.25 0.0 1495C>G P362L T 0.6470588235294118 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 3.977089818363311e-06 8.411800785049632e-06 3.977089818363311e-06 8.411800785049632e-06 1 251440 NA NA NA NA cCc/cTc NA 0 NA NA NA NA NA NA NA P362R T 0.6470588235294118 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.2 0.0 0.0 0.2 0.0 1496C>G P362S T 0.6470588235294118 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.22 0.0 0.0 0.22 0.0 1495C>T P362T T 0.6470588235294118 NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA NA 0.26 0.0 0.0 0.26 0.0 1495C>A